ファール病：その正体、原因、主な症状
ファール病は病理学的蓄積からなる 大脳基底核および他の皮質下構造におけるカルシウムの量。 この現象は、パーキンソン病振戦、運動能力の喪失、進行性の認知機能の低下、幻覚などの精神病に典型的な変化などの症状を引き起こします。
この記事では分析していきます ファール症候群の主な原因と症状. しかし、これは非常にまれな病気であるため、現時点でそれに関する知識は限られています。 これは、この症候群の治療法がない理由の 1 つである可能性もあります。
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ファール症候群とは何ですか?
ファール症候群は、以下の特徴を持つ遺伝的起源の神経変性疾患です。 大脳基底核の進行性両側石灰化、他の機能の中でも特に、動きの学習と自動化に関連する皮質下の脳核のセット。 脳の他の領域にも影響を与える可能性があります。
その結果、この変化はパーキンソン病振戦などの運動症状を引き起こします。 構音障害だけでなく、気分の低下や精神病のような現象（幻覚など）、その他のタイプを含む心理的なものもあります。 の外観を強調する価値があります 発作と虚血性脳卒中.
この病気は、1930 年にドイツの病理学者カール テオドール ファールによって初めて報告されました。 別名「特発性大脳基底核石灰化症」、「原発性脳石灰化症」としても知られています。 家族性」、「脳血管性鉄石灰沈着症」、「脳核の石灰沈着症」、「チャバニ・ブリュンヘス症候群」、「チャバニ・ブリュンヘス症候群」。 「フリッチェ」
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疫学と予後
これは非常にまれな疾患で、主に 40 代と 50 代の人々が罹患します。 大脳基底核自体の石灰化は加齢に伴う自然現象ですが、通常、この症候群に特有の程度までは発生しません。 現在 ファール病の治療法は知られていません。.
研究によると、ファール病の発症を予測することは非常に困難です。 石灰化の重症度も患者の年齢も神経学的欠陥の予測因子として使用できないこと、 認知。 しかし、最も一般的なのは、この病気が最終的に死に至ることです。
この病気の症状
ファール病の症状の重症度は症例によって異なります。 影響を受けた人の多くは何の兆候も示さないが、場合によっては 知覚、認識、運動を変える非常に重度の変化 およびその他の運用領域。 通常、錐体外路症状が最初に現れます。
ファール病の場合に医学的に特別な注目を集めている一連の兆候は次のとおりです。
安静時振戦を含むパーキンソン症状、筋肉の固縮、歩行障害、不随意な指の動き、または「マスク顔」として知られる特徴的な顔の表情の欠如。簡単に説明すると、この症候群の最も一般的な症状は次のとおりです。
- の進歩的な外観 認知症を引き起こす認知力と記憶力の欠陥
- パーキンソン病振戦、アテトーゼ、舞踏運動などの運動障害
- けいれん性危機
- 頭痛
- 精神症状：現実との接触の喪失、幻覚、妄想など。
- 感覚認識の変化
- 学習した運動能力の喪失
- 目の動きと視覚の機能障害
- 歩行困難
- 筋肉の硬直と痙縮
- 音素の明瞭さの欠如（構音障害）と言葉の遅さ
- 情緒不安定とうつ症状
- 食べ物や液体を飲み込むのが難しい
- 虚血性脳卒中リスクの増加
原因と病態生理
ファール病の兆候と症状は次のようなものによるものです。 循環系におけるカルシウムおよび他の化合物の蓄積特に毛細血管や大きな動脈や静脈の細胞壁に多く見られます。 これらの堆積物から検出された追加物質の中には、ムコ多糖類や、マグネシウムや鉄などの元素が含まれます。
ファー症候群の発現に鍵となる脳の構造は次のとおりです。 大脳基底核 (特に淡蒼球、被殻、尾状核)、視床、小脳、白質 皮質下、つまり皮質の下に位置する有髄神経軸索のセット 脳の。
これらの領域の病理学的石灰化は主に次のような症状と関連しています。 常染色体劣性遺伝によって伝わる遺伝子変異. 影響を受ける遺伝子の一部は、脳の生化学的保護に不可欠なリン酸代謝と血液脳関門の維持に関連していることが知られています。
しかし、常染色体優性遺伝ではファール病の症例の約 60% しか説明できません。 残りの原因には、劣性遺伝、HIV (エイズウイルス) などの感染症、 副甲状腺機能不全、中枢神経系血管炎、放射線療法、 化学療法。
