染色体突然変異の種類

ザ・ 染色体突然変異 彼らです 遺伝子変異 DNA配列の変化は、染色体の構造、染色体の数、さらにはゲノム全体に影響を与える変化によるものです。 教師からのこのレッスンでは、彼らが何で構成され、何で構成されているかを発見します 染色体変異の種類 存在します。

まず、突然変異が起こったときに染色体に起こる変化の種類に従って分類された染色体突然変異の種類の簡単な要約。

私たちはあなたに1つ残します テーブル 分類をよりよく理解できるように開発したもの：

染色体上で、 DNAはタンパク質分子と結合します 高度に圧縮された分子構造で。 DNAが染色体を形成するためにとるコンパクトな形は凝縮されたDNAとして知られています。

各 染色体染色分体で構成されています。 染色分体は、生物のゲノムを凝縮した形で構成する各DNA分子です。 それらは、セントロメアと呼ばれる狭窄を示し、染色分体をアームと呼ばれる2つのセグメントに分割する棒状です。

染色分体の数に応じて、染色体は次のようになります。

• 単純な染色体： 単一の染色分体で構成される染色体。 単純な染色体は、細胞分裂後に細胞が存在する染色体です。
• 重複する染色体： 分子の1つがDNA複製プロセスで他から得られたコピーであるため、互いに同一の2つのDNA分子である2つの姉妹染色分体によって形成されます。 2つの姉妹染色分体はセントロメアで結合されます。 複製された染色体は、細胞分裂プロセスの開始時に細胞が存在する染色体です。

構造変異 の種類の1つです 突然変異 存在する染色体。 それらは染色体の腕の断片を失うことによって染色体の構造に影響を及ぼし、 別の染色体からの断片、または断片の向きや位置の変化による 染色分体。

遺伝子の数にばらつきを引き起こす構造変異があります（削除と複製）他の構造変異は遺伝子の総数を変更しませんが、染色体上のそれらの位置を変更します（逆位と転座).

削除

染色体の腕の1つで染色分体フラグメントが失われるため、遺伝子数が減少します。 このタイプの突然変異は、あらゆる染色体およびこれらの多かれ少なかれ大きな断片に影響を与える可能性があります。 失われた遺伝子の重要性に応じて、個人が提示する変化の重大度は多かれ少なかれなります。

染色体の欠失による遺伝情報の喪失によって引き起こされる先天性症候群または疾患の多くの例があります。 多くの場合、これらのタイプの突然変異は、重度の代謝異常と認知発達の大幅な遅延を引き起こす可能性があります。

例

• 22番染色体の欠失またはディジョージ症候群： この場合、欠失は22番染色体の小さな断片の喪失を引き起こし、これは代謝のさまざまな変化を引き起こし、 口蓋裂、免疫系の機能不全、心臓奇形、遅延などの身体的 成長。
• 染色体5p欠失または猫鳴き症候群： それは第5染色体の短腕の欠失であり、新生児の猫の鳴き声に似た泣き声を引き起こします。 この症候群は、小頭症（頭蓋骨）などの身体的および知的発達に深刻な変化をもたらします 過度に小さい）、合指症（指または足指の膜を介した融合）または奇形 心臓。

複製

重複は染色体変異であり、遺伝子数の増加を引き起こします。 染色体断片の余分なコピーがあり、これには多かれ少なかれ数が含まれている可能性があります 遺伝子。

それらは特に植物で一般的であり、進化過程における重要なメカニズムを表しています。 人間では、染色体重複突然変異がいくつかの病気の原因です。

例：

22番染色体フラグメントの重複： これは、30から40の遺伝子を含む22番染色体の小さな断片の重複です。 この症候群の結果は非常に多様です。 突然変異を持つほとんどの人は明らかな関与がありませんが、他の人は認知発達の異常、成長の遅さ、および筋緊張低下（筋緊張低下）を持っています。

転座

非相同染色体間の遺伝子の交換、遺伝子の位置の変更を生成します。

転座は比較的一般的ですが、通常、転座を受ける個人に異常を引き起こすことはありません。 転座突然変異のバランスが取れているため（物質の獲得も喪失もありませんでした）、存在します 遺伝的）。

しかし、これらの突然変異は、不妊の問題を引き起こす可能性があります。 配偶子はこの突然変異を不均衡な方法で提示するため、認知的です（染色体の余分な部分または染色体の欠如 断片）。

投資

染色体反転突然変異では、遺伝子の順序に意味の変化があります。 このタイプの突然変異が発生するためには、染色体セグメントが壊れて、180度回転して再結合する必要があります（その逆）。 ほとんどの場合、これらの突然変異は保因者である人々に健康上の問題を引き起こしません。

例：

ヒトのA型血友病： 血液凝固過程が影響を受けるこの出血性疾患は X染色体の反転によって引き起こされ、血友病の最も一般的な形態です（ ケース）。

存在する染色体突然変異の別のタイプは、染色体の数に影響を与える数値突然変異です。 それらは、染色体構成全体、または個人の遺伝子構成の一部である染色体の一部にのみ影響を与える可能性があります。

染色体構成全体に影響を与える2種類の数値変異があります。

倍数性：

倍数体突然変異では、染色体の賦与または染色体のセットの数が増加します。 このタイプの突然変異は植物では一般的であり、動物ではまれです。

植物では、倍数性は非常に重要な進化メカニズムであり、適応と新種の作成に不可欠な役割を果たします。

植物の倍数性は自然界で自発的に発生し、暑い気候では頻度が増加します。 コルヒチンなどの化合物を使用して、実験室で実験的に植物に倍数性を誘発することも可能です。

例：

非常に重要な植物の倍数体は小麦です（Triticumaestibum）これは6倍体（6n）です。

一倍体：

倍数体突然変異は、二倍体（2n）から一倍体（n）へと染色体の賦与の数が減少する突然変異です。

このタイプの突然変異は、ほとんどの場合、生命と両立しないタイプの突然変異であるため、進化の重要性はほとんどありません。

異数性

異数性の場合、染色体の賦与または染色体のセットの正確な数はありません。 エンベロープ全体に影響を与えることなく、1つまたは複数の染色体の数に変化をもたらす突然変異 遺伝学。 染色体数のこの変動は、過剰または欠陥によって発生する可能性があります。これは、通常、植物よりも動物に深刻な結果をもたらす不均衡を想定しています。

例：

ダウン症または染色体21トリソミー： この場合、この突然変異を持つ個人は完全な追加の染色体とその恵みを持っています 染色体数は2n + 1です（つまり、で設定された通常の染色体の46ではなく47の染色体 人間）。 この遺伝的状態の人々は特徴的な身体的特徴を持っており、通常は軽度または中程度に低い知能指数を持っています。

Pascual Calaforra、LuisF。 ・Silva Moreno、FranciscoJ。 遺伝学の基本原則。 （2018）マドリード：統合