ストロム症候群：症状、原因、および治療

ストロム症候群について聞いたことがありますか？ 非常にまれな常染色体（性染色体以外の染色体に現れる）の遺伝病です。 および劣性（ペアの両方の遺伝子が変異しなければならないことを意味します 疾患）。

この症候群は主に腸に影響を及ぼしますが、他の多くの構造やシステム (心臓、骨格、神経など) にも影響を及ぼします。

この記事では、その最も関連する特徴、症状、原因、および適用可能な治療法について説明します.

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ストロム症候群とは何ですか？

ストロメ症候群（英語ではストロメ症候群）は 主に腸に影響を与える、まれと考えられる常染色体劣性遺伝症候群. それは、腸閉塞を引き起こす腸の構造における特定の先天性奇形（腸の一部の欠如など）を伴う腸閉塞を引き起こします。

ストローム症候群の場合、腸閉塞は「リンゴの皮」という特徴があります。 残りの腸は主動脈の周りにねじれています.

腸のこれらの奇形に加えて、ストロム症候群では、他の2つの重要な症状も現れます： 眼の異常と小頭症.

覚えておこう 小頭症 これは、赤ちゃんの脳が適切に発達していないことを意味する病状であるため、頭が通常よりも小さいです。 小頭症は、出生時に現れるか、人生の最初の数年間に発症する可能性があります。

ストロム症候群では、目の前3分の1（前眼部または眼窩とも呼ばれます） 眼の特定の構造（角膜、虹彩、毛様体、レンズ体）を取り囲んでいます。 未発達。 さらに、この症候群は、発達の適度な遅れによって特徴付けられます。

これらはストロム症候群の最も典型的な症状ですが、他の症状も現れますが、頻度はやや低くなります。 それらの 1 つは心房間コミュニケーション (ASD とも呼ばれます) であり、 心臓の心房の間を血液が流れる先天性心疾患.

さらに、ストロム症候群の人では、筋肉の緊張が高まり、骨格の異常もしばしば現れます. などの他の条件が現れることがあります。 知的障害、言語障害、運動機能障害 または他の症状。

有病率

ストロム症候群 それは非常にまれな状態です、その有病率データはまだ不明ですが。 はい、2017年には約13人がそれと診断されたことが知られています.

元

彼らは、ノルウェーの小児科医であるペッター・ストロムと彼のチームでした、1993年に初めてストロム症候群の症状を特定した人（私たちが見ることができるように、その名前はその「発見者」に由来しています）.

Strømme と彼の同僚は、2 人の兄弟でこの症候群の症状を観察しましたが、別の患者を対象とした研究で、この症候群が初めて命名されたのは 2008 年のことでした。 その後、2015 年に、ストロム症候群を特徴付ける CENPF 遺伝子で生成された病原性変異を正確に特定することが可能になりました。

その日からわずか 1 年後の 2016 年に、1993 年に症状を示した兄弟姉妹で発見されました。 CENPF遺伝子の変異 （遺伝子の両方のコピーで）、遺伝子研究を通じて。 これが、遺伝子のこれらの変異がストロム症候群の原因として特定される方法です。

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症状

ストロム症候群の最も特徴的な症状は何かを一般的な方法で見てきました。 それらを1つずつ、より詳細に見ていきます。

1. 腸閉鎖症

ストロム症候群の特徴である腸閉鎖症は、 腸の特定の部分の欠如、または同じ部分の狭窄. これは腸閉塞を意味し、手術が必要です。

2. 眼の異常

通常、目は通常よりも小さく、未発達です （また、これは通常、他の目よりも片方の目に多く見られます）.

現れる可能性のある変化は次のとおりです。虹彩のコロボーマ (一種の穴)、白内障、 強角膜（角膜が白目と混ざる）、白内障（角膜の混濁）、小角膜（角膜） 小さい）...

3. 小頭症

すでに見てきたように、小頭症は脳が異常に発達することを意味します。 いつもより頭が小さい. それに関連して、知的障害、発作、小人症、運動障害なども現れることがあります...

4. 中程度の発達遅滞

一般的に、発達の遅れは軽度の場合もありますが、通常は中等度から重度です。

5. 心房コミュニケーション

心臓は、心臓病を通じてストロム症候群の影響を受けることもあります 心房中隔欠損症と呼ばれる先天性で、心房の間を流れる血液が関係します。 心の底から。

6. 筋緊張の増加

ハイパートニアとも呼ばれる、筋緊張の増加はストロム症候群の別の兆候です。

7. 骨格異常

骨格系は、次のようなさまざまな異常によっても変化します。 股関節形成不全（脱臼につながる可能性があります）、メトピー頭蓋癒合症、扁平化した椎骨、胸壁の奇形（いわゆる胸骨裂）など。

8. 身体的特徴（表現型）

物理的なレベルで（つまり、表現型の観点から）、ストロム症候群の人は 彼らは通常、背が低く、大きくて低い耳、大きな口、小さな顎を持っています。、細かいまたはまばらな髪、および上眼瞼のひだ（目の内側の角を覆う上まぶたの皮膚のひだ）。

原因

これまで見てきたように、ストロム症候群は遺伝的状態で構成されています。 これは、CENPF と呼ばれる遺伝子の両方のコピーにおける一連の突然変異によって引き起こされます。 前記遺伝子は、細胞分裂過程に関与するセントロメアのＦタンパク質をコードする。

一方で、 CENPF 遺伝子は、細胞分裂、移動、分化のプロセスに関連しています. この遺伝子が変異するとどうなりますか（変異が現れます）？ 細胞分裂が遅くなり、胚発生の特定のプロセスが中断されたり不完全になったりします。

ストロム症候群はどのように診断されていますか？ 一般に、臨床診断は症状に基づいて下されますが、論理的には 遺伝子検査は、より多くの情報を提供することに加えて、診断を確認するものです。 完了。

処理

ストロム症候群の治療に関しては、何よりも症状に焦点を当てています（それぞれに特定の治療が必要です）. 腸のレベルで、そして 腸閉鎖症を治療するために行われるのは、奇形を外科的に修正することです、通常は子供時代。

具体的には、外科的吻合が行われます。これは、体内の 2 つの流体運搬構造 (この場合は腸) の間に新しい接続を組み込むために使用される技術です。

予報

この症候群の予後に関しては、まだ不明です。 ストロム症候群のほとんどの人は、出生から幼児期まで生き残ります。一部のケース (少数) はありますが、より深刻で生き残れない (または出生前または出生直後に死亡する) 場合があります。

参考文献:

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• Strømme, P.、Dahl, E.、Flage, T.、Stene-Johansen, H. (1993). 眼の異常と小頭症を伴う兄弟のリンゴの皮の腸閉塞。 臨床遺伝学。 44 (4): 208–210.