多面性：それが何であり、それが人々の特性にどのように影響するか
科学は進歩し、遺伝学と遺伝学の知識はより正確になり、ヒトゲノムの新しい発見が明らかになりました。 その一部として、遺伝学は遺伝子を研究し、両親が私たちに伝える特徴をどのように継承するかを研究します。
記事上で 多面性とは何かを見ていきます、単一の遺伝子が同じ生物の複数の表現型形質に影響を与える現象で、通常は互いに関連していません。 遺伝子型と表現型の違い、および多面発現性のいくつかの例を知ることができます。
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多面性：それは何ですか？
pleiotropism という言葉は、ギリシャ語の「より多く」を意味する「pleíōn」と、変化を意味する「trópos」に由来します。 あまり頻繁ではありませんが、ポリフェニーまたは複数の表現型発現という用語も使用されます。
多面性が現れる 単一の遺伝子が複数の表現型に影響を与える場合、つまり、複数の表現型の特徴 (たとえば、目の色、髪の色、身長、そばかすなど)
遺伝学が研究され始めたとき、すでに メンデルの法則当初、各性格や特徴は単一の遺伝子によって制御されていると考えられていました。 後に彼らは、キャラクターの発現が複数の遺伝子の関与を必要とする場合があることを発見しました。 同じ遺伝子が異なる形質を決定する可能性がある (多面発現性).
歴史
「多面的」という言葉 ドイツの遺伝学者、ルートヴィヒ・プレートによって最初に使用されました。、1910年。
プレートは、常に一緒に発生し、相関しているように見えるいくつかの異なる表現型の特徴の発生を説明するためにこの用語を使用しました。 彼によると、これが起こったという事実は、多面的遺伝の単位によるものでした.
遺伝学と人間の遺伝
プレイオトロピーは 発生遺伝学の概念. 遺伝学は、遺伝特性の伝達を調節する遺伝子とメカニズムを研究する生物学の一部です。 そして、より具体的には、発生遺伝学は、生物が特定の方法で発生する原因を特徴付けることに特化した遺伝学の一部です.
遺伝とは、個人の特徴が子孫に伝わるプロセスです。 これらの特性は、生理学的、形態学的、および生化学的です。.
一方、多面発現性の概念には、遺伝子型と表現型という 2 つの用語が含まれます。
1. 遺伝子型
生物が親から受け継ぐ目に見えない特徴のセットです。 つまり、 受け継がれるすべての遺伝子のセット; 遺伝子には、個人の遺伝情報 (または材料) が含まれています。
2. 表現型
これらは、その人が両親から受け継いだ「目に見える」特徴です。 個人の一連の特性. たとえば、肌の色、身長、耳の形、顔の特徴などです。 表現型は、人の遺伝子型とその環境との相互作用の結果として生じます。
表現型には、身体的特徴だけでなく、行動的特徴 (衝動性、忍耐力、気質など) も含まれます。
3. 両者の違い
それで、 遺伝子型と表現型の違い DNAを見れば遺伝子型が分かり、生物の外見を見れば表現型がわかります。
多面発現性はどのように発生しますか?
多面性が発生するメカニズムは、 同じ遺伝子が異なる組織で活性化され、異なる効果を生み出す; ほとんどの遺伝子は複数の組織に影響を与えるため、これは非常に一般的な現象です。
多面的疾患の例
これまで見てきたように、多面発現性とは、単一の遺伝子の突然変異が同じ生物の複数の表現型の特徴に影響を与える状態です。 多くの場合、これらの多面的効果または表現型の特徴は互いに無関係です。つまり、それらは独立しています。
ヒトにおける多面発現性の例としては、鎌状赤血球貧血、マルファン症候群、ホルト オラム症候群などがあります。
1. 鎌状赤血球
鎌状赤血球貧血は多面的作用により出現し、 それは遺伝性の病気です 赤血球の一部であり、酸素の輸送を担うタンパク質であるヘモグロビンに影響を与えます。 この場合、体は異常な形状（鎌）の赤血球を生成します。
鎌状赤血球貧血は遺伝子変異の産物です。 この病気の人は、両親から 1 つずつ、合計 2 つの鎌状赤血球症遺伝子を持って生まれます。 鎌状赤血球症遺伝子と正常遺伝子が1つずつ存在することを鎌状赤血球形質といいます。
2. マルファン症候群
マルファン症候群も多面的指向性のケースであり、結合組織に影響を与える疾患で構成されています。 一連の骨格、眼、心血管の異常が体内で発生する、共通の基盤として結合組織のフィブリリンの欠陥を持っています。
全て これらの症状は、単一の遺伝子変異に直接関連しています、多面的である FBN1 遺伝子。 この遺伝子の機能は、体のさまざまな部分の結合組織で使用される糖タンパク質をコードすることです。
3. ホルト・オラム症候群
この症候群の人は、手根骨やその他の前肢の骨に異常があります。 また、ホルト・オラム症候群の患者の約 4 人に 3 人は心臓の問題も抱えています。
参考文献:
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