Wolf-Hirschhorn症候群：原因、症状および治療
いわゆる症候群 ピット症候群とも呼ばれるウルフ・ヒルシュホルンこれは、身体的および心理的の両方でさまざまな症状を引き起こす遺伝的要因を引き起こすまれな病状です。
この記事では、この遺伝病について知られている基本的な情報と、これらの場合に通常推奨される治療の種類を確認します.
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Wolf-Hirschhorn 症候群とは何ですか?
ピット症候群、または Wolf-Hirschhorn 症候群は、 生まれた時からすでに表現されている そしてそれは非常に多様な兆候と症状のセット全体に関連しています.
詳しくは、頭部に重大な奇形が生じる状態で、 発達の遅れも.
これはまれな疾患であり、約 5 万人に 1 人の割合で発生すると推定されており、男の子よりも女の子に多く発生します。 実際には、 女の子に現れる確率は2倍.
症状
これは、ウルフ・ヒルシュホルン症候群に関連する主な症状のリストです。
1. 典型的な顔の表現型
この遺伝性疾患を持つ人々は通常存在します 特徴的な顔の特徴 そして比較的認識しやすい。 鼻梁は平らで幅が広く、額は高い。
また、口と鼻の差が非常に短く、目は通常目立つほど大きく、口は角が下を向いた「逆さ笑顔」を作り出します。 口唇裂も通常より頻繁に発生します。
2. 小頭症
別の特徴的な症状は小頭症です。つまり、 頭蓋骨の容量は予想よりも大幅に少ない 人の年齢層のため。 これにより、脳が本来あるべきように発達しなくなります。
3. 知的障害
頭蓋骨の奇形と神経系の発達異常の両方が原因で、ウルフ・ヒルシュホルン症候群の人 明らかな知的障害を経験することが多い.
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4. 成長遅延
一般に、男の子と女の子の体の進化と成熟は、ほとんどすべての面で非常にゆっくりと進行します。
5. 発作
神経系の機能の合併症 発作を珍しくないものにする. これらのエピソードは非常に危険になる可能性があります。
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6. スピーチの発達における問題
知的障害が重度の場合、これらの人々が提示するコミュニケーション イニシアチブは、小さな音のレパートリーに限定されます。
原因
遺伝性疾患であるため、その特定の原因についてはほとんどわかっていませんが (DNA とその発現は非常に複雑であるため)、 第4染色体の一部からの遺伝情報の喪失 （これの短腕）。
失われる遺伝子型情報のタイプと量はケースごとに異なるため、発生する可能性のある重大度が異なることを考慮する必要があります。 それが平均余命のばらつきを説明しています。 Wolf-Hirschhorn 症候群で生まれた男の子と女の子が経験します。
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予報
ウルフ・ヒルシュホルン症候群の胎児または乳児のほとんどは、出生前または出生前に死亡します。 この状態に関連する医学的合併症は非常に ひどい。 特に発作、 心臓病およびその他の医学的問題 腎臓病など、これらのケースで頻繁に現れることは、非常に有害です。
しかし、生後1年を超えたり、幼少期を終えて思春期に至る中等症のケースも多くあります。 これらの若者の最も特徴的な症状は、認知能力に関連する症状であり、通常は予想よりも発達していません。 これにもかかわらず、 身体症状が完全に治らない.
診断
超音波の使用 Wolf-Hirschhorn症候群は奇形や発達の遅れによって現れるため、出生前にWolf-Hirschhorn症候群の症例を診断することができます。 しかし、時には誤った診断カテゴリーが使用され、疾患を混乱させてしまうことも事実です。 納品後の評価は非常に簡単です。
処理
Wolf-Hirschhorn 症候群は遺伝病であるため、その原因は各細胞で利用可能なゲノム情報に深く根ざしているため、治療法はありません。
したがって、医学的および心理教育的介入のタイプは次のとおりです。 病理の症状を緩和することを目的とした そして、これらの人々の自主性を支持すること。
具体的には、抗てんかん薬の使用は、発症を可能な限り制御するために非常に一般的です。 小頭症の場合または奇形を修正するための外科的介入と同様に、発作の フェイシャル。
さらに、特にコミュニケーションスキルを支援するために、教育サポートもよく使用されます。