მუტაციების შედეგები

გენეტიკური მუტაციებიყველა არის არეულობა რომ ხდება დნმ თანმიმდევრობა. ჩვეულებრივ, გენეტიკური მუტაციები დაკავშირებულია ორგანიზმის დაავადებებთან ან უარყოფით შედეგებთან, მაგრამ როგორც ქვემოთ ვნახავთ, ეს ყოველთვის ასე არ არის.

როგორც ამ გაკვეთილში ვნახავთ, მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ გენეტიკური მასალის სხვადასხვა დონეზე: მათ შეიძლება ჰქონდეთ მცირემასშტაბიანი ეფექტები. მასშტაბი (ფუნქციური, მაგალითად) ან ფართომასშტაბიანი ზემოქმედება (ორგანიზმზე ან მის ადაპტაციურ შესაძლებლობებზე ეკოსისტემის შიგნით). თუ გსურთ იცოდეთ რა არის მუტაციების შედეგები, გეპატიჟებით გააგრძელოთ ამ გაკვეთილის კითხვა მასწავლებლისგან!

მუტაციებიარის ცვლილებები, რომლებიც შეცვალოს ნუკლეოტიდის მიმდევრობა რომლებიც ქმნიან დნმ-ს. ამ მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინონ რიგითობის ერთ ნუკლეოტიდზე (წერტილოვანი მუტაციები) ან თუნდაც მთლიან ქრომოსომებზე (ქრომოსომული მუტაციები). გასათვალისწინებელია, რომ რაც უფრო დიდია ზემოქმედებული მიმდევრობის რეგიონი ან მით უფრო მნიშვნელოვანია იგი, მით უფრო დიდ გავლენას მოახდენს მას მთელ ორგანიზმზე.

ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად დასმული კითხვაა შეიძლება ჰქონდეს თუ არა მუტაციას შედეგები მომავალ თაობებში. პასუხი გასაგებია, ეს დამოკიდებულია იმაზე, როდის მოხდება ისინი და რომელ უჯრედებში.

• პირველი, თუ მუტაცია მოხდა მაშინ, როდესაც ადამიანს უკვე ჰყავს შთამომავლობა, აშკარაა, რომ მასზე გავლენა არ ექნება.
• მეორე პირობაა, რომ მუტაციამ გავლენა უნდა მოახდინოს ჩანასახოვან ხაზზე, ანუ უჯრედებზე, რომლებიც წარმოქმნიან კვერცხუჯრედებს და სპერმატოზოიდებს. თუ მუტაცია ხდება, მაგალითად, კანის უჯრედში, ამ კანის უჯრედის დნმ არ აქვს შთამომავლობის მიღწევის გზა, რადგან მხოლოდ ჩანასახის ხაზის დნმ-ში გადადის ესენი

დედააზრი: მუტაციების შედეგები მხოლოდ მომავალ თაობაში ვლინდება როდესაც ისინი განაყოფიერებამდე ხდება და მოქმედებს სასქესო უჯრედებზე.

პროფესორის ამ გაკვეთილზე ჩვენ ყურადღებას გავამახვილებთ მუტაციის ორ მთავარ ტიპზე მათი ეფექტის მიხედვით: ფუნქციური მუტაციები და ადაპტაციური მუტაციები.

ფუნქციური შედეგების მქონე მუტაციები არის ის, რაც გავლენას ახდენს გენის მუშაობაზე, ეს არის პროტეინის რაოდენობა ან ვარიაცია, რომელიც კოდირებულია იმ გენის მიერ, რომელმაც განიცადა მუტაცია. ეს მუტაციები შეიძლება განპირობებული იყოს გენის იგივე მიმდევრობის მუტაციებით ან მასთან ახლოს მყოფი თანმიმდევრობით, მაგალითად, პრომოუტერებით.

პრომოუტერები დნმ – ის რეგიონებია რომლებიც გვხვდება ცილის კოდირების თანმიმდევრულობამდე და მოქმედებს როგორც ქარხნის გამტარი ან ხელმძღვანელი ანუ მათ შეუძლიათ "მისცენ ბრძანებები", როგორიცაა "არ აწარმოო", "აწარმოო ბევრი", "აწარმოო ნახევარი" გენი და, შესაბამისად, შეცვალონ მისი ფუნქციონალური

ფარგლებში ფუნქციური მუტაციები ძირითადად გვხვდება:

• ფუნქციის მუტაციის დაკარგვა. მუტირებული გენი ინაქტივირებულია, ანუ ის კარგავს თავისი ფუნქციის სრულად ან ნაწილობრივ შესრულების შესაძლებლობას.
• ფუნქციის მუტაციის მომატება. წინა საწინააღმდეგოდ, მუტირებულ გენს უფრო მეტი გამოხატულება აქვს ვიდრე თავდაპირველ ვერსიას. შეიძლება ეს გენი აწარმოოს უფრო მეტი ცილა, ვიდრე მისი ველური (შეუცვლელი) კოლეგა, ან ის გააქტიურდეს იმ სიტუაციებში, სადაც ეს საჭიროა.
• ნეომორფული მუტაციები. ამ შემთხვევაში, გენის მუტაცია იწვევს ახალი ცილის წარმოებას, განსხვავებული დაუმორჩილებელი გენის ნორმალური ვერსიით კოდირებული.
• ლეტალური მუტაციები. ზოგიერთ შემთხვევაში, ორიგინალური გენის შეცვლა იწვევს ორგანიზმის სიკვდილს, რომელიც მას განიცდის და ჩვენ სასიკვდილო ცვლილებების წინაშე ვდგავართ. ეს არის ცვლილებები, რომლებიც გვხვდება გენებში, რომლებიც ძალიან მნიშვნელოვანია განვითარებისათვის და მრავალი სპონტანური აბორტის უკან დგას.

როგორც აქამდე ვნახეთ, გენეტიკური მუტაციების შედეგად შეიძლება წარმოიქმნას ვარიაციები, თუ რა, როგორ და რა რაოდენობით სინთეზირდება პროდუქტის გენები. ეს შეიძლება ნიშნავს, რომ ორგანიზმი შეიძლება მეტ-ნაკლებად მომზადებული იყოს იმ გარემოსთან ადაპტაციისთვის, სადაც ცხოვრობს.

ეკოსისტემა, სადაც ჩვენ ვცხოვრობთ მუდმივად იცვლება, ასე რომ, გენეტიკური ცვალებადობის არსებობა საშუალებას გვაძლევს, როგორც სახეობა, ძალიან მზად ვიყოთ ამ ცვლილებებთან ადაპტაციისთვის. გასათვალისწინებელია, რომ მახასიათებელი, რომელიც გარკვეულ პირობებში უპირატესობას გვაძლევს, სხვას შეუძლია უარყოფითი მხარე მოგვცეს. ამ მახასიათებლებს ფენოტიპებს უწოდებენ და ისინი წარმოიქმნება არა როგორც გარემოს ცვლილებების ადაპტაცია, არამედ ისინი არსებობდნენ მანამდე, სანამ ეს მოხდებოდა.

შედეგები ადაპტაციური ან სახეობრივი დონის მუტაციები მათი შეჯამება შესაძლებელია სამ ტიპად:

• სასარგებლო მუტაციები. ორიგინალი გენის მოდიფიკაციის შედეგად წარმოიქმნება ფენოტიპი, რომელიც ადამიანს, ვისაც ეს აქვს, უკეთესად ეგუება ახალ პირობებს, ვიდრე თავდაპირველ ორგანიზმებს.
• მოსაშორებელი მუტაციები. გენის შეცვლა წარმოქმნის დამახასიათებელ მახასიათებელს, რომლითაც ადამიანი უფრო ცუდად ადაპტირდება, ვიდრე ორგანიზმის გენი თავდაპირველი ვერსია.
• ნეიტრალური მუტაციები. დაბოლოს, აღმოვაჩენთ მუტაციებს, რომლებიც არ ახდენენ მავნე ან სასარგებლო ეფექტებს ინდივიდუალური ადაპტაციის უნარის გათვალისწინებით. სწორედ ამიტომ უწოდებენ მათ ნეიტრალურ მუტაციას.

ჩვენს დნმ-ში მუდმივად ხდება ნეიტრალური მუტაციები, რაც უკეთესად ან უარყოფითად შეგვწევს ადაპტირება არსებულ სიტუაციებში. სწორედ მაშინ ხდება ცვლილება, როგორიცაა პარაზიტის გამოჩენა, ტემპერატურის შეცვლა და ა.შ., რაც ნეიტრალური მუტაცია ხდება სასარგებლო ან მავნე მუტაცია.