歌舞伎症候群：症状、原因および治療

多数あります まれでほとんど知られていない病気 彼らは十分な注意を払っていません。 これらの障害に苦しむ人々とその家族は、愛する人と何が、どのように、なぜ起こるのかを理解できず、大きな苦しみを味わっています。

研究が不足しており、既知の症例が少ないため、原因と治療法、または進行を緩和または遅らせる方法の両方を特定することは困難です.

あまり知られていない病気の一つに 歌舞伎症候群、この記事についてです。

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歌舞伎症候群とは？

歌舞伎症候群は、患者が一連の症状を示す奇妙で珍しい病気です。 知的障害を伴う独特の生理学的特徴 非常に深刻な可能性がある生理学的変化。

歌舞伎症候群は、有病率が比較的低く、特徴や原因がほとんど解明されておらず、ほとんど知られていない、まれな疾患と考えられています。 実際には、 明確な診断方法はまだない 子供の典型的な特徴と発達の観察を超えて、この病気を検出するために。

一般的に、最も特徴的な徴候は、顔の変化、知的障害、 発達遅滞、指紋異常、筋骨格異常、心臓病の存在 先天性

その厳しさにもかかわらず、 この病気で生まれた赤ちゃんの平均余命 これは、特に心臓および内臓の変化に関して、発生する可能性のある合併症に大きく依存しますが、通常よりも少なくない場合があります.

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症状

生理学的レベルでは、この病気の人は通常存在します 特徴的な顔の特徴、下まぶたの外側3分の1の外反の存在など（見ることを可能にするまぶたの皮膚の過度のひだ） 後者の内側部分を外側から）、人相に似た方法で伸びたまぶたの横方向の開口部 東洋人の目、幅広の鼻梁、先端が内側、大きな耳、柄の形、太い眉毛、 アーチ型。 歯にも変化が見られる傾向があります。

それ以外にも 発育不全で低身長であることが多い、指紋の異常の存在などの骨格の変化を示す（特に変化 ダーマトグリフおよび胎児パディングの持続）、過弛緩および過可動性または脊椎の異常 脊椎。 筋緊張低下や筋力低下も非常に一般的で、移動に車椅子が必要になることもあります。

歌舞伎症候群の被験者は、軽度から中等度の 知的障害場合によっては、萎縮や萎縮などの神経学的問題を伴うこともあります。 小頭症.

彼らが提示することも一般的です 視覚と聴覚の問題、そして時には発作。 また、口蓋裂や​​嚥下困難、または呼吸を困難にする非常に狭い気道があることも一般的です.

この病気の最も深刻で危険な症状の 1 つは、 内臓の変化、大動脈縮窄症やその他の心臓病などの深刻な冠状動脈の問題を患者の大多数が示すことは非常に一般的です。 影響を受ける体の他の部分は、通常、泌尿生殖器系と胃腸系です。

非常に明確な病因ではありません

歌舞伎症候群が初めて報告された1981年から この障害の起源の原因は不明です、その発見以来の歴史を通してその原因について大きな無知がありました.

それにもかかわらず、現在の進歩により、それは先天性で後天的な病気ではないことが知られています。 おそらく遺伝的なもの.

具体的には、この奇妙な病気に苦しんでいる人々の大部分 (分析された影響を受けた人々の約 72%) が特定されています。 MLL2遺伝子に何らかの変異がある、クロマチンの調節に関与しています。 ただし、他の症例ではそのような変化が見られないことを考慮に入れる必要があるため、この障害の多遺伝子性の原因が疑われる可能性があります。

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処理

まだまだ知識の乏しい先天性疾患であることから、 その治療は複雑で、生活の質の改善に焦点を当てています 既知の治療法がないため、患者の症状の治療と治療。

ということを考慮しなければならない. 歌舞伎症候群の人はしばしば知的障害のレベルを持っています 軽度から中等度であるため、ニーズに合わせた教育を受ける必要があります。 彼らが典型的にいくつかを提示することも一般的です 自閉症.

言語の遅れと行動の脱抑制の存在は、言語療法の助けを借りて治療することができます。 作業療法が役立つかもしれません 日常生活の基本的なスキルをより適切に管理できるようにします。 移動に車椅子が必要な場合もあります。 理学療法は非常に役立ちます 運動能力の向上と筋骨格系の強化に関しては。

医学的に彼らは定期的な検査を受ける必要があり、必要になる場合があります さまざまな手術の適用、生存のリスクを引き起こす先天異常を頻繁に示すことを考えると、 心臓や心血管系、呼吸器系、消化管などの変化 口。

ヘルニア、栄養吸収不良、自然開口部の閉鎖または閉塞の存在 鼻孔の一部は外科的治療が必要な場合や、 薬理学的。

心理療法について、これらの被験者が苦しむ可能性のある精神障害の一部を治療し、被験者とその環境の両方に情報と教育ガイドラインを提供するために必要な場合があります.

参考文献:

• 新川直樹; 松浦直樹 ふくしま よし 大澤 T. & 梶井 徹 (1981). 歌舞伎化粧症候群：精神遅滞、異常な顔立ち、大きく突き出た耳、生後発育不全の症候群。 J 小児科; 99:565-569.

• スアレス、J。 オルドネス、A. & コントレラス、G. (2012). 歌舞伎症候群。 小児科医、51-56。