კრუზონის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და ჩარევა

დაბადებისთანავე, ადამიანთა უმეტესობას აქვს დამშლელი თავის ქალა, რომელიც საშუალებას გვაძლევს სამყაროში მოვიდეთ სამშობიარო არხით. ეს ძვლები დაიხურება და იკერება ასაკთან ერთად, რადგან ჩვენი ტვინი იზრდება და მომწიფდება.

ამასთან, არსებობს სხვადასხვა დარღვევების შემთხვევები, როდესაც აღნიშნული ნაკერი ნაადრევად ხდება, ისეთი რამ, რაც შეიძლება გავლენა იქონიოს როგორც თავის ტვინის, ასევე სახის სხვადასხვა ორგანოების მორფოლოგიაზე და ფუნქციონირებაზე. ერთ-ერთი დარღვევა, რომელზეც ხალხი საუბრობს კრუზონის სინდრომი, მემკვიდრეობითი აშლილობა გენეტიკური წარმოშობის.

კრუზონის სინდრომი

კრუზონის სინდრომია გენეტიკური წარმოშობის დაავადება ახასიათებს ნაადრევი კრანიოსინოსტოზის არსებობა ან თავის ქალის ძვლების ნაკერი. ეს დახურვა იწვევს თავის ქალას ზრდის ნაკერების მიმართულებით, რომელიც წარმოქმნის თავის ქალასა და სახის ფიზიოგნომიას.

ამ malformations შეიძლება ვივარაუდოთ სერიოზული გართულებები ტვინის სწორი განვითარებისათვის და ორგანოების ნაკრები, რომლებიც ქმნიან თავის არეში, პრობლემები, რომლებიც დროთა განმავლობაში ბავშვის ზრდასთან ერთად გამოიხატება.

კრუზონის სინდრომის სიმპტომები

სიმპტომები, როგორც წესი, მცირეწლოვებში დაახლოებით ორი წლის ასაკში ვლინდება და ისინი საერთოდ არ ჩანს დაბადებისთანავე.

ყველაზე აშკარა სიმპტომებია თავის ქალას გამონაყარი გაბრტყელებული ზედა და / ან უკანა ნაწილებით, ასევე ეგზოფთალმოსით ან თვალის ბუდეების პროექციით გარედან არაღრმა თვალის ბუდეების არსებობა, შეკუმშული ცხვირის ღრუს, რაც ართულებს ამ გზით სუნთქვას, პალმას ნაპრალი და სახისა და პირის ღრუს სხვა მანკები, როგორიცაა პროგნათიზმი ან ყბის წინა პროექცია ან ცვლილებები თანკბილვა.

ამასთან, ყველაზე აქტუალური და საშიშია სუნთქვისა და კვების სირთულეები, რაც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ასევე შესაძლებელია ჰიდროცეფალია და სხვა ნევროლოგიური დარღვევები. ინტრაკრანიალური წნევა ასევე უფრო მაღალია, ვიდრე ჩვეულებრივ, და შეიძლება მოხდეს კრუნჩხვები

ყველა ამ სირთულეს შეუძლია გამოიწვიოს მცირეწლოვანს სერიოზული პრობლემები ჰქონდეს მთელი ზრდის განმავლობაში, მაგალითად თავბრუსხვევა, ხშირი თავის ტკივილი და აღქმის პრობლემები როგორც ხედვაში, ასევე მოსმენაში.

რაც შეეხება თვალის დარღვევები, ამის გამორჩევა იწვევს მათ ინფექციებისადმი მიდრეკილებას და ვიზუალური სისტემის ატროფიასაც კი, მხედველობის დაკარგვას.

გარდა ამისა, სახის გაუმართაობა ართულებს ზეპირი კომუნიკაციის სწავლას, რაც იწვევს სწავლის შეფერხებას. ნებისმიერ შემთხვევაში, მიუხედავად იმისა, რომ ამ მანკებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ ინტელექტუალურ განვითარებაზე, უმეტეს შემთხვევაში კრუზონის სინდრომის მქონე სუბიექტებს აქვთ საშუალო დაზვერვის უნარი მათი განვითარების ასაკის შესაბამისი.

ამ სინდრომის მიზეზები (ეტიოლოგია)

როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, კრუზონის სინდრომი არის გენეტიკური წარმოშობის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი აშლილობა. კერძოდ, ამ სინდრომის მიზეზი შეიძლება აღმოჩნდეს თანდასწრებით მუტაციები FGFR2 გენში, ან ფიბრობლასტების ზრდის რეცეპტორების ფაქტორი, მე –10 ქრომოსომაზე. ეს გენი მონაწილეობს უჯრედების დიფერენცირებაში და მისი მუტაცია იწვევს ქალას ზოგიერთი ან ყველა ძვლის ნაკერების პროცესის დაჩქარებას.

ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება, ისე, რომ ამ მუტაციის მქონე ადამიანს 50% აქვს შანსი გადასცეს ეს დაავადება თავის შთამომავლებს.

მკურნალობა

კრუზონის სინდრომი თანდაყოლილი მდგომარეობაა, რომელსაც არ აქვს განკურნება, თუმცა მისი ზოგიერთი გართულების თავიდან აცილება შესაძლებელია ან / და მისი შედეგების გავლენის შემცირება. გამოყენებული მკურნალობა უნდა იყოს ინტერდისციპლინარული, სხვადასხვა დარგის პროფესიონალების დახმარებით, როგორიცაა მედიცინა, ლოგოპედია და ფსიქოლოგია.

ოპერაცია

უმეტეს შემთხვევაში, პრობლემების ნაწილის გამოსწორება შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევის საშუალებით. კერძოდ, კრანიოპლასტიკა შეიძლება გამოყენებულ იქნას ბავშვის ხელმძღვანელის ა რაც საშუალებას იძლევა ტვინის ნორმატიული განვითარება და თავის მხრივ შეამსუბუქოს ინტრაკრანიალური წნევა (რაც ასევე საშუალებას იძლევა თავიდან ავიცილოთ ჩვეულებრივი თავის ტკივილი, რომელსაც ისინი ჩვეულებრივ განიცდიან, ხშირ შემთხვევაში აღნიშნული წნევის პროდუქტია). ის ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ტვინის არანორმალური ზრდის შედეგად შესაძლო ჰიდროცეფალიის სამკურნალოდ.

ანალოგიურად, ცხვირისა და ოროფონტორული ტრაქტის ქირურგიული ჩარევა, ისე, რომ სუნთქვა და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის გავლით საჭმლის გავლა გამარტივებულია და პრობლემების გადაჭრა, როგორიცაა პროგნათიზმი და პლეტის ნაპრალი. სტომატოლოგიური ქირურგიაც შეიძლება საჭირო გახდეს, შემთხვევის მიხედვით.

თვალებს ასევე შეუძლიათ ისარგებლონ ქირურგიული მკურნალობით, რაც შეიძლება მაქსიმალურად ამცირებს ეგზოფთალმიას და ამით ვიზუალური ორგანოების მშრალი ან დაინფიცირების შესაძლებლობას იძლევა.

ლოგოპედია და განათლება

იმ სირთულეების გამო, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფონური სისტემის გაუმართაობა, ძალიან სასარგებლოა ლოგოპედების მომსახურებების გამოყენება. ენის შეცვლა და შეფერხება შეიძლება, ამიტომ აუცილებელია მათი სირთულეების გათვალისწინება და შესაბამისი დახმარების გაწევა. იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, ეს ასევე უნდა იქნას გათვალისწინებული არასრულწლოვნის განათლებისა და ტრენინგის კორექტირებისას.

ფსიქოთერაპია

ფსიქოლოგიური მკურნალობა და კონსულტაცია როგორც არასრულწლოვანი, ასევე ოჯახისთვის და პედაგოგებისთვის აუცილებელია დაზარალებული პირის მდგომარეობის გასაგებად და ეჭვებისა და შიშების გამოხატვის შესაძლებლობის მისაღებად. ფსიქოლოგიური და ემოციური პრობლემების მოგვარება დარღვევის გამოცდილებიდან გამომდინარე, როგორც ბავშვისთვის, ასევე მისი გარემოცვისთვის.

ბიბლიოგრაფიული ცნობარი:

• ბელტრანი, გვ. როზასი, ნ. & ჟორჟი, ი. (2004). კრუზონის სინდრომი. ნევროლოგიის ჟურნალი. 2 (1).

• ჰოიოსი, მ. (2014). კრუზონის სინდრომი. რევ. მოქმედება კლინიკა მედიც.: 46 მშვიდობა.

• ლიუ, ჯ. ნამ, ჰ. კ.; ვანგი, ე. & ჰეჩი, ნ. ე. (2013). კრუზონის მაუსის შემდგომი ანალიზი: FGFR2 (C342Y) მუტაციის შედეგები დამოკიდებულია თავის ქალაზე ძვალზე. Clcif ქსოვილის ინტ. 92 (5): 451-466.