ターナー症候群：症状、種類、原因および治療

モノソミーは染色体異常の一種です 体の細胞の一部またはすべてに、複製する必要がある一対の染色体が含まれています。生命に適合する数少ない人間のモノソミーの 1 つは、女性の性染色体に欠陥が生じるターナー症候群です。

この記事では、説明します ターナー症候群の主な種類の症状と原因、およびこれらの場合に一般的に使用される治療オプション。

ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、 X染色体のランダムな変化の結果として現れる. 通常は影響しません。知能、したがって、この障害を持つ人々は通常、正常なIQを持っています.

これは、X 染色体が 2 つあるはずの場合に、X 染色体が 1 つ存在することに関連しているため、ターナー症候群はほぼ例外なく女児に診断されます。男性。女性の出生2,000人に約1人の割合で発生します。

この変化は身体の発達に影響を与えます。 性的成熟に対する阻害効果: ターナー症候群の女児のうち、思春期に達した兆候を示しているのは 10% だけであり、医学的介入なしで赤ちゃんが生まれるのは 1% だけです。

この障害を持つ少女と女性には、診断の核となる 2 つの特徴があります。 身長が通常より低く、卵巣が十分に発達していないそのため、無月経や月経不順があり、妊娠できません。

ターナー症候群の基本的な徴候は生物学的成熟と関連しているため、性的な発達に関しては、少なくともこの障害の存在を決定的に特定することはできません。の思春期、これらの兆候が明確に現れ始める時期。

ターナー症候群の残りの通常の症状は、ケースによって異なります。最も一般的なものは次のとおりです。

ターナー症候群は、女性の生物学的性別の人々の2つのX性染色体のうちの1つが欠如しているためです。ただし、不完全な Y 染色体を持つ男性にも現れることがあり、したがって、女性。

3 種類のターナー症候群が報告されています。 症状の特定の遺伝的原因に応じて。これらの染色体の変化は、受精時または子宮内発育の初期段階で発生します。

この症候群の古典的な変種では、2 番目の X 染色体が体のすべての細胞に完全に存在しません。 卵子や精子の異常により、受精卵の連続した分割は、この基本的な異常を再現します。

モザイク型ターナー症候群では、ほとんどの細胞で余分な X 染色体が見られますが、完全ではないか欠陥があります。

この症候群のサブタイプは次のように発生します。 細胞分裂障害の結果 初期胚発生の特定の時点から: 欠損系統から生じた細胞は 2 番目の X 染色体を持っていませんが、残りの細胞は持っています。

場合によっては、遺伝的に男性である個人は、Y 染色体が存在しないか、細胞の一部に欠陥があるため、女性らしく見え、私たちが説明した症状もある可能性があります. ターナー症候群のまれな変形です。

ターナー症候群は遺伝的変異であるため「治す」ことはできませんが、さまざまな方法で治すことができます 主な症状と徴候を解決するか、少なくとも最小限に抑えます.

形態的変化やその他の同様の関連する欠陥は、特定の変化にもよりますが、修正するのが難しい傾向があります。場合によっては、心臓専門医、内分泌専門医、耳鼻咽喉科医、眼科医、言語療法士、外科医などの専門家の介入が必要になる場合があります。

この病気が早期に発見された場合、 成長ホルモン注射療法 成人期における正常な身長の達成を促進します。この治療の効果を高めるために、低用量のアンドロゲンと組み合わせることもあります。

かなりの頻度で ホルモン補充療法が適用されます 生物学的成熟度を高めるために思春期に達したターナー症候群の少女たち (p. と。月経の開始を促進するため）。治療は通常、エストロゲンで開始し、続いてプロゲステロンで開始します。