კოლპოცეფალია: რა არის ეს, მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა
არსებობს მრავალი ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის ფორმირების დეფექტები განვითარების დროს საშვილოსნოსშიდა ან გვიან, როგორიცაა კონტაქტი ტოქსიკურ ნივთიერებებთან ან მუტაციების მემკვიდრეობა გენეტიკა.
ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს კოლპოცეფალიის მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა, ტვინის განვითარების იშვიათი დარღვევა.
- დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"
რა არის კოლპოცეფალია?
კოლპოცეფალია არის თავის ტვინის თანდაყოლილი მორფოლოგიური ანომალია, რომელიც ხასიათდება გვერდითი პარკუჭების კეფის რქების არაპროპორციულად დიდი ზომა, ღრუები, რომლებშიც ცერებროსპინალური სითხე ცირკულირებს, რომელიც ასრულებს თავის ქალაში სისხლის მსგავს ფუნქციებს. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ტვინის სხვადასხვა დარღვევებით.
ტერმინი "კოლპოცეფალია" შემოიღეს 1946 წელს ნევროლოგმა პოლ ივან იაკოვლევმა და ნეიროპათოლოგმა რიჩარდ ჩ. უადსვორთი. სიტყვები "kephalos" და "kolpos" მომდინარეობს ბერძნულიდან და შეიძლება ითარგმნოს, როგორც "თავი" და "ღრუ", შესაბამისად. ეს აშლილობა 6 წლით ადრე იყო აღწერილი ბენდას მიერ, რომელმაც მას "ვეზიკულოცეფალია" უწოდა.
კოლპოცეფალია არის კომპლექტის ნაწილი სტრუქტურული ცვლილებები, რომლებიც ცნობილია როგორც "ცეფალიური დარღვევები". განმარტებით, ეს კატეგორია მოიცავს ყველა ანომალიას და დაზიანებას, რომელიც გავლენას ახდენს თავსა და განსაკუთრებით ტვინზე, როგორიცაა ანენცეფალია, ლისენცეფალია, მაკროცეფალია, მიკროცეფალია და შიცენცეფალია.
ნებისმიერ შემთხვევაში, ეს ძალიან იშვიათი დარღვევაა. მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს ზუსტი მონაცემები კოლპოცეფალიის გავრცელების შესახებ, 1940 წლიდან, როდესაც ის პირველად იქნა აღწერილი, და 2013 წლამდე, სამედიცინო ლიტერატურაში მხოლოდ 50 შემთხვევა იყო გამოვლენილი.
მნიშვნელოვანია განასხვავოთ კოლპოცეფალია ჰიდროცეფალიისგან., რომელიც შედგება თავის ტვინში ცერებროსპინალური სითხის დაგროვებისგან, რომელიც იწვევს სიმპტომებს, რომლებიც წარმოიქმნება გაზრდილი კრანიალური წნევისგან. კოლპოცეფალიის შემთხვევებს ხშირად არასწორად სვამენ ჰიდროცეფალიადა ამ აშლილობის მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს კოლპოცეფალიის ნიშნები.
ამ ცვლილების მიზეზები
კოლპოცეფალიის მიზეზები მრავალფეროვანია, თუმცა ისინი ყოველთვის აფერხებენ ტვინის განვითარებას, რაც იწვევს მის განვითარებას. თეთრ მატერიას (ნეირონების აქსონების მიერ წარმოქმნილი ბოჭკოების ნაკრები) აქვს უფრო დაბალი სიმკვრივე, ვიდრე ნორმალური. ეს იწვევს და ასევე მიუთითებს ტვინში ელექტროქიმიური იმპულსების გადაცემის ფუნქციონირების დარღვევაზე.
Შორის კოლპოცეფალიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზები ჩვენ აღმოვაჩინეთ შემდეგი:
- გენეტიკური დეფექტები, როგორიცაა 8 და 9 ქრომოსომების ტრიზომია
- X- დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა
- ნეირონების მიგრაციის პროცესში ცვლილებები
- ტერატოგენებთან კონტაქტი საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს (მაგ. და. ალკოჰოლი, კორტიკოსტეროიდები)
- თავის პერინატალური დაზიანებები (მაგ. და. იშემიური ანოქსია)
- ჰიდროცეფალია და მისი მკურნალობის შედეგები
- კორპუს კალოზუმის არარსებობა (აგენეზია) ან არასრული განვითარება (დისგენეზი).
- ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა დარღვევები და მისი განვითარება
ძირითადი სიმპტომები და ნიშნები
კოლპოცეფალიის ფუნდამენტური ნიშანი არის კეფის რქების არაპროპორციული ზომა. გვერდითი პარკუჭები მის დანარჩენ მონაკვეთებთან შედარებით. ეს მიუთითებს ტვინის განვითარების სიჩქარის შემცირებაზე, ან ადრეულ ეტაპზე მის გაჩერებაზე.
კოლპოცეფალია ჩვეულებრივ არ ხდება იზოლირებულად, არამედ ზოგადად ხდება სხვა დარღვევებთან ერთად, რომლებიც გავლენას ახდენენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზეგანსაკუთრებით მისი განვითარება. ეს მოიცავს მიკროცეფალიას, ლისენცეფალიას, აგენეზის, დისგენეზის და კორპუს კალოზიუმის ლიპომას, შიზენცეფალიას, ცერებრალური ატროფიას ან კიარის მალფორმაციას.
ნერვული დარღვევები შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სიმპტომები და ნიშნები, მათ შორის მოიცავს კოგნიტურ დეფიციტს, მოტორულ დისფუნქციებს, კრუნჩხვების გაჩენას და კუნთების სპაზმი, ენის დარღვევა და ვიზუალური და სმენის დეფიციტი. ხშირად ასოცირებული მორფოლოგიური ანომალია არის თავის ზომის შემცირება (მიკროცეფალია).
თუმცა, ვინაიდან მორფოლოგიური დარღვევების სიმძიმე, რომლებიც იწვევენ კოლპოცეფალიას, განსხვავდება შემთხვევიდან გამომდინარე, ზოგჯერ ამ აშლილობას არ აქვს სიმპტომები ან აქვს ა შედარებით რბილი.
კოლპოცეფალიის მკურნალობა
კოლპოცეფალიის შემთხვევაში პროგნოზი შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ცვლილებების სიმძიმის მიხედვით. ტვინის ძირითადი და ასოცირებული ანომალიები, რადგან ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ სხვა უფრო მნიშვნელოვანი დარღვევების ნიშანია კლინიკა. ტვინის აშლილობების უმეტესობის სიმძიმე დამოკიდებულია ნერვულ განვითარებაზე ზემოქმედების ხარისხზე.
კოლპოცეფალიის სპეციფიური მკურნალობა არ არსებობს., ვინაიდან ეს არის თავის ტვინის სტრუქტურული დარღვევა. ამიტომ თერაპია სიმპტომატურია; ამრიგად, მაგალითად, ანტიეპილეფსიური საშუალებები ინიშნება კრუნჩხვების თავიდან ასაცილებლად და ფიზიოთერაპია გამოიყენება კუნთების კონტრაქტურებისა და საავტომობილო პრობლემების შესამცირებლად.
ამჟამად ბევრია კვლევა ტვინის განვითარებაზე და განსაკუთრებით ნევრულაციაზე, ნერვული მილის განვითარების პროცესი, საიდანაც ყალიბდება ნერვული სისტემა. მოსალოდნელია, რომ გენების და შესაბამისი ტერატოგენული ფაქტორების შესახებ გაზრდილი ცოდნა შეამცირებს კოლპოცეფალიის რისკს ზოგად პოპულაციაში.
განსაკუთრებით პერსპექტიული მკურნალობის ხაზია ის, რომელიც ეხება ღეროვანი უჯრედების გამოყენებას; კერძოდ, ოლიგოდენდროციტების (ნეიროგლიის ტიპი) გამოყენების შესაძლებლობა აძლიერებს მიელინის სინთეზს, რომელიც ფარავს ნეირონების აქსონებს და აჩქარებს ნეირონების გადაცემას; ამან შეიძლება შეამსუბუქოს კოლპოცეფალიის სიმპტომები.
