დრავეტის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ნევროლოგიური დაავადებების ჯგუფში, რომელსაც ჩვენ ვიცნობთ ეპილეფსიის სახელით, ვხვდებით დრავეტის სინდრომს, ძალიან მძიმე ვარიანტს, რომელიც ეს ხდება ბავშვებში და მოიცავს ცვლილებებს შემეცნების, მოტორული უნარებისა და სოციალიზაციის განვითარებაში, სხვა ასპექტებთან ერთად.

ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს რა არის დრავეტის სინდრომი და რა არის მისი მიზეზები და სიმპტომები ყველაზე გავრცელებული, ისევე როგორც ინტერვენციები, რომლებიც ჩვეულებრივ გამოიყენება ამ ტიპის ეპილეფსიის სამკურნალოდ.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "10 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის დრავეტის სინდრომი?

დრავეტის სინდრომი, მას ასევე უწოდებენ ჩვილობის მიოკლონურ ეპილეფსიასეს არის ეპილეფსიის მძიმე სახეობა ცხოვრების პირველი წლიდან იწყება. ეპილეფსიური კრუნჩხვები ჩვეულებრივ გამოწვეულია ცხელებით ან მაღალი ტემპერატურის არსებობით და შედგება კუნთების უეცარი შეკუმშვისგან.

ასევე, დრავეტის სინდრომი იგი ხასიათდება მკურნალობისადმი გამძლეობით. და მისი ქრონიკული ხასიათის გამო. გრძელვადიან პერსპექტივაში ის ჩვეულებრივ ვითარდება სხვა სახის ეპილეფსიისკენ და იწვევს ფსიქომოტორული განვითარების ცვლილებებს და ძლიერ კოგნიტურ დაქვეითებას.

ამ დაავადებას შარლოტა დრავეტის სახელი ეწოდა., ფსიქიატრი და ეპილეპტოლოგი, რომელმაც დაადგინა ის 1978 წელს. მას აქვს გენეტიკური წარმოშობა და, სავარაუდოდ, 15-40 ათასი ახალშობილიდან 1-ს ემართება, რის გამოც დრავეტის სინდრომი იშვიათ დაავადებად ითვლება.

• დაკავშირებული სტატია: "ეპილეფსია: განმარტება, მიზეზები, დიაგნოზი და მკურნალობა"

ეპილეფსიური კრუნჩხვების სახეები

ეპილეფსიას ვუწოდებთ ნევროლოგიური დაავადებების ჯგუფს რომელთა მთავარი მახასიათებელია ის, რომ ისინი ხელს უწყობენ კრუნჩხვების ან ეპილეფსიური შეტევების გამოვლენას, ტვინის გადაჭარბებული ელექტრული აქტივობის ეპიზოდებს, რომლებიც წარმოქმნიან სხვადასხვა სიმპტომებს.

ეპილეფსიური კრუნჩხვები შეიძლება ძალიან განსხვავდებოდეს ერთმანეთისგან, დამოკიდებულია ეპილეფსიის ტიპზე, რომელსაც ადამიანი განიცდის. ქვემოთ აღვწერთ კრუნჩხვების ძირითად ტიპებს, რომლებიც შეიძლება მოხდეს ეპილეფსიის კონტექსტში.

1. კეროვანი კრუნჩხვები

ფოკალური ეპილეფსიური კრუნჩხვები ხდება შეზღუდული (ან ფოკალური) გზით თავის ტვინის გარკვეულ უბანში. როდესაც ამ ტიპის კრიზისი ხდება, ადამიანი ინარჩუნებს ცნობიერებას, განსხვავებით სხვა ტიპებში. მათ ხშირად წინ უძღვის სენსორული გამოცდილება, რომელსაც ეწოდება "აურა"..

2. ტონურ-კლონური კრუნჩხვები

ამ ტიპის კრუნჩხვები განზოგადებულია, ანუ გავლენას ახდენს ორივე ცერებრალური ნახევარსფეროზე. ისინი შედგება ორი ფაზისგან: მატონიზირებელი, რომლის დროსაც კიდურები ხისტი ხდება. და კლონიკური, რომელიც შედგება სპაზმების გამოჩენისგან თავზე, მკლავებზე და ფეხებზე.

3. მიოკლონური კრუნჩხვები (ან მიოკლონუსი)

ეპილეფსიური კრუნჩხვები რომ მოიცავს კუნთების უეცარ შეკუმშვასდრევეტის სინდრომის დროს. მიოკლონური კრუნჩხვები, როგორც წესი, განზოგადებულია (განვითარდება მთელ სხეულში), თუმცა ისინი ასევე შეიძლება იყოს ფოკუსური და იმოქმედოს მხოლოდ რამდენიმე კუნთზე.

4. არარსებობის კრიზისი

არარსებობის კრუნჩხვები გრძელდება რამდენიმე წამში და უფრო დახვეწილია, ვიდრე დანარჩენი; ზოგჯერ მათი აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ თვალის ან ქუთუთოს მოძრაობით. ამ ტიპის კრიზისის დროს ადამიანი ჩვეულებრივ არ ეცემა მიწაზე. დეზორიენტაცია შეიძლება მოხდეს ეპილეფსიური კრუნჩხვის შემდეგ.

ნიშნები და სიმპტომები

დრავეტის სინდრომი ჩვეულებრივ იწყება სიცოცხლის 6 თვის განმავლობაშიდებიუტი ფებრილური კრუნჩხვით, რომელიც წარმოიქმნება სხეულის მაღალი ტემპერატურის შედეგად და გვხვდება თითქმის მხოლოდ ბავშვებში. შემდგომში, აშლილობა ვითარდება სხვა სახის კრუნჩხვებისკენ, მიოკლონური კრუნჩხვების უპირატესობით.

ბავშვთა მიოკლონური ეპილეფსიის კრუნჩხვები ხშირად ჩვეულებრივზე გრძელია და შეიძლება 5 წუთზე მეტ ხანს გაგრძელდეს. გარდა ცხელების მდგომარეობისა, სხვა საერთო გამომწვევია ინტენსიური ემოციები, ცვლილებები სხეულის ტემპერატურა გამოწვეული ფიზიკური ვარჯიშით ან სითბოთი და ვიზუალური სტიმულის არსებობით, როგორიცაა განათება ინტენსიური.

ამ აშლილობის მქონე ბავშვები ხშირად განიცდიან სიმპტომები, როგორიცაა ატაქსია, ჰიპერაქტიურობა, იმპულსურობა, უძილობა, ძილიანობა და, ზოგიერთ შემთხვევაში, აუტიზმის მსგავსი ქცევითი და სოციალური დარღვევები.

ანალოგიურად, ამ ტიპის ეპილეფსიის გამოჩენა ჩვეულებრივ იწვევს ა მნიშვნელოვანი შეფერხება კოგნიტური უნარების განვითარებაში, მოტორული და ლინგვისტური. ეს პრობლემები არ მცირდება ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, ამიტომ დრავეტის სინდრომი მოიცავს ძლიერ დაქვეითებას მრავალ სფეროში.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ატაქსია: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

ამ არეულობის მიზეზები

დრავეტის სინდრომის შემთხვევების 70-დან 90%-მდე მიეკუთვნება SCN1A გენის მუტაციებსდაკავშირებულია უჯრედული ნატრიუმის არხების ფუნქციონირებასთან და, შესაბამისად, მოქმედების პოტენციალის წარმოქმნასთან და გავრცელებასთან. ეს ცვლილებები იწვევს ნატრიუმის ნაკლებ ხელმისაწვდომობას და ინჰიბიტორ ნეირონებს GABAergic უფრო რთულია გააქტიურება.

როგორც ჩანს, ამ გენის მუტაციები არ არის მემკვიდრეობითი წარმოშობის, არამედ ხდება შემთხვევითი მუტაციების სახით. თუმცა, შემთხვევების 5-დან 25%-მდე ასოცირდება ოჯახურ კომპონენტთან; ამ შემთხვევებში სიმპტომები ჩვეულებრივ ნაკლებად მძიმეა.

დრავეტის სინდრომის მქონე ჩვილების პირველი ეპილეფსიური შეტევა ჩვეულებრივ ასოცირდება ვაქცინების შეყვანასთან, რომელიც ჩვეულებრივ ტარდება სიცოცხლის დაახლოებით 6 თვის განმავლობაში.

ჩარევა და მკურნალობა

დრავეტის სინდრომის კლინიკური მახასიათებლები და მიმდინარეობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება შემთხვევის მიხედვით ზოგადი ინტერვენციის პროტოკოლები არ არის დადგენილი, თუმცა არსებობს მრავალი ღონისძიება, რომელიც შეიძლება იყოს დახმარება. მკურნალობის მთავარი მიზანია კრუნჩხვების სიხშირის შემცირება..

ამ აშლილობის ეპილეფსიური კრუნჩხვების სამკურნალოდ გამოყენებულ წამლებს შორის ვხვდებით ანტიკონვულანტები, როგორიცაა ტოპირამატივალპროის მჟავა და კლობაზამი. ამ ჯგუფის წამლებს შორის გამოირჩევა ნატრიუმის არხის ბლოკატორები, მათ შორის გაბაპენტინი, კარბამაზეპინი და ლამოტრიგინი. ბენზოდიაზეპინები, როგორიცაა მიდაზოლამი და დიაზეპამი, ასევე ინიშნება ხანგრძლივი შეტევების შემთხვევაში. რა თქმა უნდა, პრეპარატი გამოიყენება მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ.

ასევე, დიეტის შეცვლა შეიძლება ეფექტური იყოს ეპილეფსიური კრუნჩხვების ალბათობის შესამცირებლად. კონკრეტულად რეკომენდებულია კეტოგენური დიეტაანუ, რომ ნახშირწყლების დონე დაბალია და ცხიმებისა და ცილების დონე მაღალია. ამ ტიპის დიეტას შეიძლება ჰქონდეს რისკები, ამიტომ არ უნდა იქნას გამოყენებული სამედიცინო დანიშნულებისა და მეთვალყურეობის გარეშე.

დრევეტის სინდრომის სტანდარტული ჩარევები ხშირად მოიცავს ფსიქომოტორული და ლინგვისტური რეაბილიტაცია, აუცილებელია შემეცნებითი უკმარისობისა და განვითარების დარღვევების შესამცირებლად.

ამ დაავადების დანარჩენი მეორადი სიმპტომები, როგორიცაა სოციალური დეფიციტი, ძილის დარღვევა ან ინფექციები, ცალ-ცალკე მკურნალობენ სპეციფიური ინტერვენციებით.