ტერნერის სინდრომი: სიმპტომები, ტიპები, მიზეზები და მკურნალობა
მონოსომიები არის ქრომოსომული პათოლოგიის ტიპი რომელშიც სხეულის ზოგიერთი ან ყველა უჯრედი შეიცავს ქრომოსომების ერთ წყვილს, რომლებიც უნდა გაორმაგდეს. ერთ-ერთი იმ რამდენიმე ადამიანის მონოსომია, რომელიც სიცოცხლესთან თავსებადია, არის ტერნერის სინდრომი, რომლის დროსაც დეფექტი ჩნდება ქალის სქესის ქრომოსომაში.
ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს ტერნერის სინდრომის ძირითადი ტიპების სიმპტომები და მიზეზები, ასევე თერაპიული ვარიანტები, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოიყენება ამ შემთხვევებში.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18): მიზეზები, სიმპტომები და ტიპები"
რა არის ტერნერის სინდრომი?
ტერნერის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ჩნდება X ქრომოსომაში შემთხვევითი ცვლილებების შედეგად. ეს ჩვეულებრივ გავლენას არ ახდენს ინტელექტიასე რომ, ამ აშლილობის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური IQ.
ეს დაკავშირებულია ერთი X ქრომოსომის არსებობასთან იმ შემთხვევებში, როდესაც უნდა იყოს ორი, ასე რომ ტერნერის სინდრომი დიაგნოზირებულია თითქმის ექსკლუზიურად გოგონებში, თუმცა არსებობს ქვეტიპი, რომელიც ვლინდება მამრები. ეს ხდება 2000-დან დაახლოებით 1 ქალში.
ეს ცვლილება გავლენას ახდენს ფიზიკურ განვითარებაზე, განსაკუთრებით მისი გამო ინჰიბიტორული ეფექტი სქესობრივ მომწიფებაზე: ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონების მხოლოდ 10%-ს აქვს გარკვეული ნიშნები, რომ მიაღწიეს პუბერტატულ ასაკს, მაშინ როცა მხოლოდ 1%-ს აჩენს ჩვილი სამედიცინო ჩარევის გარეშე.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"
ძირითადი სიმპტომები და ნიშნები
ამ აშლილობის მქონე გოგონებსა და ქალებს აქვთ ორი დამახასიათებელი მახასიათებელი, რომლებიც დიაგნოზის საფუძველია: თქვენი სიმაღლე ნორმაზე მოკლეა და საკვერცხეები ბოლომდე არ არის განვითარებული, ამიტომ აქვთ ამენორეა ან მენსტრუაციის დარღვევა და ვერ დაორსულდებიან.
რადგან ტერნერის სინდრომის ძირითადი ნიშნები დაკავშირებულია ბიოლოგიურ მომწიფებასთან და სქესობრივი განვითარება შეუძლებელია ამ აშლილობის არსებობის საბოლოოდ დადგენა მანამდე მაინც The სქესობრივი მომწიფება, პერიოდი, როდესაც ეს ნიშნები აშკარად იწყებენ გამოვლენას.
ტერნერის სინდრომის დანარჩენი ჩვეულებრივი სიმპტომები განსხვავდება შემთხვევის მიხედვით. ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:
- სახის, თვალების, ყურების, კისრის, კიდურების და გულმკერდის მორფოლოგიური დარღვევები
- შეშუპება სითხის დაგროვებისგან (ლიმფედემა), ხშირად ხელებში, ტერფებსა და კისერზე
- ვიზუალური და სმენის პრობლემები
- ზრდის შეფერხება
- სქესობრივი მომწიფება არ სრულდება სპონტანურად
- უშვილობა
- მოკლე სიმაღლე
- გულის, თირკმელების და საჭმლის მომნელებელი დარღვევები
- დეფიციტი სოციალურ ინტერაქციაში
- სწავლის სირთულეები, განსაკუთრებით მათემატიკური და სივრცითი ამოცანები
- ჰიპოთირეოზი
- სქოლიოზი (ხერხემლის არანორმალური გამრუდება)
- დიაბეტისა და გულის შეტევის გაზრდილი რისკი
- ჰიპერაქტიურობა და ყურადღების დეფიციტი
ამ დაავადების სახეები და მიზეზები
ტერნერის სინდრომი გამოწვეულია მდედრობითი სქესის ბიოლოგიური სქესის ადამიანებში ორი X სქესის ქრომოსომიდან ერთ-ერთის არარსებობით, თუმცა ზოგჯერ ის ასევე ვლინდება მამაკაცებში, რომლებსაც აქვთ არასრული Y ქრომოსომა და რომლებიც, შესაბამისად, ვითარდებიან ქალები.
აღწერილია ტერნერის სინდრომის სამი ტიპი დამოკიდებულია სიმპტომების სპეციფიკურ გენეტიკურ მიზეზებზე. ეს ქრომოსომული ცვლილებები ხდება განაყოფიერებისას ან ინტრაუტერიული განვითარების საწყის ეტაპზე.
1. მონოსომიით
ამ სინდრომის კლასიკურ ვარიანტში მეორე X ქრომოსომა მთლიანად არ არის სხეულის ყველა უჯრედში; კვერცხუჯრედის ან სპერმის დეფექტების გამოზიგოტის თანმიმდევრული დაყოფა ამრავლებს ამ ძირითად ანომალიას.
2. მოზაიზმთან ერთად
მოზაიკის ტიპის ტერნერის სინდრომის დროს უჯრედების უმეტესობაში შეიძლება აღმოჩნდეს დამატებითი X ქრომოსომა, მაგრამ ის ან არ არის სრული ან დეფექტური.
სინდრომის ეს ქვეტიპი ვითარდება როგორც უჯრედების გაყოფის დარღვევის შედეგი ადრეული ემბრიონის განვითარების გარკვეული მომენტიდან: დეფექტური ხაზიდან წარმოქმნილ უჯრედებს არ აქვთ მეორე X ქრომოსომა, დანარჩენებს კი აქვთ.
3. არასრული Y ქრომოსომით
ზოგიერთ შემთხვევაში, ინდივიდები, რომლებიც გენეტიკურად მამრობითი სქესის წარმომადგენლები არიან, ნორმატიულად არ ვითარდებიან Y ქრომოსომის გამო ის არ არის ან აქვს დეფექტები უჯრედების ნაწილში, ამიტომ ისინი ქალურად გამოიყურებიან და შესაძლოა მათაც ჰქონდეთ ჩვენ მიერ აღწერილი სიმპტომები. ეს არის ტერნერის სინდრომის იშვიათი ვარიანტი.
მკურნალობა
მიუხედავად იმისა, რომ ტერნერის სინდრომის „განკურნება“ შეუძლებელია, რადგან ის გენეტიკური ვარიაციაა, არსებობს სხვადასხვა მეთოდი ძირითადი სიმპტომებისა და ნიშნების აღმოფხვრა ან მინიმუმამდე შემცირება.
მორფოლოგიური ცვლილებები და სხვა მსგავსი დაკავშირებული დეფექტები, როგორც წესი, ძნელია შესწორება, თუმცა ეს დამოკიდებულია კონკრეტულ ცვლილებაზე. შემთხვევიდან გამომდინარე, შეიძლება საჭირო გახდეს ისეთი სპეციალისტების ჩარევა, როგორიცაა კარდიოლოგები, ენდოკრინოლოგები, ოტოლარინგოლოგები, ოფთალმოლოგები, მეტყველების თერაპევტები ან ქირურგები, სხვათა შორის.
იმ შემთხვევებში, როდესაც ეს დარღვევა გამოვლინდა ადრეულ ეტაპზე, ზრდის ჰორმონის საინექციო თერაპია ხელს უწყობს ზრდასრულ ასაკში ნორმალური სიმაღლის მიღწევას. ზოგჯერ ისინი შერწყმულია ანდროგენების დაბალ დოზებთან ამ მკურნალობის ეფექტის გასაძლიერებლად.
დიდი სიხშირით გამოიყენება ჰორმონის შემცვლელი თერაპია ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონები, როდესაც ისინი მიაღწევენ სქესობრივ მომწიფებას, რათა გააძლიერონ მათი ბიოლოგიური მომწიფება (გვ. და. ხელი შეუწყოს მენსტრუაციის დაწყებას). მკურნალობა ჩვეულებრივ იწყება ესტროგენით, რასაც მოჰყვება პროგესტერონი.
