გენომური მუტაციები: განმარტება და მაგალითები

სურათი: Youtube

როგორც მასწავლებლის წინა გაკვეთილზე ვნახეთ, გენეტიკური მუტაციები არის ყველა ის სტაბილური ვარიაცია, რომელიც გვხვდება ადამიანის გენეტიკურ მასალაში, ანუ მათ დნმ-ში. ამ გენურმა მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ერთი ან მეტი გენის თანმიმდევრობაზე, მაგრამ მათ ასევე შეუძლიათ გავლენა იქონიონ ქრომოსომების რაოდენობაზე. ამ უკანასკნელის ცვლილებები წარმოადგენს გენომურ მუტაციას. გენომური მუტაციები, უმეტეს შემთხვევაში, დიდ გავლენას ახდენს ადამიანთა ცხოვრებასა და ჯანმრთელობაზე. გენომური მუტაციით გამოწვეული სინდრომის ცნობილი მაგალითია დაუნის სინდრომი. ამ გაკვეთილზე მასწავლებლისგან, ჩვენ კიდევ ოდნავ ჩავუღრმავდებით გენომის მუტაციის განმარტება და ჩვენ წარმოვადგენთ მაგალითებს გენომური მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების.

ინდექსი

1. გენომური მუტაციის განმარტება
2. გენომური მუტაციების ტიპები
3. დაუნის სინდრომი: ქრომოსომის 21 ტრისომია
4. ედვარდსის სინდრომი: ქრომოსომის მე –18 ტრისომია
5. კლინეფელტერის სინდრომი: XXY სქესის ტრისომია
6. ტერნერის სინდრომი: X ქრომოსომის მონოზომია

გენეტიკური მუტაციები განისაზღვრება, როგორც "გენეტიკური მასალის სტაბილური ვარიაციები". როგორც მასწავლებლის წინა გაკვეთილზე ვნახეთ, ამის შემდეგ არსებობს სხვადასხვა სახის გენური მუტაცია მოდიფიკაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ ერთ ნუკლეოტიდზე, ერთ ან რამდენიმე გეზე ან თუნდაც მის ქრომოსომთა რაოდენობაზე ინდივიდუალური. თუ გსურთ მეტი იცოდეთ, შეგიძლიათ გაეცნოთ ჩვენს წინა სტატიას გენეტიკური მუტაციის ტიპები, ვინაიდან ამ გაკვეთილზე ჩვენ მხოლოდ გენომური მუტაციების შესწავლას გავაკეთებთ.

გენომური მუტაციები არის დნმ – ის ის სტაბილური მოდიფიკაციები, რომლებიც წარმოქმნიან ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. გახსოვდეთ, რომ ადამიანებს აქვთ 23 ქრომოსომის ორი ნაკრები, ანუ გვაქვს ორი ქრომოსომა, ერთი (ერთი) მემკვიდრეობით მიღებული მამისგან და სხვა დედისგან), ორი ქრომოსომა ორი, ორი ქრომოსომა სამი და ა.შ. თანმიმდევრულად. ჩვენი უჯრედების უმეტესობა დიპლოიდია (გარდა გამეტებისა, კვერცხუჯრედების და სპერმებისა). ქრომოსომების უკანასკნელ წყობას, 23 ნომერს, სქესის ქრომოსომათა წყვილს უწოდებენ და ასევე გვაქვს ორი ეგზემპლარი: იგივე ქალებში (XX) და განსხვავებული მამაკაცებში (XY).

სურათი: SlidePlayer

როგორც გენეტიკური თანმიმდევრობის მოდიფიკაციები, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს მცირე ნაწილზე (გენეტიკური მუტაცია) ან უფრო დიდ ფრაგმენტზე (ქრომოსომული მუტაციები), გენომურ მუტაციებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ სხვადასხვა დონის მონაწილეობა. არსებობს ორი განსხვავებული ტიპის მოდიფიკაცია, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ ქრომოსომების რაოდენობაზე:

• ევპლოიდია: ამ შემთხვევაში ხდება ქრომოსომების სრული ნაკრებების ვარიაცია. მაგალითად, ადამიანის შემთხვევაში, ქრომოსომების ნაკრები შეიძლება გაქრეს და უჯრედს შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ 23 ქრომოსომა, თითოეული რიცხვიდან ერთი (ჰაპლოიდი). ეს ბუნებრივად ხდება გამეტებში (კვერცხუჯრედში და სპერმებში). შეიძლება ასევე, რომ უჯრედს ჰქონდეს სამი ან მეტი ქრომოსომის ნაკრები: სამი (ტრიპლოიდი), ოთხი (ტეტრაპლოიდი) და ა.შ. თითოეული ქრომოსომის ასლები. ეს ადამიანებში ბუნებრივად არ ხდება, არამედ ცხოველების ან მცენარეების ზოგიერთ სახეობაში. ადამიანებში, თუ ევპლოიდური ორგანიზმები წარმოიქმნება განაყოფიერების დროს, განვითარება ვერ დასრულდება და ხდება აბორტი.
• ანევპლოიდია: ამ შემთხვევაში მხოლოდ ერთი ქრომოსომაში არის ქრომოსომის ნაკრები. ყველაზე ცნობილი მაგალითი, რომელსაც შემდეგ ვნახავთ, არის დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომით დაზარალებულებს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი აქვთ, ხოლო ამ ქრომოსომის მხოლოდ ორი ასლის არსებობა ნორმალურია. ქრომოსომების ნაკრებების რაოდენობის შეცვლამ შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ორგანიზმის განვითარებაზე და უმეტესობა ხელს უშლის სხეულს, რომ დასრულდეს გესტაცია დედის შიგნით და არ გამოიწვიოს აბორტები. სხვა შემთხვევებში, მაგალითად ქვემოთ მოცემულ შემთხვევებში, იბადებიან ინდივიდები.

სურათი: Typesdecosas.com

Დაუნის სინდრომი ეს არის ანევპლოიდია, ვინაიდან ეს არის გავლენა, რომელიც გამოწვეულია გამონაყარის წარმოქმნით ქრომოსომების სამი ასლი 21, ჩვეულებრივი ორი ეგზემპლარის ნაცვლად (21-ე ქრომოსომის ტრისომია). ამ გავლენას სინდრომი ეწოდება, რადგან ცვლილებები წარმოშობს დაავადებების ერთობლიობას, რაც შეიძლება იყოს: გულის დაავადება, გონებრივი ჩამორჩენილობის სხვადასხვა ხარისხი, საუბრის სირთულეები და ა.შ. ან უფრო მეტ ალბათობას, ვიდრე დანარჩენი მოსახლეობა განიცდის დაავადებებს, როგორიცაა ალცჰეიმერი, ცელიაკია ან მხედველობა და სმენის პრობლემები. ამ ყველაფრის მიუხედავად, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ მრავალი წლის განმავლობაში იცხოვრონ და ჰქონდეთ ხარისხიანი მეტნაკლებად კარგი ცხოვრება, რაც მათ საშუალებას აძლევს იმუშაონ, ისწავლონ, ითამაშონ სპორტი ან თუნდაც იყვნენ ვარსკვლავები კინო - თეატრი!

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გამოვლენის სიხშირეა 800 დაბადებიდან 1-ზე მეტი. მიუხედავად იმისა, რომ ნებისმიერ ქალს შეუძლია ამ სინდრომის მქონე შვილები გააჩინოს, ნაჩვენებია, რომ დედის ასაკთან ერთად იზრდება. გარდა ამისა, ისევე, როგორც სინდრომების უმეტესობა, რომლებიც გამოწვეულია გენომური მუტაციით, დაუნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული მუტაცია ხდება ერთ-ერთი გამეტის წარმოების დროს, როგორც წესი, კონკრეტული კვერცხუჯრედისა და ა იზოლირებული.

ედვარდსის სინდრომიწინა შემთხვევის მსგავსად, ეს არის ანევპლოიდია, მაგრამ ამ შემთხვევაში ის გავლენას ახდენს მე -18 ქრომოსომაზე. ამ სინდრომის მქონე პირებს აქვთ მე –18 ქრომოსომის სამი ასლი. ამ პირებს აქვთ მშობიარობის დაბალი წონა და სიმაღლე, ვინაიდან მათი განვითარება საშვილოსნოში ნელა არის ვიდრე ნორმალური. გარდა ამისა, მათ ხშირად აქვთ გულის მდგომარეობა ან თავის მანკები (თავის ან ყბის ფორმის შეცვლა).

დარღვევების სიმძიმისა და მათი სისუსტის გამო, სამწუხაროდ, ედვარდსის სინდრომის მქონე მრავალი ბავშვი იღუპება დაბადებიდან რამდენიმე თვის განმავლობაში.

სურათი: SlideShare

ანევუპლოიდები არა მხოლოდ გავლენას ახდენენ სომატურ ქრომოსომებზე, არამედ შეიძლება გავლენა იქონიონ სასქესო უჯრედებზეც. ეს არის შემთხვევა კლინეფელტერის სინდრომი, ტრისომია, რომელიც ჩნდება მამაკაცებში, რომლებსაც აქვთ ორი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. გავიხსენოთ, რომ 47, XXY გენოტიპის მქონე ადამიანები მამაკაცები არიან, რადგან მათ აქვთ Y ქრომოსომა, რაც, ადამიანის სახეობებში, ინდივიდუალურ მამაკაცად აქცევს.

ამ გენომური მუტაციით გამოწვეული ცვლილებები ისეთივე მკვეთრი არ არის, როგორც წინა. კლინეფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცები შეიძლება იყვნენ ნორმალურზე მაღალი, უნაყოფოები ან ოდნავ ჩამორჩენილი. თუმცა, ხშირ შემთხვევაში, ეს ცვლილებები იმდენად სუსტია, რომ მამაკაცების 75% არასდროს არის დიაგნოზირებული. ამ პირებს ნორმალური ცხოვრება აქვთ, თუმცა შესაძლოა მათ უფრო ხშირად განუვითარდეთ ისეთი დაავადებები, როგორიცაა მეტაბოლური სინდრომი ან ძუძუს კიბო.

სურათი: კვერცხუჯრედის დონორი

ისევე, როგორც წინა შემთხვევაში, ტერნერის სინდრომი ანეუპლოიდია ეს გავლენას ახდენს სქესის ქრომოსომებზე, ამ შემთხვევაში X ქრომოსომაზე. ტერნერის სინდრომი შედგება X ქრომოსომის მონოზომიისგან, ანუ მხოლოდ ერთი სქესის ქრომოსომა, X ჩნდება ორის ნაცვლად, როგორც ეს ნორმალურია. ტერნერის სინდრომის მქონე პირები არიან ქალები (ვინაიდან მათ არ აქვთ Y ქრომოსომა), რომლებიც ხშირად მოკლედ არიან და, კლინეფელტერის სინდრომის მსგავსად, უნაყოფობას იწვევს. ამ დაავადების მქონე ქალები ბუნებრივად არ აღწევენ სქესობრივ მომწიფებას და მათ ეხმარება ჰორმონალური მკურნალობა.

როგორც წინა შემთხვევაში, ტერნერის სინდრომის მქონე ქალებს შეუძლიათ მრავალი წლის განმავლობაში ცხოვრება, თუმცა უმეტესობა დიაგნოზირებულია. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ სინდრომს შეიძლება მოჰყვეს გულის ან თირკმელების დაავადებების რისკი.

სურათი: Webconsultas

თუ გსურთ წაიკითხოთ სხვა მსგავსი სტატიები გენომური მუტაციები: განმარტება და მაგალითებიგირჩევთ შეიყვანოთ ჩვენი კატეგორია ბიოლოგია.

• გენეტიკა სახლის ცნობარი (2012 წლის ივნისი). დაუნის სინდრომი. Გამოჯანმრთელდა https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• გენეტიკა სახლის ცნობარი (2012 წლის მარტი). ტრისომია 18. Გამოჯანმრთელდა https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• გენეტიკა სახლის ცნობარი (2019 წლის აპრილი). კლინეფელტერის სინდრომი. Გამოჯანმრთელდა https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• გენეტიკა სახლის ცნობარი (2017 წლის ოქტომბერი). ტერნერის სინდრომი. Გამოჯანმრთელდა https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome