სტრომის სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

გსმენიათ ოდესმე სტრომის სინდრომის შესახებ? ეს არის ძალიან იშვიათი, აუტოსომური (გამოჩენილი არასქესობრივი ქრომოსომებზე) გენეტიკური მდგომარეობა. და რეცესიული (რაც გულისხმობს, რომ ორივე გენი წყვილში უნდა იყოს მუტაცია, რომ წარმოქმნას დაავადება).

ეს სინდრომი ძირითადად აზიანებს ნაწლავებს, მაგრამ ასევე ბევრ სხვა სტრუქტურასა და სისტემას (გულის, ჩონჩხის, ნევროლოგიური...).

ამ სტატიაში ჩვენ გავიგებთ მის ყველაზე მნიშვნელოვან მახასიათებლებს, სიმპტომებს, მიზეზებს და შესაძლო მკურნალობას.

დაკავშირებული სტატია: "ტოპ 10 გენეტიკური აშლილობა და დაავადება"

რა არის სტრომის სინდრომი?

Stromme syndrome (ინგლისურად Strømme syndrome) არის აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური სინდრომი, რომელიც ითვლება იშვიათად, რომელიც ძირითადად აზიანებს ნაწლავებს. ის წარმოქმნის ნაწლავის ატრეზიას, რაც იწვევს ნაწლავის აგებულების გარკვეულ თანდაყოლილ მანკებს (როგორიცაა მისი ნაწილის ნაკლებობა), რაც იწვევს ნაწლავის გაუვალობას.

სტრომის სინდრომის შემთხვევაში ნაწლავის ატრეზიას ახასიათებს "ვაშლისფერი კანი", რაც ნიშნავს, რომ დარჩენილი ნაწლავი გრეხილია მისი მთავარი არტერიის გარშემო.

instagram story viewer

ნაწლავში ამ მალფორმაციების გარდა, სტრომის სინდრომის დროს ასევე ვლინდება ორი სხვა ძირითადი სიმპტომი: თვალის ანომალიები და მიკროცეფალია.

გავიხსენოთ, რომ მიკროცეფალია ეს არის სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც გულისხმობს, რომ ბავშვის ტვინი არ ვითარდება სწორად, ამიტომ თავი ჩვეულებრივზე პატარაა; მიკროცეფალია შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებისთანავე, ან განვითარდეს სიცოცხლის პირველ წლებში.

სტრომის სინდრომის დროს, თვალის წინა მესამედი (ასევე უწოდებენ წინა სეგმენტს ან ბუდეს ინტერიერი), რომელიც მოიცავს თვალის გარკვეულ სტრუქტურებს (რქოვანა, ირისი, ცილიარული და ლინზის სხეული) არის განუვითარებელი. გარდა ამისა, სინდრომს ახასიათებს განვითარების ზომიერი შეფერხება.

ეს არის სტრომის სინდრომის ყველაზე ტიპიური სიმპტომები, თუმცა სხვებიც ჩნდება, ცოტა ნაკლებად ხშირად. ერთ-ერთი მათგანია ინტერატრიალური კომუნიკაცია (ასევე უწოდებენ ASD), რომელიც შედგება თანდაყოლილი გულის დაავადება, როდესაც სისხლი მიედინება გულის წინაგულებს შორის.

გარდა ამისა, სტრომის სინდრომის მქონე ადამიანებში კუნთების ტონუსი იზრდება და ხშირად ჩნდება ჩონჩხის დარღვევებიც. ზოგჯერ ჩნდება სხვა პირობები, მაგ ინტელექტუალური უკმარისობა, ცუდი მეტყველება, ცუდი საავტომობილო ფუნქცია ან სხვა სიმპტომები.

გავრცელება

სტრომის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, თუმცა მისი გავრცელების მონაცემები ჯერ კიდევ უცნობია. ცნობილია, დიახ, რომ 2017 წელს მისი დიაგნოზი დაახლოებით 13 ადამიანს დაუდგინდა.

წარმოშობა

ისინი იყვნენ პეტერ სტრომი, ნორვეგიელი პედიატრი, თავის გუნდთან ერთად, რომელმაც სტრომის სინდრომის სიმპტომები პირველად 1993 წელს გამოავლინა (როგორც ვხედავთ, მისი სახელი მომდინარეობს მისი „აღმომჩენისგან“).

სტრომმა და მისმა კოლეგებმა დააფიქსირეს სინდრომის სიმპტომები ორ ძმაში, თუმცა 2008 წელს სინდრომს პირველად სხვა პაციენტთან ერთად ჩატარებული კვლევის დროს დაარქვეს სახელი. მოგვიანებით, 2015 წელს, შესაძლებელი გახდა CENPF გენში წარმოქმნილი პათოგენური მუტაციების ზუსტად იდენტიფიცირება, რომლებიც ახასიათებს სტრომის სინდრომს.

ამ თარიღიდან სულ რაღაც ერთი წლის შემდეგ, 2016 წელს, აღმოაჩინეს და-ძმაში, რომლებმაც სიმპტომები გამოავლინეს 1993 წელს, მუტაციები CENPF გენში (გენის ორივე ეგზემპლარში), გენეტიკური კვლევის გზით. ასე შეიძლება გენში არსებული მუტაციების იდენტიფიცირება, როგორც სტრომის სინდრომის გამომწვევი.

შეიძლება დაგაინტერესოთ: "15 ყველაზე მნიშვნელოვანი ქრომოსომის სინდრომი"

სიმპტომები

ჩვენ ზოგადი გზით ვნახეთ, რა არის სტრომის სინდრომის ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომები; ჩვენ ახლა ვაპირებთ მათ სათითაოდ და უფრო დეტალურად ვნახოთ.

1. ნაწლავის ატრეზია

ნაწლავის ატრეზია, რომელიც ახასიათებს სტრომის სინდრომს, შედგება ნაწლავის გარკვეული ნაწილების არარსებობა ან მისი შევიწროება. ეს გულისხმობს ნაწლავის გაუვალობას, რომელიც მოითხოვს ოპერაციას.

2. თვალის დარღვევები

თვალები ჩვეულებრივზე პატარაა, ასევე განუვითარებელი (ასევე, ეს ჩვეულებრივ უფრო მეტად ჩანს ერთ თვალში, ვიდრე მეორეში).

ცვლილებები, რომლებიც შეიძლება გამოჩნდეს არის: კოლბომა ირისში (ერთგვარი ხვრელი), კატარაქტა, სკლეროკორნეა (რქოვანა ერწყმის თვალის თეთრს), ლეიკომა (რქოვანას დაბინდვა), მიკრორქოვანა (რქოვანა) პატარა)...

3. მიკროცეფალია

როგორც უკვე ვნახეთ, მიკროცეფალია გულისხმობს, რომ ტვინი არანორმალურად ვითარდება, რაც გულისხმობს ჩვეულებრივზე პატარა თავი. მასთან ასოცირებული შეიძლება ასევე გამოჩნდეს ინტელექტუალური უკმარისობა, კრუნჩხვები, ჯუჯა, მოტორული დარღვევები...

4. განვითარების ზომიერი შეფერხება

ზოგადად, განვითარების შეფერხება ჩვეულებრივ ზომიერიდან მძიმეა, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც ის მსუბუქია.

5. წინაგულოვანი კომუნიკაცია

გული ასევე შეიძლება დაზარალდეს სტრომის სინდრომით, გულის დაავადების გამო თანდაყოლილი წინაგულების ძგიდის დეფექტი, რომელიც მოიცავს სისხლს წინაგულებს შორის გულიდან.

6. კუნთების ტონის გაზრდა

ასევე უწოდებენ ჰიპერტონიასკუნთების ტონის მომატება სტრომის სინდრომის კიდევ ერთი ნიშანია.

7. ჩონჩხის დარღვევები

ძვლოვანი სისტემა ასევე იცვლება სხვადასხვა დარღვევების გამო, როგორიცაა: ბარძაყის დისპლაზია (რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს დისლოკაცია), მეტოპიური კრანიოსინოსტოზი, გაბრტყელებული ხერხემლიანებიგულმკერდის კედელში არსებული მალფორმაციები (რასაც სტერნალური ნაპრალი ჰქვია) და ა.შ.

8. ფიზიკური მახასიათებლები (ფენოტიპი)

ფიზიკურ დონეზე (ანუ ფენოტიპის თვალსაზრისით) სტრომის სინდრომის მქონე ადამიანები ისინი, როგორც წესი, დაბალი ადამიანები არიან, დიდი, დაბალ ყურებით, დიდი პირით და პატარა ყბებით., წვრილი ან იშვიათი თმა და ეპიკანთური ნაკეცები (ეს არის ზედა ქუთუთოს კანის ნაკეცები, რომლებიც ფარავს თვალის შიდა კუთხეს).

Მიზეზები

როგორც ვნახეთ, სტრომის სინდრომი შედგება გენეტიკური მდგომარეობისგან. ის გამოწვეულია მუტაციების სერიით გენის ორივე ეგზემპლარში, რომელსაც ეწოდება CENPF; აღნიშნული გენი კოდირებს ცენტრომერის F პროტეინს, რომელიც ჩართულია უჯრედების გაყოფის პროცესებში.

Მეორეს მხრივ, CENPF გენი დაკავშირებულია უჯრედების გაყოფის, მიგრაციის და დიფერენციაციის პროცესებთან. რა ხდება ამ გენის მუტაციის დროს (მასში მუტაციები ჩნდება)? რომ უჯრედების დაყოფა უფრო ნელია და ასევე, ემბრიონის განვითარების გარკვეული პროცესები შეწყვეტილია ან არასრულია.

როგორ ვლინდება სტრომის სინდრომი? ზოგადად, კლინიკური დიაგნოზი კეთდება, ანუ სიმპტომებზე დაყრდნობით, თუმცა ლოგიკურად გენეტიკური ტესტები არის ის, რაც დაადასტურებს დიაგნოზს, გარდა ამისა, გაცილებით მეტი ინფორმაციის მიწოდებას. სრული.

მკურნალობა

რაც შეეხება სტრომის სინდრომის მკურნალობას, ის უპირველეს ყოვლისა სიმპტომებზეა ორიენტირებული (თითოეულ მათგანს დასჭირდება თავისი სპეციფიკური მკურნალობა). ნაწლავის დონეზე და ნაწლავის ატრეზიის სამკურნალოდ, რაც კეთდება არის მალფორმაციის ქირურგიული გამოსწორებაჩვეულებრივ ბავშვობაში.

კერძოდ, ტარდება ქირურგიული ანასტომოზი, ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება ორგანიზმში სითხის გადამტან ორ სტრუქტურას შორის (ამ შემთხვევაში, ნაწლავებს) შორის ახალი კავშირის ჩასატარებლად.

პროგნოზი

რაც შეეხება ამ სინდრომის პროგნოზს, ჯერჯერობით გაურკვეველია. სტრომის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობა გადარჩება დაბადებამდე და ჩვილობაში., თუმცა არის შემთხვევების ნაწილი (უმცირესობა), რომელიც უფრო სერიოზულია და არ გადარჩება (ან იღუპება დაბადებამდე, ან ცოტა ხნის შემდეგ).

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

დორუმი, ბ.ა., შამბელი, ი.ტ., ოზკანი, ჰ., კირისტიოღლუ, ი., კოკსალი, ნ. (2017). სტრომის სინდრომი: ახალი კლინიკური ნიშნები. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppadal, T., Meyer, P., Selmer, KK, სტრომი, პ. (2016). სტრომის სინდრომი არის ცილიარული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია CENPF-ის მუტაციებით. ჰმ. მუტატი, 37: 359-363.
Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC სტრომის სინდრომისთვის და CENPF-თან დაკავშირებული დარღვევებისთვის. ადამიანის გენეტიკის ევროპული ჟურნალი: 1–5.
სლი, ჯ., გოლდბლატი, ჯ. (1996). დამატებითი მტკიცებულება "ვაშლის ქერქის" ნაწლავის ატრეზიის, თვალის ანომალიების და მიკროცეფალიის სინდრომის შესახებ. კლინი. გენე, 50: 260-262.
Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). ვაშლის ქერქის ნაწლავის ატრეზია და-ძმებში თვალის ანომალიებითა და მიკროცეფალიით. კლინიკური გენეტიკა. 44 (4): 208–210.