ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

სინდრომის ე.წ ვოლფ-ჰირშჰორნი, რომელსაც ასევე უწოდებენ პიტის სინდრომსეს არის იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც იწვევს გენეტიკას, რომელიც იწვევს მრავალფეროვან სიმპტომებს, როგორც ფიზიკურ, ასევე ფსიქოლოგიურ.

ამ სტატიაში განვიხილავთ ძირითად ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რა არის ცნობილი ამ გენეტიკური დაავადების შესახებ, ისევე როგორც მკურნალობის ტიპები, რომლებიც ჩვეულებრივ რეკომენდებულია ამ შემთხვევებში.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "კაბუკის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა"

რა არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი?

პიტის სინდრომი, ან ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, სერიოზული პათოლოგიაა, რომელიც უკვე გამოხატული დაბადებიდან და რომ ის ასოცირდება უაღრესად მრავალფეროვან ნიშნებთან და სიმპტომებთან.

უფრო დეტალურად, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც წარმოქმნის მნიშვნელოვან მანკებს თავის არეში, ასევე განვითარების შეფერხებები.

ეს იშვიათი დაავადებაა და დადგენილია, რომ ის ვლინდება ყოველ 50000 დაბადებიდან დაახლოებით ერთში, რაც ბევრად უფრო ხშირია გოგონებში, ვიდრე ბიჭებში. Სინამდვილეში, გოგონებში გაჩენის შანსი ორჯერ მეტია.

სიმპტომები

ეს არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომთან დაკავშირებული ძირითადი სიმპტომების ჩამონათვალი.

1. სახის ტიპიური ფენოტიპი

ამ გენეტიკური დაავადების მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ აღენიშნებათ სახის დამახასიათებელი თვისებები და შედარებით მარტივი ამოცნობა. ცხვირის ხიდი ბრტყელია და ძალიან განიერი, შუბლი კი მაღალი.

გარდა ამისა, განსხვავება პირსა და ცხვირს შორის ძალიან მოკლეა, თვალები, როგორც წესი, თვალსაჩინოდ დიდია და პირი ქმნის „შებრუნებულ ღიმილს“, კუთხეებით ქვემოთ მოქცეული. ტუჩის ნაპრალი ასევე ჩნდება ჩვეულებრივზე უფრო ხშირად.

2. მიკროცეფალია

კიდევ ერთი დამახასიათებელი სიმპტომია მიკროცეფალია, ანუ ის ფაქტი, რომ თავის ქალას ტევადობა მოსალოდნელზე მნიშვნელოვნად ნაკლებია პიროვნების ასაკობრივი დიაპაზონისთვის. ეს იწვევს ტვინს არ განვითარდეს ისე, როგორც უნდა.

3. ინტელექტუალური შეზღუდვა

როგორც თავის ქალას მალფორმაციების, ასევე ნერვული სისტემის პათოლოგიური განვითარების გამო ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ადამიანები ხშირად განიცდიან აშკარა ინტელექტუალურ დაქვეითებას.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობების სახეები (და მახასიათებლები)"

4. ზრდის შეფერხება

ზოგადად, ბიჭებისა და გოგონების სხეულების ევოლუცია და მომწიფება პრაქტიკულად ყველა ასპექტში ძალიან ნელა ხდება.

5. კრუნჩხვები

გართულებები ნერვული სისტემის ფუნქციონირებაში კრუნჩხვები არ არის იშვიათი. ეს ეპიზოდები შეიძლება გახდეს ძალიან საშიში.

• დაკავშირებული სტატია: "რა ხდება ადამიანის ტვინში, როდესაც მას აქვს კრუნჩხვები?"

6. პრობლემები მეტყველების განვითარებაში

იმ შემთხვევებში, როდესაც ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები მძიმეა, ამ ადამიანების მიერ წარმოდგენილი საკომუნიკაციო ინიციატივები შემოიფარგლება ბგერების მცირე რეპერტუარით.

Მიზეზები

თუმცა, როგორც გენეტიკური დაავადება, ცოტა რამ არის ცნობილი მისი კონკრეტული მიზეზების შესახებ (რადგან დნმ და მისი გამოხატულება ძალიან რთულია), ითვლება, რომ ის გამოწვეულია გენეტიკური ინფორმაციის დაკარგვა მე-4 ქრომოსომის ნაწილიდან (ამ ერთის მოკლე მკლავი).

გასათვალისწინებელია, რომ გენოტიპის ინფორმაციის ტიპი და რაოდენობა, რომელიც დაკარგულია, განსხვავდება შემთხვევის მიხედვით, ასე რომ, შეიძლება მოხდეს სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხი. ეს ხსნის სიცოცხლის ხანგრძლივობის ცვალებადობას. განიცდიან ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომით დაბადებულ ბიჭებსა და გოგოებს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

პროგნოზი

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის მქონე ნაყოფის ან ჩვილის უმეტესობა იღუპება დაბადებამდე ან ადრე შეხვდება მათი ცხოვრების პირველ წელს, რადგან ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული სამედიცინო გართულებები შეიძლება გახდეს ძალიან მძიმე. განსაკუთრებით კრუნჩხვები, გულის დაავადება და სხვა სამედიცინო პრობლემები რომლებიც ხშირად ჩნდება ასეთ შემთხვევებში, როგორიცაა თირკმლის დაავადებები, ძალიან საზიანოა.

თუმცა, ხშირია ზომიერი სიმძიმის შემთხვევები, როდესაც ცხოვრების პირველი წელი გადაჭარბებულია ან ბავშვობაც კი სრულდება, მოზარდობის ასაკამდე აღწევს. ამ ახალგაზრდებში ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომებია მათ კოგნიტურ შესაძლებლობებთან, ჩვეულებრივ, მოსალოდნელზე ნაკლებად განვითარებული სიმპტომები. Ამის მიუხედავად, ფიზიკური სიმპტომები მთლიანად არ ქრება.

დიაგნოსტიკა

ულტრაბგერის გამოყენება შესაძლებელს ხდის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის შემთხვევების დაბადებამდე დიაგნოსტირებას, ვინაიდან იგი გამოხატულია მანკით და განვითარების შეფერხებით. თუმცა, ისიც მართალია, რომ ზოგჯერ არასწორი დიაგნოსტიკური კატეგორია გამოიყენება, რაც იწვევს დაავადებებს. მიწოდების შემდეგ, შეფასება ბევრად უფრო ადვილია.

მკურნალობა

როგორც გენეტიკური დაავადება, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომს არ აქვს განკურნება, რადგან მისი მიზეზები ღრმად არის ფესვგადგმული თითოეულ უჯრედში არსებულ გენომურ ინფორმაციაში.

ამრიგად, სამედიცინო და ფსიქოსაგანმანათლებლო ინტერვენციების ტიპია მიზნად ისახავს პათოლოგიის სიმპტომების შემსუბუქებას და მხარი დაუჭიროს ამ ხალხის ავტონომიას.

კერძოდ, ანტიეპილეფსიური საშუალებების გამოყენება ძალზე გავრცელებულია, რათა მაქსიმალურად აკონტროლონ კრუნჩხვები, აგრეთვე ქირურგიული ჩარევები მიკროცეფალიის ან მალფორმაციების გამოსასწორებლად სახის საშუალებები.

გარდა ამისა, საგანმანათლებლო მხარდაჭერა ასევე ხშირად გამოიყენება, განსაკუთრებით კომუნიკაციის უნარების დასახმარებლად.