תסמונת דאון: מה זה, מה גורם לזה ובעיות נלוות

בני האדם הם הגנים שלנו, הן באופן אינדיבידואלי והן כמין. ההערכה היא כי הגנום האנושי מכיל כ -25,000 גנים שונים עם 3.2 מיליארד זוגות בסיס של DNA. עד כמה שדמות זו עשויה להיראות אסטרונומית, המציאות רחוקה מכך: רק 1.5% מכלל המידע הגנטי שלנו מורכב מאקסונים המקודדים חלבונים ספציפיים.

כ -70% מה- DNA האנושי הוא חוץ-טרגני והשאר כמעט 30% הוא חלק מרצפים הקשורים לגן. מכל הדנ"א החיצוני הזה (שנקרא בעבר דנ"א זבל), שבעה מתוך עשרה קטעים תואמים לחזרות דלילות, כך שיותר או פחות ממחצית הגנום שלנו מורכב מנוקליאוטידים חוזרים ללא פונקציונליות (או שעדיין לא הובהר פונקציונליות שלהם).

בתוך הקונגלומרט הגנטי העצום הזה, ניתן לצפות מדי פעם למוטציות. חלקן עוברות בתורשה, אחרות נראות דה נובו לאורך כל חיי הפרט ואחרות מתבטאות באמצעות מנגנונים אפיגנטיים, כלומר באמצעות ויסות הביטוי של גנים באמצעות מנגנונים מסוימים המושפעים מה- סביבה. היום אנחנו באים להביא אותך את כל המידע שאתה צריך לדעת על תסמונת דאון, אחד התנאים הגנטיים הנפוצים ביותר בעולם. אל תפספס את זה.

• מאמר קשור: "6 פעילויות לילדים עם תסמונת דאון"

מהי תסמונת דאון?

מלכתחילה יש צורך להניח בסיסים מסוימים שיכתיבו את המשך המאמר. כפי שצוין על ידי התאחדות תסמונת דאון הספרדית (דאון ספרד)

אין לראות במצב זה, לפחות ברמה החברתית, כמחלה. זהו אחד הצעדים הראשונים הדרושים לסיום הסטיגמה שהפלה אנשים שאינם נוירוטיפיים במשך מאות שנים.

על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), פתולוגיה היא שינוי או סטייה של המצב הפיזיולוגי באחד או יותר מחלקי הגוף, המתבטאים בתסמינים אופייניים ועם התפתחות פחות או יותר צָפוּי. אדם הסובל מתסמונת דאון אינו צריך להיות חולה, למרות שיש לו תוכן נמוך יותר של נוירונים במוח וסינפסות ביניהם. אפשר להיות בריאים גם עם המצב הזה, והעובדה שאנשים איתו חיים 60 שנה בממוצע תומכת בכך.

אז זה, רופאים אינם "מטפלים" בתסמונת דאון, אלא מתייחסים לפתולוגיות האפשריות שאדם עם מצב גנטי זה עלול לפתח, כמו מחלות לב, צליאק, ליקויי חושים, תת פעילות של בלוטת התריס ואחרים. לפיכך, אנו מסדרים את החלק הראשוני הזה באומרנו כי אנו לא מתמודדים עם מחלה, אלא עם מצב, או מה זהה, גרסה אחת נוספת בתוך הנורמליות האפשרית.

הסיבות והבסיסים הגנטיים שלה

מעבר לטרמינולוגיה חברתית, תסמונת דאון היא אירוע מעניין באמת מנקודת מבט גנטית. ראשית אנו מציינים שבני אדם הם דיפלואידים (2n), כלומר אנו מציגים שתי סדרות של אותו כרומוזום, האחת עוברת בירושה מהאב והשנייה מהאם. הדיפלואידי המאפיין כל אחד ואחד מהתאים הסומטיים שלנו (של הגוף) גורם לנו להיות 23 זוגות כרומוזומים בתוך כל גרעין., מה שהופך סך של 46.

בתוך 23 הזוגות הללו, יש לציין כי 22 מהם הם אוטוסומליים ואחד מיני. מושג זה יישמע לכם מוכר, מכיוון שיעורי הביולוגיה מדגישים ששני הכרומוזומים האחרונים הם אלה המייצגים את המגדר הביולוגי שלנו: XX תואם נקבות ו- XY לזכרים. שאר הכרומוזומים מפורטים על פי גודלם וצורתם, כאשר כרומוזום 1 הוא הגדול מכולם (עם 245,522,847 זוגות בסיסים, 28% מה- DNA) ו- 21 הקטנים ביותר (47,000,000 זוגות בסיסים, עם 1.5% בלבד מה- DNA בן אנוש).

כאשר מתרחש גמטוגנזה, תאי נבט מתחלקים על ידי מיוזה ולא על ידי מיטוזה, מה שמוליד ביציות וזרע עם מחצית המידע הגנטי. משאר התאים. אלה נחשבים לפלואידים (n), והם חייבים להיות כך מהסיבה הבאה:

ביצה הפלואידית (n) + זרע הפלואידי (n) = זיגוטה דיפלואידית (2n)

מיוזה חיונית ברבייה מינית, מכיוון שבלעדיה, בכל פעם שלזיגוטה הנובעת מהפריה יהיו יותר ויותר זוגות כרומוזומים (4n, 8n וכו '). במילים פשוטות יותר, אם גיימטים "מפצלים" את המידע הגנטי שלהם לחצי, הם יוצרים תא שלם כשהם באים יחד. לפיכך, העובר מחלים את הדיפלואידי שיקבע כל אחד מהתאים הלא מיניים שלו למשך שארית חייו.

הבעיה היא שלעתים "מחיצה" זו של הגנום במהלך מיוזה אינה נעשית די טוב. לכן, מונוזומיות (חסר כרומוזום), טריזומיות (עותק שלם או חלקי נוסף של כרומוזום בזוג) או אפילו טטרסומיה, נוכחות של ארבעה עותקים של כרומוזום שבו צריך להיות שניים בלבד.

תסמונת דאון נחשבת טריזומיה 21, או מה זהה, בתוך הזוג כרומוזומים 21 (זכר אחד ונקבה אחת) יש עותק אחד יותר ממה שהוא צריך, מה שהופך סך של שְׁלוֹשָׁה. זה לא הטריזומיה היחידה שיכולה לקרות, כי למשל יש גם טריזומיה 13 ו -18, אם כי אלה התנאים קשורים הרבה יותר להפלות ולמוות ילודים (כמעט 70% מההפלות מציגות שינויים במספר כרומוזומים).

• אתה עשוי להתעניין ב: "כרומוזומים: מהם המאפיינים וכיצד הם עובדים"

מדוע תסמונת דאון מתרחשת?

בשלב זה כבר למדנו שתסמונת דאון היא טריזומיה 21, כלומר שלכרומוזום 21 יש עותק אחד יותר מהנדרש (2 + 1). ב -90% מהמקרים, מצב זה מתעורר באופן ספורדי, שכן טעות חסרת תקדים מתרחשת בחלוקה המיוטית: כאשר נוצרת ביצה או זרע, לפעמים במקום כרומוזום 21 היא עוברת בתורשה לכל בני הזוג. לכן, כאשר הם משויכים למשחק הגומט השני שלהם, הם נותנים סך הכל 3 כרומוזומים 21 (2 + 1), מה שהופך 47 כרומוזומים במקום 46.

טרנסלוקציות מתרחשות באחוז קטן מאוד מהמקרים, אירועים המקבלים את השם הנפוץ של "תסמונת דאון משפחתית". אנחנו לא הולכים להיכנס למיוחדות שלהם בגלל המורכבות הגנטית שהם מדווחים עליה, אבל זה מספיק לנו עם הידיעה שיש כמה מנגנוני אביזר מעבר לשגיאה לשימוש במהלך גמטוגנזה.

העתיד של אנשים עם תסמונת דאון

אנשים עם תסמונת דאון נמצאים יותר בחברה ממה שנדמה, כי מצב גנטי זה מופיע אצל אחת מכל 700-1,000 לידות חי וכשמונה מיליון אנשים ברחבי העולם חיים איתו. תוחלת החיים הממוצעת היא בסביבות 60 שנה (בעוד שלפני כמה עשורים נתון זה היה פחות מעשר שנים), כך שמספר האנשים עם טריזומיה 21 צפוי לגדול ב עוֹלָם.

למרבה הצער, מקורות רפואיים מקצועיים מראים פרדיגמה שונה מאוד כאשר אנו מדברים על כל מקרה לגופו. על פי המחקר היעילות של תוכניות פעילויות מוטוריות במאבק בהדרה חברתית של ילדים וצעירים עם תסמונת דאון, תינוקות עם תסמונת דאון מסווגים לעיתים קרובות בכיתה כ"מוגבלים ", ולכן נמנעת מהכללתם בפעילות חברתית והם נוטים להיות שוליים.

מצב התעסוקה אינו הרבה יותר טוב, מכיוון שמורד ספרד מספרת לנו את זה כמעט 95% מהאנשים עם מצב גנטי זה בגיל חוקי הם מובטלים במדינה הזאת. מעניין שרוב החוזים הנערכים בחברות גדולות לאנשים אלה מסתיימים בהכללתם ללא הגבלה על הצוות: כמו כל בני האדם, הם מסוגלים להראות שיטתיות, קפדנות ו מְחוּיָבוּת.

מחשבה אחרונה

עד כמה שמעניין לנתח את הגנטיקה של תסמונות, אסור לנו לשכוח שאנחנו מדברים על אנשים כל הזמן. לכן אנו קוראים לקוראים להתבונן בתוכם ולשאול מהי נורמליות. בעולם בו המגדר הביולוגי אינו קובע את הזהות, שבו תוחלת החיים של אנשים עם מצבים גנטיים הולכים ומתגברים והיכן שהביטוי מוערך למעלה הכל, בכל פעם שאנחנו מבינים יותר שה"נורמה "לא קיימת.

מסיבה זו, אין לחשוב על משהו החורג מקו האמצע כפתולוגיה, בין אם זה המצב הגנטי, הרגשי, הגופני הבסיסי ובין אם הוא מוצג או לא. כל עוד אין זה מרמז על מוות ו / או מחלה כשלעצמה, יש להתייחס לכל מצב המגדיר את הפרט כגרסא אחת יותר מהצפוי בספקטרום העצום שאנו בני האדם. רק אז נניח למנוחה לחיות ללא תפיסות מקדימות ודעות קדומות.

הפניות ביבליוגרפיות:

• אחטאר, פ., ובוקארי, ס. ר. ל. (2020). תסמונת דאון (Trisomy 21). StatPearls [אינטרנט].
• מאמר: האם תסמונת דאון היא מחלה?, דאון ספרד. אסף ב 16 באפריל ב https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., and Kheirollahi, M. (2016). תסמונת דאון: מעמד עכשווי, אתגרים ונקודות מבט עתידיות. כתב העת הבינלאומי לרפואה מולקולרית ותאית, 5 (3), 125.