ჰოლოპროზენცეფალია: ტიპები, სიმპტომები და მკურნალობა

როდესაც ჩვენ წარმოვიდგენთ ტვინს, იქნება ეს ადამიანი, თუ არა, სურათი, რომელიც მახსენდება, ძირითადად შედგება ორგანოსგან, რომლის გარე ფენაა ნაკეცებით სავსე, რომელთა შორის შეგიძლიათ ნახოთ ბზარები, რომლებიც საშუალებას გვაძლევს ვაფასოთ ორი ნახევრის ან ნახევარსფეროს არსებობა ცერებრალური

ეს განცალკევება არის ის, რაც ადამიანთა უმეტესობას აქვს და ქმნის ჩვენს ნაყოფის განვითარებას. მაგრამ არა ყველა: არიან ბიჭები და გოგონები, რომელთა ტვინი არ არის დაყოფილი ან ნახევარსფეროები შერწყმულია: ჩვენ ვსაუბრობთ ჰოლოპროზენცეფალიით დაავადებული ბავშვები.

• დაკავშირებული სტატია: "ტვინის ნახევარსფეროები: მითები და ფაქტები"

ჰოლოპროზენცეფალია: რა არის ეს?

ჰოლოპროცენცეფალიას ეწოდება ნაყოფის განვითარების მთელი პერიოდის განმავლობაში არასწორი ფორმაა რომელშიც არ არის დაყოფილი წინა ტვინის სხვადასხვა სტრუქტურას შორის: შორის არის შერწყმა ცერებრალური ნახევარსფეროები, აგრეთვე ზოგიერთ ქვეკორტიკალურ სტრუქტურასა და პარკუჭებს შორის ცერებრალური ეს შერწყმა ან უფრო სწორად განცალკევება შეიძლება მოხდეს სრულ ან ნაწილობრივ დონეზე (ნახევარსფეროები მთლიანად შერწყმულია ან მხოლოდ ზოგიერთ ნაწილში).

ჩვეულებრივ, ტვინის დაყოფა სხვადასხვა სამფრთიან და ნახევარსფეროებად ეს ხდება ორსულობის მეოთხე კვირას. ჰოლოპროცენცეფალიის დროს ეს დაყოფა არ ხდება ან მისი დასრულება შეუძლებელია, რომელსაც მძიმე შედეგები მოაქვს როგორც დაბადებამდე, ისე მის შემდეგ. ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, თან ახლავს თავისქალას და სახის მალფორმაციების არსებობას, ისეთი ცვლილებებით, როგორიცაა როგორიცაა ჰიპერტელორიზმი ან თვალები ერთად, ციკლოპია ან ერთი თვალი, ცხვირის ცვლილებები, ტუჩის ნაპრალი, პლეტის ნაპრალი ან ჰიდროცეფალია ანალოგიურად, ხშირია პრობლემები კვებაში, თერმული შენარჩუნების, გულის და რესპირატორული დარღვევებისა და კრუნჩხვების დროს. ის ასევე ასოცირდება სხვადასხვა ხარისხის ინტელექტუალურ დაქვემდებარებასთან, იმ შემთხვევებში, როდესაც ზომიერად საკმარისია სიცოცხლის საშუალება.

ზოგადად, ჰოლოპროსენცეფალიას აქვს ძალიან ცუდი პროგნოზი, განსაკუთრებით ალობარის ტიპის: ბიჭებისა და გოგონების ჩვეულებრივ იღუპებიან ან დაბადებამდე ან სიცოცხლის ექვსი თვის მიღწევამდე. სხვა ტიპებში შესაძლებელია სიცოცხლის ერთ ან ორ წლამდე გადარჩენა. დამოკიდებულია იმაზე, არის თუ არა სხვა გართულებები და აშლილობის სიმძიმე. უფრო მსუბუქ შემთხვევებში შესაძლებელია გადარჩენა, თუმცა ზოგადად ისინი მეტნაკლებად განიცდიან კოგნიტური დეფიციტით.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ანენცეფალია: მიზეზები, სიმპტომები და პროფილაქტიკა"

მისი ზოგიერთი მთავარი მთავარი ვარიანტი

ჰოლოპროზენცეფალია არის სამედიცინო მდგომარეობა, რომელსაც შეუძლია სხვადასხვა ფორმით გამოვლინდეს, რაც დამოკიდებულია ტვინის ნახევარსფეროების გამოყოფის შესაძლო ხარისხზე. ძირითადად გამოირჩევა სამი პირველი ვარიანტი, ყველაზე გავრცელებული, თუმცა გასათვალისწინებელია, რომ არსებობს სხვებიც. ამ ტიპის ჰოლოპროცენცეფალია შემდეგია.

1. ლობარული ჰოლოპროზენცეფალია

ლობარული ჰოლოპროსენცეფალია ამ ტიპის აშლილობის ყველაზე მსუბუქი ფორმაა. ამ შემთხვევაში თქვენ ხედავთ თითქმის მშვენივრად გამოყოფილი ლობების არსებობამიუხედავად იმისა, რომ ეს განცალკევება არ ჩატარებულა შუბლის წილებში და მათ, ჩვეულებრივ, არ აქვთ septum pellucidum.

2. სემილობარული ჰოლოპროზენცეფალია

ჰოლოპროცენცეფალიის ამ ვარიანტში ტვინის ნაწილში დაყოფილია ნახევარსფეროები, მაგრამ შუბლისა და პარიეტალური წილები შერწყმულია. ინტერჰემისფერული ნაპრალი შეიმჩნევა მხოლოდ დროებით და კეფის არეში.

ჰიპოტელორიზმი ჩვეულებრივია, ანუ, ბავშვის თვალები გაცილებით ნაკლებად არის გამოყოფილი, ვიდრე ეს ჩვეულებრივი იქნებოდა, რომ ისინი პატარაა ან საერთოდ არ არსებობს. ასევე შეიძლება შეინიშნოს ტუჩის ან პლეტის ნაპრალი, ცხვირის დონეზე არარსებობა ან გაუმართაობა.

3. ალობარის ჰოლოპროცენცეფალია

ეს არის ჰოლოპროცენცეფალიის ყველაზე სერიოზული ფორმა, რომლის დროსაც ნახევარსფეროები არ დაშორდება რაიმე ხარისხით, მთლიანად შერწყმულია. ერთი პარკუჭი საერთოა და / ან სინგლი თალამუსი.

ამ ბავშვების უმეტესობა ასევე მხოლოდ ერთი თვალით იბადება, ამ შემთხვევაში განიხილება ციკლოპიის არსებობა. სინამდვილეში, ციკლოპების მითიური ფიგურის გაჩენა, სავარაუდოდ, ამ ტიპის ჰოლოპროცენცეფალიის ზოგიერთი შემთხვევის დაკვირვებას ემყარებოდა. ცხვირს, როგორც წესი, აქვს გაუმართაობა, მას აქვს პრობოსკის ფორმის წარმონაქმნი ან ცხვირის ცხვირიც კი არ აქვს (რამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის დახშობა) ან მხოლოდ ერთი მათგანი.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

ეს ვარიანტი, ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე წინა სამი, ხდება მაშინ, როდესაც ტვინის დაყოფა არ ხდება შუა ნაწილში: შუბლისა და პარიეტალური წილის უკანა ნაწილები. კორპუსის ტალღა არ არსებობს (შესაძლებელია გამონაკლისი იყოს genu და splenium) ზოგადად ქვეკორტიკალური სტრუქტურების დონეზე არ არსებობს გადახურვა ან შერწყმა. მას სინთელენცეფალიასაც უწოდებენ.

5. აპროსენსფალია

მიუხედავად იმისა, რომ ტექნიკურად ეს აღარ იქნება ჰოლოპროცენცეფალია, აპროსენცეფალია ზოგჯერ ამ დარღვევის ვარიანტად ითვლება, რომელშიც წინა ტვინი პირდაპირ არ ყალიბდება.

ამ პრობლემის მიზეზები

ჰოლოპროზენცეფალია არის ცვლილება, რომელიც ხდება ნაყოფის განვითარების დროს, შესაძლო ფაქტორების მრავალფეროვნებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მისი გაჩენა. დაფიქსირებულია დიდი რაოდენობით შემთხვევები, რომელთა დროსაც მრავალ გენში არის გენეტიკური ცვლილებები (მეოთხედს აქვს ცვლილებები ZIC2, SIC3, SHH ან TGIF გენებში), ასევე სხვადასხვა სინდრომები და ქრომოსომული დარღვევები (მათ შორის პატაუს სინდრომი ან ედვარდსის სინდრომი).

ასევე დაფიქსირდა ასოცირება გარემო ფაქტორებთან, როგორიცაა დედის უკონტროლო დიაბეტი ან ალკოჰოლისა და სხვა წამლების ბოროტად გამოყენება, აგრეთვე ზოგიერთი მედიკამენტის მოხმარება.

მკურნალობა

ამ მდგომარეობას, ზოგადად, გენეტიკური ტიპის, არ აქვს სამკურნალო მკურნალობა. გამოყენებული მკურნალობა ზოგადად პალიატიური იქნება.მიზნად ისახავდა მათი სასიცოცხლო ნიშნის შენარჩუნებას, სირთულეების გამოსწორებას და მათი კეთილდღეობისა და ხარისხის გაუმჯობესებას.

მსუბუქ შემთხვევებში, რომლებიც აღწევენ გადარჩენას, რეკომენდებულია ოკუპაციური თერაპიის გამოყენება და კოგნიტური სტიმულაცია. მულტიდისციპლინარული მკურნალობის გამოყენების აუცილებლობა პროფესიონალების მონაწილეობით სხვადასხვა დისციპლინა, როგორც მედიცინა, ასევე ოკუპაციური თერაპია, კლინიკური ფსიქოლოგია, ფიზიოთერაპია და ლოგოთერაპია. ეს კი მშობლებისა და გარემოს მოპყრობის უგულებელყოფის გარეშე (რაც მოითხოვს ფსიქოგანათლებას და კონსულტაციას, ასევე ფსიქოლოგიურ ჩარევას).

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• მონტეაგუდო, ა. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). ცნს-ის ანომალიების პრენატალური დიაგნოზი გარდა ნერვული მილის დეფექტებისა და პარკუჭომელოგალიისა (ონლაინ). Ხელმისაწვდომია: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / რეზიუმე / 4-12
• კოენი, მ.მ. & სულიკი, კ.კ. (1992). პერსპექტივები ჰოლოპროცენცეფალიის შესახებ: ნაწილი II. ცენტრალური ნერვული სისტემა, კრანიოფაციალური ანატომია, სინდრომის კომენტარი, დიაგნოსტიკური მიდგომა და ექსპერიმენტული კვლევები. ჯ. კრანიოფაკი გენეტი დევ ბიოლ., 12: 196.