15 התסמונות הכרומוזומליות החשובות ביותר

החומר הגנטי העומד לרשות כל יצור חי הוא "מדריך ההוראות" בו כל תאי גופך ישתמשו במטרה להפעיל את השפעותיו עליו. זהו היסוד של מי שאנחנו, מכיוון שמורשת אבותינו נשמרת בחיים.

לאדם יש שני עותקים לכרומוזומים שיש לו, ומסתכמים בסך הכל 46, וטבעו הוא דיפלואידי. במקרה שאין שינוי במספר זה או מוטציה חריגה ביחידה אחת או יותר, תהליך ההריון מסתיים (בעוד כמה חודשים בלבד) בעמל ולידה של יצור חי בָּרִיא.

עם זאת, שינוי קטן באיזון שביר כל כך יכול להיות דרמטי, ולפנות את מקומו לתופעות המכונות תסמונות כרומוזומליות. במאמר זה נסקור את הנפוצים ביותר, הן עקב עודף כרומוזומים או גירעונם והן עקב שינויים במבנה שלהם.

• מאמר קשור: "הבדלים בין DNA ו- RNA"

תסמונות כרומוזומים

תסמונות כרומוזומליות הן תוצאה של חריגות במבנה ה- DNA האנושי, הן במובן כמותי (מספר הכרומוזומים עולה על או שהיא לא מגיעה ל 46, שהיא "הכמות המוחלטת" העומדת לרשות המינים שלנו כאיכותית (ישנה מוטציה במבנה ה כרומוזום). בהתאם לתפקיד או לשינוי המדובר, ההשלכות שונות מאוד. בטקסט זה נתייחס לאילו התסמונות הכרומוזומליות העיקריות בשני המקרים.

שינויים גנטיים כמותיים (לפי מספר הכרומוזומים)

תאים אנושיים הם טבעיים דיפלואידים, כך שכל כרומוזום קיים במספר זוגי. לכן לכל גן יהיה עותק משלו, הממוקם איפשהו על הכרומוזומים הללו.

כדי ליצור זיגוטה, כל אחד מההורים (זכר ונקבה) תורם לגמטה פלואידית, ובאמצעות השילוב שלהם יצור חי (או פוטנציאל) חדש נרקם עם 46 כרומוזומים, בהם נכלל הרקע הגנטי של השניים. בתהליך זה לפעמים קורה שמספר זה משתנה וכתוצאה מכך נוצרים הפרעות שעלולות להפוך את ההישרדות לבלתי אפשרית גם בטווח הקצר.

המקרה הנפוץ ביותר של שינוי כמותי של הגנים הם טריזומיות, במיוחד אלה של הזוג ה -21 ואלה של המינית. בשני המקרים, האורגניזם בדרך כלל נשאר בחיים לאחר הלידה, דבר שלא תמיד קורה עם זוגות אחרים. במקרה זה נאמר כי לאחד הכרומוזומים יש שלושה עותקים במקום שניים, ומוסיפים 47 בסך הכל (במקום 46). מצב אחר הוא המתרחש בתוך מונוסומיות, בהן אחד הזוגות נשאר נטול הכרומוזום שילווה אותו, והוסיף 45 בסך הכל (במקום רלוונטי 46). בואו נסתכל על כמה דוגמאות לסוג זה של תסמונות גנטיות.

1. תסמונת דאון

תסמונת דאון תתעורר כתוצאה מ נוכחות של כרומוזום נוסף בזוג 21, ולכן זה מכונה טריזומיה 21. זהו, ללא כל ספק, הגורם השכיח ביותר לנכות אינטלקטואלית עם בסיס גנטי, מאז שכיחותה ברחבי העולם הוא סביב 0.1% (אם כי זה יכול לגדול אם האם בת ארבעים ומעלה בזמן הוּלֶדֶת). עד לאחרונה יחסית הייתה זו נסיבה שיכולה להגביל באופן דרמטי את תוחלת החיים ולהפחית משמעותית את רווחתם של מי שהציגו אותה; מכיוון שהוא חי עם כמה בעיות מולדות בלב, במערכת הנשימה ובמעיים.

בפני אנשים הסובלים מתסמונת זו יש דפוס ידוע ומוכר, המאופיין בקפלים אפיקנטיים בקצה העין ובאף שטוח. גם החיך וגם המקסילה אינם מציגים את ההתפתחות הנדרשת לבלימת הלשון בחלל הפה, ולכן היא מקרינה החוצה. לאצבעות הידיים יש היפופלזיה של הפלנקס האמצעי של האצבע הקטנה, וכף היד נראית קפל רוחבי (דרמטוגליף דומה מאוד לזה שמופיע בדרך כלל במינים מסוימים של פרימטים).

מוגבלות שכלית היא המאפיין המרכזי של התסמונת, כאשר מנת המשכל נעה בין 25 ל -50. עם זאת, היכולת לחיות באופן אוטונומי תהיה תלויה בדרך בה ההורים מבטאים את סביבתם ו / או הגירוי שהם מקבלים. אנשים עם שינוי הכרומוזום המדובר בדרך כלל עליזים ומסרבים לאלימות. בנוסף, גברים ש"סובלים "הם סטריליים לחלוטין, אם כי נשים אינן. לילדי האחרונים יש סיכוי של 50% להעביר את המצב לצאצאיהם.

בדרך כלל נצפה התפתחות עוברית איטית המתריעה על הימצאותו האפשרית של אותו, אשר ניתן לאתר באמצעות בדיקת מי שפיר (מיצוי של דגימת ניקוב של מי שפיר לניתוח מעבדה, אשר אמורה להתבצע על ידי צוות רפואי כַתָב).

• יכול להיות שאתה מעוניין: "6 פעילויות לילדים עם תסמונת דאון"

2. תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס היא תוצאה של טריזומיה בזוג ה -18. לפיכך, נמצא כרומוזום נוסף במקום זה, כפי שתואר קודם בתסמונת דאון (עבור 21). במקרה זה, מעריכים סדרה של שינויים חמורים יותר, אשר בדרך כלל מרמזים על מוות בחודשים הראשונים לאחר הלידה. ההישרדות עד לבגרות או גיל ההתבגרות תהיה לעתים רחוקות מאוד, ותנאי תמיד על ידי הופעתן של בעיות פיזיות ונפשיות עמוקות מאוד.

בלידה ניכר משקל נמוך מאוד, וגם הופעתו של עיוותים גם בפנים וגם בראש. מבין כולם בולטים גודלם הקטן של האחרון והמיקום הנמוך של האוזניים, כמו גם שפה עליונה דקה במיוחד. אין זה יוצא דופן שלחיך ולשפתיים עצמן יש סדק מרכזי. לידיים יש גם שינויים משמעותיים, המדגישים אצבעות ארוכות מדי והתפתחות לקויה של האגודל. כפות הרגליים הן באורך מצומצם, וגם הגשר שלה כמעט ולא מורגש או לא קיים.

באחוז משמעותי מהמקרים יש בעיה באנטומיה הקרבית המכונה אקסונפלוס, בה חלק מהמעי משתיל בשק מחוץ לבטן (שזה מסכן חיים בלידה). קשיים גופניים תכופים נוספים בתסמונת זו הם לב, כליות ונשימה, כמו גם עיוותים במערכת התנועה וזיהומים בשכיחות חוזרת בדרכי השתן.

תוחלת החיים הנמוכה מקשה מאוד על לימוד ההשלכות על תחום ההכרה, אם כי העדויות הקטנות הקיימות מצביעות על הפשרה הרצינית של האינטלקט והיכולת לִלמוֹד.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): גורמים, תסמינים וסוגים"

3. תסמונת פטאו

תסמונת פטאו היא תוצאה של טריזומיה בזוג השלוש עשרה. מבין כל הפתולוגיות מסוג זה, זו שמעסיקה אותנו היא אולי החמורה ביותר, שכן עד 95% מהן ילדים מתים במהלך ההיריון שלהם (ואלה ששורדים אינם שורדים בימים הראשונים ברובם מקרים).

הסובלים ממנה מגלים מומים ברורים במראה הפנים, בהם בולט מרחק קצר מאוד בין העיניים, שגם הם בדרך כלל קטנים ו / או מעוותים. במקרים מסוימים יכול להיות שיש רק גלגל עין אחד (cyclopia) או שלילד לא יהיה אף אחד מהשניים. לעיתים נדירות נראה קולובומה בצורה של חורים שבהם האישונים צריכים להיות. מאפיינים אופייניים נוספים הם על האף (היעדר שלד האף) ועל השפתיים (שסוע שסוע).

המוח הוא, ללא ספק, האיבר החיוני בו נמצאות הבעיות החשובות ביותר במקרה הנדון. הנפוץ ביותר הוא שזה קורה הולופרוזנספליהכלומר, היעדרות מוחלטת של האונה הקדמית ו"היתוך "של ההמיספרות.

ברמה המוטורית בולט האובדן הכולל של טונוס השרירים, והיעדר תגובה לגירוי סביבתי. אם הילד שורד מעבר לשבוע הראשון, יש פיגור פסיכו-מוטורי ומכשולים גדולים מאוד להגיע לאבני דרך התפתחותיות בסיסיות.

מאפיינים גופניים תכופים אחרים בתסמונת הם פולידקטי לאחר-ציר (אצבע אחת מספר עליון לאחר החמישי), בעיות לב חמורות ושינויים ברמת המערכת אורוגניטלי.

4. תסמונת טרנר (מונוסומיה X)

תסמונת טרנר מתבטאת ב נשים בהעדר כרומוזום X חלקי או מוחלט. הביטוי הפנוטיפי שלה הוא עדין בקרב אלו ששורדים את תהליך ההיריון. 90% מהנפגעים מתים בשליש השלישי, המהווים עד 10% מההפלות הספונטניות בפרק זמן כזה. אחד מכל 3000 אנשים שנולדו חי עם תסמונת זו, ומדי פעם מבלי לדעת זאת שנים רבות.

איחור בגיל ההתבגרות שכיח יחד עם אמנוריאה (מחזור נעדר), וכן בעיות איברים חושיים: דלקת אוזניים חוזרת שעלולה להוביל לאובדן שמיעה, פזילה וכו '. מקובל לראות שינויים משמעותיים בחוט השדרה (עקמת) ובירך, אשר נוטים לעכב אמבולציה, כמו גם cubitus valgus (סטייה "מחוץ" לזווית של מרפקים). במקרים מסוימים ניכרת לימפדמה מולדת, כלומר בעיות לניקוז הולם של חלק ממערכת הלימפה. יכולת הפריון נפגעת גם היא, ועשויה לדרוש רבייה בעזרת.

נשים מושפעות מראות סדרה של ביטויים גופניים מסוימים, רובם דיסקרטיים מאוד. קו השיער האחורי עשוי להיות מורם, הצוואר לוקח קפלי קורים, האוזניים במצב טבעי אך מעט מעוותות / מסובבות והשיניים צפופות מדי בחלל הפה. בנוסף, החך עשוי להיות צר מהמקובל וקיים מרחק מוגזם בין הפטמות (שקשורות לכלוב צלעות נרחב), יחד עם קומה קצרה.

נשים עם תסמונת כרומוזומלית זו עלול להיות בסיכון מוגבר למחלות מולדות גדולות, המשפיעים על האיברים והמערכות השונים, דהיינו: מומים בכליות ובלב (שינויים באבי העורקים ובמסתם הדו-עכבישי) או בלוטת התריס האוטואימונית, לשם דוגמה.

5. תסמונת קלינפלטר (47XXY)

תסמונת קלינפלטר נגרמת על ידי שכפול של כרומוזום X (דיסומיה X). היא בלעדית לזכרים ומאופיינת בגבריות לקויה, במיוחד בגיל ההתבגרות. הגורם הבסיסי הוא שינוי ציר בלוטת יותרת המוח בהיפותמי, אשר "מגייס" רמות נמוכות מאוד של טסטוסטרון. ופיתוח לא מספיק של מאפיינים מיניים ראשוניים / משניים. במקרים אלה, נפח האשכים יהיה קטן והיה גם אזוספרמיה (ייצור זרע נמוך).

לפני שמגיעים לשלב חיוני זה, עם זאת, עשויים להופיע כמה חריגות במראה הגופני המצביעות על כך שמצב גנטי זה סובל. תצפית אנטומית פשוטה מגלה היקף ראש קטן והתפלגות גרמית מסוימת (ירך רחבה וגב צר).

הצמיחה היא גם לא סדירה, עם האטה בשנים הראשונות ותאוצה מהשנה החמישית או השמינית לחיים, במיוחד בשל התפתחות יוצאת דופן של הגפיים התחתונות (לפיהן הן בסופו של דבר יגיעו לגודל רגיל או אפילו גבוה).

ברמה הנוירולוגית, נצפה טונוס שרירים מופחת, התנאי למיומנויות מוטוריות גסות (מגושם) ומשנה את מבנה עמוד השדרה עקב רפיון הרצועות (קיפוזיס או עַקמֶמֶת). עיוות מסוים עשוי להופיע גם בצלעות ובחוליות שנמצאות באזור הגב התחתון (lumbosacras), בהיותן שכיח במיוחד נוכחות של פקטוס קרינאטום (השלכת כלוב הצלעות כלפי חוץ, אימוץ צורה הדומה לקיל של סִירָה). לבסוף, כפות הרגליים בדרך כלל שטוחות ומתקיימות יחד עם קליאודאקטי (הפרעה בזווית האצבעות עקב מעורבות ספציפית של המטטרסאל החמישי והמטרקרפלי).

ברמה הקוגניטיבית נצפים לשינויים שהופכים לחשובים מאוד, ובולט במיוחד כאשר הדרישות של החיים האקדמיים גוברות. נכות אינטלקטואלית נעה בין קלה עד בינונית.

6. תסמונת Y כפולה (47XYY)

במקרה זה, הסטייה הגנטית הסיביתית היא נוכחות של כרומוזום Y נוסף, היוצר ביסודו סדרה של שינויים בדינמיקה ההורמונלית. אחוז גבוה מהסובלים מכך (גברים) אינם חיים עם בעיות מכל סוג שהוא, למרות שאחרים אכן מביעים תלונות שיש להעריך ולטפל בהן מבחינה טיפולית. כמעט לכל החולים הללו יש אינטליגנציה בסף הסטטיסטי של הנורמליות, אך הם סובלים מקשיים רגשיים (כגון חרדה ו / או דיכאון), ונמצאה שכיחות גבוהה של הפרעת קשב וריכוז.

ברמה האבולוציונית זה בולט עיכוב ניכר ברכישת הדיבור ואבני דרך מוטוריות (זחילה, צעדים ראשונים וכו '), שיכולות לחזות את הופעתה הבאה של הפרעת למידה בעת גישה לחיים האקדמיים. טונוס השרירים יכול להיות חלש, עם רעידות חיוניות בידיים וברגליים, ואפילו עם נוכחות משמעותית של טיקים מוטוריים.

באחוזים נמוכים מאוד מהמקרים, מיקרוצפליה (ראש קטן) והיפרטלוריזם (הפרדה בולטת בין העיניים), כמו גם מומים במנגנון האורוגניטלי, וביניהם בולטים הדברים הבאים: אשכים גדולים קריפטורכיזם גדול מדי (אשכים המופקדים בחלל הבטן ואינם יורדים לשק האשכים) והיפוספדיות (מיקום השופכה במצב חָרִיג).

בבגרותם הם נוטים להגיע לגובה מעל הממוצע, ואקנה שכיח עד מאוחר מאוד בחייהם. תוארו סיכונים גבוהים יותר לאסתמה, פוריות ואוטיזם; כמו גם עבור הידרוצפלוס (הצטברות מוגזמת של נוזל המוח בגלל ייצור גבוה או ניקוז נמוך).

למרות שלזמן מה הונח שהם יכולים להיות נושאים אגרסיביים, האמת היא שאין בסיס עדויות אמפיריות התומכות ברעיון זה (למעשה זה היה ידוע זמן רב כ"תסמונת גבר-על "). באופן כללי ניתן להתאים אותם נכון לדרישות היומיומיות.

7. תסמונת פליסטר קיליאן

תסמונת זו קשור לנוכחות כרומוזום נוסף בזוג 12. זהו מצב קשה, שמזרז את מות היילוד בימים שלאחר הלידה.

ההישרדות נמשכת לעיתים נדירות כמה שנים, וכאשר היא נמשכת, לרוב מדובר בחיים עם מספר עצום של בעיות גופניות ו / או נפשיות מגוונות וחמורות. הגירעון האינטלקטואלי בולט, ו אינו מאפשר לרכוש את השפה או כמעט כל אחת מאבני הדרך ההתפתחותיות.

בפניהם של המושפעים יש פיזיונומיה מוזרה, התורמת לאבחונה. באופן ספציפי יותר, נצפה בפרופיל שטוח, עם מצח רחב והפרדה מוגזמת בין העיניים. קפלי העפעפיים כמעט ולא ניכרים, השלכת הסחוס של האף קצרה מאוד ועם פתחים הפונים כלפי מעלה. הקמטים הממוקמים בצד הפה יאמצו מסלולים כלפי מטה, ואילו שפתו העליונה תבלוט בעובי מוגזם. עם הזמן שחולף, תכונות אלה מודגשות ומחמירות.

מערכות הנוירולוגיות והלב הן נפגעות קשות. המקרה הראשון כולל גירעון אינטלקטואלי חמור, כפרות שרירים והתקפים טוניקיים וקלוניים; ואילו השנייה תזרז מומים בולטים במחיצת החדר (25% מהזמן). ברמת השלד יש חשיבות לקיצור משמעותי של הגפיים או לגודל מופחת של הידיים והרגליים, כמו גם היווצרות לקויה של הציפורניים בשני הגפיים.

שינויים גנטיים איכותיים (לפי מבנה כרומוזום)

לפעמים יש אובדן / רווח של חומר גנטי, הכרוך בשינוי מבני של הכרומוזום. זה יכול להיות מחיקה (חלק כלשהו ממנו נעלם), או שזה יכול לבוא לידי ביטוי כטרנסלוקציה (החלק לא יאבד אלא היה מחובר לכרומוזום אחר השונה מזה שהיה במקור התכתב).

מה שמכונה היפוך מתרחש בדרך כלל, בו "פיסת" הכרומוזום נותרת במצבה המקורי אם כי בכיוון ההפוך; או שכפול, בו אותו פלח משכפל את עצמו פעמיים. בואו נסתכל על כמה מקרים של סוג זה של תסמונות.

1. תסמונת וולף הירשהורן

תסמונת זו נגרמת על ידי מחיקה חלקית של הזרוע הקצרה של כרומוזום 4, וזו פתולוגיה שמשפיעה ברצינות הן על הגוף והן על ההתפתחות הקוגניטיבית. לרוב מדובר בחשד מעיכוב ניכר בצמיחה גופנית תקינה, המלווה בהתקפים והצגת תווי פנים פתוגנומוניים.

צורת הפנים קיבלה את השם "קסדת הלוחם היווני". הוא מאופיין בגשר אף שטוח ורחב, עם מרחק קצר בין האף לשפה העליונה. הפה מוקרן כלפי מטה, הלסת קטנה ויש חריגה מסוימת במבנה החיצוני של שתי האוזניים. העיניים בדרך כלל רחוקות מהציר המרכזי של הפנים, ולעתים קרובות יש אסימטריות בולטות מאוד. רק במקרים נדירים מאוד היקף הגולגולת קטן (מיקרוצפליה), ויש עדויות לשינוי ביישור השיניים או לחך שסוע.

ברמת הגוף בולט קומה קצרה, שעלולה להיות קשורה לקשיי האכלה בשנים הראשונות. אולי זו גם הסיבה שמבנה השרירים בדרך כלל משופשף, עם משקל הרבה מתחת לזה שיחזה על ידי הגיל הכרונולוגי, והתפתחות מוטורית מאוחרת. כל זה יש השפעה על עמוד השדרה, הן בגלל קיפוזיס והן עקמת (סטייה ממנו). שינויים בולטים אחרים הם עור יבש יתר על המידה ומופיעים מדי פעם כתמי פיגמנט כהה.

במקרים אלה, מוגבלות שכלית היא בטווח בינוני עד חמור, עם פגיעה מיוחדת ביכולות המילוליות.

2. תסמונת קרי דו צ'אט (5p)

תסמונת כרומוזומלית זו זו תוצאה של מחיקת החומר הגנטי שנמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 5. לפעמים זה מתויג גם כ"תסמונת Lejeune ". שכיחותה גבוהה בהרבה בקרב נשים בהשוואה לגברים (3: 1), וההערכה היא כי אחד מכל 20,000 / 50,000 ילודים סובל ממנה. הוא חי עם תחלואיות אורגניות וקוגניטיביות בולטות, המגבילות את האוטונומיה או את איכות החיים.

בילוד נטייה לבכי גבוה היא שכיחה (בדומה לזה שנפלט על ידי חתול) וכן חריגות בגרון ובמערכת העצבים המרכזית. החודשים הראשונים מאופיינים בקשיי יניקה והנקה, עם משברים קנוניים קשים (מצוקה נשימתית) וצהבת כללית (מצהיבים של העור). משקל נוטה להיות נמוך בזמן הלידה, בו בדרך כלל ניכרים מיקרוצפליה, טונוס שרירים רופף והתפתחות פסיכו-מוטורית מושהית.

הפנים, כמו בתסמונות אחרות שמקורן גנטי, מראות גם סדרה של מוזרויות. הפנים מעוגלות ובלחיים שטוחות, המראות גם קפל אפיקנטי (המכסה את החלק הפנימי של העיניים, זה הקרוב ביותר למחיצת האף). הלסת והסנטר אינם בולטים במיוחד (מיקרוגנתיה) והאוזניים במצב נמוך יחסית. פזילה שונה (לכיוון החלק החיצוני של גלגל העין) שכיחה, במיוחד בגיל ההתבגרות, כמו גם העובדה שזווית השפתיים משתפלת משמעותית כלפי מטה.

האצבעות והבהונות קצרות מהרגיל. בנוסף, גם האחד וגם השני מראים עיוותים קלים, ושיער אפור מופיע בדרך כלל בשלב התפתחות מוקדם. נוכחות של שינויים בלב יכולה לסכן את חייך בסיכון רציני, וליקוי אינטלקטואלי (לרוב בעוצמה רבה) מגביל את העצמאות בתחומים בסיסיים ויכולות למידה בסיסיות.

3. תסמונת מחיקה 22q11

זו תסמונת גנטית שמקורה אובדן של אזור 22q11.2 בכרומוזום 22, המסייע לעובר לפתח חלקים חשובים בגוף: התימוס, בלוטות התריס, הלב, החיך ואזורים רבים במוח (ציצית עצבית). זה משפיע על אחת ל -4,000 לידות חדשות ויש לה צורות ביטוי רבות, פיזית ופסיכולוגית.

הרלוונטיים מכולם הם אלה המפורטים: הפרעות בלב (50-75%), חיך שסוע (60%), היפוקלצמיה עקב ויסות סידן לקוי (50%) ונטייה לתהליכים אוטואימוניים. לכולם יש מערכת יחסים של עצמאות יחסית, כך שניתן להציג אותם בצורה יחידה או מעורבת.

ביחס לשינויים קוגניטיביים ופסיכולוגיים בולטים קשיים מוטוריים ולמידה, כמו גם העיכוב ברכישת שפה (80%) והגירעון בממדים ספציפיים (זיכרון עבודה, מהירות לעיבוד מידע חושי והנמקה תַקצִיר). הפרעות מסוימות, כמו אלה שנכנסות לקטגוריה של חרדה, הפרעת קשב ו / או OCD (הפרעה טורדנית כפייתית); הם שכיחים יותר בקרב אנשים עם תסמונת זו מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית. בנוסף, עד 20% סובלים מסכיזופרניה בשלב כלשהו בחיים.

4. תסמונת X שביר

תסמונת X שביר מתרחשת לאחר מוטציות בגן FMR1, שמטרתו "להנחות" ייצור חלבוני FMRP, שמהם ניתן לבנות קשר בין נוירונים (סינפסות). בנוסף, חלק מה- DNA המכונה CGG משוכפל במקרים אלה בצורה "סוטה", העולה על 200 איטרציות (כאשר המקובל יהיה בין 5 ל -40). זה הרבה יותר שכיח אצל בנים (אחד מכל 4,000) מאשר אצל בנות (אחד מכל 6,000-8,000).

פניו רוכשים מאפיינים מסוימים, שבעזרתם אפשרית זיהוים: פנים צרות וארוכות, אוזניים גדולות, לסת בולטת ומצח רחב. כפות הרגליים בדרך כלל שטוחות לחלוטין, ללא גשר, ובבהונות יש גמישות יוצאת דופן. באחוז גבוה מהמקרים נצפתה מאקרו-ארכידיזם מבוסס אנדוקרינית (אשכים גדולים).

לאנשים עם תסמונת X שבירה יש לקות אינטלקטואלית בינונית עד קלה, עם שפה מאוחרת (במיוחד מהשנה השנייה) ומגבלות בכל מה שקשור ללמידה. זה קשור למספר עצום של הפרעות פסיכולוגיות, כמו חרדה וספקטרום האוטיזם, כמו גם ADHD (הפרעת קשב וריכוז) ו / או אימפולסיביות. עד 10% מהסך הכל סובלים התקפים אפילפטיים הדורשים גישה עצמאית.

5. תסמונת רובינוב

תסמונת רובינוב היא נדירה מאוד, וגם חמורה ביותר. זו תוצאה של מוטציה בגן ROR2 ו אחד הגורמים השכיחים ביותר לגמדות גנטית.

בנוסף לקומה הקצרה, נצפות זרועות ורגליים באורך קצר (במיוחד בראשונות), אשר אשר משתרע גם על האצבעות והבהונות (לעתים קרובות התמזגו על ידי סינדיקטיליה). עמוד השדרה וכלוב הצלעות לעיתים קרובות מתעוותים, מה שגורם לכאב חמור ולקשיים במוטוריקה נכונה..

בלידה, מקובל כי איברי המין מגלים הבדל מהותי, מה שמקשה על תהליך שיוך המין לילד או לילדה. מעורבות כליה / לב שכיחה גם היא (15%), ובמקרים מסוימים קטלנית.

הפנים מאופיינות במרחק משמעותי בין העיניים, אף קטן, מצח רחב ו שפתיים בולטות ושפתיים הפוכות בצורת V יכולות לחשוף את החניכיים והשיניים כלפי חוץ ממונים. השפה התחתונה יכולה להופיע גם מפוצלת, וגורמת לשינויים בחלל הפה כגון אנקילוגלוסיה (איחוד החלק התחתון של הלשון עם בסיס הפה). השיניים אינן סדירות, ותופסות את המקום השמור לחיך הקשה בהזדמנויות רבות. העיניים עשויות להיות מוקרנות כלפי חוץ עקב מום בעפעף התחתון (אקסופתלמיה מזויפת), שעלול לדרוש ניתוח.

6. תסמונת פראדר-ווילי

תסמונת זו נגרמת על ידי היעדר גן בכרומוזום 15. לעיתים מדובר במוטציה, ואילו בפעמים אחרות מדובר בהיעדר התרומה האבהית או בנוכחותם של שני גנים באופן בלעדי מהאם. זה יוצר בעיות פיזיות, נפשיות והתנהגותיות מגוונות מאוד.

מצב זה הפך פופולרי בימיו בגין תחושת רעב מתמשכת ורעבה, עם היפרפגיה (צריכת גדולות) והיעדר תחושת שובע, העלולה להאיץ עודף משקל קיצוני יחד עם הבעיות הבריאותיות שעלולות להיות קשורות אליו. כמו כן, נראה כי הילד תמיד עייף, עם קושי בתנועה ובבכי רך או כמעט לא נשמע. בעיות אלה יעכבו את תהליך השינה הנכון, מוגבל על ידי דום נשימה חסימתי והתעוררות מיקרו, עם ישנוניות בשעות היום שמקורן משני.

ברמת הגוף נצפה גם טונוס שרירים ירוד, עם כפרה מוחלטת בזמן השעיית הילד בזרועותיו. בעיות ראייה שכיחות, במיוחד קוצר ראייה, וגם היפופיגמנטציה מולדת (צבע אפרפר של העיניים, השיער והעור). לבסוף בולטת נוכחות העקמת וידיים / רגליים קטנות, כמו גם פגמים באיברי המין (הן במקרה של בנים והן בנות). על הפנים, לעיתים קרובות שמים לב כי העיניים מקבלות צורת שקדים, וכי השפתיים העליונות / התחתונות חסרות נפח. הראש מתחדד במקום בו נמצאים המקדשים, והפה מבצבץ בצורה ניכרת כלפי מטה.

לילדים אלו יש לקות קוגניטיבית שיש לקחת בחשבון, ומוגבלות שכלית שנמצאת על סף קל עד בינוני. הבעיות הנפוצות ביותר מתרחשות בפונקציות כגון תכנון, פתרון בעיות ונימוקים מופשטים. הדיבור מתעכב לעתים קרובות עם ביטוי לקוי של פונמות.

בעיות ההתנהגות הנפוצות ביותר כרוכות התקפות בלתי נסבלות של מזג רע, התקפי זעם וקושי לסבול שינויים בסביבה. הרגלים אובססיביים כפייתיים, כמו גם חרדה ודיכאון, יכולים להיות נוכחים, יחד עם גירוד מתמשך של הגוף (excoriation).

7. תסמונת ואדנבורג

תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות בגנים EDNRB, EDN3 ו- SOX10; אלה הקשורים לייצור מלנוציטים ותאי עצב במעיים. ככל הנראה, השינויים של האחרון שבהם הם אלה שקשורים לצורות חמורות יותר של בעיה מולדת זו.

זו תסמונת הגורמת לסדרה שלמה של הפרעות פיגמנטריות (נעילה לבנה, גבות וריסים חיוורים, ו"כתמים "בהירים המופצים על פני העור). במקרים רבים יכולה להיות הטרוכרומיה (עיניים בצבעים שונים), כמו גם חירשות סנסוריאלית (בדרך כלל דו צדדי) וחסימת מעיים מתמשכת יחד עם בטן מורחבת. גַם זה בדרך כלל עם anosmia (אובדן יכולת הריח) ומומים בעצמות הזמניות של הגולגולת.

8. תסמונת ויליאם

תסמונת ויליאם, כמעט בלעדית לבנות, היא תוצאה של מיקרו-מחיקות של כרומוזום 7. מחברים רבים מציעים כי ישנן שתי צורות, אחת מהן חמורה יותר מהשנייה. זה קורה לפחות באחת מכל 7500 לידות.

פניהם של הנפגעים מאמצים סדרה של תכונות שזכו לכינוי "פרצוף גובלין". במקרים אלה נראית צורה מאורכת, עם נפיחות בולטת באזור הפריוקולרי (סביב העיניים). המצח רחב והאף בדרך כלל שטוח, עם סנטר עדין ושפתיים בולטות. אחד הפרטים הבולטים ביותר, שלא תמיד קיים, הם האירוסים בצורת כוכב (בצורת כוכב). השיניים ממוקמות במצבים בלתי הולמים אנטומית, מה שמשפיע על ייצור השפה המילולית המובנת.

הבעיות בגוף שונות וחשובות. אי ספיקת לב (80%), מעורבות ריאתית (80%) והפרעות אנדוקריניות עשויים להסתכם. משקל בלידה הוא בדרך כלל נמוך, ולא נדיר שעודף סידן מופיע במהלך הילדות. בעיות עיכול יכולות להיות נוכחות לאורך מחזור החיים, עם שכיחות מיוחדת של הקאות ועצירות חוזרת. טונוס השרירים גרוע, התורם לעיוותים במפרקים בתהליך המעבר מילדות לגיל ההתבגרות. בבגרות, לעיתים קרובות צצים משברים עם יתר לחץ דם.

למרות שלרוב ניכר כי קיימת מידה של מוגבלות שכלית (קלה / בינונית), כישורי השפה הם בדרך כלל טובים ואף נמצאים מעל הממוצע. למרות זאת, הקוגניציה המרחבית נוטה להיות בעלת מאפיינים לקויים, והפרעות שינה מופיעות בילדות ובגיל ההתבגרות (דפוס לא סדיר). אחוז גבוה מאוד (95%) מפתח hyperacusis, שמתורגם לתגובה מוגזמת לצלילים חזקים.

הפניות ביבליוגרפיות:

• אלקארחת, ז ', זרוף, ל', רזוקי, ל ', אבולפראג', ג'יי, נאסרדין, ס ', קאדי, ר', רובא, ח 'וברקאט, א (2018). הפרעות כרומוזומליות בחולים עם מוגבלות שכלית: מחקר רטרוספקטיבי של 21 שנה. תורשה אנושית. 83, 274-282.
• תיאזן, א. ושפר, ל. (2010). הפרעות הנגרמות על ידי הפרעות כרומוזום. יישום הגנטיקה הקלינית, 3, 159-74.