მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია არის მემკვიდრეობითი დაავადება და ნეიროდეგენერაციული, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის თეთრ ნივთიერებაზე და წარმოიქმნება ფერმენტის დეფიციტით. ეს დარღვევა იწვევს სერიოზულ ეფექტებს ნეიროკოგნიტურ დონეზე და მოტორულ ფუნქციებზე.

ამ სტატიაში განვმარტავთ, რისგან შედგება ეს დაავადება და რა არის მისი ძირითადი მახასიათებლები, მისი ვარიანტები, გამომწვევი მიზეზები, სიმპტომები და მითითებული მკურნალობა.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია: განმარტება და მახასიათებლები

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია იშვიათი მემკვიდრეობითი აშლილობაა, რომელიც მიეკუთვნება ლიზოსომური შემნახველი დაავადებების ჯგუფს, რომელიც ხასიათდება სულფატიდების დაგროვება უჯრედებში, განსაკუთრებით ნერვულ სისტემაში. ეს დაგროვება იწვევს ტვინის თეთრი ნივთიერების პროგრესირებად განადგურებას, რომელიც წარმოიქმნება მიელინით დაფარული ნერვული ბოჭკოებით.

მიელინი არის ნივთიერება, რომელიც ფარავს ნერვული უჯრედების აქსონებს და მისი ფუნქციაა ნერვული იმპულსების გადაცემის სიჩქარის გაზრდა. მისი გაუარესება ან განადგურება იწვევს დამღუპველ გავლენას პაციენტის კოგნიტურ ფუნქციებზე და მოტორულ უნარებზე.

ლეიკოდისტროფიების მთავარი მახასიათებელი, რომელიც მიეკუთვნება ლიზოსომურ დაავადებათა ჯგუფს, როგორიცაა მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია, არის ლიზოსომური ფერმენტების გაუმართაობა, უჯრედული სტრუქტურა, რომელიც შეიცავს უამრავ ფერმენტს და რომლის ფუნქციაა უჯრედშიდა მასალის (გარე და შიდა წარმოშობის) დეგრადაცია და გადამუშავება, პროცესში, რომელიც ცნობილია როგორც უჯრედული მონელება.

ეს დაავადება შეიძლება დაიწყოს ბავშვობაში, მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკში და გადაეცემა მემკვიდრეობით აუტოსომური რეცესიული წესით; ანუ ადამიანმა უნდა მიიღოს გენეტიკური მუტაციის ორი ეგზემპლარი (თითოეული მშობლისგან), რომ დაავადება ჰქონდეს. დაბადებისას მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის სიხშირე შეფასებულია 1 შემთხვევა 45000 ბავშვზე და წარმოადგენს ყველა ლეიკოდისტროფიის დაახლოებით 20%-ს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ნერვული სისტემის ნაწილები: ფუნქციები და ანატომიური სტრუქტურები"

Მიზეზები

მიზეზები, რომლებიც იწვევს მეტაქრომატულ ლეიკოდისტროფიას, არის გენეტიკური; კონკრეტული, ARSA და PSAP გენების სხვადასხვა მუტაციები, როგორც ჩანს, პასუხისმგებელნი არიან ფერმენტ არილსულფატაზა A-ს (ARSA) დეფიციტის გამომუშავებაზე., რომელიც პასუხისმგებელია სულფატიდების და სხვა ცხიმების დაშლაზე.

იშვიათად, გამააქტიურებელი პროტეინის საპოსინ B (Sap B) დეფიციტი, რომელიც ეხმარება ARSA ფერმენტს ამ ცხიმების დაშლაში, ასევე შეიძლება იყოს დაავადების კიდევ ერთი შესაძლო მიზეზი. უჯრედებში სულფატიდების დაგროვება გამოწვეულია ARSA-სა და Sap B-ის მიერ შესრულებული ერთობლივი მუშაობის გაუმართაობის გამო, როდესაც საქმე ეხება ამ ცხიმოვანი ნაერთების დეგრადაციას.

ტიპები (და თითოეული მათგანის სიმპტომები)

არსებობს სამი სახის მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია, რომლებიც კლასიფიცირებულია დაავადების დაწყების ასაკის მიხედვით, თითოეული თავისი გამორჩეული სიმპტომებით. ვნახოთ რა არიან ისინი:

1. გვიანი ინფანტილური ფორმა

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის ეს ფორმა ის ყველაზე გავრცელებულია და წარმოადგენს შემთხვევების დაახლოებით 50-60%-ს.. როგორც წესი, ის წარმოიქმნება სიცოცხლის პირველ ორ წელიწადში და ბავშვები შედარებით ნორმალურობის პერიოდის შემდეგ თანდათან კარგავენ შესაძლებლობებს. შეძენილი და აქვს მოძრაობის პრობლემები (არანორმალური ან არარეგულარული მოძრაობები) და კუნთების სისუსტე (სიარულის პრობლემა ან მიპარვა).

ამ ბავშვებს ხშირად უსვამენ ცერებრალური დამბლის დიაგნოზს მობილობის დარღვევის გამო.. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად კუნთების ტონუსი მცირდება, სანამ არ მიაღწევს აბსოლუტურ სიმტკიცეს. მეტყველების პრობლემები უფრო აშკარა ხდება და ჩნდება წვრილი მოტორული უნარების სირთულეები.

საბოლოოდ, ბავშვი კარგავს აზროვნების, გაგების და სხვა ადამიანებთან ურთიერთობის უნარს. სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია და ბავშვები ჩვეულებრივ ვერ გადარჩებიან ჩვილობის პერიოდში.

2. არასრულწლოვანთა ფორმა

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის ეს ფორმა სიხშირით მეორეა (დაახლოებით 20-30% შემთხვევაში). ის ჩვეულებრივ იწყება 2 ან 3 წლის ასაკში და მოზარდობის ასაკში. დაავადების პირველი სიმპტომები დაკავშირებულია პრობლემები მშვენიერ მოტორულ უნარებთან და კონცენტრაციასთან. სასწავლო წლის განმავლობაში შესაძლოა ქცევითი ცვლილებებიც მოხდეს.

ამ ბავშვებს შეიძლება ასევე უჭირთ თანატოლებთან ურთიერთობა და ზოგჯერ ეჭვმიტანილი არიან შიზოფრენიის ან დეპრესიის შესაძლო დიაგნოზში. ადრეულ ეტაპზე მათ ძლივს შეუძლიათ მოძრაობა, კოორდინაცია, სიარული ან მეტყველების სწორად განვითარება.

სიმპტომების პროგრესირებასთან ერთად, ჩნდება სხვა ნევროლოგიური ნიშნები, როგორიცაა უნებლიე მოხრა, ტრემორი, კუნთების სიმტკიცე და სიარულის საბოლოო დაკარგვა. დაავადების პროგრესირება უფრო ნელია, ვიდრე გვიან ინფანტილური ვარიანტისა და დაავადებულ ბავშვებს შეუძლიათ გადარჩნენ დიაგნოზიდან დაახლოებით 20 წლის განმავლობაში.

3. ზრდასრული ფორმა

ზრდასრული ფორმა მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის ყველაზე ნაკლებად გავრცელებული ვარიანტია (შემთხვევების 15-20%). პირველი სიმპტომები ვლინდება მოზარდობის პერიოდში ან უფრო გვიან და აისახება ცუდი სასკოლო ან სამუშაოს შესრულებაზე შემეცნებითი უნარების პროგრესირებადი დაქვეითება და ქცევითი პრობლემები. დაზარალებული ადამიანი შეიძლება ასევე განიცდიდეს ფსიქიატრიულ სიმპტომებს, როგორიცაა ბოდვები ან ჰალუცინაციები.

გარდა ამისა, პაციენტებს აღენიშნებათ მოტორული მოუხერხებლობა და შეიძლება გახდეს შეუკავებლობა. ასევე აღინიშნება ხელებისა და ფეხების დამბლა, რომელიც პროგრესულად ვითარდება. ზოგჯერ შეიძლება მოხდეს კრუნჩხვებიც. დასკვნით ეტაპებზე დაავადება, დაზარალებულმა პირებმა შეიძლება მიაღწიონ ვეგეტატიურ მდგომარეობას.

Ყველაფრით, თუ თქვენ გაქვთ ეს ვარიანტი, შეგიძლიათ იცხოვროთ დიაგნოზიდან 20 ან 30 წლის განმავლობაში. ამ დროის განმავლობაში შეიძლება იყოს შედარებითი სტაბილურობის გარკვეული პერიოდები, ვიდრე სხვა უფრო დიდი არასტაბილურობის პერიოდები.

მკურნალობა

თუმცა მაინც მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის საბოლოო განკურნება არ არსებობსამ დაავადების ჩვეულებრივი მკურნალობა მოიცავს:

1. სიმპტომური და დამხმარე მკურნალობა

იგი ეფუძნება ნარკოტიკებს ანტიეპილეფსიური საშუალებებიკუნთების რელაქსანტები, ფიზიკური თერაპია კუნთების ფუნქციის და მობილობის გასაუმჯობესებლად, კოგნიტური სტიმულაციისა და მხარდაჭერისთვის ნათესავებმა წინასწარ განსაზღვრონ სამომავლო გადაწყვეტილებები ტექნიკური საშუალებების (მოსიარულეები, ინვალიდის ეტლები, მილები) შეძენის შესახებ კვება და ა.შ.).

2. ჰემატოპოეტური ღეროვანი უჯრედი ან ძვლის ტვინის გადანერგვა

აქ გამოყენება ხდება ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც მიიღება დონორის სისხლიდან ან ძვლის ტვინიდან და შეჰყავთ პაციენტში. ეს პროცედურა არ არის რეკომენდებული გვიან ინფანტილურ ვარიანტში, მაგრამ შეიძლება იყოს პოტენციურად სასარგებლოა არასრულწლოვანთა და ზრდასრული ფორმების მქონე პაციენტებში, განსაკუთრებით ადრეულ სტადიებზე დაავადება.

3. ფერმენტის შემცვლელი თერაპია

მიუხედავად იმისა, რომ ეს თერაპია ჯერ კიდევ გამოძიების პროცესშია და მიმდინარეობს კლინიკური კვლევები, კვლევები ცხოველები ვარაუდობენ, რომ მას შეუძლია შეამციროს სულფატიდების დაგროვება და გამოიწვიოს მათი ფუნქციური გაუმჯობესება პაციენტი.

4. გენური თერაპია

იგი შედგება დეფექტური გენების ჯანსაღი ასლებით ჩანაცვლებისგან. ეს შეიძლება იყოს სამომავლოდ მკურნალობა და ამისთვის მუშაობა და კვლევა მიმდინარეობს..

5. ადენო-ასოცირებული ვირუსული ვექტორების ინექცია

ეს მეთოდი შედგება ტვინში გენმოდიფიცირებული ვირუსის შეყვანისგან, რომელიც შეიცავს ა ARSA გენის ნორმალური ასლი, რათა მან შეძლოს უჯრედების „დაინფიცირება“ და გენის ჩართვა მათ. ამრიგად, თეორიულად, ფერმენტის დონე აღდგება. ის წარმატებული იყო ცხოველთა მოდელებში და კლინიკური კვლევები მიმდინარეობს რამდენიმე ქვეყანაში.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• ალვარეს-პაბონი, ი., ლოზანო-ხიმენესი, ჯ. F., Lizio-Miele, D., Katyna, G., & Contreras-García, გ. TO. (2019). გვიან ინფანტილური მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია: შემთხვევის პრეზენტაცია. პედიატრიის არგენტინის არქივი, 117(1), e52-e55.
• Gieselmann, V., & Krägeloh-Mann, I. (2010). მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია - განახლება. ნეიროპედია, 41 (01), 1-6.