תסמונת רט: סיבות, תסמינים וטיפול

תסמונת רט היא הפרעה בספקטרום האוטיסטי זה מתחיל בילדות המוקדמת ומתרחש בעיקר אצל בנות. הוא מאופיין בנוכחות מיקרוצפליה ואובדן מיומנויות מוטוריות שנרכשו בחודשי החיים הראשונים.

תסמינים אלו ואחרים נגרמים על ידי מוטציות גנטיות קשור לכרומוזום ה- X. למרות שאין כיום תרופה להפרעת רט, ישנם טיפולים והתערבויות שיכולים להקל על הבעיות השונות הכרוכות בכך ולשפר בכך את איכות חייהן של בנות תִסמוֹנֶת.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "תסמונת X שביר: סיבות, תסמינים וטיפול"

מהי תסמונת רט?

בשנת 1966 הנוירולוג האוסטרי אנדראס רט תיאר הפרעה בילדות המורכבת מ- "א ניוון מוחי עם היפר-אמונמיה ", כלומר, מאופיין ברמות מוגזמות של אמוניה ב דָם. בהמשך יופרך הקשר של תסמונת זו עם היפר-אמונמיה, אך התמונה הקלינית שתיאר רט תוטבל עם שם משפחתו.

תסמונת רט היא שינוי בהתפתחות הגופנית, המוטורית והפסיכולוגית המתרחשת בין השנה הראשונה לרביעית לחיים, לאחר תקופה של צמיחה רגילה. הסימפטומים האופייניים ביותר הם האטה בהתפתחות גולגולתי ואובדן כישורים ידניים, כמו גם הופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות.

הפרעה זו מתרחשת כמעט אך ורק אצל בנות; למעשה, גם ה- ICD-10 וגם ה- DSM-IV קובעים שזה משפיע רק על נשים, אך לאחרונה התגלו אצל ילדים מקרים מסוימים של תסמונת רט.

מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, בו נמצאים הפגמים הגנטיים האופייניים לתסמונת רט, גברים הסימפטומים מתוקנים במידה פחותה מאשר אצל נשים, מה שמוביל לריאציות חמורות יותר שיש בהן סיכון גבוה יותר למוות מוקדם.

מאמר קשור: "4 סוגי האוטיזם ומאפייניהם"

קשר עם הפרעות אחרות בספקטרום האוטיסטי

נכון לעכשיו ה- DSM-5 מסווג אותו בתוך ה- קטגוריה "הפרעות בספקטרום האוטיסטי" (ASD), תווית שהיא חולקת עם תסמונות דומות פחות או יותר שהבדלו ב- DSM-IV: ההפרעה אוטיזם, תסמונת אספרגר, הפרעת התפרקות בילדות והפרעה התפתחותית נוקבת אינם נָקוּב.

במובן זה, תסמונת רט נחשבת מחלה נוירולוגית, לא הפרעה נפשית. הסיווג ICD-10 מצידו מסווג את ההפרעה של רט כשינוי בהתפתחות הפסיכולוגית. באופן ספציפי, על פי מדריך רפואי זה מדובר בהפרעה התפתחותית מקיפה, מושג הדומה לזה של DSM-IV.

תסמונת רט שונה מהפרעת התפרקות בילדות בכך שהיא מתחילה בדרך כלל מוקדם יותר: ואילו הראשונה בדרך כלל מתרחשת לפני גיל שנתיים, הפרעת התפרקות בילדות מתרחשת מעט מאוחר יותר והתסמינים שלה פחותים ספֵּצִיפִי. יתר על כן, תסמונת רט היא ההפרעה היחידה בספקטרום האוטיסטי זה נפוץ יותר בקרב נשים מאשר אצל גברים.

תסמינים וסימנים להפרעה זו

ההתפתחות לפני הלידה והלידה של בנות עם תסמונת רט היא נורמלית בערך 5 עד 6 החודשים הראשונים לחייהן. עם זאת, במקרים מסוימים הילדה הקטנה יכולה להמשיך ולגדול כרגיל עד שנתיים או שלוש.

אחרי תקופה זו צמיחת הגולגולת מאטה והמיומנויות המוטוריות יורדות, במיוחד של תנועות הידיים הדקות; כתוצאה מכך מתפתחות תנועות ידניות חוזרות או סטריאוטיפיות, כולל פיתול והרטבה ברוק.

בנוסף למיקרוצפליה והפרעות ידניות, אנשים עם הפרעת רט עשויים להיות מספר סימנים ותסמינים קשורים בתדירות משתנה:

• מוגבלות שכלית קשה.
• הפרעות במערכת העיכול כגון עצירות.
• שינויים בפעילות הביו-אלקטרית במוח ובהופעת התקפים אפילפטיים.
• היעדר שפה או גירעונות לשוניים חמורים.
• ליקויים באינטראקציה חברתית, אם כי העניין בזולת נשמר.
• קשיי הליכה, אי תיאום של תנועות הליכה ותא מטען.
• לעיסה לא מספקת.
• הפרעות נשימה כגון היפרוונטילציה, דום נשימה או החזקת אוויר.
• עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה).
• ריר
• קשיים באימון שירותים.
• עוויתות קצרות (כוריאה) ועיוותים לא רצוניים (אתטוזיס).
• היפוטוניה בשרירים.
• חיוך חברתי אופייני במהלך הילדות המוקדמת.
• הימנעות ממגע עין.
• התפרצויות צורחות ו בכי בלתי נשלט.
• ברוקסיזם (מכווץ שיניים באופן לא רצוני).
• הפרעות לב וכלי דם כגון הפרעות קצב.

גורם ל

הגורם להפרעה זו הוא המוטציה בגן MECP2, הנמצא על כרומוזום X ומשחק תפקיד מהותי בתפקודם של נוירונים. באופן ספציפי, MECP2 משתיק את הביטוי של גנים אחרים, ומונע מהם לסנתז חלבונים כאשר אין צורך בכך. זה מווסת גם את מתילציה של גנים, תהליך שמשנה את ביטוי הגן מבלי לשנות את ה- DNA.

למרות שזוהו בבירור שינויים בגן זה, לא ידוע המנגנון המדויק לפיו מתפתחות הסימפטומים של תסמונת רט.

מוטציות בגן MECP2 באופן כללי אינם תלויים בירושה אך הם בדרך כלל אקראייםלמרות שהיסטוריה משפחתית של הפרעת רט נמצאה במספר מצומצם של מקרים.

פרוגנוזה וטיפול

תסמונת רט נמשכת לאורך כל החיים. בדרך כלל לא מתוקנים גירעונות; אלא הם נוטים לגדול עם הזמן. במקרה שזה קורה, ההתאוששות היא דיסקרטית ובדרך כלל מוגבלת ל שיפור מיומנויות האינטראקציה החברתית בילדות המאוחרת או בגיל ההתבגרות המוקדמת.

הטיפול בתסמונת רט הוא סימפטומטי ביסודו, כלומר מתמקד בהפחתת הבעיות המרובות. לכן, התערבויות משתנות בהתאם לסימפטום הספציפי שיש להקל עליו.

ברמה הרפואית, בדרך כלל נקבעים תרופות אנטי-פסיכוטיות וחוסמי בטא, כמו גם מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין. בקרת תזונה יכולה לסייע במניעת ירידה במשקל זה נובע בדרך כלל מקשיים בלעיסה ובבליעת מזון.

טיפול גופני, לשוני, התנהגותי ועיסוקי יכול להועיל גם בהפחתת הסימפטומים הפיזיים, הפסיכולוגיים והחברתיים של תסמונת רט. בכל המקרים, נדרשת תמיכה אינטנסיבית ורציפה מסוגים שונים של שירותי בריאות כדי להעצים את הבנות עם רט להתפתח בצורה היעילה ביותר מספק אפשרי.