הטרוזיגוטי: מה זה, מאפיינים וכיצד זה משפיע על הרבייה

גנטיקה היא התשובה והמנוע לחיים עצמם. כפי שמצוין על ידי תיאוריות והנחות מרובות (ממקור המין ועד לבחירת המשפחה), בעלי חיים אינם חיים להנאת הקיום או למטרה גדולה יותר, אבל המטרה החיונית היחידה שלהם היא להשאיר צאצאים, או מה שזה אותו הדבר, כדי להגדיל את שיעור הגנים שלהם בדור הבא.

ניתן להשיג זאת על ידי הבאת ילדים לעולם (כושר קלאסי) או עזרה לקרובים מאוד קרובים להביא אותם לעולם (כושר כולל).

הבסיס של כל המושגים הללו טמון ב רבייה, בין אם מינית או א-מינית: אם יצור חי אינו יכול להשאיר צאצאים בשום צורה, לא ייתכן שהטביע הגנטי שלו יבוא לידי ביטוי בדורות הבאים. בהתבסס על הנחת יסוד זו, צצות בעולם הטבע אסטרטגיות רבייה אינסופיות המנסות למקסם את עלות/תועלת של הבאת ילדים לעולם: מחיצות, ביקוע בינארי, אוטוטומיה, פוליאמבריוניה, הכלאה וצורות רבות אחרות נוסף. הטיות סביבתיות מווסתות את ההתנהגות של יצורים חיים, ולכן, את אסטרטגיית הרבייה שלהם.

בכל מקרה, כדי להבין את ההפרדה הגנטית באוכלוסייה מההתחלה, צריך לחזור לבסיס. המשיכו לקרוא, כאן אנו מספרים לך הכל על מה זה אומר להיות הטרוזיגוטי, ברמת הפרט והאוכלוסייה.

• מאמר קשור: "ארבעת סוגי תאי המין"

הבסיס של הגנטיקה ביצורים חיים

לפני שנכנסים לזיגוסטיות של יצורים חיים, יש צורך להבהיר שורה של מונחים שעלולים לגרום לבלבול. קודם כל, יש לציין כי בני אדם הם דיפלואידים (2n), כלומר יש לנו עותק של כל כרומוזום בתוך הגרעין של כל אחד ואחד מהתאים הסומטיים שלנו.. לפיכך, אם אנו נושאים 23 זוגות כרומוזומים ברמה התאית, הקריוטיפ הכולל יהיה 46 (23x2=46).

דיפלואידיה היא תוצר של מיניות, שכן במין שלנו (ובכמעט בכולם), היא מגיעה מהאיחוד של זרע הפלואידי (n) וביצית הפלואידית (n). כל אחת מהגמטות הללו היא דיפלואידית בשלב ההבשלה הראשונית שלהן (תא גזע נבט), אך הודות למיוזה, ניתן להפחית את המטען הגנטי בחצי. לפיכך, כאשר שני גמטים מופרים, הזיגוטה משחזרת דיפלואידיות (n+n=2n). כפי שאתה יכול לדמיין, כל אחד משני העותקים הכרומוזומליים של הזיגוטה שייך לאחד ההורים.

כעת, מושג נוסף חשוב ביותר נכנס לתמונה: האלל. אלל הוא כל אחת מהצורות החלופיות שיכולות להיות לאותו גן, שההבדל ביניהם טמון ברצף הנוקלאוטידים המרכיבים אותו.. לאדם יהיו שני אללים לכל גן, שכן האחד ימוקם על קטע של הכרומוזום האבהי והשני על ההומלוג של הכרומוזום האימהי. מכאן נוכל להדגיש שורה של כלליות:

• אלל הוא דומיננטי (A) כאשר הוא מתבטא בפנוטיפ של הפרט ללא קשר לאופי העותק על הכרומוזום ההומולוגי.
• אלל הוא רצסיבי (א) כאשר הוא מתבטא בפנוטיפ של הפרט אם ורק אם העותק של הכרומוזום ההומולוגי זהה לו.
• הומוזיגוט דומיננטי (AA): האללים בזוג הכרומוזומליים זהים לחלוטין, ויתרה מכך, דומיננטיים. התכונה הדומיננטית (A) באה לידי ביטוי.
• הומוזיגוט רצסיבי (aa): האללים בזוג הכרומוזומליים זהים לחלוטין ויותר מכך, רצסיביים. זהו המקרה היחיד בו מתבטאת התכונה הרצסיבית (א).
• הטרוזיגוטי (Aa): האללים שונים. מכיוון שהדומיננטי (A) מחפה על הרצסיבי (a), הפנוטיפ הדומיננטי (A) בא לידי ביטוי.

מה הפירוש של הטרוזיגוט?

עם המעמד הקטן הזה של גנטיקה, הגדרנו הטרוזיגוסיות כמעט מבלי שנשים לב לכך. פרט דיפלואידי (2n) הוא הטרוזיגוטי כאשר גן נתון בתוך הגרעין מורכב משני אללים שונים., בגנטיקה מנדלית טיפוסית, אחד דומיננטי (A) ואחד רצסיבי (a). במקרה זה, האלל הדומיננטי צפוי להתבטא על פני האחר, אך המנגנונים הגנטיים אינם תמיד כל כך פשוטים להסבר.

בעצם, דמויות רבות הן אוליגוניות או פוליגניות, כלומר הן מושפעות מיותר מגן אחד ומהשפעות הסביבה.. במקרים אלה, השונות בפנוטיפ אינה מוסברת על ידי זיגוזיות בלבד.

בנוסף, ייתכן גם ששני האללים באים לידי ביטוי בו-זמנית, במידה קטנה או גדולה יותר, באמצעות תופעה ביולוגית המכונה "קודומיננטיות". בתמונה הספציפית הזו, אין אלל דומיננטי (A) ורצסיבי (a), אבל שניהם חלק מהפנוטיפ או מהמאפיינים החיצוניים של הנשא.

היתרון ההטרוזיגוטי

בגנטיקה של אוכלוסיות, גיוון הוא לעתים קרובות שם נרדף לעתיד. לגרעין אוכלוסיה של מין נתון שבו כל הפרטים כמעט זהים ברמה הגנטית יש פרוגנוזה גרוע מאוד, כי בהינתן השינוי הסביבתי הקל ביותר, ייתכן שהגנום הזה מפסיק להיות שימושי לחלוטין כרגע מִיָדִי. אם כל הדגימות זהות, הן יגיבו אותו הדבר, לטוב ולרע.

מסיבה זו, זה נחשב שלפרטים הטרוזיגוטיים (ואוכלוסיות בעלות שיעור הטרוזיגוטיות גבוה) יש יתרון על פני אלה ההומוזיגוטים לאותו גן. יותר נכון, ככל שיש יותר גנים עם שני אללים שונים בדגימה, כך גדל הסיכוי שהפלסטיות הגנטית שלו מתאימה יותר. זה לא מושג השערה בלבד, שכן הוכח שהומוזיגוסטיות היא תוצר של הכלאה (רבייה בין הכלאים), משהו מזיק בבירור בסביבה הטבעית.

בואו ניתן דוגמה. סיסטיק פיברוזיס היא ישות קלינית הנגרמת על ידי הגן CFTR, הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7, בעמדה 7q31.2. מוטציה זו היא רצסיבית (א), מכיוון שאם הכרומוזום ההומולוגי מציג גן CFTR בריא (A), הוא יוכל להתגבר על היעדר העתק המוטציה האחר שלו ולאפשר לאדם להיות זעם. לכן, אדם שהינו הטרוזיגוטי לגן המחלה (Aa) יהיה נשא, אך לא יבטא את התמונה הקלינית, לפחות ברוב המחלות האוטוזומליות רצסיביות.

זה לא תמיד כך לפעמים היעדר פונקציונליות של אחד משני האללים יכול ליצור כמה אי-התאמות הניתנות לכימות. בכל מקרה, כדי שמחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית תתבטא במלואה פאר, יש צורך ששני העותקים של הגן המושפע יהיו מוטטים, ולכן, יהיו לא מתפקד (aa). לכן הטרוזיגוסיות קשורה פחות למחלה מאשר הומוזיגוסטיות, שכן ניתן להסוות פתולוגיה רצסיבית, גם כאשר החולה נושא את הגן הפגוע.

על סמך מנגנון זה, לא קשה לנו להבין מדוע ישנם גזעים של כלבים וחתולים עם בעיות בריאותיות חמורות (עד 6 מתוך 10 גולדן רטריברים מתים מסרטן ולעד מחצית מהחתולים הפרסיים יש כליות פוליציסטיות, דוגמא). ככל שהורים משוכפלים יותר ביניהם, כך הנטייה להומוזיגוזיות רבה יותר, ומקודם ששני אללים רצסיביים מזיקים מצטרפים בסופו של דבר לגנוטיפ של אותו פרט. זו הסיבה שהתרבות קשורה למחלות ארוכות טווח ומוות באוכלוסייה..

בנוסף, יתכן שהטרוזיגוטיות מעניקה לצאצאים יתרונות אבולוציוניים רבים יותר מאלה שנושאים על ידי צאצאיו. ההורים בהיותם הומוזיגוטים, או מה שזה אותו דבר, הפנוטיפ של ההטרוזיגוט הוא יותר מסך חלקים. מסיבה זו, ברמה הגנטית נאמר לרוב שאוכלוסיה עם אחוז הטרוזיגוטיות גבוה בגנום היא "בריאה" יותר מאוכלוסיה עם נטייה להיות הומוזיגוט. ככל שיש פחות שונות בין אנשים, כך גדל הסיכוי שכולם יושפעו באותה צורה. לפני שינוי מזיק.

סיכום

למרות כל המתואר, ברצוננו להדגיש כי בכל עת עברנו משיקולים כלליים, שכן לכל כלל קיימת לפחות משמעות אחת בסביבה הטבעית. אנחנו פועלים על בסיס שמגוון גנטי הוא המפתח להצלחה, אבל אז למה יש מינים א-מיניים זהים מבחינה גנטית שהחזיקו מעמד לאורך זמן? הפרדוקס של א-מיניות ביצורים "פשוטים מבחינה אבולוציונית" עדיין לא נפתר, אבל ברור ש ההומוזיגוזיות הנגזרת מהרבייה בין בני משפחה היא שלילית עבור כמעט כל בעלי חוליות.

לפיכך, אנו יכולים לאשר כי באוכלוסייה טבעית, שונות גנטית היא המפתח להצלחה. לכן, במחקרים גנטיים של אוכלוסיה בדרך כלל מוכלל כי אחוז גבוה של הטרוזיגוטים הוא שם נרדף לבריאות.