ポッター症候群またはシーケンス：タイプ、症状および原因

腎臓の奇形が目立つさまざまな要因が、子宮内の発達を妨げ、他の体のシステムに変化を引き起こす可能性があります。

この記事では、 ポッター症候群の原因、症状、種類、この現象が知られている名前、しばしば遺伝的起源。

ポッター症候群とは何ですか？

「ポッターシーケンス」および「ポッター症候群」という用語 の結果として赤ちゃんに発生する一連の身体的奇形を指すために使用されます腎臓の変化、羊水（羊水過少症）の欠如、または発達中の圧迫子宮内。

1946年に、医師のエディス・ポッターは、腎臓を持たない20例の人々について説明しました。 頭と肺の独特の身体的特徴. ポッターの貢献は、以前に信じられていたよりも頻繁に、この病気についての意識を高めるための鍵でした。

ポッターは、このタイプの身体的奇形は常に腎臓の欠如、または腎無形成によるものであると信じていました。ただし、他の考えられる原因が後で存在することが判明しました。現在使用している類型論的分類は、これらおよび関連する変更を中心に開発されました。

ポッター症候群が多い 泌尿器系の病気や問題に関連しています 腎臓および尿管の形成不全、多嚢胞性および多嚢胞性腎疾患、または尿路の閉塞など、遺伝的および環境的原因の両方が原因である可能性があります。

ポッター症候群の多くの症例は遺伝的起源を持っています（常に遺伝性であるとは限りませんが）。突然変異は、両側腎無形成を伴う変異体の染色体1、2、5、および21で確認されており、同様の原因が残りのタイプでも確認されています。

古典的な変種の開発は、一連の相互に関連するイベントで構成されています。これが「ポッターシーケンス」とも呼ばれる理由です。 腎臓および/または尿管の不完全な形成または羊膜の破裂 それらは胎児に適切に形成するのに十分な羊水を持たせない原因になります。

ポッター症候群を特徴付ける兆候は、子宮内の発達中にすでに見られることがあります。最も一般的には、医学的検査はの存在を明らかにします 腎臓または羊水過少症の嚢胞 または羊水の欠如、これは通常、それを含む嚢の破裂が原因です。

出生後、ポッターによって説明された顔の特徴が明らかになります：平らな鼻、目の内眼角冗長皮、引っ込められたあご、および異常に下がった耳。さらに、変化は下肢と上肢で発生する可能性があります。ただし、これらの特性は常に同じ程度に存在するとは限りません。

ポッター症候群はまた関連付けられています 目、肺、心臓血管系の奇形、腸と骨、特に椎骨。泌尿生殖器系は通常、非常に大きく変化します。

現在、ポッター症候群がとるさまざまな形態は、5つの大きなカテゴリーまたはタイプに分類されています。これらは、原因と核の臨床症状の両方で異なります。一方、この病気の古典的な形態と、ごく最近発見された多嚢胞性腎異形成に関連するものについても言及することが重要です。

ポッター症候群のこの変種は、 常染色体劣性多発性嚢胞腎の結果、腎臓に影響を及ぼし、多数の小さな液体で満たされた嚢胞の出現を特徴とする遺伝性疾患。これにより腎臓が肥大し、尿の生成が妨げられます。

タイプIIの主な特徴は、腎無形成または無形成です。 片方または両方の腎臓の先天性欠如; 2番目のケースでは、両側腎無形成について話します。尿管などの泌尿器系の他の部分もしばしば影響を受けるため、これらの兆候はしばしば「泌尿生殖器形成不全」と呼ばれます。起源は通常遺伝性です。

この場合、奇形は常染色体優性の多発性嚢胞腎によるものです（病気が劣性遺伝によって伝染するI型とは異なります）。嚢胞は腎臓で観察され、そのサイズの拡大、ならびに血管疾患の頻度の増加が見られます。 症状は通常、成人期に現れます.

ポッター症候群IV型は、この臓器または尿管の慢性的な閉塞により、嚢胞が出現したり、腎臓に水分が蓄積したり（水腎症）した場合に診断されます。これは胎児期の一般的な変種であり、通常は自然流産を引き起こしません。 これらの変化の原因は、遺伝的および環境的の両方である可能性があります.

古典的なポッター症候群について話すとき、私たちは腎臓が発達せず（両側腎無形成）、尿管も発達しない場合を指します。 1946年にPotterによって記述された古典的な形式は、腎無形成を特徴とするタイプIIの極端なバージョンと見なすことができると提案されています。

多嚢胞性腎異形成症は、 腎臓の多数の不規則な嚢胞; 「多嚢胞性」という用語と比較して、「多嚢胞性」は重症度が低いことを示します。近年、この障害によるポッター症候群の症例が特定されており、新しいタイプの可能性を示している可能性があります。