運動失調：原因、症状および治療
運動失調 「障害」を意味するギリシャ語です。 運動失調は、運動の協調性の欠如を特徴とする臨床徴候と呼ばれます：歩行中の安定性の欠如; 上肢、下肢、体または目の動きなどの不器用または脱力感。 中枢神経系（CNS）の影響の結果として。
一般的に、運動失調は通常、 小脳 または彼らの 遠心性または求心性神経経路、他の脳構造がこの症状を引き起こす可能性がありますが。 この記事では、この現象の特徴を確認します。
運動失調の症状
運動失調の主な特徴は、目の四肢とサッカードの協調運動障害ですが、他のタイプの症状が発生する可能性があります。 しかし、運動失調のすべての症状は、体の一部を動かす能力と関係があります。 運動失調が正常な身体機能に影響を及ぼしているというこれらの兆候を以下に説明します。
発話の問題
動眼神経の協調不全による視空間知覚の困難。
協調運動障害の結果としての視覚構築失行。
嚥下障害 -嚥下障害。
足を広げる傾向がある、歩行の困難。
歩く能力の完全な喪失。
私たちが言ったように、クリニックでは、 運動失調は通常、さまざまな後天性の病状に現れる可能性のある兆候として現れます –つまり、脳梗塞、腫瘍、 頭部外傷、など-遺伝性の形で孤立した病気として現れることもありますが。
分類（運動失調の種類）
このレビューでは、さまざまな基準に従って運動失調を分類することができます 病状が後天性であるか遺伝性であるかに応じて、運動失調の主なタイプを説明します. 別の可能な分類方法は、運動失調を引き起こす可能性のある病変または異常を示す中枢神経系の領域に基づくことです。
1. 後天性運動失調
運動失調が獲得されるということは、それが患者が苦しんでいる主な病状の結果として起こることを意味します。 したがって、脳梗塞、脳無酸素症-脳内の酸素不足-、脳腫瘍、外傷、 脱髄性疾患 –多発性硬化症–は運動失調の一般的な原因です。
他のあまり一般的ではない原因の中には、先天性異常、感染症、他の自己免疫疾患、ヒト免疫不全ウイルス、クロイツフェルト・ヤコブ病などがあります。 一般的に、 運動失調が発生するためには、これらの病状が小脳または脊髄などの関連構造に損傷を与える必要があります、視床または後根神経節。 運動失調の非常に一般的な原因は小脳出血です。
正しい病因を見つけるには、既往歴、ケーススタディ、および診断テストの適切な選択が必要です。 治療は後天的な病状の介入に焦点を合わせ、予後は損傷の重症度に依存します。
2. 遺伝性劣性運動失調
後天性運動失調とは異なり、これらのタイプの運動失調は、小児期または20〜30歳の間に早期に発症する傾向があります。 この病気が劣性であるということは、私たちが両親から「欠陥のある」遺伝子の2つの等しいコピーを受け継いだに違いないことを意味します。
これは、「健康な」遺伝子がそれを発症しないのに十分であるため、多くの集団が、それ自体が現れなくても、単に病気の保因者であることを意味します。 このグループでは、フリーデリッヒ運動失調症や運動失調-毛細血管拡張性運動失調症など、最も一般的なタイプの運動失調症のいくつかを見つけます。
2.1。 フリーデリッヒの運動失調
これは、最も一般的なタイプの遺伝性運動失調です。 先進国での有病率は50,000例ごとに1人であると推定されています。 その発症は通常小児期であり、歩行、不器用さ、感覚神経障害、および眼球運動の異常に問題があります。 その他の頻度の低い結果は、骨格の変形や肥大型心筋症である可能性があります。
病気が進行するにつれて、 構音障害 –言葉の明瞭度の変化–、嚥下障害–嚥下困難–、下肢の脱力感など。 それらはより明白です。 症状が現れてから9年から15年の間に、人は歩く能力を失うと推定されています。
この臨床像は、後根の神経節細胞の神経変性の結果です。 脊髄小脳路、歯状核の細胞-小脳の深部核-そして 皮質脊髄路。 小脳の主要な細胞であるパーキンゲ細胞は影響を受けません。 ニューロイメージングは通常、小脳の明らかな関与を示していません。
現在、治療法はなく、投与される治療は通常症候性です。. 嚥下障害、心筋症などによるリスクは、患者を定期的に監視する必要があることを意味します。 インターフェロンガンマなどのさまざまな薬剤の可能性を観察するために、さまざまな臨床試験が進行中です。
2.2。 運動失調-毛細血管拡張性運動失調症
20,000〜100,000例中1例の推定有病率で、運動失調-テラニゲクタシア（AT）は、5歳未満の患者における劣性運動失調の最も一般的な原因です。 病気が進行するにつれて、筋緊張低下（筋緊張の低下）、多発性神経障害を見つけることができます –末梢神経系の関与–、眼球運動失行–視線を刺激に向けて変える際の問題 修正-など。 ATの患者はしばしば免疫不全を患っており、それが再発性の肺感染症を引き起こします。
ニューロイメージング研究では、フリーデリッヒの運動失調とは異なり、小脳の萎縮が観察されます。. 前の場合と同様に、治療は症状を対象としており、治療法はありません。
2.3。 その他の劣性遺伝性運動失調
眼球運動失行を伴う運動失調、ケイマン運動失調、ビタミンE欠乏症を伴う運動失調、乳児脊髄脳運動失調など、より多くの種類の遺伝性運動失調が見られます。
3. 優性遺伝性運動失調
優性遺伝性運動失調 家族の各世代で発生し、片方の親から病気を受けるリスクが50％あります. この場合、影響を受けた遺伝子の単一のコピーは病気を発症するのに十分です。 病気の経過に応じて、それらはエピソード的または進行性に分けることができます。 これらの病状を診断するためのさまざまな遺伝子検査があります。 前の場合のように、治療法もありません。
運動失調と失行：それらは同じではありません
神経心理学的観点から、 行われるべき主な鑑別診断は、運動失調と失行を区別することです。. それらは、特に後天的な形態で同様の認知障害を引き起こす可能性がありますが、臨床的観点からは大幅に異なります。 失行症は、コマンドに応じて特定の学習された動きの実行の変化として定義され、 感覚障害または運動障害、協調の欠如または欠陥に起因しない文脈外 注意。
一方、運動失調は、それ自体が運動協調性の欠陥です。 患者は注文に対して必要なアクションを実行できませんが、それは運動障害が原因です。 失行症では、「言語入力」、つまりコマンドを運動反応または「運動出力」に関連付けることができないため、問題が発生します。
一方**、失行症では、歩行の不安定性**、嚥下の問題などの他の問題を見つけるべきではありません。 したがって、これらの場合、失行症と両立しない兆候が観察された場合、神経学的評価が必須となります。 ただし、両方の臨床症状が同時に発生する可能性があることも考慮に入れる必要があります。
全国的な運動失調の発生率
遺伝性の運動失調の場合に引用した有病率から、次のように考えることができます。 これらの病気はまれです-ヨーロッパではまれな病気であり、2000年ごとに発生します 人-。 病気がまれであると評価された場合、一般的にあなたの研究を進めることはより困難です 効果的な治療法を見つけるために。
さらに、これまで見てきたように、遺伝性の病気は主に子供や若者に影響を及ぼします。 これにより、これらの患者の治療、普及、生活の質の向上を促進するさまざまな非営利団体が出現しました。 その中には、カタロニアの遺伝性運動失調症協会、セビジャーナスの運動失調症協会、マドリッドの運動失調症協会があります。
結論
運動失調は、その遺伝的症状ではあまり一般的ではありませんが、 多くの人々の日常生活動作と自立に影響を与える障害です、特に若い人口で。 さらに、製薬およびビジネスの優先事項は、この分野の研究を前進させます。 ゆっくり、それが治療に関する提案がケアに焦点を当てている理由です 姑息的。
そのため、その存在を開示し、その影響を明らかにする必要があります。 各ステップは、どんなに小さくても、これらの患者の生活の質の改善を表すことができ、これが意味する医療制度の緩和をもたらします。 早期発見と治療システムの自動化の研究と開発は、患者、家族、介護者、医療専門家にとって有益です。 私たちがこれらの分野で前進するとき、私たちは皆勝ちます、そしてこの理由のために、私たちはこれらの社会的原因を知らせそして支持しなければなりません。
書誌参照：
書籍：
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- ジュンケC（2014）。 神経心理学マニュアル。 バルセロナ：統合
記事：
- アクバルU、芦沢T（2015）。 運動失調。 Neurol Clin 33：225-248
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