ტოპ 10 გენეტიკური დაავადება და დაავადება

ადამიანების ჯანმრთელობა არის მთავარი ფაქტორი გონებრივი კეთილდღეობისა და ბედნიერებისთვის. თუმცა, არის დაავადებები, რომლებიც გვაწუხებს, ზოგი უფრო სერიოზულად, ზოგიც ნაკლებად, და რომელიც ძლიერ გავლენას ახდენს ჩვენს ცხოვრებაზე. ზოგიერთი დაავადება გამოწვეულია ვირუსებით, ზოგი ჩვენი ცუდი ჩვევებით, ზოგი კი გენეტიკური მიზეზებით.

ამ სტატიაში ჩვენ გავაკეთეთ ძირითადი გენეტიკური დაავადებებისა და დარღვევების ჩამონათვალი.

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები

ზოგიერთ დაავადებას აქვს გენეტიკური წარმოშობა და მემკვიდრეობითია. აქ არის მთავარი.

1. ჰანტინგტონის ქორეა

ჰანტინგტონის ქორეა არის გენეტიკური და განუკურნებელი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ნეირონებისა და უჯრედების გადაგვარებით. ცენტრალური ნერვული სისტემის და იწვევს სხვადასხვა ფიზიკურ, კოგნიტურ და ემოციურ სიმპტომებს. ვინაიდან არ არსებობს განკურნება, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ადამიანის სიკვდილი, ჩვეულებრივ 10-დან 25 წლამდე.

ეს არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვებს აქვთ 50% შანსი, განვითარდნენ და გადასცენ შთამომავლობას. მკურნალობა ორიენტირებულია დაავადების პროგრესირების შეზღუდვაზე და მიუხედავად იმისა, რომ მას ზოგჯერ შეუძლია კომენტარის გაკეთება ბავშვობაში, ზოგადად მისი დაწყება ჩვეულებრივ ხდება 30-დან 40 წლამდე ასაკში. მისი სიმპტომებია უკონტროლო მოძრაობები, ყლაპვის გაძნელება, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება და მეტყველების გაძნელება. სიკვდილი შეიძლება მოხდეს დახრჩობის, პნევმონიის და გულის უკმარისობის შედეგად.

• დაკავშირებული სტატია: "ჰანტინგტონის ქორეა: მიზეზები, სიმპტომები, ფაზები და მკურნალობა”

2. კისტოზური ფიბროზი

კისტოზური ფიბროზი ამ სიაშია, რადგან ის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა და რა ხდება ცილის ნაკლებობის გამო, რომლის მისიაა ორგანიზმში ქლორიდის დაბალანსება. მისი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე, მოიცავს: სუნთქვის გაძნელებას, საჭმლის მონელებას და რეპროდუქციის პრობლემებს. იმისათვის, რომ ბავშვს ეს დაავადება განუვითარდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს მატარებელი. ასე რომ, მას აქვს 1/4 შანსი.

3. Დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს, აწუხებს 800-დან 1000 ახალშობილში დაახლოებით 1-ს.. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება იმით, რომ ადამიანი იბადება დამატებითი ქრომოსომით. ქრომოსომა შეიცავს ასობით ან თუნდაც ათასობით გენს, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას, რომელიც განსაზღვრავს პიროვნების თვისებებსა და მახასიათებლებს.

ეს აშლილობა იწვევს ადამიანის განვითარების შეფერხებას, ფსიქიკურად, თუმცა სხვა სიმპტომებითაც ვლინდება ფიზიკური, ვინაიდან დაზარალებულებს აქვთ სახის განსაკუთრებული მახასიათებლები, დაქვეითებული კუნთების ტონუსი, გულის და სისტემის დეფექტები საჭმლის მომნელებელი.

4. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

ამ დაავადების სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 6 წლამდე. ეს არის გენეტიკური აშლილობა და კუნთოვანი დისტროფიის ტიპი, რომელსაც ახასიათებს პროგრესირებადი კუნთების დეგენერაცია და სისუსტე. რომელიც იწყება ფეხებიდან და შემდეგ თანდათან პროგრესირებს სხეულის ზედა ნაწილამდე და ტოვებს ადამიანს სკამი. ეს გამოწვეულია დისტროფინის, პროტეინის დეფიციტით, რომელიც ხელს უწყობს კუნთების უჯრედების ხელუხლებლად შენარჩუნებას.

დაავადება უმთავრესად ბიჭებს ემართებათ, მაგრამ იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება დაავადდეს გოგონები. ბოლო დრომდე ამ ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძალიან დაბალი იყო, მოზარდობის ასაკს არ აჭარბებდა. დღეს, მათი შეზღუდვების ფარგლებში, შეუძლიათ ისწავლონ კარიერა, იმუშაონ, დაქორწინდნენ და შვილები გააჩინონ.

5. X მყიფე სინდრომი

მყიფე X სინდრომი ან მარტინ-ბელის სინდრომი გენეტიკური მიზეზების გამო გონებრივი ჩამორჩენის მეორე წამყვანი მიზეზია., რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. სიმპტომები, რომლებსაც ეს სინდრომი აწარმოებს, შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვადასხვა სფეროზე, განსაკუთრებით ქცევაზე და შემეცნებაზე და გამოიწვიოს მეტაბოლური ცვლილებები. ის უფრო ხშირია მამაკაცებში, თუმცა შეიძლება გავლენა იქონიოს ქალებზეც.

• თქვენ შეგიძლიათ ჩაუღრმავდეთ ამ სინდრომს ჩვენს სტატიაში: "მყიფე X სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა”

6. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD)

ეს დაავადება გავლენას ახდენს სისხლის წითელ უჯრედებზე, რომლებიც დეფორმირებენ მათ და ცვლის მათ ფუნქციონირებას და, შესაბამისად, მისი წარმატება ჟანგბადის ტრანსპორტირებაში. ჩვეულებრივ იწვევს ტკივილის მწვავე ეპიზოდებს (მუცლის, გულმკერდისა და ძვლების ტკივილს), რომელსაც ნამგლისებრუჯრედოვან კრიზს უწოდებენ. თავად ორგანიზმიც ანადგურებს ამ უჯრედებს, რაც იწვევს ანემიას.

7. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია

გენეტიკური წარმოშობის სხვა სახის კუნთოვანი დისტროფია და დეგენერაციული შედეგებით, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნებაყოფლობით კუნთებზე.. მას სახელი ეწოდა 1950-იან წლებში პირველი ადამიანის, ექიმ პიტერ ემილ ბეკერის საპატივსაცემოდ. როგორც კუნთოვანი დისტროფიის დროს

დიუშენ, ეს დაავადება იწვევს დაღლილობას, კუნთების შესუსტებას და ა.შ. თუმცა, სხეულის ზედა ტანის კუნთების სისუსტე უფრო მძიმეა დაავადების დროს და ქვედა სხეულის სისუსტე თანდათან ნელდება. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ არ სჭირდებათ ინვალიდის ეტლი დაახლოებით 25 წლამდე.

8. ცელიაკია

გენეტიკური წარმოშობის ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს დაზარალებული ადამიანის საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე. დადგენილია, რომ მოსახლეობის 1% დაავადებულია ამ დაავადებით, რაც იწვევს ადამიანების იმუნურ სისტემას ცელიაკია აგრესიულად რეაგირებს, როდესაც გლუტენი, ცილა, რომელიც შეიცავს მასში მარცვლეული. ეს დაავადება არ უნდა აგვერიოს გლუტენის აუტანლობასთან, რადგან მიუხედავად იმისა, რომ დაკავშირებულია, ისინი არ არიან იგივე. გლუტენის შეუწყნარებლობა, ფაქტობრივად, არ არის დაავადება; თუმცა, ზოგიერთი ადამიანი აღნიშნავს, რომ თავს უკეთ გრძნობს, თუ ისინი არ მოიხმარენ ამ პროტეინს.

9. თალასემიები

თალასემიები არის სისხლის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფი, რომელშიც ჰემოგლობინი ხდებაჟანგბადის გადამტანი მოლეკულა, წარმოადგენს მანკს, როდესაც ის სინთეზირდება სისხლის წითელი უჯრედებით. ყველაზე გავრცელებული არის ბეტა-თალასემია ყველაზე გავრცელებული და ყველაზე ნაკლებად ალფა-თალასემია.

ეს იწვევს ანემიას და, შესაბამისად, დაღლილობას, ქოშინს, მკლავების შეშუპებას, ძვლების ტკივილს და ძვლების სუსტ ნაწილს. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს აქვთ ცუდი მადა, მუქი შარდი და სიყვითლე (კანის ან თვალების მოყვითალო შეფერილობა, სიყვითლე ღვიძლის ფუნქციის დარღვევის ნიშანია).

10. ედვარდსის სინდრომი

ამ მემკვიდრეობით დაავადებას ასევე უწოდებენ ტრისომიას 18, და ხდება ქრომოსომის სრული დამატებითი ასლი მე-18 წყვილში. დაავადებულ ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ნელი ზრდა დაბადებამდე (ინტრაუტერიული ზრდის შეფერხება) და დაბალი წონა დაბადებისას, ასევე გულის დეფექტები და სხვა ორგანოების ანომალიები, რომლებიც ვითარდება დაბადებამდე დაბადების. სახის ნაკვთებს ახასიათებს პატარა ყბა და პირი, ხოლო დაზარალებულებს აქვთ დახურული მუშტი.