セッケル症候群：原因、症状および治療

セッケル症候群は先天性疾患の1つです 妊娠の段階から出生後まで人々の発達に影響を与えるものプロセスだけでなく、外観と基本的な生物学的機能の両方に影響を与えるメンタル。

最も明白な識別要素は 低身長または小人症 そして、ほとんどの場合、鼻の形、この臨床像の背後には他の多くの徴候がありますケアを受けなければ、人の生活の質を著しく損なう可能性のある異常な状態適切。

この記事では、それらが何であるかを見ていきます セッケル症候群の症状と既知の原因、およびその治療.

セッケル症候群とは何ですか？

私たちがセッケル症候群として知っているのは、 出生前から現れる一連の身体的および精神的変化 その根底に遺伝的原因があります。

これは、胎児の発育が遅くなることを特徴とするまれな疾患であるため、その発育レベルは多くの面で「遅延」します。

セッケル症候群に関連する主な徴候と症状は次のとおりです。

これは、セッケル症候群の最も特徴的な徴候の 1 つであり、 頭蓋冠の不十分な発達、これにより頭が小さくなり、脳が成長する余地が少なくなります。人生のこの段階で神経系のこの部分が急速に拡大しなければならないことを考えると、これは重要です。

これは、体の他の部分に比べて頭蓋骨のサイズが小さくなった結果の 1 つです。 脳の奇形 このスペースの制限に起因するものは、通常の認知発達よりも制限されることがよくありますが、これは出生時には認識されていません。

これは、セッケル症候群の子供によく見られる顔の外観を呼ぶ名前です。頭が小さく、目が比較的大きく、 「くちばし」の感覚を与える非常に顕著な鼻梁.

一般に、セッケル症候群の人は、その年齢層から予想されるよりも小さいです。 手足が小さいので、これはプロポーションにも影響します体の残りの部分に比例します。

一方、成熟の遅い発達の結果として、骨の構成も不十分に発達し、いくつかの骨格障害の出現につながる可能性があります.

Seckel症候群の他の一般的な徴候と症状があり、その中で一般的なものは次のとおりです。

セッケル症候群は胎児の発育段階から予測できる 超音波を使用して（奇形と骨の発達のレビュー）、診断は徴候と症状は幼児期に現れるが、出生直後の数週間には現れない。誕生。

現在、セッケル症候群の原因はよくわかっていません。しかし、それは改変であることが知られています 常染色体劣性遺伝子トリガーに基づくこれは、子孫が症状を発現するには、父親と母親の両方に特定の遺伝子の欠陥バージョンが存在する必要があることを意味します。

一方、セッケル症候群の症状を引き起こす単一の遺伝子はありませんが、この病気に関連する3つの遺伝子変化が現在知られています. 次に、これらの異なる起源は、染色体 3、14、および 18 に関連するさまざまなタイプのセッケル症候群を引き起こします。

セッケル症候群は遺伝的起源であり、その影響は胎児の形成から感じられるようになるため、既知の治療法はありません. ただし、役立つ戦略がいくつかあります 症状が生み出す負の結果を軽減する.

この意味で、学際的かつ学際的なアプローチが必要です。 特定の合併症から生じる問題の予防を目的としたトレーニングスキル 咀嚼や呼吸の問題、行動のルールや他者との関係を学ぶことを目的とした治療など。この種のイニシアチブは、各患者の知的発達のレベルに合わせて調整する必要があります。