ゴーシェ病：症状、原因、種類

リソソーム蓄積症は、特定の酵素の機能障害に関連しており、脂質とタンパク質が細胞に蓄積します。

この記事では、分析します 症状、原因、およびゴーシェ病の3つのタイプ、このクラスの障害の中で最も頻繁に発生し、生物の複数の機能に影響を与えます。

ゴーシェ病とは？

ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝によって伝染する遺伝子変異によって引き起こされる疾患です。血液、脳、脊髄、骨、肝臓、脾臓、腎臓、肺に影響を与え、 重度の障害は死に至る または平均余命を大幅に短縮します。

1882年に皮膚科を専門とするフランス人医師フィリップ・ゴーシェによって記述されました。ゴーシェは当初、症状と徴候は特定の種類の脾臓がんの徴候であると信じていました。生化学的および非免疫学的側面に関連する真の根本原因が特定されたのは、1965 年のことでした。

ゴーシェ病は、として知られている障害のグループに属します。 「リソソーム蓄積症」または「ライソソーム蓄積症」、酵素の機能の欠損に関連しています。約 40,000 人に 1 人の割合で発生するため、このグループの中で最も一般的なものの 1 つです。

この疾患の予後は、3 つの既存のバリアントのどれを参照するかによって異なります。西洋で最も一般的なタイプ1、 酵素補充療法で管理できる 病状の原因となる蓄積物質の濃度の低下と、2型および3型の神経学的徴候は治療できません。

ゴーシェ病は、血液だけでなく、さまざまな臓器や組織に変化を引き起こします。これは、さまざまな性格の兆候の出現を説明しています。疾患の重症度を判断する際の基本的な基準は、生命を脅かし、発達を著しく妨げる神経損傷の有無です。

最も一般的な症状と徴候の中で ゴーシェ病の注目すべき点は次のとおりです。

ゴーシェ病は、 酵素グルコセレブロシダーゼの欠乏、リソソーム（多数の酵素を含む細胞小器官）の膜に位置し、グルコセレブロシドクラスの脂肪酸、および他のタイプの脂肪酸を分解する機能があります違う。

グルコセレブロシダーゼの機能が変化すると、リソソーム内の特定の物質を適切に除去できなくなります。その結果、それらは体内に蓄積し、ゴーシェ病の症状を引き起こします。テイ・サックス病、ハンター病、ポンペ病など、同様の原因を持つ他の疾患があります。

ゴーシェ病の場合、これらの変化は 常染色体劣性遺伝によって伝染する遺伝子変異. したがって、人に影響を与えるためには、父親と母親の両方から遺伝的欠陥を受け継いでいる必要があります。両親が共に発症した場合、この病気にかかるリスクは 25% です。

症状を引き起こす変異は、ゴーシェ病のバリアントによって異なりますが、常に関連しています。 染色体 1 に位置する β-グルコシダーゼ遺伝子. 約 80 の異なる突然変異が発見されており、3 つのカテゴリに分類されています。次のセクションでは、これらについて説明します。

一般に、ゴーシェ病は神経学的変化の重症度に応じて 3 つのタイプに分けられます。 1型または非神経障害性、2型または小児期の急性神経障害性および3型慢性神経障害性.

この分類の妥当性はさまざまな専門家によって疑問視され、還元主義であると非難されていることを強調することが重要です。

1 型は、ヨーロッパと米国で最も一般的なゴーシェ病のバリアントです。実際、これらの地域で検出された症例の約 95% がこのカテゴリーに分類されます。「非神経障害性」という用語は、不在または 軽度の中枢神経系障害.

1 型ゴーシェ病患者では、2 型および 3 型とは異なり、脳の発達に変化は見られません。最も顕著な症状には、疲労感、脾臓と肝臓の肥大、骨関連の問題などがあります。

小児急性神経障害性ゴーシェ病は、障害の最も深刻な形態です。 不可逆的な脳損傷と神経学的異常を引き起こす、現在治療法がない脳幹奇形を含み、通常、影響を受けた乳児は2歳になる前に死亡します。

慢性神経障害型は西洋諸国ではまれですが、それ以外の国では最も一般的な変異型です. タイプ 3 の重症度は、タイプ 1 とタイプ 2 の間のどこかです。: クラス 1 の症状だけでなく、いくつかの神経障害を引き起こし、平均余命を 50 年未満に短縮します。