პოტერის სინდრომი ან თანმიმდევრობა: ტიპები, სიმპტომები და მიზეზები

სხვადასხვა ფაქტორებმა, რომელთა შორის გამოირჩევა თირკმელების გაუმართაობა, შეიძლება ხელი შეუშალოს საშვილოსნოსშიდა განვითარებას და გამოიწვიოს ცვლილებები სხვა სხეულის სისტემებში.

ამ სტატიაში ვისაუბრებთ პოტერის სინდრომის მიზეზები, სიმპტომები და ტიპებისახელი, რომლითაც ცნობილია ეს ფენომენი, ხშირად გენეტიკური წარმოშობის.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავება სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"

რა არის პოტერის თანმიმდევრობა?

ტერმინები "პოტერის მიმდევრობა" და "პოტერის სინდრომი" იყენებენ ფიზიკური გაუმართაობის ერთობლიობას, რომლებიც ჩვილებში ხდება თირკმელებში ცვლილებები, ამნიონური სითხის (ოლიგოჰიდრამნიოზი) არარსებობა ან შეკუმშვა განვითარების დროს საშვილოსნოსშიდა.

1946 წელს ექიმმა ედიტ პოტერმა აღწერა თირკმელების გარეშე მყოფი ადამიანების ოცი შემთხვევა, რომლებმაც ასევე ისაუბრეს თავისა და ფილტვების თავისებური ფიზიკური თვისებები. პოტერის წვლილი მნიშვნელოვანი იყო ამ დაავადების შესახებ ცნობიერების ასამაღლებლად, უფრო ხშირი, ვიდრე ადრე თვლიდნენ.

პოტერს სჯეროდა, რომ ამ ტიპის ფიზიკური მანკი ყოველთვის თირკმელების არარსებობის, ან თირკმლის აგენეზის გამო იყო; თუმცა, მოგვიანებით სხვა შესაძლო მიზეზების არსებობა აღმოჩნდა. ტიპოლოგიური კლასიფიკაცია, რომელსაც ამჟამად ვიყენებთ, შემუშავდა ამ და მასთან დაკავშირებული ცვლილებების გარშემო.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "როგორ იზრუნოთ საკუთარ თავზე ორსულობის პირველ თვეში: 9 რჩევა"

ამ ცვლილების მიზეზები

პოტერის სინდრომი ხშირად ასოცირდება საშარდე სისტემის დაავადებებთან და პრობლემებთან მაგალითად, თირკმელების და შარდსაწვეთის აგენეზი, თირკმლების პოლიკისტოზური დაავადება და თირკმელების მულტიკულური დაავადება, ან საშარდე გზების გაუვალობა, რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც გენეტიკური, ისე გარემო მიზეზებით.

პოტერის სინდრომის მრავალ შემთხვევას აქვს გენეტიკური წარმოშობა (თუმცა ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობითი); 1, 2, 5 და 21 ქრომოსომებზე მუტაციები გამოვლენილია თირკმლის ორმხრივი აგენეზის მქონე ვარიანტებში, ანალოგიური მიზეზები ასევე გამოვლენილია სხვა ტიპებში.

კლასიკური ვარიანტის შემუშავება მოიცავს ურთიერთდაკავშირებული მოვლენების სერიას; ამიტომ მას "პოტერის მიმდევრობას" უწოდებენ. თირკმელების და / ან შარდსაწვეთის არასრული ფორმირება ან ამნიოტიკური ტომრის გახეთქვა ისინი იწვევენ ნაყოფს, რომ არ ჰქონდეს საკმარისი ამნიონური სითხე სათანადო ფორმირებისთვის.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "აბორტის 13 ტიპი და მათი ფსიქოლოგიური და ფიზიკური შედეგები"

სიმპტომები და ძირითადი ნიშნები

ზოგჯერ ნიშნები, რომლებიც ახასიათებს პოტერის სინდრომს, ჩანს უკვე საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. ყველაზე ხშირად, სამედიცინო ტესტებით ვლინდება თანდასწრებით ცისტები თირკმელებში ან ოლიგოჰიდრამნიოში ან ამნიონური სითხის არარსებობა, რაც ჩვეულებრივ არის მასში შემავალი ტომრის გახეთქვის გამო.

დაბადების შემდეგ აშკარად იჩენს თავს პოტერის მიერ აღწერილი სახის თვისებები: გაბრტყელებული ცხვირი, ეპიკანტური ნაოჭები თვალებში, ჩამოწეული ნიკაპი და არანორმალურად ჩამოწეული ყურები. გარდა ამისა, ცვლილებები შეიძლება მოხდეს ქვედა და ზედა კიდურებში. ამასთან, ეს მახასიათებლები ყოველთვის არ არის იგივე ხარისხში.

პოტერის სინდრომი ასევე ასოცირდება გაუმართაობა თვალებში, ფილტვებში, გულსისხლძარღვთა სისტემაში, ნაწლავებსა და ძვლებში, განსაკუთრებით ხერხემლის არეში. შარდსასქესო სისტემა ჩვეულებრივ ძალზე მნიშვნელოვნად იცვლება.

პოტერის სინდრომის ტიპები

ამჟამად პოტერის სინდრომის სხვადასხვა ფორმა კლასიფიცირებულია ხუთ დიდ კატეგორიად ან ტიპად. ეს განსხვავდება როგორც მიზეზებით, ასევე ბირთვული კლინიკური გამოვლინებებით. მეორე მხრივ, მნიშვნელოვანია აღინიშნოს ამ დაავადების კლასიკური ფორმა და ის, რომელიც ასოცირდება თირკმლის მულტიკულტიზულ დისპლაზიასთან, რომელიც ახლახანს აღმოაჩინეს.

1. ტიპი I

პოტერის სინდრომის ეს ვარიანტი გვხვდება როგორც აუტოსომური რეცესიული თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადების შედეგი, მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თირკმელებში და ახასიათებს უამრავი მცირე ზომის, სითხით სავსე კისტების გამოვლენა. ეს იწვევს თირკმლების გადიდებას და ხელს უშლის შარდის წარმოებას.

2. II ტიპი

II ტიპის მთავარი მახასიათებელია თირკმლის აგენეზი ან აპლაზია, ანუ ერთი ან ორივე თირკმლის თანდაყოლილი არარსებობა; მეორე შემთხვევაში ჩვენ ვსაუბრობთ თირკმლის ორმხრივ აგენეზზე. მას შემდეგ, რაც საშარდე სისტემის სხვა ნაწილები, მაგალითად, შარდსაწვეთი, ასევე ხშირად ზიანდება, ამ ნიშნებს ხშირად უწოდებენ "შარდსასქესო აგენეზს". წარმოშობა, როგორც წესი, მემკვიდრეობითია.

3. III ტიპი

ამ შემთხვევაში, გაუმართაობა განპირობებულია აუტოსომურ დომინანტურ თირკმელ პოლიკისტოზურ დაავადებაზე (I ტიპისგან განსხვავებით, რომლის დროსაც დაავადება გადადის რეცესიული მემკვიდრეობით). კისტები აღინიშნება თირკმელებში და მათი ზომის გადიდება, აგრეთვე სისხლძარღვთა დაავადებების სიხშირის ზრდა. სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ზრდასრულ ადამიანებში ვლინდება.

4. IV ტიპი

პოტერის სინდრომის IV ტიპი დიაგნოზირებულია, როდესაც ხდება ცისტების წარმოქმნა და / ან თირკმელებში ხდება წყლის დაგროვება (ჰიდრონეფროზი) ამ ორგანოს ან შარდსაწვეთის ქრონიკული ობსტრუქციის გამო. ნაყოფის პერიოდში ეს არის ჩვეულებრივი ვარიანტი, რომელიც ჩვეულებრივ არ იწვევს სპონტანურ აბორტს. ამ ცვლილებების მიზეზი შეიძლება იყოს როგორც გენეტიკური, ასევე ეკოლოგიური.

5. კლასიკური ფორმა

როდესაც ვსაუბრობთ კლასიკურ პოტერის სინდრომზე, ვგულისხმობთ შემთხვევებს, როდესაც თირკმლები არ ვითარდება (თირკმლის ორმხრივი აგენეზია) და არც შარდსადენი. შემოთავაზებულია, რომ 1946 წელს პოტერის მიერ აღწერილი კლასიკური ფორმა შეიძლება ჩაითვალოს II ტიპის ექსტრემალურ ვარიანტად, რომელსაც ასევე ახასიათებს თირკმლის აგენეზი.

6. თირკმლის მულტიციზური დისპლაზია

თირკმელების მულტიციზური დისპლაზია არის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს არსებობა თირკმელებში მრავალი და არარეგულარული კისტა; ტერმინთან "პოლიკისტოზთან" შედარებით, "მულტიკისტიკა" მიუთითებს ნაკლები სიმძიმის შესახებ. ბოლო წლებში გამოვლინდა პოტერის სინდრომის შემთხვევები ამ აშლილობის გამო, რაც შეიძლება მიუთითოს შესაძლო ახალი ტიპის შესახებ.