サンフィリッポ症候群：症状、原因、治療
サンフィリッポ症候群は、遺伝的原因がある非常にまれな状態です。 糖分子の一種であるヘパラン硫酸を分解する酵素の生成に関与する4つの遺伝子のうちの1つに問題があるために発生します。 このように、影響を受ける遺伝子のタイプ、したがって変更される酵素に応じて、タイプA、B、C、またはDについて説明します。
この症候群は、発達の両方で深刻な影響をもたらします 認知 感情的で行動的であり、被験者の行動とその生理学的機能を変化させます。 この症候群は治療法がなく、緩和的にしか治療できないため、この問題のある患者は通常、青年期を超えて生活することはありません。 より効果的で、これらの患者の寿命を延ばすことができる新しい治療法が現在調査され、テストされています。
この記事では、まれなサンフィリッポ症候群とは何かを見ていきます、その原因は何か、それに苦しむ被験者によって提示される症状、それがどのような発症率を持っているか、どのような技術 診断に使用されます、あなたの予後は何ですか、そして現在どのような治療が行われていて、どれが段階的ですか 実験的。
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サンフィリッポ症候群とは何ですか？
III型ムコ多糖症とも呼ばれるサンフィリッポ症候群は 非常に発症の少ない代謝性疾患 そして遺伝的起源の。 この影響は、分解プロセスに変化があるリソソーム蓄積症の一部です 糖分子、炭水化物の、個人の深刻な影響を引き起こし、早死を引き起こすという事実 主題。
前の段落で述べたように、この症候群はリソソームの変化を引き起こします。 これらは一種です 細胞を構成し、消化酵素を含む細胞小器官したがって、細胞の消化と生成される廃棄物のリサイクルにとって重要です。 このオルガネラの変化は、致命的な結果につながることが観察されています。
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原因
この症候群 遺伝的原因、特に常染色体劣性遺伝があります. これは、ヘパラン硫酸を分解する酵素の生成に関与する4つの遺伝子の1つが変化することによって生成されます。この名前は、タイプを受け取るものです。 グリコサミノグリカン（GAG）またはムコ多糖とも呼ばれる糖分子の 名前。
なぜこれらのタイプの糖分子が形成されるのですか？ 長鎖の形で提示されるこれらの分子は、体にとってさまざまな重要な機能を果たします：それらは必要です 血液が適切に凝固するために（つまり、私たちが怪我をしたときの基本的な機能）、それらには機能があります 構造的で、皮膚と結合組織、軟骨組織、神経組織の一部であり、情報の伝達に役立ちます セル間。
影響は、この糖分子を分解する酵素の生成に関与する4つの遺伝子の1つで発生します; 4つの異なる遺伝子があるため、4つの異なるタイプのサンフィリッポ症候群もありますが、それらすべてでヘパラン硫酸の異常な蓄積が観察されます。 細胞は、成長や行動の問題、精神発達の変化、さまざまな影響など、深刻で複数の状態を引き起こします 臓器。
酵素を生成する遺伝子の種類に応じて酵素に付けられた名前は次のとおりです。A型遺伝子はヘパラン硫酸を生成します。 タイプB遺伝子は酵素α-N-アセチルグルコサミニダーゼの生成に必要です。 タイプC遺伝子はα-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素を生成します。 そして最後にC型で、酵素N-アセチルグルコサミン-6-硫酸-スルファターゼを生成します。
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この症候群の有病率
サンフィリッポ症候群 まれで、一般的に70,000人に1人の出生で発生します、調査が実施された国によって割合が異なることがわかっていますが。
これらの線に沿って、オーストラリアで実施された調査は、最も一般的なタイプの症候群がタイプAであることを示しました このケースの60％でこれを想定すると、出生10万人に1人の発生率があります。 愛情; タイプBは、20万人に1人の出生に近い発生率を示しており、これは症例の30％に相当します。 割合がはるかに小さいのはタイプDで、これは1,000,000人の出生ごとに1人に影響します。 ケースの6％を想定し、タイプCは、150万人に1人の出生を表し、 ケース。
同様に、これが常染色体劣性疾患であることもわかっています。 影響を受ける遺伝子は性的ペアではないため、男性と女性の発生率は同じになります. 「劣性」という用語は、母親と父親の両方から酵素を生成するための情報を提供する2つの遺伝子のうち、次のことが必要であることを意味します。 どちらも変更され、影響を示します。どちらか一方だけが存在する場合、その個人は病気の保因者になりますが、病気の保因者にはなりません。 発展します。
この変化の予後は良くありません、 重度になり、IQが50を下回る可能性のある知的障害を伴う. 平均的な人生の年数は通常青年期であり、時にはそれが少し長く続くことがあります タイプAの場合のように、影響がより深刻な他の患者は、より早期に死亡します。
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サンフィリッポ症候群の特徴的な症状
サンフィリッポ症候群、遺伝的起源であり、 問題と愛情が発達し、目に見えるようになるのは2年から5年の期間までではありませんが、それは子供の誕生から存在します.
その結果は壊滅的であり、子供の発達に世界的な遅れをもたらし、それは彼らがすでに持っていた能力に影響を及ぼし、最終的には失うことさえあり得ます。 したがって、複数を観察します 行動、認知能力の発達、または生物学的機能の変化.
言語障害、運動能力の進行性喪失、重度の聴覚および視覚障害、 睡眠、適応および社会的スキルの障害を引き起こす重度の認知障害、および行動上の問題 （注意欠陥、気分の突然の変化、行動を伴う、より攻撃的で多動になる傾向 自傷行為）。
生理学的兆候に関して 心臓と肺の問題が観察されています、括約筋を制御する能力の喪失、通常の関節よりも硬い、頻繁な下痢、頭痛およびより大きな頭痛。
したがって、症候群は退行性であることがわかります。 症状は徐々に現れ、ますます多くの機能と生活に影響を及ぼします 患者の、早死につながる。
この状態の希少性を考えると、最初の症状が現れたときに考慮される最初の診断の1つではありません。 あなたがサンフィリッポ症候群にかかっていることを確認するために、最初に行われる検査は、尿が現れるかどうかを検出するための分析です。 高濃度のヘパラン硫酸、劣化しません。 濃度が高いことが確認されたら、 私たちが見てきたように、異なるものに関連する4つのタイプがあるので、不足している酵素のタイプ 酵素。
それも X線などの画像検査で診断できます、症候群が存在する場合、軽度の多発性骨異形成症、すなわち、骨の病変が観察されるか、または断層撮影法によって X線を使用して脳機能を観察する脳（この場合、変化の初期段階で、 萎縮 皮質 軽度または中等度であり、より進行した段階では、この萎縮はすでにより重症です）。
各被験者が提示する症候群のタイプを知ることは重要です。なぜなら、それが欠如している酵素に応じて、影響は多かれ少なかれ深刻であり、最も深刻なのはタイプAです。
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処理
サンフィリッポ症候群には治療法がなく、このためその治療は姑息的です。、つまり、症状を軽減および改善することはできますが、病気を消すことはできません。
したがって、被験者のさまざまな認知および運動技能を働かせ、訓練する試みがなされ、 退化は可能な限り遅く、あなたは最大数の人々のために最高の生活の質を持つことができます 年。
症候群の重症度を考えると、研究はより大きな結果をもたらすより効果的な治療法を見つけ続けています。 したがって、現在 酵素治療と遺伝子治療がA型とB型でどのように機能するかが研究されています. 同様に、より少ない炭水化物を食べることからなるケトン食療法が症状の出現を遅らせることができるかどうかもテストされています。
