神経筋疾患：それらが何であるか、そして例
比較的数年前、特に2014年に、いわゆるIce BucketChallangeが人気を博しました。 これは、側索硬化症の患者への支援を求めることを目的とした連帯キャンペーンでした。 筋萎縮性側索硬化症またはALS、筋肉の動きを支配するニューロンに徐々に損傷を与える病気 自発的。
この状態は、いわゆる この記事全体で説明する神経筋疾患.
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神経筋疾患：基本的な定義
神経筋疾患は、以下の存在を特徴とする広範な障害群であると理解されています。 傷害または他の神経起源の変化によって生成される運動の変化. このタイプの病気は、神経筋接合部、脊髄、または末梢神経自体のレベルであるかどうかにかかわらず、末梢神経系の問題が原因で発生します。
具体的な症状は、障害自体によって異なりますが、 それらは通常、体の1つまたは複数の部分の筋緊張低下または筋力低下の存在を含みます、筋肉組織をリラックスさせることの難しさまたは不可能性（筋肉は収縮したままです） それは時々拘縮を引き起こし、感度と知覚の変化の可能性のある存在を引き起こす可能性があります 触覚。 けいれんが現れることも珍しくありません。 いくつかの病気では、呼吸器系や心臓の機能にも影響を与える可能性があり、被験者は呼吸補助と生命維持を必要とする場合があります。
この一連の病気と障害 一般的に進行性で神経変性であり、症状の悪化を引き起こします 時間とともに。 それらは通常、日常生活に大きな困難をもたらし、ある種の障害や依存を引き起こします。
一般に、これらは希少疾患と考えられる疾患であり、多くの場合、それらとその操作に関する既存の知識は不足しています。 これらの障害に伴う赤字は運動型であることを考慮に入れる必要があります。 付随する病状以外の病状がない限り、認知機能は維持されます 作物。
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原因
神経筋疾患にはさまざまな原因が考えられます、および遺伝的要因と環境要因の両方が関与している可能性があります。
これらの障害の大部分は、遺伝的遺伝のレベルとde novo突然変異のレベルの両方で、遺伝的要因によって引き起こされ、原発性障害として現れます。
しかし、神経筋障害が別の病状に続発する多くのケースも見つけることができます。 生涯を通じて獲得した病気や感染症の存在（例えば、糖尿病、HIV感染症、 神経梅毒...）。 それらはまた、特定の物質の消費の結果として現れる可能性があります または薬への反応。
いくつかの神経筋疾患
神経筋疾患のカテゴリー内では、150を超える多数の障害を見つけることができます。 それらのいくつかは、人口や医学界に比較的よく知られていますが、他の情報はほとんどありません。 ここにいくつかの既知の神経筋障害があります.
1. 筋萎縮性側索硬化症（ALS）
冒頭ですでに述べたこの病気は、 アイスバケツチャレンジなどのキャンペーンや、 スティーブンホーキング.
障害 対象の運動細胞に影響を与え、攻撃します、その退化とその後の死を徐々に引き起こします。 これにより、随意筋の動きが妨げられるまで、少しずつすべての運動筋が萎縮します。 長期的には、この病気は横隔膜と胸の筋肉の動きに影響を及ぼし、人工呼吸の使用を必要とします。
2. デュシェンヌ型筋ジストロフィー
このグループの病気の中には、一般的に横紋筋に影響を与える、筋線維の一部のタンパク質の欠如または欠乏が原因である病気があります。 それらすべての中で最も一般的でよく知られているのはデュシェンヌ型筋ジストロフィーであり、 一般化された進行性の衰弱と筋力の喪失があります これは通常、小児期に始まり、被験者が歩くことができるようになり、時間の経過とともに、補助呼吸を必要とする可能性のある心肺の問題を引き起こします。
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3. 先天性ミオパチー
一般的に遺伝的起源のこのタイプのミオパチーは、出生直後に検出され、 筋肉自体の発達の障害.
障害によっては、進行性の悪化を引き起こさない場合があります（筋緊張低下があるネマリン先天性ミオパチーで発生するように） 体のさまざまな部分で一般化）、または先天性筋管ミオパチー（機能不全がある）などの致命的になる 呼吸器）。
4. 先天性筋緊張症
先天性筋緊張症は、それが観察される変化です 筋肉の収縮後の筋肉と筋緊張の緩和に大きな困難. 筋肉をリラックスさせることは複雑で時間がかかります。 運動、食事、移動は複雑になります。 原因は主に遺伝的です。
5. ウェストファール病
の存在を特徴とする一群の障害 多かれ少なかれ特定の状況での麻痺のエピソード 運動、豊富な食品の摂取、極端な温度への曝露、または外傷（ウェストファール病で発生するような）など。 時間の経過とともに消えてしまう可能性があります。
6. 進行性骨化性筋炎
ストーンマン病としても知られるこの障害は、 腱や靭帯などの筋肉や組織の進行性の骨化、これは動きを大幅に制限することになります。
7. 代謝性ミオパチー
障害 問題は、筋肉がエネルギーを得るのが困難または不可能であることにあります。.
8. 重症筋無力症
それは神経筋疾患であり、 免疫系が神経筋接合部を攻撃します、シナプス後膜に対して反応します。
日常生活への影響
神経筋疾患の苦しみは、症状自体によって生成された損傷に加えて、 患者の日常生活における一連の影響その重症度は、障害とその影響に応じて変化する可能性があります 持ってる。 このタイプの障害を持つほとんどの人は心に留めておく必要があります 通常、認知能力は保持されています、彼らは彼らの困難に気づいています。
多くの患者から最もコメントされているのは、自律性の喪失と困難の増大です。 （先天性疾患を除いて）以前はなしでできたはずのことをする 困難。 多くの場合、神経筋疾患は、患者に外部の助けを必要とし、依存性のレベルが変動することになります。
が期待されます 追悼期間 病気の存在を知る前に 容量の漸進的な喪失. さらに、不安および/または抑うつ症状が診断後、病気が進行するか、時間の経過とともに維持されるにつれて現れることは比較的一般的です。 さらに、このタイプの症候群に関する知識が比較的少ないということは、多くの人が 患者は何を期待すべきかわからず、自分が何であるかについて深い不確実性を生み出します 来る。
あなたの社会生活や仕事の生活は大きく影響を受ける可能性があります、 障害自体によって生成された困難と感情的なレベルでのその結果の両方による、それは対象を環境から隔離したいと思わせることができます。
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治療法を求めて
今日の神経筋疾患のほとんどは、治療法がありません。 ただし、症状は対処できます、これらの問題に苦しむ人々の生活のレベルと質を最適化するために、彼らの増加を促進する 自律性と独立性のレベル、彼らのリソースを強化し、彼らが彼らを促進するために必要となるかもしれないメカニズムと支援を提供する 一生。 同様に、多くの場合、正しい治療は彼らの平均余命を延ばすことができます。
使用される治療法の1つは理学療法と神経リハビリテーションです. 目的は、可能な限り長く、可能な限り最適化されたレベルで運動機能を促進および維持し、筋肉の変性を防ぐために筋肉を強化することです。 呼吸筋の運動を促進および改善することをお勧めします。 障害に応じた神経筋疾患の場合、この側面は患者にとってより困難な場合があります。 患者。
車椅子やコンピューターコミュニケーターなどの適応型エイズを提供することで、これらの病気に冒された人々が多かれ少なかれ動くことができるようになります。 自由と自律性、彼らが社会環境への関係と参加を維持することを可能にし、移動のメカニズムがない場合に発生する可能性のある無関心と無関心を回避する コミュニケーション。
心理療法から、病気の経験に由来する精神的な問題を治療することが可能です、 といった うつ症状 認知の歪み、病気に苦しむことに由来する信念、恐れ、疑い、不安の表現などの側面。
心理教育は不可欠です 影響を受けた人とその環境の両方のために、可能な限り多くの情報と、誰もが持っているかもしれない疑問、感情、考えに対する検証と対応を必要とします。 影響を受けた人の社会的支援を支持し、考慮に入れるための特定のガイドラインとリソースを提供することが不可欠です。
