დენდი უოკერის არასწორი განვითარება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
თანდაყოლილი დაავადებები ხდება ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. ამ სტატიაში ვისაუბრებთ ერთ-ერთ მათგანზე: დენდი უოკერის გაუმართაობა, რომელიც გავლენას ახდენს თავის ტვინის არეზე და ახლომდებარე რეგიონებში და წარმოქმნის მწვავე სიმპტომებს, როგორიცაა ჰიდროცეფალია.
ჩვენ ავუხსნით რა არის ისინი ამ სინდრომის მიზეზები და რა ნიშნები და სიმპტომები დაგეხმარებათ მის იდენტიფიკაციაში. ამ მალფორმაციის ადრეული გამოვლენა შეიძლება აუცილებელი იყოს ბავშვის გადარჩენის უზრუნველსაყოფად.
რა არის დენდი უოკერის მალფორმაცია?
დენდი უოკერის სინდრომი არის ტვინის აშლილობა, რომელიც ხდება ემბრიონის განვითარების დროს. კერძოდ, თავის ტვინის ძვალში მცირე ტვინის დარღვევები და მეოთხე პარკუჭში.
Cerebellum მდებარეობს ტვინის ქვედა ნაწილში. ის მონაწილეობს მოძრაობის, შემეცნების, ყურადღების და სწავლის კონტროლში. თავის ტვინის დაზიანება ხშირად ართულებს მოძრაობას, წონასწორობას და მოტორულ სწავლებას.
ცერებრალური პარკუჭები არის ტვინში არსებული ღრუები, რომელთა მეშვეობითაც ხდება ცერებროსპინალური სითხე, რომელიც ბალიშებს უბერავს თავს და ატარებს საკვებ ნივთიერებებს თავის ტვინში, სხვა პლაზმის ფუნქციების მსგავსი ფუნქციების გარდა. მეოთხე პარკუჭი უკავშირებს ტვინს ზურგის ტვინის ცენტრალურ არხთან.
დენდი უოკერის არასწორი ფორმა ხდება ყოველი 30 ათასი დაბადებიდან 1-ში დაახლოებით, და არის შემთხვევათა 4 – დან 12% –მდე ინფანტილური ჰიდროცეფალია. გოგოებში ეს უფრო ხშირია, ვიდრე ბიჭებში.
Დაახლოებით ამ სინდრომის მქონე ჩვილების 70% იღუპება. ამასთან, პროგნოზი იცვლება ცვლილებების ინტენსივობის შესაბამისად. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგი დაზარალებული ბავშვი ნორმალურად ვითარდება კოგნიტურ ზონაში, სხვებს შეიძლება ჰქონდეთ ძალიან მძიმე დარღვევები მკურნალობის შემდეგაც კი.
- დაკავშირებული სტატია: "ადამიანის ტვინი: მისი ნაწილები და ფუნქციები"
სიმპტომები და ნიშნები
უკანა ფოსოს შეცვლის სამი ძირითადი გამოვლინებაა cerebellar vermis– ის განუვითარებლობა, რომელიც აკავშირებს ამ სტრუქტურის ორ ნახევარსფეროს, მეოთხე პარკუჭის კისტოზურ გაფართოებას და უკანა ცერებრალური ფოსოს ზომის ზრდას, რომელიც მდებარეობს ქალას ძირში.
დენდი უოკერის არასწორი ფორმა ხშირად იწვევს ჰიდროცეფალიას, დარღვევა, რომლის დროსაც ცერებროსპინალური სითხე გროვდება თავის ტვინში, ზრდის თავის ტვინის წნევას, ანთებს თავის არეში და აზიანებს თავის ტვინს.
ამ დაავადების სიმპტომები განსხვავდება საქმის სიმძიმისა და ასაკის მიხედვით. ჰიდროცეფალიის გარდა, როგორც წესი, იმყოფებიან გოგოები და ბიჭები, რომლებსაც აქვთ დიაგნოზი დენდი უოკერი შემდეგი ასოცირებული ნიშნები და სიმპტომები:
- კუნთოვანი ატროფია
- კუნთის ტონუსის შეცვლა
- ინკოორდინაცია და ბალანსის არარსებობა (ატაქსია)
- დაგვიანებული საავტომობილო განვითარება
- შემეცნებითი დეფიციტი
- ქალასშიდა წნევის მომატება
- ნისტაგმი (თვალის უკონტროლო მოძრაობები)
- კრუნჩხვითი კრიზისი
- თავის ტკივილი
- ღებინება
- სუნთქვის უკმარისობა
ამ სინდრომის მიზეზები
დენდი უოკერის მალფორმაცია ხდება ადრეული ორსულობის დროს თავის ტვინის და მის მიმდებარე ტერიტორიების განვითარების ცვლილებების გამო. კერძოდ, ეს სინდრომი ასოცირდება ზოგიერთი ქრომოსომის წაშლა, არარსებობა და დუბლირება.
ნაპოვნია ამ ცვლილებებთან დაკავშირებული გენეტიკური კომპონენტები, რომლებიც შესაძლოა უკავშირდებოდეს X ქრომოსომას ან შედგება აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობითობისგან. განმეორების რისკი იმ ქალებში, რომლებსაც უკვე აქვთ ჩვილი Dandy Walker, არის 1-დან 5% -მდე.
ეს გენეტიკური ფაქტორები მრავლობითია და მათ შეუძლიათ ურთიერთქმედება ერთმანეთთან, აგრეთვე გამოიწვიოს უკანა ცერებრალური ფოსოს სხვადასხვა ცვლილებები.
გარემოს ფაქტორები შეიძლება ასევე იყოს მნიშვნელოვანი ამ აშლილობის განვითარების დროს, თუმცა, როგორც ჩანს, ისინი ნაკლებად მნიშვნელოვანია, ვიდრე ბიოლოგიური ფაქტორები.
დაკავშირებული დარღვევები
ჩვეულებრივ, უკანა ცერებრალური ფოსოს გაუმართაობა კლასიფიცირდება დენდი უოკერის სინდრომში, თუმცა დაზარალებულ ტერიტორიებზე დამოკიდებულებით შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა სახის ცვლილებები.
მსგავსი აშლილობა არის ის, რაც ჩვენ ვიცით, როგორც ”დანდი-უოკერის სინდრომის ვარიანტი”; ეს კატეგორია მოიცავს თავის ტვინის და მეოთხე პარკუჭის პირობებს, რომლებიც მკაცრად არ არის კლასიფიცირებული, როგორც დენდი-უოკერის მალფორმაცია.
ამ შემთხვევებში ნიშნები და სიმპტომები ნაკლებად მძაფრია: ზოგადად უკანა ფოსო და მეოთხე პარკუჭი ნაკლებად არის გადიდებული და კისტიკური ნაწილიც უფრო მცირეა. ჰიდროცეფალია ნაკლებად გვხვდება Dandy-Walker სინდრომის ვარიანტში.
სხვა ახლომდებარე დაავადებებია ცილიოპათიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ უჯრედშიდა ორგანულებზე, რომლებსაც cilia ეწოდება. ცილიოპათიები გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით და იწვევს სხეულის განვითარების მრავალფეროვან შეცვლას, მათ შორის ისეთებსაც, რომლებიც Dandy-Walker– ისთვისაა დამახასიათებელი.
ინტერვენცია და მკურნალობა
ჰიდროცეფალიას მკურნალობენ ტვინის დაზიანებული უბნების გადინებით დამხმარე გზით: მილის ქირურგიული ჩასმა ხდება ცერებროსპინალური სითხის გადამისამართება იმ რეგიონებში, სადაც შესაძლებელია მისი ათვისება.
კიდევ ერთი მეთოდი, რომელიც ბოლო დროს გამოიყენეს დენდი უოკერის სინდრომის მკურნალობაში, არის მესამე პარკუჭის პუნქცია. ეს კეთდება პარკუჭის კისტის ზომის შემცირებისა და ამით სიმპტომების შემცირების მიზნით.
მოტორული თერაპია და ენის რეაბილიტაცია ისინი აუცილებელია ამ დაავადების მქონე ბავშვების დასახმარებლად. ოჯახების დახმარება ასევე მნიშვნელოვანია პატარების კეთილდღეობისა და სწორი განვითარების უზრუნველსაყოფად.
