眼球運動失行：症状、治療、考えられる原因

眼球運動失行症は、眼球を自発的に水平方向に動かすことができない状態です。 または口頭命令の下で。

1952 年に Cogan によって報告されましたが、その病因は今日まで不明です。 この先天性疾患が何で構成されているかを詳しく見てみましょう。

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眼球運動失行症とは？

眼球運動失行症または注視失行症は、後天性および先天性の両方で発生する可能性があります。. この 2 番目の形態は、眼に影響を与える遺伝性疾患であり、一般的に出生時から存在します。

それは、水平方向の眼球運動を自発的に実行できないこと、または他の人の口頭命令の下で実行できないことを特徴とする脳機能の変化で構成されています.

これは、原因が不明な状態であり、一般に散発性障害と見なされていますが、 常染色体優性遺伝の症例の説明（遺伝子対立遺伝子の単一コピーで疾患が発現するのに十分な場合） 特急）。

眼球運動失行症の患者は、視線の方向を自発的に横に変えることができず、 前庭眼反射または視運動反射の急速な段階を示さない （鮮明な画像を取得するために視線を安定させる責任があります）。

原因

新生児に眼球運動失行症などの症状が現れる原因はまだ特定されていませんが、 それらのほとんどがジュベール症候群を発症した可能性があることが示唆されています、遺伝性疾患。

この症候群は、部分的な代謝変化または発達障害を引き起こす可能性があります 小脳バーミックスの形成不全（不完全な発達）、形成不全（無形成）などの神経学的 開発 堅い体、灰白質ヘテロトピア、カルマン症候群または染色体異常。

鑑別診断

眼球運動失行症の正確な診断を確立する 固定の欠陥や異常な頭の動きなど、他の原因を除外する必要があります: 眼の問題、運動障害、痙攣または精神運動遅滞による視覚障害。

さらに、患者は 垂直方向のサッケード運動を維持する必要があります （ボランティアと前庭眼反射と視運動反射の両方）。 しかし、他の中枢神経系病変に続発する後天性眼球運動失行症では、垂直方向の動きも影響を受けることに注意する必要があります。

主な特徴

Cogan は、先天性眼球運動失行症に特徴的ないくつかの重要な特徴を特定しました。

まずはハイライトです 凝視対象の方向への頭の突然の回転と反対側への視線の逸脱、続いて、目的の場所に向かってゆっくりと目を動かします。

も与えられる 時折の視線のけいれん、および視線が最初のものに固定されたままの固定対象への頭の動き 位置、続いてまぶたを閉じ、その後新しい場所に向かってゆっくりと目を動かします。 固定。

一方、そこには 自発的な眼球運動と視線の垂直面での保存.

最後に、引力の動きの変化と、場合によっては視線に続く動きの変化に注目する価値があります。

2型眼球運動失行症

最も研究されている眼球運動失行症の 1 つはタイプ 2 です。 SETX遺伝子の突然変異によって引き起こされる. この失行症はしばしば以下を伴う 運動失調、これは、筋肉の制御または随意運動の調整の欠如です。

このタイプの失行症は、 ゴーシェ病の特徴的な症状、まれな変性状態で、脾臓や肝臓などの臓器に特定の脂肪物質が蓄積した結果.

この病気は通常、それに苦しむ子供の早期死亡を引き起こしますが、近年では 不活性な酵素を新しいものに置き換える酵素処理を実行して、その酵素を止めようとします。 前進。 最も深刻なケースでは、通常、骨髄移植が必要です。

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処理

一部の医療専門家は、視力療法を推奨しています 眼球運動失行症やその状態から派生する結果などの状態に対処する。

このタイプのセラピーでは 非外科的視覚訓練は、行動検眼医によって実行され、パーソナライズされ、準備されます、常にその分野の専門眼科医の監督下にあります。

演習が正しく指定された時間内に実行された場合、問題は長年にわたって改善されるという証拠があるようです.

しかし、 また、この病気には治療法がなく、唯一の解決策は代償措置を講じることであることが示唆されています 人が新しい障害状況に適応するため。

他のタイプの失行症

眼球運動失行症は、眼球運動の困難を伴う特定のタイプの失行症ですが、 別の一連の合併症を引き起こす症状を伴う他のタイプの失行症があります 性質が似ています。 以下に、それらが何であるかを示します。

1. 観念運動失行症

観念運動失行症は、すべての中で最も一般的な失行症であり、それに苦しむ人々が 動きをコピーしたり、日常のジェスチャーを実行したりすることはできません手を振る、うなずくなど。

観念運動失行症の患者は、行動を実行するための手順を説明できる しかし、その行動を実行すること、またはそれを実行していると想像することが非常に困難です。 ケープ。

2. 建設失行症

このタイプの失行症は、2 番目に多いものです。 建設失行症の人 空間組織を含む運動動作を実行できない; たとえば、絵を描いたり、ブロックで形を作ったり、顔で顔を作ったりすることはできません。

3. 観念失行

観念性失行症は、以下を特徴とする失行症の一種です。 ある種の計画を必要とする複雑な行動を実行することの難しさメールを送ったり、料理を作ったり。

観念失行の患者は、一般的に、一貫性がなく、不適切でまとまりのない身振りをします。

4. 失語症

発話失行は、明瞭に話すために必要な口の運動シーケンスを再現できないことを特徴としています。 この失行 話すことを学ぶ年齢の大人と子供の両方が苦しむ可能性があります、ただし、小児患者では、この障害はしばしば運動失調症と呼ばれます。

5. 運動失行症

このタイプの失行症に苦しむ人々は、上肢と下肢の両方の四肢の体液運動が不足しています。 彼らはまた、巧妙で正確な動きの両方を実行する器用さや能力の喪失に苦しんでいます. 手と指の動き (微細運動技能) と腕と脚の動き (微細運動技能)。 きもい）。

6. 口腔顔面失行症

口腔顔面失行症には、 顔、舌、喉の筋肉を適切に制御できない明らかな無力、したがって、咀嚼、嚥下、舌の突き出しなどの問題。

この無能力は、人が意図的に随意運動を行うときに現れます。 不随意-つまり、慎重に考えて計画した後に動きが実行されたときにのみ発生します。 前性。

参考文献:

• Gulias-Cañizo、R.、Sánchez-Huerta、V.、Rubio-Lezama、M. (2005). 先天性眼球運動失行症：症例報告。 Rev Mex Ophthalmol.