תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): גורמים, תסמינים וסוגים

טריזומיה 18 ידועה יותר בשם תסמונת אדוארדס לכבוד הגנטיקאי שתיאר את התמונה הקלינית, ג'ון אדוארדס. מדובר במחלה מולדת קשה מאוד הגורמת לשינויים בכל הגוף ולרוב גורמת למוות לפני שהתינוק מגיע לשנת חייו הראשונה.

במאמר זה נראה מה הם הגורמים והתסמינים של מחלה זו ומהם שלושת תתי-הסוגים של תסמונת אדוארדס, הנבדלים באופן מתרחש טריזומיה.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר"

מהי תסמונת אדוארדס?

תסמונת אדוארדס היא מחלה הנגרמת על ידי כשלים גנטיים; באופן ספציפי, זה קורה כתוצאה של טריזומיה, או שכפול, של כרומוזום 18. זו הסיבה שהוא מכונה גם "טריזומיה 18".

שינוי זה גורם לכך שגופו של התינוק אינו מתפתח כראוי, כך שמתרחשים פגמים פיזיים מרובים ומגדילים את סיכון למוות בטרם עת: רק 7.5% מהתינוקות המאובחנים חיים יותר משנה.

זוהי מחלה שכיחה מאוד הפוגעת ב -1 מתוך 5,000 ילודים, רובם נשים. למעשה, זוהי הטריסומיה הנפוצה ביותר אחרי תסמונת דאון, בה משוכפל כרומוזום 21.

אם לוקחים בחשבון את זה מספר גדול של הפלות הם מתרחשים כתוצאה משינוי זה, במיוחד בשליש השני והשלישי, השכיחות עולה אם מתייחסים לתקופת העובר במקום לתקופת הלידה.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "תסמונת X שביר: סיבות, תסמינים וטיפול"

תסמינים וסימנים

ישנם מספר סימפטומים וסימנים המעידים על קיומה של תסמונת אדוארדס, אם כי לא כולם מתרחשים בו זמנית. להלן נתאר את הנפוצים ביותר:

• מומים בכליות.
• מומים בלב: פגמים במחיצת החדר ו / או בפרוזדורים, פטנט ductus arteriosus וכו '.
• קושי באכילה.
• אטרזיה בוושט: הוושט אינו מחובר לקיבה, ולכן חומרים מזינים אינם מגיעים אליו.
• אומפלוצלה: המעיים בולטים מהגוף דרך הטבור.
• בעיית נשימה
• ארתרוגריפוסיס: נוכחות של כיווצים במפרקים, במיוחד בגפיים.
• מחסור בגדילה לאחר הלידה ועיכוב התפתחותי.
• ציסטות במקלעות הצורואידים המייצרות נוזל מוחי; הם אינם גורמים לבעיות אך הם סימן טרום לידתי לתסמונת אדוארדס.
• מיקרוצפליה: התפתחות לא מספקת של הראש.
• Micrognathia: הלסת התחתונה קטנה מהצפוי.
• חיך שסוע (שפה שסועה).
• מומים באוזניים, נמצאים לעתים קרובות נמוכים מהרגיל.
• עיניים רחבות, עפעפיים קטנים וצנוחים (פטוזיס).
• חזה קיל או "חזה יונה": החזה בולט באזור עצם החזה.
• עצם חזה קצרה באופן חריג
• היעדר הרדיוס, אחת העצמות העיקריות של הזרוע.
• ידיים קפוצות וקפוצות באצבעות חופפות.
• אגודלים וציפורניים לא מפותחים.
• רגליים קמורות ("בכיסא נדנדה")
• נוכחות של רצועות המצטרפות לאצבעות הרגליים.
• קריפטורכיזם: אצל גברים, האשכים לא יורדים כראוי.
• בכי חלש
• מוגבלות שכלית קשה.

גורם לתסמונת אדוארדס

ההסתברות שילד תינוק עם טריזומיה 18 עולה עם הגיל, והיא שכיחה יותר בסביבות 40 שנה. לאמהות שכבר נולדה להם בת או בן עם מחלה זו יש סיכוי של כ -1% שההפרעה תחזור על עצמה בהריונות הבאים.

תסמונת אדוארדס נגרמת על ידי טריזומיה של הכרומוזום ה -18. המשמעות היא שלתינוקות שנפגעו יש שלושה עותקים של כרומוזום זה, כאשר זה נורמלי שיש שני זוגות מכל אחד מה 23. עם זאת, טריזומיה לא תמיד שלמה, כפי שנראה בהמשך.

טריזומיה מתרחשת בדרך כלל בגלל שכפול של הכרומוזום בביצה או בזרע; כאשר שני תאי הרבייה מתאחדים ליצירת הזיגוטה, היא מתפתחת על ידי חלוקה ברצף, והפגם הגנטי חוזר על עצמו בכל חלוקה. בתקופות אחרות, טריזומיה מתרחשת במהלך ההתפתחות המוקדמת של העובר.

למרות שהגורם השכיח ביותר לתסמונת אדוארדס הוא שכפול של כרומוזום 18, מחלה זו יכולה לנבוע גם משגיאות גנטיות אחרות, כמו טרנסלוקציה. הבדלים אלה מולידים סוגים שונים של טריזומיה 18.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה בא לידי ביטוי?"

סוגי טריזומיה 18

ישנם שלושה סוגים של תסמונת אדוארדס המבוססים על המאפיינים של טריזומיה כרומוזום 18. חומרת הסימפטומים של התינוק יכולה להשתנות בהתאם לסוג הטריסומיה.

1. טריזומיה שלמה או קלאסית

זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדוארדס. בטריסומיה קלאסית, לכל התאים בגוף יש שלושה עותקים שלמים של כרומוזום 18.

מכיוון שהמעורבות רחבה, במקרים של טריזומיה מוחלטת התסמינים בדרך כלל חמורים יותר מאשר בשאר סוגי תסמונת אדוארדס.

2. טריזומיה חלקית

טריזומיה חלקית 18 היא סוג נדיר של תסמונת אדוארדס הנגרמת כתוצאה מכפילות לא מלאה של הכרומוזום. באופן כללי, מקרים אלה נובעים מטרנסלוקציה, כלומר מהתמוטטות כרומוזום 18 ואיחוד החלק המופרד לכרומוזום אחר.

החומרה והתסמינים הספציפיים של כל מקרה של טריזומיה חלקית משתנים מאוד בגלל הכפילויות יכול להשפיע על קטעים שונים של הכרומוזום, אך השינויים בדרך כלל פחות חמורים מהתסמונת קלַאסִי.

3. טריזומיה של פסיפס

סוג זה של טריזומיה מתרחש כאשר כרומוזום נוסף 18 אינו נמצא בכל תאי גופו של התינוק, אך בחלקם ישנם 2 עותקים ובאחרים 3.

אנשים שנפגעים משלישיית פסיפס עשויים להיות בעלי תסמינים חמורים או קלים, או שהם לא עשויים להציג שינויים גופניים; עם זאת, הסיכון למוות בטרם עת נותר גבוה מאוד.

פרוגנוזה וטיפול

נכון להיום, תסמונת אדוארדס מתגלה בדרך כלל לפני הלידה על ידי בדיקת מי שפיר, בדיקה המורכבת מניתוח הנוזל מי שפיר (המגן על התינוק ומאפשר לו להשיג חומרים מזינים) על מנת לקבוע שינויים כרומוזומליים אפשריים וזיהומים בעובר, כמו גם יחסי מין של התינוק.

פחות מ -10% מהעוברים עם טריזומיה 18 נולדים בחיים. של אלה, 90% מתים בשנה הראשונה לחייהם, מחציתם במהלך השבוע הראשון. תוחלת החיים הממוצעת לתינוקות עם תסמונת אדוארדס היא בין 5 ימים לשבועיים. מוות מתרחש בדרך כלל בגלל הפרעות לב ונשימה.

תסמונת אדוארדס אין תרופה, ולכן הטיפול מכוון להגברת איכות החיים של האדם המושפע ככל האפשר. מקרים פחות חמורים של טריזומיה 18 לא תמיד מובילים למוות בילדות, אך הם נוטים לגרום לבעיות בריאותיות משמעותיות, ומעטים החולים שחיים יותר מ -20 או 30 שנה.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "סוגי מוגבלות שכלית (ומאפיינים)"