レット症候群：原因、症状、治療

レット症候群は自閉症スペクトラム障害です それは幼児期に始まり、主に女の子に発生します。 それは、小頭症の存在と生後数ヶ月の間に習得した運動技能の喪失を特徴としています。

これらおよび他の症状は、遺伝子変異によって引き起こされます X染色体に関連しています。 現在、レット症候群の治療法はありませんが、次のような治療法や介入法があります。 これにより、さまざまな問題が軽減され、女の子の生活の質が向上します。 症候群。

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レット症候群とは何ですか？

1966年、オーストリアの神経内科医アンドレアスレットは、「 高アンモニア血症を伴う脳萎縮」、つまり、 血液。 後で、この症候群と高アンモニア血症と​​の関係は反駁されるでしょう、しかしレットによって記述された臨床像は彼の名前で洗礼を受けるでしょう。

レット症候群は、身体的、運動的、心理的発達の変化です これは、通常の成長期間の後、生後1年から4年の間に発生します。 最も特徴的な症状は、頭蓋の発達の減速と手技の喪失、そして手のステレオタイプの動きの出現です。

この障害はほとんど女の子にのみ発生します。 実際、ICD-10とDSM-IVはどちらも女性にのみ影響を与えると述べていますが、最近、レット症候群のいくつかの症例が子供で検出されています。

男性はレット症候群に典型的な遺伝的欠陥が存在するX染色体を1つしか持っていないため、男性は 症状は女性よりも矯正される程度が少なく、死亡のリスクが高いより重症の変異につながります 早く。

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他の自閉症スペクトラム障害との関係

現在、DSM-5はそれを カテゴリ「自閉症スペクトラム障害」（ASD）、DSM-IVで区別された他の多かれ少なかれ類似した症候群と共有するラベル：障害 自閉症、アスペルガー症候群、小児期崩壊性障害、広汎性発達障害はそうではありません 指定。

この意味で、レット症候群は考慮されます 精神障害ではなく神経疾患. その一部として、ICD-10分類はレット症候群を心理的発達の変化として分類します。 具体的には、この医療マニュアルによると、広汎性発達障害であり、DSM-IVと同様の概念です。

レット症候群は、通常は早期に発症するという点で小児期崩壊性障害とは異なります。 通常、2歳より前に発生し、小児期崩壊性障害はわずかに遅れて発生し、その症状は少なくなります 明確な。 さらに、レット症候群は、 男性よりも女性に多く見られます.

この障害の症状と徴候

レット症候群の少女の出生前および周産期の発育は、生後約5〜6か月間は正常です。 ただし、場合によっては、少女は2〜3年まで正常に成長し続けることができます。

この期間の後 頭蓋骨の成長が遅くなり、運動能力が低下します、特に手の細かい動きについて。 その結果、唾液でねじったり濡らしたりするなど、反復的またはステレオタイプの手動動作が発生します。

小頭症と手による障害に加えて、レット症候群の人 いくつかの関連する兆候や症状があるかもしれません 可変周波数：

• 重度の知的障害.
• 便秘などの胃腸障害。
• 脳の生体電気活動の変化とてんかん発作の出現。
• 言語の欠如または深刻な言語障害。
• 他者への関心は維持されているものの、社会的相互作用の欠如。
• 歩行困難、歩行と体幹の動きの不調和。
• 不十分な咀嚼。
• 過呼吸、無呼吸、空気貯留などの呼吸器疾患。
• 脊柱側弯症（脊椎の異常な湾曲）。
• よだれ
• トイレトレーニングの難しさ。
• 簡単なけいれん （舞踏病）および不随意のゆがみ（アテトーゼ）。
• 筋緊張低下。
• 幼児期の特徴的な社会的笑顔。
• アイコンタクトの回避。
• 悲鳴を上げる爆発と 手に負えない泣き.
• 歯ぎしり （思わず歯を食いしばる）。
• などの心血管障害 不整脈.

原因

この障害の原因はMECP2遺伝子の突然変異です、X染色体上に位置し、ニューロンの機能において基本的な役割を果たします。 具体的には、MECP2は他の遺伝子の発現を抑制し、これが不要な場合にタンパク質を合成するのを防ぎます。 また、DNAを変更せずに遺伝子発現を変更するプロセスである遺伝子メチル化を調節します。

この遺伝子の変化は明確に特定されていますが、レット症候群の症状が発症する正確なメカニズムは不明です。

一般的なMECP2遺伝子の変異 継承に依存しませんが、通常はランダムですレット症候群の家族歴は少数の症例で発見されていますが。

予後と治療

レット症候群は生涯続く。 通常、赤字は修正されません。 むしろ、それらは時間とともに増加する傾向があります。 それが発生した場合、回復は慎重であり、通常は 社会的相互作用スキルの向上 小児期後期または青年期初期。

レット症候群の治療は基本的に症候性です。つまり、複数の問題を減らすことに焦点を当てています。 したがって、介入は、緩和される特定の症状によって異なります。

医療レベルでは、抗精神病薬とベータ遮断薬、および選択的セロトニン再取り込み阻害薬が通常処方されます。 栄養管理は減量を防ぐのに役立ちます これは通常、食べ物を噛んだり飲み込んだりするのが難しいことに起因します。

身体的、言語的、行動的、および作業療法も、レット症候群の身体的、心理的、および社会的症状を軽減するのに役立ちます。 すべての場合において、さまざまなタイプからの強力で継続的なサポートが必要です レット症候群の少女が最も効果的な方法で成長できるようにする医療サービス 可能な限り満足のいくもの。