ダンディーウォーカー奇形：原因、症状、および治療

先天性疾患は、赤ちゃんの子宮内発育中に発生します。この記事では、そのうちの1つについて説明します。 ダンディーウォーカー奇形、小脳およびその周辺に影響を及ぼし、水頭症などの重篤な症状を引き起こします。

それらが何であるかを説明します インクルード この症候群の原因と、それを特定するのに役立つ兆候と症状. この奇形の早期発見は、赤ちゃんの生存を確保するために不可欠です。

ダンディーウォーカー奇形とは何ですか？

ダンディーウォーカー症候群は、胚発生中に発生する脳障害です。具体的には、 頭蓋底の小脳の奇形 そして第四脳室で。

小脳は脳の下部にあります。それは、動き、認知、注意、および学習の制御に関与しています。小脳の損傷は、運動、バランス、運動学習を困難にすることがよくあります。

脳室は脳内の空洞であり、それを通して脳脊髄液は、プラズマの機能と同様の機能の中でも、頭への打撃を和らげ、栄養素を脳に輸送します。第四脳室は、脳と脊髄の中枢管を接続します。

ダンディーウォーカー奇形 3万人に1人の出生で発生します およそ、そしてのケースの4から12％の間の原因です乳児水頭症. それは男の子より女の子でより一般的です。

約 この症候群の赤ちゃんの70％が死亡します. ただし、変化の強さによって予後は異なります。影響を受けた子供たちの中には、認知領域で正常に発達する人もいれば、治療後でも非常に重度の障害を持っている人もいます。

後頭蓋窩の変化の3つの主な症状は次のとおりです。 小脳虫部の発育不全、この構造の2つの半球、第4脳室の嚢胞性拡張、および頭蓋底にある後大脳動脈のサイズの増加を接続します。

ダンディーウォーカー奇形 水頭症を頻繁に引き起こす、脳脊髄液が脳内に蓄積し、頭蓋圧が上昇し、頭が炎症を起こし、脳に損傷を与える障害。

この病気の症状は、症例の重症度と年齢によって異なります。水頭症に加えて、ダンディーウォーカーと診断された少女と少年は通常存在します 次の関連する兆候と症状:

ダンディーウォーカー奇形は、妊娠初期の小脳とその周辺の発達の変化が原因で発生します。具体的には、この症候群は いくつかの染色体の欠失、欠如、および重複.

これらの変化に関連する遺伝的要素が発見されており、おそらくX染色体に関連しているか、常染色体劣性遺伝から構成されています。ダンディーウォーカーですでに赤ちゃんを産んだ女性の子供が再発するリスクは1〜5％です。

これらの遺伝的要因は複数あります そして、それらは互いに相互作用するだけでなく、後大脳動脈のさまざまな変化を引き起こす可能性があります。

環境要因もこの障害の発症に関連している可能性がありますが、生物学的要因ほど重要ではないようです。

水頭症は、支援された方法で脳の患部を排出することによって治療されます：チューブが外科的に挿入されます 脳脊髄液をリダイレクトします それが再吸収されることができる地域に。

ダンディーウォーカー症候群の治療に最近使用されている別の方法は、第三脳室の穿刺です。これは、心室嚢胞のサイズを縮小し、症状を軽減することを目的として行われます。

運動療法と言語リハビリテーション 彼らはこの病気の子供たちを助けるために不可欠です。家族の支援もまた、子供たちの幸福と適切な発達を確実にするための鍵です。