バッテン病：症状、原因および治療

医学の歴史全体で登録されている希少疾患の数は、5,000 から 7,000 の範囲です。 さまざまな病気や状態であり、その大部分は何らかの変化に起因しています 遺伝学。

これらのまれな遺伝性疾患の 1 つは、バッテン病です。. これは、もっぱら子供に影響を与える病状であり、その症状は完全な依存につながり、時には死に至ることもあります。

バッテン病とは？

バッテン病は遺伝的起源の状態であり、生命を脅かすコースです に影響を与える 神経系 子供の。 この病気は 5 歳から 10 歳の間に現れ始め、最初の症状は子供が発作や視覚障害に苦しみ始めるため認識可能です。

また、初登場の可能性もある 子供の性格や行動の変化など、その他のはるかに微妙な症状、学習の困難と遅れ、不器用な動きと歩行時の転倒。

この状態は、1903 年に小児科医 Frederik Batten によって最初に記述され、現在の名前が付けられました。 そのほか 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症としても知られています.

この病気の主な特徴

前述のように、バッテン病は遺伝性疾患です。 これは、ライソソーム蓄積症のグループに分類されます。. 発生率は非常に低いですが、子供の死に至る可能性さえある非常に身体に障害を及ぼす症状があります。

あなたの遺伝的起源 人体の細胞が循環する物質や老廃物を取り除くことができなくなります、タンパク質と脂質、つまり脂肪型の抽出物の過度の凝集を引き起こします。

脂肪物質のこの貯蔵は、最終的に構造にかなりの損傷を引き起こし、 細胞機能、これは少しずつ特徴的な段階的な劣化につながります 疾患、

加えて、 バッテン病によって最も影響を受ける構造は神経系です、システム全体の中で最も損傷を受けた器官である脳です。

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症状

すでに述べたように、現在のバッテン病は主に神経系に影響を与えるため、 この病気に属するすべての症状は、神経学的領域に関連しています.

この症状は主に、神経学的に非常に重要な 3 つの領域に影響を及ぼします。それは、視覚、認知、運動能力であり、進行性の悪化効果を発揮します。

影響を受ける各領域の症状を以下に説明します。

1. 進行性失明

進行性の視力低下は、バッテン病で最初に現れる症状の 1 つです。 通常、人生の最初の数年間に現れるこの症状は、 子供の完全または部分的な失明を引き起こすまで進化します 彼が約10歳のとき。

このカテゴリーの症状に含まれる他のいくつかの症状は、視力に関連しており、病気の経過全体に現れます. これらの症状は次のとおりです。

• 網膜色素変性症.
• 黄斑変性。
• 視神経萎縮。

2. 発作

病気の初期段階に現れるその他の症状は次のとおりです。 発作エピソード 繰り返した。 これらの発作エピソードは、発作の存在を特徴とする一時的な出来事です。 異常または過剰な神経活動によって引き起こされる.

これらの痙攣エピソードでは、2 つの異なるクラスを区別できます。

焦点発作

これらの危機は、脳の特定の領域の機能異常によって引き起こされます。 これらの危機は、人が一連の急速な動きにさらされるために特徴付けられます。 これらの危機の過程で、人は 意識を失う可能性がある、体のあらゆる部分のリズミカルで不随意な動き。

全般発作

この 2 番目のタイプのてんかん発作では、異常なニューロン活動が事実上すべての脳領域に影響を与えます。 このタイプの発作には、欠神発作があります、または強直性および脱力性発作などがあります。

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3. 認知障害

脂質物質の凝集とてんかん発作によって引き起こされる損傷の両方が原因となります。 子供がすでに持っていた能力の喪失によって明らかにされる重度の神経学的障害 学んだ。

こうした認知障害 言語、記憶、思考、または判断のあらゆる領域に影響を与える可能性があります. 同様に、この生成プロセスは、子供の行動、性格、気分の変化を伴う傾向があり、いくつかの変化を示すことさえあります。 精神病エピソード.

4. 精神運動の問題

ボタン病にも 筋骨格および運動機能が影響を受ける可能性があります、子供の可動性を妨げ、調整するようになります。

これらの精神運動の問題には、次のようなものがあります。

• 筋肉の不随意収縮.
• 上肢と下肢の灼熱感、しびれ、かゆみ、くすぐり。
• 筋緊張低下または筋緊張亢進。
• 四肢のほぼ完全な麻痺.

5. 制限と依存関係

最後に、バッテン病の後期段階で 子どもたちはしばしば、動くことやコミュニケーションする能力を失いますしたがって、彼らは絶対的な依存の状況にあります。

原因

前述のように、バッテン病には遺伝的起源があります。 具体的には、 その起源は、CLN3 遺伝子に一連の突然変異を示す染色体ペア 16 に位置しています。. この遺伝子は、体細胞の核に位置しています。

この遺伝子の正確な機能はわかっていませんが、その変異により、 システムの組織における脂肪物質および物質の異常で過剰な蓄積 非常に緊張しています。

これらの脂肪色素 影響を受けた細胞領域に一連の重要な損傷を引き起こす、この状態の進行性の劣化の特徴を開始します。

診断

親戚がバッテン病の家族歴の存在を認識している場合、必要です 羊水穿刺検査を使用して出生前検査または評価を行う または絨毛膜絨毛サンプリングによる。

ただし、子供の誕生後に評価が行われる場合は、正確な診断を保証するために徹底的な評価を行う必要があります。 この評価で実行される典型的なテストは次のとおりです。

• 遺伝子研究。
• 神経組織生検.
• 身体検査。
• 神経学的検査。
• 視覚能力の評価。
• 血液検査.
• 尿検査。
• 脳波検査 （脳波）。

処理

現時点では、バッテン病の特殊性のために、まだ確立されていません。 症状を止めるか、またはそれらを作ることができるこれの行動または治療のプロトコル 前方。

それでもないし、 発作の症状は、抗けいれん薬を投与することでコントロールできます. 同様に、理学療法と作業療法の恩恵により、バッテン病に罹患した子供は、自分の有機体の機能を可能な限り長く維持することができます.

患者に刺激を与え、治療グループを通じて家族に情報とサポートを提供することで、この病気への対処が促進されます。

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