ファイファー症候群：原因、症状および治療

子宮内発育段階は、最もデリケートな生命の時期の 1 つであり、生物の機能のわずかな変化が異常な成長を引き起こす可能性があるためです。

それが理由です 胎児の発育中に現れる奇形 それらは人の生活の質を深刻に損なう可能性があり、数か月または数週間で死に至ることさえあります。

ファイファー症候群は重篤な後遺症を残す可能性のある疾患の1つです それは脳の成長に直接影響するため、男の子または女の子の生活の中で身体的および心理的です。 次に、この健康問題の症状、原因、治療法、および一般的な特徴について説明します。

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ファイファー症候群とは何ですか？

ファイファー症候群として知られる病状は、遺伝的原因の障害であり、その主な影響は以下のとおりです。 頭蓋骨の早期融合、それを覆うボールトに圧力をかけることによって脳を引き起こし、肉眼で見られる変形を引き起こし、脳が正しく発達しません.

この障害はドイツの遺伝学者によって発見されました ルドルフ・アーサー・ファイファーは、家族のメンバーが手、足、頭に奇形を呈したケースを研究しました.

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原因

ファイファー症候群は、 優性形質の遺伝的継承に基づく疾患そのため、症状の発現に必要な変異遺伝子のコピーは 1 つだけです。 父親と母親の両方がそれを伝えることができます。

まれに、突然変異が最後の世代の家系に初めて現れる可能性があり、これも症状を引き起こします.

ファイファー症候群の種類

ファイファー症候群のタイプには複数の分類システムがあります。 最も人気のあるものの 1 つは、Greig と Warner によるものです。 重症度と最初の矯正手術後に観察された変化を強調します。これは早期でなければなりません:

タイプ A: 軽度の問題

初期症状が軽かったため、術後の変化は見られません。

タイプ B: 中程度の問題

改善は著しい。

タイプ C: 深刻な問題

手術後の改善は非常に重要です。

症状

これまで見てきたように、ファイファー症候群に関連する主な症状は次のとおりです。 頭部の奇形の出現.

具体的には、額がかさばり、特に眉毛が生えてくる上の部分が大きく、 目は膨らんでおり、内側のスペースが不足しているため、目が大きく離れています。 頭蓋骨。

一方で、頭蓋骨の早期融合による変形の連鎖によっても、 上顎が未発達、一方、下の方は比較すると不釣り合いに大きく、また耳の部分がうまく形成される余地がないため、難聴が頻繁に発生します。 発展する可能性も 精神遅滞.

ファイファー症候群のもう 1 つの典型的な症状は、指とつま先の不適切な配置、またはこれらの厚さの過度の成長です。 場合によっては、さらに、それらも表示されます 胸部器官の奇形、および呼吸の問題.

この病状の原因は基本的に遺伝的であることが知られていますが、これは考慮に入れなければなりません。 遺伝子変異だけで現れるわけではありませんが、ファイファー症候群はさまざまな原因で現れることがあります 形状。 つまり、同じ症状が常に現れるわけではなく、同じように進化するわけでもありません。

診断

ファイファー症候群は、生後すぐに診断されます。また、専門医が頭蓋骨と指のプロポーションを測定するとき。 しかし、出産前に異常な発達の兆候を検出することはすでに可能です。つまり、子供はそれがどのような病状であるかを正確に知るために出産を待たなければなりません.

トリートメント

前述したように、変形が二次的な問題を引き起こすのを防ぐために、病状の症状を検出した後、迅速に介入することが非常に重要です。

いかなる場合でも、 個別の治療を提供する必要がある 子供の年齢と家族の状況を考慮して、現在の問題に対処しながら、それぞれの特定の状況に適応する。 いずれにせよ、外科的介入は、開発の見通しを改善することができるため、推奨されるのは痛いです これが意味するすべての利点を備えた脳と顔の（特に目と能力にとって） 聴覚。

それも一般的です 顔の外観を改善するためだけに美容整形を行う、他者との関係や自尊心などに関連して発生する可能性のある心理的問題を防ぎます。