5つの最も一般的な遺伝病：原因、症状、治療
人間はその細胞のそれぞれに23対の染色体を含んでいます. 各ペア内で、1つの染色体は母親からのもので、もう1つは父親からのものであるため、二倍体として知られる特性が可能になります。 同じ遺伝子のコピーが2つあるため、この特性は多くの種の進化に不可欠です。 （1人の母親と1人の父親）、1つはその欠点を隠すことができると期待されています その他。
したがって、私たちの特徴をコードする各遺伝子には、2つの異なるバリエーションまたは対立遺伝子があり、1つは関連する父方の染色体上にあり、もう1つは母方の染色体上にあることを確認できます。 対立遺伝子は、そのパートナーに関係なく発現される場合、優性（A）であると言われていますが、劣性の対立遺伝子（a）は、それ自体を明らかにするために、他のコピーと同等でなければなりません。
人は、1つの遺伝子（AA）、ホモ接合性劣性（aa）、またはヘテロ接合性（Aa）に対してホモ接合性優性である可能性があります。 後者の場合、優性対立遺伝子によってコードされる形質の変異体が常に発現されます。 このすべての理論が明らかにされ、凝縮されたので、私たちは5つの最も一般的な遺伝病に取り組む準備ができています。 お見逃しなく 遺伝率は、医学について目にする以上のことを説明する魅力的なメカニズムです.
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最も一般的な遺伝病は何ですか？
遺伝のない遺伝子について話すことは不可能です。なぜなら、特定の遺伝子の突然変異が 不妊症を引き起こさない病気、私たちは影響を受けた親がそれをに感染させることができるという基礎として仮定します 子孫。 この前提に基づいて、遺伝率パターンで考慮されるいくつかのバリアントを示します。
- 単一遺伝子疾患：その外観は、単一の遺伝子の配列の変化によって条件付けられます。 それらは常染色体（非性染色体上）または性的であり、XおよびY染色体に関連しています。 それらはまた、優性（A）および劣性（a）である可能性があります。
- オリゴジェニック疾患：いくつかの遺伝子が臨床像の発現に作用します。
- ポリジーン病：環境要因といくつかの遺伝子の組み合わせが病気をコードしています。 これらの場合に正確な原因物質を見つけることは非常に困難です。
そのため、 遺伝病は、単一の遺伝子の正確な突然変異に応答する必要はありません
. 複数のゲノム位置が機能不全をコード化する可能性があり、さらに、場合によっては、環境因子が根本的なメカニズムを引き起こす必要があります。 特定のエピジェネティックマーカー（ゲノム外）が特定の遺伝子の発現/阻害を誘発し、個人の健康を変える可能性があるため、さらに進んでいます。ご覧のとおり、遺伝子疾患は必ずしも変異遺伝子に基づいて分類できるとは限りません。 正確な突然変異が見つかったかどうかにかかわらず、社会で一般的な遺伝病のいくつかの例を次に示します。 見逃さず。
1. 多発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎は、メンデルの法則を伴う既知の遺伝的病理であるため、手袋のように私たちにフィットします。 私たちは、PKD1（染色体16p13.3上）、PKD2の3つの遺伝子が関与する遺伝的に不均一な状態に直面しています。 （染色体4q21-23上）またはPKD3、ただし前者の突然変異ははるかに一般的です（85％ ケース）。
それぞれ、 これらの遺伝子は、腎臓の適切な維持に不可欠なポリシスチン1および2タンパク質をコードしています。. 機能的なポリシスチンの欠如は、液体嚢胞が組織に現れるのを促進します、 時間の経過とともに数とサイズが増加し、 腎臓。
興味深いことに、この病気には、常染色体優性と常染色体劣性の2つの変異があります。 最初のものは2番目のものよりもはるかに一般的です（優勢であり、2つの対立遺伝子のうちの1つが変異していることを忘れないでください）が、幸いなことに、それはそれほど深刻ではありません。 一方、劣性PKDに苦しむほとんどの乳児は出生時に死亡するため、劣性PKDはしばしば致命的です。
間違いなく、 多発性嚢胞腎は世界で最も一般的な遺伝性疾患です. それは地球全体で1250万人以上に影響を及ぼし、その優勢な変異体は800人に1人に存在し、無視できない数字です。
2. ダウン症候群
この遺伝性疾患は提示が必要ですか？ 遺伝子の突然変異以上に、この場合、トリソミーについて話します。 21番染色体は3つの異なるコピーを持つ細胞の核で発生します、予想される2つの代わりに。 この症候群の患者の95％は、2番目の分裂中のエラーが原因でこの状態になっています 減数分裂、胎児が生まれる前に父親と母親の配偶子を生み出すために不可欠なプロセス 受精。
世界的に、ダウン症の有病率は出生10,000人あたり10人であり、これはこの状態の約800万人を意味します。 いずれにせよ、私たちはこれらの人々を「患者」や「病気」と呼ぶのではなく、非定型的パターンに変換されるケースです。 何かが規範の外にあるという事実は、それが常に病理学的な絵であることを意味するわけではありません。言語を変えることは、体系的な差別を避けるための最初のステップです。
3. 嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝の遺伝病理学ですつまり、それを引き起こす突然変異は性染色体上には見られず、突然変異対立遺伝子の両方のコピーがそれが発生するために必要です。
この場合、7番染色体に存在する7q31.2遺伝子の変異を扱っています。 この遺伝子は、嚢胞性線維症の調節因子、つまり影響を受けた組織の膜のレベルで作用するメカニズムをコードする役割を果たします。 それが適切に機能しないため、患者は肺や膵臓に蓄積する異常に厚くて粘着性のある粘液物質を生成します。
その発生率は3,000人に1人から8,000人に1人の新生児の間で変動しますが、25人に1人が 7q31.2遺伝子の突然変異の保因者。 幸いなことに、病気が広がるにはそのような欠陥のある対立遺伝子のコピーが2つ必要なので 私が開発した、 これは簡単には現れません.
4. サラセミア
サラセミアは、ヘモグロビンの量の減少を引き起こす遺伝性の血液疾患です 患者の有機体で。 変異した遺伝子がアルファグロビン（アルファサラセミア）またはベータグロビン（ベータサラセミア）をコードする遺伝子であるかどうかに応じて、このグループには2つの臨床実体があります。
とはいえ、世界人口の5％が、 ヘモグロビンの合成と約30万人の子供が毎年世界中でサラセミアの症状で生まれています。 繰り返しになりますが、私たちは常染色体劣性遺伝性疾患に直面しているため、両方の親が子孫に欠陥のある遺伝子を持っている必要があります。
5. X脆弱症候群
それは世界的な知的障害の2番目の遺伝的原因です、ダウン症に次ぐ。 要するに、この状態は、X染色体内、特にFMR-1遺伝子内のリピートあたりのヌクレオチド数の異常な増加によって引き起こされます。 繰り返しの数が特定のしきい値を超えると、遺伝子はその機能を失います。
この遺伝的事象は通常、他の多くの臨床徴候の中でも、精神障害、多動性障害、反復発話、アイコンタクト不良、筋緊張低下を伴う患者に変換されます。 分析された民族グループまたは社会グループに関係なく、男性4,000人に1人、女性6,000人に1人に関連しています。 まれな病気と考えられていますが、このグループの中で最も一般的な病気の1つです。
履歴書
このリストについてどう思いましたか？ 最も一般的な5つの遺伝病を紹介しましたが、もちろんもっとたくさんあります。 さらに進むことなく、 世界で最大8,000の希少疾患が推定されており、それらの80％は遺伝的遺伝的基盤を持っています. 実際には、機能不全は、体内に存在する染色体組織と同じ数の遺伝子で発生する可能性があります。
しかし、リストの誰もが認める女王は多発性嚢胞腎です。 ゆっくりと行動し、常染色体優性の性格を示すことにより、親が気づかずに病気を子孫に受け継ぐことは比較的簡単です。 理由により、出生時の劣性または致死性の状態はそれほど一般的ではありません あなたが想像できる生殖要因：人が子孫を去る前に死んだ場合、突然変異はそうではありません 送信します。