ანგელმანის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ანგელმანის სინდრომი არის ნევროლოგიური აშლილობა გენეტიკური წარმოშობის, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე და იწვევს მძიმე ფიზიკურ და ინტელექტუალურ დაქვეითებას. ადამიანებს, რომლებსაც ეს აწუხებთ, შეიძლება ჰქონდეთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა; თუმცა მათ განსაკუთრებული მოვლა სჭირდებათ.

ამ სტატიაში ვისაუბრებთ ამ სინდრომზე და ჩავუღრმავდებით მის მახასიათებლებს, მიზეზებსა და მკურნალობას.

• დაკავშირებული სტატია: "10 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

ანგელმანის სინდრომის თავისებურებები

ეს იყო 1965 წელს ბრიტანელი პედიატრი ჰარი ანჯელმანი, რომელმაც პირველად აღწერა ეს სინდრომი, მას შემდეგ, რაც მან დააფიქსირა უნიკალური მახასიათებლების მქონე ბავშვების რამდენიმე შემთხვევა. პირველი, ეს ნევროლოგიური აშლილობა მას ერქვა "ბედნიერი თოჯინების სინდრომი"., რადგან სიმპტომები, რომლებიც ამ ბავშვებს უვითარდებათ, ხასიათდება გადაჭარბებული სიცილით და უცნაური სიარულით, აწეული ხელებით.

თუმცა, ენის ან მობილობის სწორად განვითარების უუნარობა ეს არის სერიოზული პრობლემები, რომლებიც ვითარდება ანჯელმანის სინდრომის მქონე პირებში, რომელსაც ასე ეძახდნენ 1982 წლამდე, როდესაც უილიამ და ჯეიმ ფრიასმა პირველად გამოიყენეს ეს ტერმინი.

ამ მდგომარეობის ადრეული განვითარება

ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები, როგორც წესი, არ ვლინდება დაბადებისთანავე, და მიუხედავად იმისა, რომ პატარები ჩვეულებრივ იწყებენ განვითარების შეფერხების ნიშნებს დაახლოებით 6-12 თვის განმავლობაში. დიაგნოზი არ არის 2-5 წლამდეროდესაც ამ სინდრომის მახასიათებლები უფრო აშკარა ხდება. ძალიან ადრეულ ასაკში ბავშვებს შეიძლება არ შეეძლოთ ადგომა მხარდაჭერის გარეშე ან არ ყვირიან, მაგრამ მოგვიანებით, ასაკის მატებასთან ერთად, შეიძლება საერთოდ არ ისაუბრონ ან მხოლოდ რამდენიმეს თქმა შეძლონ სიტყვები.

თუმცა, ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა შეუძლიათ ჟესტების გამოყენებით კომუნიკაცია, ნიშნები ან სხვა სისტემები სწორი მკურნალობით.

თქვენი სიმპტომები ბავშვობაში

ასევე დაზარალდება ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვის მობილურობა. მათ შეიძლება უჭირთ სიარული ამის გამო ბალანსი და კოორდინაციის პრობლემები. თქვენი ხელები შეიძლება შეგეძლოთ ან გაგიჟდეთ, ხოლო ფეხები შეიძლება იყოს უფრო ხისტი, ვიდრე ჩვეულებრივ.

რიგი გამორჩეული ქცევა დაკავშირებულია ანჯელმანის სინდრომთან. ადრეულ ასაკში ამ ბავშვებს აღენიშნებათ:

• ხშირი სიცილი და ღიმილი, ხშირად მცირე წახალისებით. ასევე ადვილი აღგზნება.
• ჰიპერაქტიურობა და მოუსვენრობა
• მოკლე ყურადღების დიაპაზონი.
• უჭირს ძილი და სჭირდება მეტი ძილი, ვიდრე სხვა ბავშვებს.
• განსაკუთრებული გატაცება წყლის მიმართ.
• დაახლოებით ორი წლის ასაკში, ჩაძირული თვალები, ფართო პირი გამოწეული ენით და გაფანტული კბილებით და მიკროცეფალია.
• ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ასევე დაეწყოთ კრუნჩხვები ამ ასაკში.

სინდრომის სხვა შესაძლო ნიშნებია:

• ენის ამოღების ტენდენცია.
• გადაჯვარედინებული თვალები (სტრაბიზმი).
• ფერმკრთალი კანი და ღია ფერის თმა და თვალები ზოგიერთ შემთხვევაში.
• ხერხემლის გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი).
• ჰაერში ხელებით სიარული.
• ანგელმანის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ახალგაზრდას შეიძლება უჭირდეს კვება, რადგან მათ არ შეუძლიათ წოვისა და ყლაპვის კოორდინაცია.

სიმპტომები ზრდასრულ ასაკში

ზრდასრულ ასაკში სიმპტომები მსგავსია; თუმცა, კრუნჩხვები ხშირად ქრება ან წყდებადა ჰიპერაქტიურობა და უძილობა ისინი იზრდებიან. ზემოაღნიშნული სახის ნაკვთები შესამჩნევია, მაგრამ ამ ზრდასრულთაგან ბევრს თავისი ასაკისთვის საოცრად ახალგაზრდული გარეგნობა აქვს.

სქესობრივი მომწიფება და მენსტრუაცია ნორმალურ ასაკში ჩნდება და სქესობრივი განვითარება დასრულებულია. მოზრდილების უმეტესობას შეუძლია ნორმალურად ჭამა ჩანგლითა და კოვზით. თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ მცირდება, თუმცა ამ სინდრომის მქონე ქალები მიდრეკილნი არიან სიმსუქნისკენ.

გენეტიკური ცვლილება, როგორც მიზეზი

ანგელმანის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა გამოწვეული UBE3A გენის ნაკლებობით ქრომოსომაზე 15q. ეს შეიძლება მოხდეს ძირითადად ორი მიზეზის გამო. პაციენტთა 70%-ს აწუხებს ქრომოსომული ცვლილება 15q11-13 დედის მემკვიდრეობის გამო, რაც ასევე პასუხისმგებელია უარეს პროგნოზზე.

სხვა დროს შესაძლებელია აღმოვაჩინოთ ერთი მშობელი დისომია მამისგან 2 ქრომოსომა 15-ის მემკვიდრეობით, რომლებიც იწვევენ UBE3A გენის მუტაციებს. ეს გენი ჩართულია GABA რეცეპტორების ქვედანაყოფების დაშიფვრაში, რაც იწვევს ტვინის ინჰიბიტორულ სისტემაში ცვლილებებს.

• თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ მეტი ამ ნეიროტრანსმიტერის შესახებ ამ სტატიაში: ”GABA (ნეიროტრანსმიტერი): რა არის და რა როლს ასრულებს ტვინში.

სინდრომის დიაგნოზი

სიფრთხილეა საჭირო ამ სინდრომის დიაგნოზში, რომელიც შეიძლება იყოს დაბნეული აუტიზმი სიმპტომების მსგავსების გამო. თუმცა, ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვი ძალიან კომუნიკაბელურია, განსხვავებით აუტიზმის მქონე ბავშვისგან.

ანჯელმანის სინდრომი ასევე შეიძლება აგვერიოს რეტის სინდრომთან, ლენოქს-გასტაუტის სინდრომთან და არასპეციფიკურ ცერებრალურ დამბლასთან. დიაგნოზი მოიცავს კლინიკური და ნეიროფსიქოლოგიური მახასიათებლების შემოწმებას და დნმ-ის ტესტირება თითქმის აუცილებელია.

კლინიკური და ნეიროფსიქოლოგიური შეფასება მას ახასიათებს დაზარალებული ადამიანების ფუნქციური უბნების შესწავლა: საავტომობილო ტონი, მოტორული დათრგუნვა, ყურადღება, რეფლექსები, მეხსიერება და აზროვნება. სწავლა, ენობრივი და საავტომობილო უნარები, აგრეთვე აღმასრულებელი ფუნქციები, პრაქსია და გნოზია და ვესტიბულური ფუნქცია, რომელიც დაკავშირებულია წონასწორობასთან და ფუნქციასთან სივრცე.

მულტიდისციპლინური ჩარევა

ანჯელმანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ შესაძლებელია ჩარევა და უმკურნალეთ პაციენტს, რათა მან გააუმჯობესოს მისი ცხოვრების ხარისხი და ხელი შეუწყოს მათ განვითარებას, ამიტომ სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია მათთვის ინდივიდუალური მხარდაჭერის უზრუნველყოფა. მულტიდისციპლინური გუნდი ამ პროცესში ჩართულია ფსიქოლოგებს, ფიზიოთერაპევტებს, პედიატრებს, ოკუპაციურ თერაპევტებს და ლოგოპედებს.

მკურნალობა იწყება, როდესაც პაციენტი რამდენიმე წლისაა და შეიძლება მოიცავდეს:

• ქცევითი თერაპია ის შეიძლება გამოყენებულ იქნას პრობლემური ქცევების, ჰიპერაქტიურობის ან მოკლე ყურადღების ხანგრძლივობის დასაძლევად.
• შეიძლება საჭირო გახდეს მეტყველების თერაპევტები დაეხმარეთ მათ არავერბალური ენობრივი უნარების განვითარებაშიროგორიცაა ჟესტების ენა და ვიზუალური საშუალებების გამოყენება.
• ფიზიოთერაპია ხელს შეუწყობს პოზის გაუმჯობესებას, წონასწორობა და სიარულის უნარი.

რაც შეეხება მოძრაობების უკეთ რეგულირებას, აქტივობებმა, როგორიცაა ცურვა, ცხენოსნობა და მუსიკალური თერაპია, აჩვენა თავისი სარგებელი. Ზოგიერთ შემთხვევაში, ბრეკეტი ან ოპერაცია ხერხემალზე შეიძლება საჭირო გახდეს მისი შემდგომი დახვევის თავიდან ასაცილებლად.