ウィルソン病：症状、原因および治療
銅は、一部の食品から吸収される必須微量元素であり、健康を維持するのに役立ちます. ただし、体内の銅の量が過剰であると、有毒で健康に有害です。 で起こることです ウィルソン病.
このまれな疾患は、常染色体劣性パターンで両親から遺伝します。 この記事では、その危険因子、その症状とは何か、そしてどのように治療できるかについて学びます.
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銅とその健康への影響
銅は、チョコレートやシリアルなどの一部の食品から抽出される物質 (微量元素) です。 健康維持に貢献します. ヘモグロビン、赤血球、さまざまな酵素の形成に関与しています。 また、炭水化物、脂質、タンパク質の分解にも関与しています。
さらに、それは体によるビタミンCの同化に関与しています.
このように、銅は健康な神経、骨、コラーゲン、皮膚の色素であるメラニンの発達において基本的な役割を果たしています。 私たちは通常、食物から銅を吸収します。となり、余剰分は肝臓で作られる物質（胆汁）によって排泄されます。
しかし、 ウィルソン病患者では、銅が血流に直接放出されます。. これは、脳、腎臓、および目に重大な損傷をもたらす可能性があります。
ウィルソン病：特徴
ウィルソン病は、 まれな遺伝性疾患体が余分な銅を取り除くことができなくなり、肝臓、脳、その他の重要な臓器に銅が蓄積します. 健康を維持するために、体は一定量の銅を必要としますが、その量が多すぎると有毒になる可能性があります.
銅の代謝が変化するこの病気は、 生まれた時から存在するただし、症状が現れ始めるのは、通常 5 歳から 35 歳までです。 そのため、診断が行われることがよくあります。 高齢者や若年者にも影響を与える可能性があります。
症状レベルでは、病気は肝臓、中枢神経系、またはその両方に影響を及ぼし始めます。
ウィルソン病の診断 物理分析と実験室試験に基づいて行われます、通常はそれほど複雑ではありません。
症状
これまで見てきたように、ウィルソン病は出生時から存在しますが、徴候や症状は発症するまで現れません。 一定量の銅が脳、肝臓、またはその他の重要な臓器に蓄積する.
徴候や症状は、病気の影響を受ける体の部分によって異なります。
最も特徴的な症状は、目の角膜の周りに茶色のリングが存在することです。 ただし、次のような他の症状が現れます。
- 疲労、食欲不振または腹痛。
- 皮膚や白目の黄変 （黄疸）。
- 目の色がゴールデン ブラウンに変化します (カイザー フライシャー リング)。
- 脚または腹部に体液がたまる。
- 話すこと、飲み込むこと、または身体の協調に関する問題。
- 制御不能な動きまたは筋肉のこわばり.
原因
ウィルソン病の直接の原因は遺伝です。 これ 常染色体劣性パターンに従うつまり、それを得るには、それぞれの父親または母親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。 人が異常な遺伝子を 1 つしか受けていない場合、その人は保因者と見なされ、息子や娘がその遺伝子を受け継ぐ可能性がありますが、病気にはなりません。
危険因子
ウィルソン病を発症するリスクは、父親、母親、または兄弟の 1 人が保因者であるか、病気にかかっている場合に増加します。 そのせいです このような場合、詳細な遺伝子解析を行うことをお勧めします、あなたが病気にかかっているかどうかを判断します。
これから説明するように、病気が早期に発見されるほど、治療が有効になる可能性が高くなります。
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処理
ウィルソン病は治療可能な病気です。 そのため、早期に発見して適切な治療を行えば、 それに苦しむ人々は、健康と生活の質を楽しむことができます.
上記の治療は、 薬物療法、特に体内から追加のまたは「過剰な」銅を除去する薬物の投与において。
これらの薬を服用することに加えて、この病気の患者は一生、低銅食に従わなければなりません。 したがって、軟体動物や肝臓などの高レベルの銅を含む食品を避ける必要があります.
一方、治療が始まると、チョコレート、深い食べ物、ナッツやドライフルーツなどの特定の食品も避ける必要があります.
また、患者は家の水を検査し（銅の量を管理するため）、銅を含むビタミンを摂取しないでください.
参考文献:
- NIH: 糖尿病および消化器および腎臓病の国立研究所。 (2019). ウィルソン病。 メドラインプラス。
- ヘルナンデス医学博士 とロペス、S. (2011). ウィルソン病。 臨床検査室ジャーナル、4(2)、102 - 111。