アンジェルマン症候群：原因、症状および治療

アンジェルマン症候群は神経疾患です 神経系に影響を与え、重度の身体的および知的障害を引き起こす遺伝的起源の. それに苦しむ人々は、通常の平均余命を持つことができます。ただし、特別な注意が必要です。

この記事では、この症候群について説明し、その特徴、原因、治療法について詳しく説明します.

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アンジェルマン症候群の特徴

1965 年にイギリスの小児科医であるハリーエンジェルマンがこの症候群を初めて説明しました。まず、この神経障害 それは「ハッピードール症候群」と呼ばれていました。、これらの子供たちが発症する症状は、過度の笑いと、腕を上げた奇妙な歩き方が特徴であるためです.

しかし 言語または運動能力を正しく発達させることができない アンジェルマン症候群は、ウィリアムとハイメ・フリアスが最初にこの用語を作り出した1982年まで、アンジェルマン症候群と呼ばれていなかった深刻な問題です.

この状態の早期発症

アンジェルマン症候群の症状は通常、出生時には明らかではありませんが、小さな子供は通常 6 ～ 12 か月頃に発達遅延の兆候を示し始めますが、 2～5歳まで診断されない、この症候群の特徴がより明らかになったとき。非常に早い年齢の子供は、サポートなしでは座れないか、せせらぎをしないかもしれませんが、その後、年をとるにつれて、まったく話さなくなったり、少ししか話せなくなったりする可能性があります言葉。

しかし、アンジェルマン症候群のほとんどの子供は ジェスチャーを使ってコミュニケーションできる、標識、またはその他のシステムを適切に処理します。

子供の頃のあなたの症状

アンジェルマン症候群の子供の可動性も影響を受けます。以下の理由により、歩行が困難になる場合があります。 バランスと調整の問題. 腕が震えたり、けいれんしたり、足が通常より硬くなったりすることがあります。

特徴的な行動の数々 アンジェルマン症候群に関連しています。幼い頃に、これらの子供たちは次のことを示します。

頻繁な笑いと笑顔、しばしばほとんど励ましがない。また、簡単な覚醒。
多動性と落ち着きのなさ
短い注意スパン。
睡眠に問題があり、他の子供よりも多くの睡眠が必要です。
水に対する特別な魅力。
2歳頃、目がくぼみ、舌が突き出て歯が散らばった広い口、小頭症。
アンジェルマン症候群の子供も、この年齢で発作を起こし始めることがあります。

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この症候群のその他の考えられる特徴としては、以下のものがあります。:

舌を出す傾向。
交差した目 (斜視)。
場合によっては、薄い肌と明るい色の髪と目。
脊椎の左右の湾曲 (脊柱側弯症)。
腕を宙に浮かべて歩く。
アンジェルマン症候群の幼い赤ちゃんの中には、吸うことと飲み込むことを調整できないため、哺乳に問題がある場合があります。

成人期の症状

成人期の症状は似ています。しかし、 発作はしばしば治まるか、止まる、および多動性および不眠症彼らは増加します。前述の顔の特徴は依然として認識できますが、これらの成人の多くは年齢の割に非常に若々しい外見をしています。

思春期と月経が正常な年齢で現れ、性的発達が完了します。ほとんどの大人は、フォークとスプーンで普通に食べることができます。 あなたの寿命は縮まらない、この症候群の女性は肥満になりやすいですが.

原因としての遺伝子変異

アンジェルマン症候群は遺伝性疾患です 染色体 15q 上の UBE3A 遺伝子の欠如によって引き起こされます。これは、主に 2 つの理由で発生する可能性があります。患者の 70% は、母性遺伝による 15q11-13 の染色体変化を患っており、これも予後不良の原因となっています。

また、UBE3A 遺伝子変異を引き起こす父親から 15 番目の染色体を 2 本受け継ぐことにより、片親性ダイソミーを見つけることができる場合もあります。この遺伝子は GABA 受容体サブユニットの暗号化に関与しており、脳の抑制系に変化をもたらします。

この神経伝達物質については、この記事で詳しく知ることができます。GABA (神経伝達物質): それが何であり、脳内でどのような役割を果たしているのか」

症候群の診断

と混同される可能性があるこの症候群の診断には注意が必要です。自閉症症状が似ているからです。しかし、アンジェルマン症候群の子は 自閉症児とは異なり、社交性が高い.

Angelman 症候群は、Rett 症候群、Lennox-Gastaut 症候群、および非特異的脳性麻痺と混同されることもあります。診断には、臨床的および神経心理学的特徴の確認が含まれ、DNA 検査はほとんど不可欠です。

臨床的および神経心理学的評価 それは、影響を受けた人々の機能領域の調査によって特徴付けられます: 運動神経、運動抑制、注意、反射、記憶および思考。バランスと機能に関連する学習、言語と運動能力、実行機能、プラクシアとグノーシア、前庭機能空。

集学的介入

アンジェルマン症候群を治すことはできませんが、介入することは可能です。 患者が生活の質を改善できるように治療する そのため、一人ひとりに合わせたサポートを提供することが非常に重要です。学際的なチームには、心理学者、理学療法士、小児科医、作業療法士、言語療法士がこのプロセスに関与しています。

患者が数歳のときに治療を開始します。

行動療法 問題行動、多動性、または短い注意持続時間を克服するために使用できます。
言語療法士が必要になる場合があります 彼らが非言語的言語スキルを伸ばすのを助ける手話や視覚補助具の使用など。
理学療法は姿勢の改善に役立ちます、バランスと歩行能力。

動きをより適切に調整することに関しては、水泳、乗馬、音楽療法などの活動がその利点を示しています. ある場合には、 脊椎のブレースまたは手術 それ以上のカールを防ぐために必要な場合があります。