クラインフェルター症候群：原因、症状、および可能な治療

の 遺伝性疾患 それらは、染色体または遺伝子の変化によって引き起こされるものです。 そのうちの 1 つは、男性にのみ現れる症候群であるクラインフェルター症候群です。、そしてこれは、男性がXYではなくXXY染色体を持っているという事実によって特徴付けられます.

この余分な X は、さまざまな症状とさまざまなレベル (身体的、行動的、性格など) を引き起こします。 この記事では、症候群の構成要素、通常の症状、原因、適用可能な治療法について説明します。

クラインフェルター症候群：それは何ですか？

クラインフェルター症候群は、男性のみに影響を与える遺伝性疾患です。 これは、染色体のランダム エラーによって引き起こされます。 具体的には、男性の性染色体に追加の X が作成されます。 その結果、男性は XY を提示する代わりに、XXY を提示します。 睾丸の縮小やテストステロンの減少または欠如など、多くの特徴的な徴候や症状を引き起こす.

この症候群は、生まれた赤ちゃんの 500 ～ 1,000 人に 1 人に影響します。 危険因子としては、妊娠時に母親が35歳以上であることが1つだけわかっています。 ただし、クラインフェルター症候群になる可能性をわずかに高めるだけの要因です。

症状

クラインフェルター症候群の徴候と症状は、人によって大きく異なります。 また、年齢層によって、症状はどちらか一方になります。 一方で、思春期や成人期まで症状に気づかないこともよくあります。

一般に、この症候群によって引き起こされる頻繁な症状は、正常な睾丸や陰茎よりも小さいです。 また、この場合、睾丸はしっかりしています。 一方、乳房組織の肥大（女性化乳房）や筋肉や骨の衰弱が現れることがあります。

これらの症状は一般的にすべての年齢で現れますが、 各年齢層におけるクラインフェルター症候群の典型的な症状は何かを見ていきます.

1. 誕生

出生時および赤ちゃんのときのクラインフェルター症候群の通常の症状は次のとおりです。 特に発話と運動発達の遅れ. したがって、これらの赤ちゃんは、起き上がったり、ハイハイしたり、歩いたりするのに通常よりも時間がかかる場合があります。

一方で、前述の筋力低下や、陰嚢に下がらない睾丸も現れます。 行動レベルでは、彼らは通常、あまり話さず、従順な行動を示す赤ちゃんです。

2. 幼年期および青年期

彼らが年をとるにつれて、特に小児期と思春期に、思春期の障害などの他の症状が現れます（思春期の欠如、遅延、または不完全な場合があります）.

身体的には、平均的な身長の子供よりも背が高く、脚が長く、胴体が短く、腰が広い. あなたの陰茎と睾丸は小さく、女性化乳房（乳房組織の肥大）もあるかもしれません.

彼らが成長するとき、 クラインフェルター症候群の青年は、同年代の青年よりも顔や体の毛が少ない可能性があります. 筋肉レベルでは、彼らは衰弱を示し続けています。 この弱点は骨にも現れます。

一方で、数学、作文、読解、および/またはスペリングに関連する何らかの学習困難を抱えている可能性があります。 行動レベルでは、彼らは通常、エネルギーレベルが低く、やや無関心な子供や青年です。 性格に関しては、一般的に恥ずかしがり屋で特に敏感で、自分の気持ちを表現したり、他の人と交流したりするのに問題があるかもしれません.

3. 成人期

成人期までに、クラインフェルター症候群の男性 前述の筋肉と骨の衰弱、女性化乳房、小さな陰茎と睾丸の症状を示し続けます。. また、彼らは通常、通常よりも背の高い男性です。 一方で、体毛や顔毛は予想よりも少なくなり続けています。 さらに、彼らは腹部の脂肪の増加を示します。

しかし、この段階では、最も特徴的な症状であり、通常、最も多くの人々を悩ませています。 症候群は、精子のサイズが減少するために分泌される精子の量が少ないことです。 睾丸。

場合によっては、精子をまったく分泌しない可能性さえあります。 これは生殖能力に影響を与え、子供を持つことを困難にします。 ただし、適切な再生方法があれば、それらを取得できます（たとえば、生殖補助技術を使用する場合）。 最後に、クラインフェルター症候群の成人は、性的欲求の低下、つまり性的欲求の低下もあります。

原因

これまで見てきたように、クラインフェルター症候群は、染色体のランダムエラーによって引き起こされる遺伝性疾患です。 つまり、遺伝性疾患ではなく（親から子へは伝染しません）、遺伝子変異です。

私たちのほとんどは、遺伝物質 (DNA) を含む 46 本の染色体 (23 対の染色体) を持っています。 DNA は私たちの表現型 (すなわち、私たちの身体、性格、行動特性など) を定義します。 つまり、「私たちが誰であるか」と「私たちがどのようにいるか」を構成します。 これらの 46 の染色体のうち、2 つは性的です。 ほとんどの女性ではこれら 2 つが XX であり、ほとんどの男性ではこれらが XY です。 (したがって、性別を決定するのは Y です)。

ただし、クラインフェルター症候群の場合、遺伝子変異により男性が罹患します。 「余分な」X 染色体を持って生まれ、性染色体に XY を提示する代わりに、 XXY。

バリアント

一方で、 クラインフェルター症候群の原因として私たちが議論している遺伝子変異に関しては、3 つの可能性があります。. これらの 3 つの可能性のそれぞれが、症候群の症状の発現に影響を与えます。

1. すべての細胞の影響

最初の可能性は、罹患した男性のすべての細胞に「余分な」Xが現れることです。 この場合、症状はより顕著になります。

2. 一部の細胞の影響

2 つ目の可能性は、「余分な」X が人の一部の細胞にのみ現れるというものです。 そうすれば症状は軽くなります。 いわゆるモザイク型クラインフェルター症候群でしょう。

3. 複数の「余分な」X

最後に、「余分な」X が表示される代わりに、複数の余分な X が表示される場合があります。 この場合、染色体は XXY ではなく、たとえば XXXY になります。 これらはまれなケースであり、非常にまれにしか発生しません。 論理的には、症状レベルでは、症状ははるかに顕著になります。

処理

クラインフェルター症候群には治療法がありません。 つまり、現在、クラインフェルター症候群の子供の染色体を変更することは不可能です.. ただし、この症候群が引き起こす症状は治療することができます。 この場合の治療は、心理学の専門家、医師、言語療法士、理学療法士などを使用して、集学的に行う必要があります。

各患者の徴候や症状に応じて、実行できるさまざまな治療法があります。 それらのいくつかは次のとおりです。

1. テストステロン補充

テストステロン補充療法は、思春期に現れる典型的な変化を刺激することに重点を置いています。. この治療法は、骨と筋肉の密度を改善するだけでなく、体毛の成長を刺激し、陰茎のサイズを拡大し、声のトーンを下げることができます.

ただし、生殖能力の治療や睾丸のサイズの増加には効果的ではありません。

2. 言語療法

発話遅延が現れる場合、 言語療法は、口頭言語の表現を刺激し、促進するために使用できます。.

3. 理学療法

理学療法は筋力低下の改善に役立ちます クラインフェルター症候群に関連することが多いようです。

4. 心理学

心理的援助が必要な場合、心理的介入は、クラインフェルター症候群の子供、青年または成人の個人的および社会的困難の治療に焦点を当てます。 一方、症候群そのものによる不妊症は、特に男性に影響を与える問題であるため、患者が必要とするたびに対処する必要があります。

5. 教育支援

最後に、学習障害が発生した場合 (これまで見てきたように、よくあることです)、 適切な治療オプションは、パーソナライズされた教育的再教育です。. さまざまな教育支援戦略も使用できます。

参考文献:

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