დიჯორჯის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

დიჯორჯის სინდრომი გავლენას ახდენს ლიმფოციტების წარმოებაზე და შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა აუტოიმუნური დაავადებები, სხვა საკითხებთან ერთად. ეს არის გენეტიკური და თანდაყოლილი მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება გავლენა იქონიოს 4000 დაბადებიდან 1-ზე და ზოგჯერ გამოვლენილია სრულწლოვანებამდე.

შემდეგი ჩვენ ვნახავთ რა არის დიჯორჯის სინდრომი და რა არის მისი ზოგიერთი შედეგი და ძირითადი გამოვლინება.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"

რა არის დიჯორჯის სინდრომი?

დიჯორჯის სინდრომი არის იმუნოდეფიციტის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გარკვეული უჯრედებისა და ქსოვილების ჭარბი ზრდა ემბრიონის განვითარების დროს. ის ზოგადად აზიანებს თიმუსის ჯირკვალს და ამასთან ერთად T ლიმფოციტების გამომუშავებას, რაც იწვევს ინფექციების ხშირ განვითარებას.

Მიზეზები

ერთ-ერთი მთავარი მახასიათებელი, რომელსაც აქვს ამ სინდრომის დიაგნოზის მქონე ადამიანების 90%-ს, არის ის, რომ 22-ე ქრომოსომის მცირე ნაწილი აკლია (კონკრეტულად 22q11.2 პოზიციიდან). ამ მიზეზით, დიგეორგის სინდრომი ასევე ცნობილია როგორც ქრომოსომა 22q11.2 წაშლის სინდრომი.

ანალოგიურად, და მისი ნიშნებისა და სიმპტომების გამო, მას ასევე უწოდებენ ველოკარდიოფიალურ სინდრომს ან პათოლოგიური კონოტრუნკალური სახის სინდრომს. 22-ე ქრომოსომის ფრაქციის წაშლა შეიძლება გამოწვეული იყოს სპერმასთან ან კვერცხუჯრედთან დაკავშირებული შემთხვევითი ეპიზოდებითდა ზოგიერთ შემთხვევაში მემკვიდრეობითი ფაქტორებით. ჯერჯერობით ცნობილია, რომ მიზეზები არასპეციფიკურია.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

სიმპტომები და ძირითადი მახასიათებლები

დიჯორჯის სინდრომის გამოვლინებები შეიძლება განსხვავდებოდეს სხეულის მიხედვით. მაგალითად, არიან ადამიანები, რომლებსაც აქვთ გულის მძიმე დაავადება ან რაიმე სახის ინტელექტუალური უკმარისობა და კიდევ განსაკუთრებული მიდრეკილება ფსიქოპათოლოგიური სიმპტომების მიმართ და არიან ადამიანები, რომლებიც არ წარმოადგენენ რაიმეს ეს.

ეს სიმპტომატური ცვალებადობა ცნობილია როგორც ფენოტიპური ცვალებადობა.რადგან ეს დიდწილად დამოკიდებულია თითოეული ადამიანის გენეტიკურ დატვირთვაზე. სინამდვილეში, ეს სინდრომი განიხილება კლინიკურ სურათად მაღალი ფენოტიპური ცვალებადობით. ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებული მახასიათებელი შემდეგია.

1. სახის დამახასიათებელი გარეგნობა

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სულაც არ ხდება ყველა ადამიანში, დიჯორჯის სინდრომის ზოგიერთი სახის მახასიათებელი მოიცავს მაღალგანვითარებული ნიკაპი, თვალები დამძიმებული ქუთუთოებით, ყურები ოდნავ უკან გადაბრუნებული, ზედა წილების ნაწილი ზემოთ მათ. შეიძლება ასევე იყოს სასის ნაპრალი ან სასის ცუდი ფუნქცია.

2. გულის პათოლოგიები

ხშირია გულის სხვადასხვა ცვლილებების განვითარება და, შესაბამისად, მისი აქტივობის განვითარება. ეს ცვლილებები ზოგადად გავლენას ახდენს აორტაზე (ყველაზე მნიშვნელოვანი სისხლძარღვი) და გულის კონკრეტული ნაწილი, სადაც ის ვითარდება. ზოგჯერ ეს ცვლილებები შეიძლება იყოს ძალიან რბილი ან არ იყოს.

3. ცვლილებები თიმუსის ჯირკვალში

იმისთვის, რომ იმოქმედოს როგორც დამცავი პათოგენებისგან, ლიმფურმა სისტემამ უნდა გამოიმუშაოს T უჯრედები. ამ პროცესში, თიმუსის ჯირკვალი ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. ეს ჯირკვალი თავის განვითარებას იწყებს ნაყოფის ზრდის პირველი სამი თვის განმავლობაში და მისი მიღწევის ზომა პირდაპირ გავლენას ახდენს T-ტიპის ლიმფოციტების რაოდენობაზე, რომლებიც ვითარდება. ადამიანები, რომლებსაც აქვთ პატარა თიმუსი, ქმნიან ნაკლებ ლიმფოციტებს.

მიუხედავად იმისა, რომ ლიმფოციტები აუცილებელია ვირუსებისგან დასაცავად და ანტისხეულების წარმოებისთვის, ლიმფოციტები დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ მნიშვნელოვანი მგრძნობელობა ვირუსების, სოკოების და ბაქტერიული. ზოგიერთ პაციენტში თიმუსის ჯირკვალი შეიძლება არ იყოს, რაც საჭიროებს სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას.

4. აუტოიმუნური დაავადებების განვითარება

T ლიმფოციტების ნაკლებობის კიდევ ერთი შედეგია ის შეიძლება განვითარდეს აუტოიმუნური დაავადება, როდესაც იმუნური სისტემა (ანტისხეულები) მიდრეკილია არასათანადოდ იმოქმედოს თავად ორგანიზმის მიმართ.

დიჯორჯის სინდრომით გამოწვეული ზოგიერთი აუტოიმუნური დაავადებაა იდიოპათიური თრომბოციტოპენიური პურპურა (რომელიც თრომბოციტების შეტევა), აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემია (სისხლის წითელი უჯრედების წინააღმდეგ), რევმატოიდული ართრიტი ან აუტოიმუნური დაავადება ფარისებრი.

5. პარათირეოიდულ ჯირკვალში ცვლილებები

დიჯორჯის სინდრომიც შეიძლება გავლენა იქონიოს ჯირკვლის განვითარებაზე, რომელსაც ეწოდება პარათირეოიდული ჯირკვალი (იგი მდებარეობს კისრის წინა ნაწილში, ფარისებრი ჯირკვლის მახლობლად). ამან შეიძლება გამოიწვიოს მეტაბოლიზმის ცვლილებები და სისხლში კალციუმის დონის ცვლილება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები. თუმცა, დროთა განმავლობაში ეს ეფექტი ნაკლებად მწვავე ხდება.

მკურნალობა

დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის რეკომენდებული თერაპია მიზნად ისახავს ორგანოებსა და ქსოვილებში არსებული დარღვევების გამოსწორებას. თუმცა, და მაღალი ფენოტიპური ცვალებადობის გამო, თერაპიული ჩვენებები შეიძლება განსხვავებული იყოს თითოეული ადამიანის გამოვლინების მიხედვით.

მაგალითად, პარათირეოიდული ჯირკვლის ცვლილებების სამკურნალოდ რეკომენდებულია კალციუმის კომპენსაციის მკურნალობა, ხოლო გულის ცვლილებებისთვის არის კონკრეტული მედიკამენტი ან ზოგიერთ შემთხვევაში რეკომენდებულია ჩარევა ქირურგიული ასევე შეიძლება მოხდეს, რომ T ლიმფოციტები ნორმალურად მუშაობენამიტომ, იმუნოდეფიციტის მკურნალობა არ არის საჭირო. ანალოგიურად, შეიძლება მოხდეს, რომ T ლიმფოციტების წარმოება თანდათან იზრდება ასაკთან ერთად.

საპირისპირო შემთხვევაში საჭიროა სპეციფიკური იმუნოლოგიური ყურადღება, რომელიც მოიცავს იმუნური სისტემის მუდმივ მონიტორინგს და T ლიმფოციტების გამომუშავებას. ამ მიზეზით, რეკომენდებულია, რომ თუ ადამიანს აქვს მორეციდივე ინფექციები აშკარა მიზეზის გარეშე, ჩატარდეს ტესტები მთელი სისტემის შესაფასებლად. და ბოლოს, იმ შემთხვევაში, თუ ადამიანი სრულიად მოკლებულია T უჯრედებს (რასაც შეიძლება ვუწოდოთ „სრული დიჯორჯის სინდრომი“), რეკომენდებულია თიმუსის ტრანსპლანტაცია.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• აგლონი, მ., ლიზამა, მ, მენდესი, ჩ. და სხვ. (2004). კლინიკური გამოვლინებები და იმუნოლოგიური ცვალებადობა დიჯორჯის სინდრომის ცხრა პაციენტში. ჩილეს სამედიცინო ჟურნალი, 132: 26-32.
• იმუნური დეფიციტის ფონდი. (2018). დი ჯორჯის სინდრომი. წაკითხულია 2018 წლის 7 ივნისს. Ხელმისაწვდომია https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.