ვერნერის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

დაბერება ბუნებრივი მოვლენაა, ცვეთა და გაფუჭების პროდუქტი, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი სხეულის უჯრედების დაზიანებისა და მუტაციების დაგროვებით მთელი ჩვენი ცხოვრების განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ მოსახლეობის დიდ ნაწილს ურჩევნია არ დაბერდეს, რადგან ეს ხელს უწყობს დაავადებებისა და სხვადასხვა პრობლემების გაჩენას, სიმართლე ის არის, რომ ადრე თუ გვიან ჩვენ ყველა ვაკეთებთ.

მაგრამ ზოგიერთი ადამიანისთვის ეს დაბერება შეიძლება მოხდეს ზედმეტად ნაადრევად იმის გამო გენეტიკური ცვლილებების არსებობა, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობის საგრძნობლად შემცირებამდე. ასე ხდება ვერნერის სინდრომის დროს, რაზეც ამ სტატიაში ვისაუბრებთ.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"

ვერნერის სინდრომი: ზრდასრულთა პროგერია

ჩვენ ვუწოდებთ ვერნერის სინდრომს გენეტიკური წარმოშობის აშლილობას ან დაავადებას, რომელიც ახასიათებს გამომწვევ ადამიანებში ნაადრევი და უკიდურესად დაჩქარებული დაბერება, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში (ოცი ან ოცდაათი წლის ასაკიდან, თუმცა არსებობს დაწყების უმრავლესობის ტენდენცია შეინიშნება სიცოცხლის მესამე ათწლეულის ბოლოს ან დასაწყისში მეოთხედი). ეს არის იშვიათი დაავადება ძალიან დაბალი გავრცელებით, არის პროგერიის ტიპი (მსგავსია ყველაზე ცნობილი ბავშვებში, ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომის).

სიმპტომები შეიძლება იყოს ძალიან ჰეტეროგენული, მაგრამ ყველა მათგანი დაკავშირებულია უჯრედულ დაბერებასთან: თმის ცვენა და ნაცრისფერი, ნაოჭები, წყლულები და კანის ცვლილებები, კატარაქტი და ბადურის პრობლემები ზოგიერთი ყველაზე ხშირი კარდინალური სიმპტომია. ამას ხშირად ემატება სკლეროზი და ათეროსკლეროზი, ჰიპოტონია და კუნთების მასის დაკარგვა, წონის დაკლება და მეტაბოლური პრობლემები, რეფლექსების შენელება და დაკარგვა და ჰიპოგონადიზმი (ასევე ასოცირდება დაკარგვასთან ნაყოფიერება).

ისინი ასევე ძალიან ხშირი და უფრო სერიოზულია სხვა პრობლემები, რომლებიც დამახასიათებელია ცხოვრების ბევრად უფრო მოწინავე ასაკისთვის: ოსტეოპოროზი, ცისტების და კიბოს სიმსივნეების (განსაკუთრებით სარკომები და მელანომა), გულის პრობლემები, ტიპი 2 დიაბეტი, ენდოკრინული დარღვევები, ლიბიდოს დაქვეითება და ნევროლოგიური.

სამწუხაროდ, დაბერება გამოწვეულია ამ დარღვევით ხშირად იწვევს სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესამჩნევ შემცირებას, საშუალო გადარჩენა ორმოცდაათ წელზე ნაკლებია. სიკვდილის ზოგიერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზია გულ-სისხლძარღვთა პრობლემები ან სარკომების ან სხვა სახის კიბოს გამოჩენა.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "სიბერის 3 ფაზა და მათი ფიზიკური და ფსიქოლოგიური ცვლილებები"

შესაძლო პროდრომები

ვერნერის სინდრომი არის დარღვევა, რომელიც როგორც წესი, ის სრულწლოვანებამდე არ იწყებს გამოხატვას.

თუმცა, შესაძლებელია დაკვირვება, თუ როგორ ხშირ შემთხვევაში არცთუ იშვიათია, რომ უკვე მოზარდობის ასაკში შეიძლება იყოს განვითარების პრობლემები. კერძოდ, ხშირია განვითარების შენელება, არასრულწლოვანთა კატარაქტა და დაბალი წონა და სიმაღლე ასაკთან შედარებით.

ამ სინდრომის მიზეზები

ვერნერის სინდრომი არის აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური აშლილობა. ეს იმას გულისხმობს ამ დაავადების წარმოშობა გენეტიკაშია.ასევე თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი.

კერძოდ, შემთხვევების ძალიან მაღალ პროცენტში განსხვავებულია მე-8 ქრომოსომაზე ერთ-ერთი გენის, WRN გენის მუტაცია. ეს გენი, სხვა საკითხებთან ერთად, დაკავშირებულია ჰელიკაზების, ფერმენტების წარმოქმნასთან, რომლებიც მონაწილეობენ დნმ-ის დუბლირებასა და შეკეთებაში. მისი გაუმართაობა წარმოშობს პრობლემებს დნმ-ის შეკეთებაში, ასე რომ ცვლილებები და მუტაციები დაიწყება დაგროვება, რაც დაბერებას იწვევს.

ასევე, ასევე ტელომერები ზიანდება, ჩვეულებრივზე ბევრად ადრე იკლებს და აჩქარებს უჯრედების დაბერებას.

თუმცა, დაფიქსირდა შემთხვევების მცირე პროცენტი, რომლებშიც არ არის მუტაციები აღნიშნულ გენში და მათი გამოჩენის ზუსტი მიზეზი უცნობია.

მკურნალობა

ვერნერის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აქამდე შედარებით მცირე ყურადღებას იპყრობდა სამეცნიერო საზოგადოების მხრიდან. როგორც გენეტიკური აშლილობა, ამჟამად ამ მდგომარეობის განკურნების მკურნალობა არ არსებობს. თუმცა, არსებობს კვლევა, რომელიც ცდილობს მოძებნოს დაჩქარებული დაბერების შენელების მეთოდები და ეს პერსპექტიული ჩანს, როდესაც საქმე ეხება ცილების ექსპრესიის გაუმჯობესებას და WRN გენის ფუნქციონირებას, თუმცა ისინი ჯერ კიდევ გამოკვლევის პროცესშია და არა ტესტირების ფაზაში.

ამჟამად, ერთადერთი მკურნალობა, რომელიც გამოიყენება ფუნდამენტურად სიმპტომურია.

მაგალითად, ისეთი პრობლემები, როგორიცაა კატარაქტა მათ აქვთ ქირურგიული გზით გამოსწორების შესაძლებლობა.. ოპერაცია ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს სიმსივნეების არსებობისას (რაც შეიძლება ასევე მოითხოვდეს ქიმიოთერაპიას ან რადიოთერაპია) ან გულის ზოგიერთი პრობლემის დროს (მაგალითად, ა კარდიოსტიმულატორი). ადამიანები, რომლებიც განიცდიან ამ აშლილობას, ასევე უნდა გაიარონ რეგულარული გამოკვლევები კონტროლის მიზნით და შეეძლოს გულის პრობლემების, არტერიული წნევის და ქოლესტერინის და სისხლში შაქრის დონის მკურნალობა სხვები.

აუცილებელია აქტიური და ჯანსაღი ცხოვრების წესი, უცხიმო დიეტა და რეგულარული ვარჯიში. ალკოჰოლი, თამბაქო და სხვა ნარკოტიკები შეიძლება იყოს ძალიან მავნე და თავიდან უნდა იქნას აცილებული. ასევე ფიზიოთერაპია და კოგნიტური სტიმულაცია ისინი სასარგებლოა ამ საგნების ფუნქციონირების შესანარჩუნებლად.

ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგიური ფაქტორიც. პირველ რიგში საჭირო იქნება ფსიქოგანათლება, რათა სუბიექტმა და მისმა გარემომ გააცნობიეროს სიტუაცია და შესაძლებელი პრობლემები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას, ასევე წარმართავს და ერთობლივად შეიმუშავებს სხვადასხვა სამოქმედო ინსტრუქციებს მათთან გამკლავებისთვის სირთულეები.

განსაკუთრებული მკურნალობის კიდევ ერთი ასპექტია სტრესი, შფოთვა და შფოთვა რომელიც შესაძლოა თან ახლდეს დაავადების დიაგნოზს ან ტანჯვას და შეიძლება საჭირო გახდეს მისი გამოყენება სხვადასხვა სახის თერაპია, როგორიცაა სტრესი, ბრაზი ან ემოციური მართვა ან რესტრუქტურიზაცია შემეცნებითი.

პაციენტთან მუშაობა რას ნიშნავს დაბერება და უფრო დადებითი ინტერპრეტაციების გენერირების მცდელობა შეიძლება სასარგებლო იყოს. ანალოგიურად, ისეთი თერაპიის საშუალებით, როგორიცაა სისტემური ოჯახური თერაპია, შესაძლებელია მუშაობა გარემოს თითოეული კომპონენტის ჩართულობასა და შეგრძნებებზე სიტუაციის თქვენი გამოცდილების შესახებ.

დაბოლოს, და რადგან ეს არის გენეტიკური აშლილობა, რეკომენდებულია გენეტიკური კონსულტაციის გამოყენება, რათა აღმოაჩინოს ცვლილებები, რომლებიც წარმოშობს აშლილობას და გადაამოწმოს იგი. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ადამიანების შთამომავლები ატარებენ დაავადების გამომწვევ მუტაციებს, ეს არ არის გავრცელებული აშლილობა განვითარდება, თუ ორივე მშობელს არ აქვს (ეს არის აუტოსომური აშლილობა რეცესიული).

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• აცევედო, ა., ჯ ფერნანდესი, ჯ. & სალასი, ე. (2006). ზრდასრულთა პროგერია (ვერნერის სინდრომი). პირველადი ჯანდაცვის 2 შემთხვევის დაკვირვება. სემერგენი, 32: 410-4. ელზევიე.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, რ. (2015). რომანი ვერნერის სინდრომის მუტაცია: ფარმაკოლოგიური მკურნალობა უაზრო მუტაციებისა და ეპიგენეტიკური თერაპიების წაკითხვით. ეპიგენეტიკა, 10 (4): 329-341.
• ბარიოსი, ა. და მუნოზი, ჩ. (2010). ატიპიური ვერნერის სინდრომი: ატიპიური პროგეროიდული სინდრომი. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.