ディジョージ症候群：症状、原因、治療
ディジョージ症候群はリンパ球の産生に影響を及ぼし、とりわけさまざまな自己免疫疾患を引き起こす可能性があります。 これは、4,000人に1人の出生に影響を与える可能性のある遺伝的および先天性の状態であり、成人になるまで検出されることもあります。
次 ディジョージ症候群とは何かがわかります そして、その結果と主な症状のいくつかは何ですか。
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ディジョージ症候群とは何ですか？
ディジョージ症候群は、によって引き起こされる免疫不全症です 胚発生中の特定の細胞および組織の異常増殖. それは一般的に胸腺に影響を及ぼし、これに伴い、Tリンパ球の産生に影響を及ぼし、その結果、感染症が頻繁に発症します。
原因
この症候群と診断された人々の90％が存在する主な特徴の1つは、22番染色体のごく一部が欠落していることです（具体的には22q11.2の位置から）。 このため、ディジョージ症候群は、 染色体22q11.2欠失症候群.
同様に、その兆候と症状のために、それはベロカーディオフェイシャル症候群または異常なコノトランカル顔面症候群としても知られています。 22番染色体の一部の削除 精子や卵子に関連するランダムなエピソードによって引き起こされる可能性があります、そしていくつかのケースでは遺伝的要因による。 これまでのところ、原因は特定されていないことがわかっています。
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症状と主な特徴
ディジョージ症候群の症状は、体自体によって異なります。 たとえば、重度の心臓病やある種の知的障害を持っている人がいます 精神病理学的症状に対する特別な感受性でさえあり、何も示さない人々がいます これ。
この症候性の変動は、表現型の変動として知られています。、それは各人の遺伝的負荷に大きく依存するからです。 実際、この症候群は表現型の変動性が高い臨床像と見なされています。 最も一般的な機能のいくつかは次のとおりです。
1. 特徴的な顔の外観
これは必ずしもすべての人に起こるわけではありませんが、ディジョージ症候群の顔の特徴のいくつかには、 高度に発達したあご、重いまぶたのある目、上葉の一部が上にある状態で耳がわずかに後ろを向いている 彼ら。 口蓋裂または口蓋機能の低下もある可能性があります.
2. 心臓の病状
心臓のさまざまな変化が発生し、したがってその活動が変化することはよくあることです。
これらの変化は一般的に大動脈に影響を及ぼします （最も重要な血管）とそれが発達する心臓の特定の部分。 これらの変更は、非常に軽度の場合もあれば、存在しない場合もあります。3. 胸腺の変化
病原体に対する保護剤として機能するために、リンパ系はT細胞を産生しなければなりません。 このプロセスでは、 胸腺は非常に重要な役割を果たします. この腺は胎児の成長の最初の3か月で発達を開始し、到達するサイズは発達するT型リンパ球の数に直接影響します。 胸腺が小さい人はリンパ球が少なくなります。
リンパ球はウイルスからの保護と抗体の産生に不可欠ですが、リンパ球は ディジョージ症候群の人は、ウイルス、真菌、および バクテリア。 一部の患者では、胸腺がない場合もあり、直ちに医師の診察が必要です。
4. 自己免疫疾患の発症
Tリンパ球の欠如の別の結果はそれです あなたは自己免疫疾患を発症する可能性があります、これは免疫系（抗体）が体自体に対して不適切に作用する傾向がある場合です。
ディジョージ症候群によって引き起こされる自己免疫疾患のいくつかは、特発性血小板減少性紫斑病です（これは 血小板を攻撃する）、自己免疫性溶血性貧血（赤血球に対して）、関節リウマチまたは自己免疫疾患 甲状腺。
5. 副甲状腺の変化
ディジョージ症候群も 副甲状腺と呼ばれる腺の発達に影響を与える可能性があります （首の前、甲状腺の近くにあります）。 これは、代謝の変化や血中のカルシウムレベルの変化を引き起こし、発作を引き起こす可能性があります。 ただし、この影響は時間の経過とともにそれほど深刻ではなくなる傾向があります。
処理
ディジョージ症候群の人に推奨される治療法は、臓器や組織の異常を矯正することを目的としています。 ただし、表現型の変動性が高いため、 治療適応は、各人の症状によって異なる場合があります.
たとえば、副甲状腺の変化を治療するには、カルシウム補償治療が推奨されます。 心臓の変化には特定の薬があり、場合によっては介入が推奨されます 外科 Tリンパ球が正常に機能することも起こり得ますしたがって、免疫不全の治療は必要ありません。 同様に、Tリンパ球の産生は年齢とともに徐々に増加する可能性があります。
反対の場合、免疫系とTリンパ球の産生を絶えず監視することを含む特定の免疫学的注意が必要です。 このため、明らかな原因がなく感染が再発した場合は、システム全体を評価するためのテストを実施することをお勧めします。 最後に、T細胞が完全に欠如している場合（「完全なディジョージ症候群」と呼ぶことができます）、胸腺移植が推奨されます。
書誌参照：
- Aglony、M.、Lizama、M、Méndez、C。 etal。 (2004). ディジョージ症候群の9人の患者における臨床症状と免疫学的変動。 チリの医学雑誌、132：26-32。
- 免疫不全財団。 (2018). ディジョージ症候群。 2018年6月7日取得。 で利用可能 https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.