彼らはDNAを編集することで遺伝病をなんとか治す

ヌーナン症候群、 脆弱X症候群、 ハンチントン舞踏病、いくつかの心臓血管の問題... それらはすべて 遺伝性疾患 それらに苦しむ人々の生活の深刻な変化を想定しています。 残念ながら、これまでこれらの病気の治療法を見つけることはできませんでした.

しかし、原因となる遺伝子が完全に配置されている場合、 近い将来、これらの障害の一部が発生する可能性を防止および修正できます。 送信します。 これは、実施された最新の実験を反映しているようです。 遺伝子編集による遺伝性疾患の修正.

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遺伝性疾患を修正する方法としての遺伝子編集

遺伝子編集は、生物のゲノムを改変することを可能にする技術または方法論です。 特定の DNA 断片を切断し、改変されたバージョンを配置することによって その代わり。 遺伝子組み換えは新しいものではありません。 実際、私たちはしばらくの間、遺伝子組み換え食品を摂取したり、遺伝子組み換え動物を使ってさまざまな病気や薬を研究したりしてきました.

しかし、1970 年代に始まったとはいえ、遺伝子編集は数年前まで不正確で効果がありませんでした。 特定の遺伝子を標的とすることは 1990 年代に成功しましたが、その方法論は高価で時間がかかりました。

約 5 年前に、これまで使用されていたほとんどの方法よりも精度の高い方法が発見されました。 さまざまな細菌がウイルスの侵入に対抗する防御メカニズムに基づいて、 CRISPR-Cas システムの誕生この方法では、Cas9 と呼ばれる特定の酵素が DNA を切断し、RNA を使用して DNA を目的の方法で再生させます。

RNAが酵素を変異領域に誘導して切断するように、両方の関連成分が導入されます。 続いて、問題の細胞が再構築されたときにコピーする DNA テンプレート分子が導入され、意図した変異がゲノムに組み込まれます。 この技術により、医療レベルでも多数のアプリケーションが可能になります、しかしそれはモザイク現象を引き起こし、他の意図しない遺伝子変化を引き起こす可能性があります. そのため、有害または望ましくない影響を引き起こさないようにするために、より多くの研究が必要です.

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希望の理由：肥大型心筋症の矯正

肥大型心筋症は深刻な病気です

 強い遺伝的影響があり、それを促進する MYBPC3 遺伝子の特定の変異が特定されています。 その場合、心筋の壁が過度に厚いため、筋肉肥大（一般的には左心室の）によって血液の出し入れが困難になります。

症状は大きく異なります または明らかな方法では存在しませんが、不整脈、疲労、または以前の症状のない死亡さえも頻繁に発生します。 実際、特に運動選手の場合、35 歳までの若者の突然死の最も多い原因の 1 つです。

それは遺伝性の状態であり、ほとんどの場合、平均寿命を縮める必要はありませんが、生涯にわたって制御する必要があります. しかし、ある研究結果が最近 Nature 誌に掲載されました。 遺伝学では、72% のケース (使用された 58 個の胚のうち 42 個) で、この出現に関連する突然変異を排除することが可能でした。 疾患。

そのためにCRISPR/Cas9という技術が使われ、 遺伝子の変異領域を切り取り、再構築する 上記の突然変異のないバージョンから。 この実験は、疾患に関連する突然変異が排除され、非常に重要なマイルストーンを表しています。 彼らが働く胚だけでなく、それが次の胚に伝染するのを防ぎます 世代。

以前にも同様の試みが行われましたが、 他の望ましくない突然変異を引き起こすことなく、望ましい目的が達成されたのはこれが初めてです。. もちろん、この実験は受精と同時に行われ、ほぼ同時にCas9が導入されました。 不妊症の場合にのみ適用される卵子の精子と同じ時間 ビトロ。

まだまだ先はある

まだ初期段階であり、これらの実験から複数の複製と調査を行う必要がありますが、 このおかげで、将来、多数の障害を修正し、それらの伝染を防ぐことが達成される可能性があります。 遺伝学。

ただし、これに関してはさらに研究が必要です。 私たちはそれを考慮に入れなければなりません モザイク現象が発生する可能性があります （変異した遺伝子の一部と最終的に得られることを意図した遺伝子の一部が修復でハイブリダイズする）またはその他の意図しない変更の生成。 完全に検証された方法ではありませんが、希望が生まれます。

参考文献:

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