15の最も重要な染色体症候群

あらゆる生物が利用できる遺伝物質は、体のすべての細胞がその効果を操作するために使用する「指示書」です。 それは私たちが誰であるかの基盤です。なぜなら、その中で私たちの先祖の遺産が生き続けているからです。

人間はそれが持っている染色体の2つのコピーを持っており、合計で46になり、その性質は二倍体です。 この数に変動がない場合、または1つ以上のユニットに異常な突然変異がない場合は、 妊娠過程は（わずか数ヶ月で）生物の分娩と出産で終わります 元気。

しかし、そのような壊れやすいバランスの小さな変化は劇的であり、として知られている現象に道を譲ることができます 染色体症候群. この記事では、染色体の過剰または不足とその構造の変化の両方が原因で、最も一般的なものを確認します。

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染色体症候群

染色体症候群は、両方とも定量的な意味で、ヒトDNAの構造の異常の結果です（染色体の数が または、定性的（構造に変異がある）として46に達しない（これは私たちの種が利用できる「絶対量」） 染色体）。 問題の位置または変更に応じて、結果は大きく異なります。 このテキストでは、両方の場合の主な染色体症候群について説明します。

定量的な遺伝的変化（染色体数による）

人間の細胞は本質的に二倍体であるため、各染色体は偶数で存在します. したがって、すべての遺伝子には、これらの染色体のどこかに位置する独自のコピーがあります。

接合子を形成するために、両親（男性と女性）のそれぞれが一倍体配偶子に貢献し、それらの組み合わせを通じて 新しい生物（または可能性）は46の染色体で鍛造され、2つの染色体の遺伝的背景が含まれています. この過程で、この数が変更され、短期的にも生存を不可能にする可能性のある障害が発生することがあります。

遺伝子の量的変化の最も一般的なケースはトリソミー、特に21番目のペアのものと性的なものです。 どちらの場合も、生物は通常、出生後も生き続けますが、他のペアでは常に発生するとは限りません。 この場合、染色体の1つは2つではなく3つのコピーを持ち、合計で47を追加すると言われています（46ではなく）。 別の状況は、ペアの1つが残っている一染色体内で発生する状況です。 それに付随する染色体がなく、合計45を追加します（ 関連する46）。 このタイプの遺伝的症候群のいくつかの例を見てみましょう。

1. ダウン症候群

ダウン症はの結果として発生します ペア21の余分な染色体の存在、それがトリソミー21として知られている理由です。 それは、その有病率以来、間違いなく、遺伝的根拠を伴う知的障害の最も一般的な原因です。 世界全体では約0.1％です（ただし、母親が生年月日で40歳以上の場合は増加する可能性があります）。 誕生）。 比較的最近まで、それは平均余命を劇的に制限し、それを提示した人々の幸福を大幅に低下させる可能性がある状況でした。 彼は心臓、呼吸器、腸のシステムにいくつかの先天性の問題を抱えて生きているからです。

この症候群の人の顔にはよく知られた認識可能なパターンがあり、目の内眼角冗長皮と平らな鼻が特徴です。 口蓋と上顎の両方は、口腔内の舌の封じ込めに必要な発達を示さないので、それは外側に突き出ています。 手の指は小指の中節骨の形成不全を持っており、手のひらは 横方向のひだ（霊長類のいくつかの種で通常見られるものと非常に類似した皮膚グリフ）。

知的障害は症候群の中心的な特徴であり、IQは25から50の範囲です. ただし、自律的に生活する能力は、親が環境を明確に表現する方法や、受ける刺激に依存します。 問題の染色体変化を持つ人々は通常陽気で暴力を拒否します。 さらに、「苦しむ」男性は完全に無菌ですが、女性はそうではありません。 後者の子供は、その状態を子孫に伝達する確率が50％です。

一般的に遅い胎児の発育が観察されます 羊水穿刺検査（羊水穿刺検査の抽出）によって検出できる同じものの存在の可能性を警告します 実験室分析のための羊水の穿刺サンプル。これは医療関係者が実施する必要があります。 特派員）。

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2. エドワーズ症候群

エドワーズ症候群は、18番目のペアのトリソミーの結果です。 したがって、ダウン症（21）で前述したように、この場所に余分な染色体が見つかります。 この場合、一連のより深刻な変化が認められます。これは通常、出生後の最初の数か月での死亡を意味します。 成人期または青年期までの生存は非常にまれであり、常に非常に深い身体的および精神的問題の出現によって条件付けられます。

出生時に、非常に低い体重が明らかであり、またの発生 顔と頭の両方の奇形. それらのすべての中で、後者の小さいサイズと耳の低い位置、そして非常に薄い上唇が際立っています。 口蓋と唇自体に中央の裂け目があることは珍しいことではありません。 手にも大きな変化があり、過度に長い指と親指の発達不全が強調されています。 足の長さが短くなり、橋もほとんど目立たないか、存在しません。

かなりの割合のケースで、 腸の一部が腹部の外側の嚢に埋め込まれる、外耳道として知られる内臓の解剖学的構造の問題 （これは出産時に生命を脅かすものです）。 この症候群の他の頻繁な身体的困難は、心臓、腎臓、呼吸器です。 運動器系の奇形や尿路の再発性感染症も同様です。

平均余命が短いため、認知の領域への影響を研究することは非常に困難ですが、 入手可能な小さな証拠は、知性と能力の深刻な妥協を示しています 学ぶ。

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3. パトウ症候群

パトウ症候群は 13番目のペアのトリソミーの結果. この性質のすべての病状の中で、私たちに関係するものはおそらく最も深刻です。 子供は妊娠中に死亡します（そして生き残った子供はほとんどの場合最初の数日間は生き残れません ケース）。

それに苦しむ人々は、顔の外観に明らかな奇形を示します。そこでは、目の間の距離が非常に短く、通常は小さく、および/または変形しています。 ある場合には 眼球（単眼症）が1つしかないか、子供が2つのうちどちらも直接持っていない可能性があります. 瞳孔があるべき穴の形で、コロボーマはめったに見られません。 他の特徴的な特徴は、鼻（鼻の骨格がない）と唇（口唇裂）にあります。

脳は間違いなく、目前の事件で最も重要な問題が見つかる重要な器官です。 最も一般的なのはそれが発生することです 全前脳症つまり、前頭葉がまったくなく、半球が「融合」しているということです。

運動レベルでは、筋緊張の完全な喪失が際立っており、環境刺激に対する反応がありません. 子供が最初の週を超えて生き残った場合、精神運動障害があり、基本的な発達のマイルストーンに到達するのに非常に大きな障害があります。

症候群の他の頻繁な身体的特徴は、軸後多指症（指）です 5番目以降の過剰）、深刻な心臓の問題とシステムのレベルでの変化 泌尿生殖器。

4. ターナー症候群（モノソミーX）

ターナー症候群はで表されます X染色体が部分的または完全に欠如している女性. その表現型の発現は、妊娠過程を生き延びたものの中で微妙です。 影響を受けた人の90％は妊娠後期に死亡し、そのような期間内の自然流産の最大10％を構成します。 生まれた3000人に1人がこの症候群を患っており、何年もの間それを知らないこともあります。

思春期遅発症は、無月経（月経がない）とともに一般的であり、 感覚器官の問題：難聴、斜視などにつながる可能性のある再発性中耳炎。 脊髄（脊柱側弯症）と股関節に有意な変化が見られるのはよくあることです。 これは、外反肘だけでなく、歩行を妨げる傾向があります（外反肘の角度の「外」の逸脱） 肘）。 場合によっては、先天性リンパ浮腫、つまりリンパ系の一部を適切に排液するための問題が明らかになります。 出産する能力も損なわれ、生殖補助医療が必要になる場合があります。

影響を受けた女性は一連の特定の身体的表現を示し、それらのほとんどは非常に控えめです。 後ろの生え際が上がることがあります、首は水かきのある折り目を取ります、耳は自然な位置にありますが、わずかに変形/回転しており、歯は口腔内で混雑しています。 さらに、口蓋は従来よりも狭く、乳首の間に過度の距離があり（これは、広い胸郭に関連している）、低身長である可能性があります。

この染色体症候群の女性 主要な先天性疾患のリスクが高い可能性があります、例を挙げると、腎臓と心臓の奇形（大動脈と二尖弁の変化）または自己免疫性甲状腺炎など、さまざまな臓器やシステムに影響を及ぼします。

5. クラインフェルター症候群（47XXY）

クラインフェルター症候群は、X染色体（ダイソミーX）の重複によって引き起こされます。 それは男性専用であり、特に青年期の男性化が不十分であることが特徴です。 根本的な原因は、視床下部下垂体性腺軸の変化であり、これは非常に低レベルのテストステロンを「動員」します。 第一次/第二次性徴の発達が不十分です。 これらの場合、睾丸の体積は小さく、無精子症（精子の生成が少ない）もあります。

しかし、この重要な段階に達する前に、この遺伝的状態に苦しんでいることを示唆する、外観のいくつかの異常が現れることがあります。 単純な解剖学的観察により、頭の周囲が小さく、特定の骨の分布（腰が広く背中が狭い）が明らかになります。

成長も不規則で、最初の数年は減速し、生後5年目または8年目から加速します。、特に下肢の異常な発達のために（それによって彼らは通常のまたは背の高いサイズに達することになるでしょう）。

神経学的レベルでは、筋緊張の低下が観察され、それが総運動技能を条件付けます （不器用）そして靭帯の弛緩（脊柱後弯症または 脊柱側弯症）。 腰部（腰椎）に見られる肋骨や椎骨にも変形が見られる場合があります。 特に鳩胸の存在（胸郭の外側への突出、竜骨のキールに似た形状を採用） ボート）。 最後に、足は通常平らで、斜指症と共存します（第5中足骨と中手骨の特定の関与によるつま先の角度の乱れ）。

認知レベルでは、非常に重要になる変化が観察されます、そして特にアカデミックな生活の需要が増加したときに注目に値します。 知的障害は軽度から中等度の範囲です。

6. ダブルY症候群（47XYY）

この場合、原因となる遺伝的異常は、余分なY染色体の存在であり、これは基本的にホルモン動態の一連の変化を引き起こします。 それに苦しむ人（男性）の多くは、いかなる種類の問題も抱えて生きていません、他の人は治療的に評価され対処されなければならない苦情を表明しますが。 これらの患者のほとんどすべては、正常性の統計的しきい値で知性を持っていますが、感情的な困難に苦しんでいます （不安やうつ病など）、注意欠陥多動性障害の発生率が高いことがわかっています。

進化のレベルでは、それは際立っています スピーチの習得の顕著な遅れ 運動のマイルストーン（クロール、最初のステップなど）。これにより、学業にアクセスする際の学習障害のその後の出現を予測できます。 筋緊張は弱く、手足に本態性振戦があり、運動チックがかなり存在する場合もあります。

非常に低い割合のケースでは、 小頭症 （小さな頭）と両眼隔離症（目の間の顕著な分離）、および泌尿生殖器の奇形、その中で次のものが際立っています：大きな睾丸 過度に大きい停留精巣（睾丸が腹腔内に沈着し、陰嚢に下降しない）および尿道下裂（尿道の位置 異常）。

成人期には、彼らは平均より高い高さに達する傾向があり、にきびは彼らの人生の非常に遅い時期まで一般的です. 喘息、不妊症、および自閉症については、より高いリスクが報告されています。 水頭症（高生産または低排水による脳脊髄液の過剰な蓄積）と同様に。

しばらくの間、彼らは攻撃的な主題である可能性があると仮定されていましたが、真実は根拠がないということです その考えを裏付ける経験的証拠（実際、それは「の症候群」として長い間知られていました スーパー男性 "）。 一般に、それらは日常の要求に正しく適合させることができます。

7. パリスターキリアン症候群

この症候群 ペア12の余分な染色体の存在に関連付けられています. それは、出産後の数日間に新生児の死を引き起こす深刻な状態です。

生存が数年続くことはめったになく、そうなると、ほとんどの場合、無数の多様で深刻な身体的および/または精神的問題を抱えて生活することになります。 知的赤字は顕著であり、 言語または他のほとんどすべての開発マイルストーンを取得することはできません.

影響を受けた人々の顔には独特の人相があり、それが診断に貢献しています。 より具体的には、平らなプロファイルが観察され、額が広く、目の間に過度の分離がある。 まぶたのひだはほとんど目立たず、鼻の軟骨の突起は非常に短く、上向きの開口部があります。 口の側面にあるしわは下向きの軌道を採用し、上唇はその過度の厚さで際立っています。 時間の経過とともに、これらの機能は強調され、悪化します。

神経系と心臓系の両方がひどく損なわれています。 最初のケースは 重度の知的障害、筋肉のアトニー、強直間代発作; 一方、2番目は心室中隔の顕著な奇形を引き起こします（時間の25％）。 骨格レベルでは、手足の大幅な短縮または手足のサイズの縮小、ならびに両手足の爪の形成不足が重要です。

定性的な遺伝子変化（染色体構造による）

染色体の構造変化を伴う遺伝物質の喪失/獲得がある場合があります。 それは削除（その一部が消える）であるか、転座として表現される可能性があります （その部分は失われませんが、元々のものとは異なる別の染色体に付着します 対応）。

反転として知られていることも通常発生します。この場合、染色体の「断片」は反対方向に向いていても元の位置に留まります。 または複製。同じセグメントがそれ自体を2回複製します。 このタイプの症候群のいくつかのケースを見てみましょう。

1. ウォルフヒルシュホーン症候群

この症候群はによって引き起こされます 4番染色体の短腕の部分的欠失、そしてそれは身体と認知発達の両方に深刻な影響を与える病理です。 これは通常、発作と病的な顔の特徴の提示を伴う、正常な身体的成長の著しい遅延から疑われます。

顔の形は「ギリシャの戦士の兜」と名付けられました. 鼻と上唇の間の距離が短い、平らで幅の広い鼻梁が特徴です。 口が下に突き出ており、顎が小さく、両耳の外部構造に異常があります。 目は通常、顔の中心軸から遠く離れており、非常に顕著な非対称性がしばしば見られます。 非常にまれな場合にのみ、頭蓋周囲が小さく（小頭症）、歯または口蓋裂の配置に変化の証拠があります。

体のレベルでは、低身長が目立ちます。これは、最初の数年間の摂食困難に関連している可能性があります。 おそらくこれが、筋肉構造が通常は痩せており、体重が年代順に予測される体重よりもはるかに低く、運動発達が遅れている理由でもあります。 それのすべて 脊柱後弯症と脊柱側弯症の両方により、脊椎に影響を及ぼします （それからの逸脱）。 他の顕著な変化は、過度に乾燥した皮膚と、時折黒ずんだ色素の斑点が現れることです。

これらの場合、知的障害は中等度から重度の範囲にあり、言語能力の特別な障害があります。

2. 猫鳴き症候群（5p）

この染色体症候群 これは、5番染色体の短腕にある遺伝物質の欠失の結果です。. 「猫鳴き症候群」と呼ばれることもあります。 その発生率は男性よりも女性の方がはるかに高く（3：1）、新生児の約2万人に1人が罹患していると推定されています。 彼は、自律性や生活の質を制限する、顕著な有機的および認知的併存疾患を抱えて生活しています。

新生児では 甲高い泣き声がよく見られます （猫が発するものと同様）喉頭と中枢神経系の異常。 最初の数ヶ月は、重度のチアノーゼの危機（呼吸困難）と全身性黄疸（皮膚の黄変）を伴う、吸引と摂食の困難によって特徴づけられます。 小頭症、筋緊張の緩み、精神運動発達の遅延が通常見られる出産時には、体重が少なくなる傾向があります。

顔は、その起源が遺伝的である他の症候群のように、一連の特異性も示しています。 顔は丸く、頬は平らで、内眼角冗長皮も見られます（鼻中隔に最も近い目の内側を覆っています）。 あごとあごはあまり目立たず（小顎症）、耳は比較的低い位置にあります. 発散性斜視（眼球の外側に向かって）は、特に青年期によく見られ、唇の角が大幅に下向きに傾斜しているという事実もあります。

指と足の指はいつもより短いです。 さらに、一方と他方の両方がわずかな変形を示し、白髪は通常、発達の初期段階で現れます。 心臓の変化の存在はあなたの人生を深刻なリスクにさらす可能性があります、および知的障害（通常は非常に激しい）は、初歩的な分野での独立性と基本的な学習能力を制限します。

3. 22q11欠失症候群

それは起源を持つ遺伝性症候群です 22番染色体上の22q11.2領域の喪失、これは胚が体の重要な部分を発達させるのを助けます：胸腺、副甲状腺、心臓、口蓋および脳の複数の領域（神経堤）。 4,000人に1人の出生に影響を及ぼし、肉体的にも精神的にもさまざまな形で表現されます。

それらすべての中で最も関連性のあるものは、詳細なものです。 心臓の異常（50-75％）、口蓋裂（60％）、カルシウム調節不良による低カルシウム血症 （50％）および自己免疫プロセスの素因。 それらはすべて比較的独立した関係にあるため、単一または混合の方法で提示できます。

認知的および心理的変化に関しては、運動および学習の困難が際立っており、取得の遅れも同様です。 言語（80％）と特定の次元の不足（作業記憶、感覚情報を処理するための速度と推論 概要）。 不安神経症、注意欠陥多動性障害、および/またはOCD（強迫性障害）のカテゴリーに分類されるものなど、いくつかの障害。 それらは、一般の人々よりもこの症候群の人々に多く見られます。 さらに、最大20％が人生のある時点で統合失調症に苦しんでいます。

4. 脆弱X症候群

脆弱X症候群は、FMR1遺伝子の変異後に発生します、FMRPタンパク質の生成を「指示」することを目的としており、そこからニューロン（シナプス）間の接続を構築することができます。 さらに、これらの場合、CGGとして知られるDNAの一部が「異常な」方法で複製され、200回の反復を超えます（通常は5〜40回の場合）。 それは女の子（6,000-8,000人に1人）よりも男の子（4,000人に1人）ではるかに一般的です。

彼の顔は、その検出が可能な特定の特徴を獲得します：狭くて長い顔、大きな耳、突出した顎、そして広い額。 足は通常完全に平らで、橋はなく、つま先は並外れた柔軟性を持っています. 症例の高い割合で、内分泌に基づく巨睾丸症（大きな睾丸）が観察されます。

脆弱X症候群の人は、中等度から軽度の知的障害があり、言語が遅れ（特に2年目から）、学習に関して制限があります。 それは、不安や自閉症スペクトラムなどの無数の精神障害、ならびにADHD（注意欠陥多動性障害）および/または衝動性に関連しています。 全体の最大10％が苦しんでいます てんかん発作 独立したアプローチが必要です。

5. ロビノウ症候群

ロビノウ症候群は非常にまれであり、また非常に重症です。 これは、ROR2遺伝子の変異の結果であり、 遺伝性小人症の最も一般的な原因の1つ.

低身長に加えて、短い腕と脚が観察され（特に前者では）、 これは指やつま先にも広がります（多くの場合、合指によって融合します）。 脊椎と胸郭はしばしば変形し、激しい痛みと適切な運動技能の問題を引き起こします。.

出生時に、性器が実質的な未分化を示すことは一般的であり、子供に性を割り当てるプロセスを困難にします。 腎臓/心臓の病変も一般的（15％）であり、場合によっては致命的です。

顔は、目の間のかなりの距離、小さな鼻、広い額、そして 目立つ唇と逆V字型の唇は歯茎と歯を外側に露出させることができます 上司。 下唇も裂けて見えることがあり、舌小帯短縮症（舌の下部と口の付け根との結合）などの口腔の変化を引き起こします。 歯の形は不規則で、多くの場合、硬口蓋のために確保されたスペースを占めています。 下眼瞼の奇形（偽眼球突出）により、眼が外側に突出することがあり、これには手術が必要になる場合があります。

6. プラダーウィリー症候群

この症候群はによって引き起こされます 15番染色体上の遺伝子の欠如. 突然変異である場合もあれば、父親の貢献がない場合や、母親だけからの2つの遺伝子が存在する場合もあります。 それは非常に多様な身体的、精神的、行動的問題を引き起こします。

この状態は、持続的で貪欲な空腹感を引き起こすことで、その日に人気を博しました、過食症（大量摂取）と満腹感の欠如を伴い、それに関連する可能性のある健康上の問題とともに極端な太りすぎを引き起こす可能性があります。 また、子供はいつも疲れていて、動きにくく、やわらかい、またはほとんど聞こえない泣き声を持っているようです。 これらの問題は、閉塞性無呼吸と微小覚醒によって制限され、日中の二次的な眠気を伴う正しい睡眠プロセスを妨げるでしょう。

体のレベルで 筋緊張の低下も観察されます、彼の腕の中で子供を停止している間、絶対的なアトニーで。 視覚の問題、特に近視、および先天性色素脱失（目、髪、皮膚の灰色がかった色）が一般的です。 最後に、脊柱側弯症と小さな手足の存在、および性器の欠陥（男の子と女の子の両方の場合）が目立ちます。 顔では、目がアーモンドの形になり、上唇と下唇のボリュームが不足していることに気付くことがよくあります。 寺院のある場所では頭が先細りになり、口が著しく下向きに突き出ています。

これらの子供たちは、考慮すべき認知障害と、軽度から中等度のしきい値にある知的障害を持っています。 最も一般的な問題は、計画、問題解決、抽象的な推論などの機能で発生します。 音素の明瞭度が低く、発話が遅れることがよくあります。

最も一般的な動作の問題には、 気性の悪さ、タントラム、環境の変化に耐えるのが難しいという魅力的な発作. 強迫神経症の習慣だけでなく、不安やうつ病も、体の持続的な引っかき傷（皮膚むしり症）とともに存在する可能性があります。

7. ワーデンバーグ症候群

この症候群は、EDNRB、EDN3、およびSOX10遺伝子の変異によって引き起こされます。 腸内のメラノサイトと神経細胞の生成に関連するもの。 どうやら、それらの最後の変更は、この先天性問題のより深刻な形態に関連しているものです。

これは、一連の色素異常（白いロック、薄い眉毛とまつげ、皮膚の表面に分布する軽い「斑点」）を引き起こす症候群です。 多くの場合、異色症（異なる色の目）や感音難聴が発生する可能性があります （通常は両側性）腹部膨満を伴う持続性腸閉塞。 また それは通常、無嗅覚症（嗅覚能力の喪失）と頭蓋骨の側頭骨の奇形を示します.

8. ウィリアム症候群

ウィリアムズ症候群は、ほとんど女の子に限ったことで、7番染色体の微小消去の結果です。 多くの著者は、2つの形式があり、一方が他方よりも厳しいと提案しています。 それは7500人の出生ごとに少なくとも1回起こります。

影響を受けた人々の顔は、「ゴブリンの顔」というニックネームを獲得した一連の機能を採用しています. これらの場合、細長い形状が見られ、眼周囲領域（目の周り）に顕著な腫れがあります。 額は広く、鼻は通常平らで、微妙なあごと目立つ唇があります。 常に存在するとは限らない最も印象的な詳細の1つは、星型の菖蒲（星型）です。 歯は解剖学的に不適切な位置に配置されており、理解しやすい言語の生成に影響を与えます。

体の問題はバラバラで重要です。 心不全（80％）、肺病変（80％）、および内分泌障害が同時に発生する可能性があります。 出生時の体重は通常低く、小児期に過剰なカルシウムが発生することは珍しくありません。 消化器系の問題は、嘔吐と再発性便秘の特別な発生率で、ライフサイクル全体に存在する可能性があります。 筋緊張が悪く、小児期から青年期への移行過程で関節の変形を引き起こします。 成人期には、高血圧クリーゼがしばしば発生します。

通常、ある程度の知的障害（軽度/中等度）があることは明らかですが、言語スキルは通常優れており、平均以上に位置しています。. それにもかかわらず、空間認知は特性が不十分である傾向があり、睡眠障害は小児期および青年期に現れます（不規則なパターン）。 非常に高い割合（95％）で聴覚過敏が発生し、大きな音に対する反応が誇張されます。

書誌参照：

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