ვილსონის დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

სპილენძი არის აუცილებელი მიკროელემენტი, რომელსაც ჩვენ ვიწოვთ ზოგიერთი საკვებიდან და რომელიც გვაძლევს საშუალებას ვისარგებლოთ კარგი ჯანმრთელობისთვის. თუმცა ტოქსიკური და ჯანმრთელობისთვის საზიანოა, თუ ორგანიზმში სპილენძის რაოდენობა გადაჭარბებულია; არის ის, რაც ხდება ვილსონის დაავადება.

ეს იშვიათი დაავადება მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით. ამ სტატიაში გავეცნობით მის რისკ ფაქტორებს, რა არის მისი სიმპტომები და როგორ შეიძლება მისი მკურნალობა.

• დაკავშირებული სტატია: "ტვინის 12 ყველაზე მნიშვნელოვანი დაავადება"

სპილენძი და მისი გავლენა ჯანმრთელობაზე

სპილენძი არის ნივთიერება (კვალი ელემენტი), რომელსაც ვიღებთ ზოგიერთი საკვებისგან, როგორიცაა შოკოლადი ან მარცვლეული, და ხელს უწყობს ჯანმრთელობის შენარჩუნებას. მონაწილეობს ჰემოგლობინის, სისხლის წითელი უჯრედების და სხვადასხვა ფერმენტების წარმოქმნაში; ის ასევე მონაწილეობს ნახშირწყლების, ლიპიდების და ცილების დეგრადაციაში.

გარდა ამისა, ის მონაწილეობს ორგანიზმის მიერ C ვიტამინის ათვისებაში.

ამრიგად, სპილენძს აქვს ფუნდამენტური როლი ჯანსაღი ნერვების, ძვლების, კოლაგენისა და მელანინის, კანის პიგმენტების განვითარებაში.

ჩვენ ჩვეულებრივ ვწოვთ სპილენძს საკვებიდან., ხოლო მისი ჭარბი გამოიყოფა ღვიძლში წარმოებული ნივთიერებით (ნაღველი).

თუმცა, ვილსონის დაავადების მქონე ადამიანებში სპილენძი გამოიყოფა პირდაპირ სისხლში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის, თირკმელების და თვალების მნიშვნელოვანი დაზიანება.

ვილსონის დაავადება: მახასიათებლები

ვილსონის დაავადებაა იშვიათი მემკვიდრეობითი აშლილობა, რაც ორგანიზმს ვერ ახერხებს ზედმეტი სპილენძის მოშორებას და შესაბამისად აგროვებს სპილენძს ღვიძლში, ტვინში და სხვა სასიცოცხლო ორგანოებში. იმისათვის, რომ ჯანმრთელი დარჩეს, სხეულს სჭირდება გარკვეული რაოდენობით სპილენძი, მაგრამ თუ მისი არსებობა ძალიან მაღალია, ეს შეიძლება იყოს ტოქსიკური.

ეს დაავადება, რომლის დროსაც სპილენძის მეტაბოლიზმი იცვლება, არსებობს დაბადებიდანთუმცა, მართალია, სიმპტომები არ იწყებენ მანიფესტაციას უფრო გვიან, ჩვეულებრივ, 5-დან 35 წლამდე. ამიტომ დიაგნოზი ხშირად დგება მაშინ. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ხანდაზმულ ან ახალგაზრდა ადამიანებზე.

სიმპტომურ დონეზე დაავადება იწყებს ზემოქმედებას ღვიძლზე, ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე ან ორივეზე.

ვილსონის დაავადების დიაგნოზი იგი ტარდება ფიზიკური ანალიზისა და ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზედა ეს ჩვეულებრივ არ არის ძალიან რთული.

სიმპტომები

როგორც ვნახეთ, მიუხედავად იმისა, რომ ვილსონის დაავადება ვლინდება დაბადებიდან, ნიშნები და სიმპტომები მანამდე არ ვლინდება სპილენძის გარკვეული რაოდენობა გროვდება ტვინში, ღვიძლში ან სხვა სასიცოცხლო ორგანოში.

ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს სხეულის ნაწილების მიხედვით, რომლებზეც დაზიანებულია დაავადება.

ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია თვალის რქოვანას გარშემო ყავისფერი რგოლის არსებობა. თუმცა, სხვა სიმპტომები ვლინდება, როგორიცაა:

• დაღლილობა, მადის ნაკლებობა ან მუცლის ტკივილი.
• კანისა და თვალების თეთრების გაყვითლება (სიყვითლე).
• თვალებში ფერი იცვლება ოქროსფერ ყავისფერში (Kayser-Fleischer რგოლები).
• სითხის დაგროვება ფეხებში ან მუცელში.
• პრობლემები ლაპარაკში, ყლაპვასთან ან ფიზიკურ კოორდინაციასთან.
• უკონტროლო მოძრაობები ან კუნთების სიმტკიცე.

Მიზეზები

ვილსონის დაავადების პირდაპირი მიზეზი არის მემკვიდრეობა; ეს მიჰყვება აუტოსომურ რეცესიულ სქემას, რაც იმას ნიშნავს, რომ რომ გქონდეთ, თქვენ უნდა მიიღოთ დეფექტური გენის ასლი თითოეული მამისგან ან დედისგან. თუ ადამიანი მიიღებს მხოლოდ ერთ არანორმალურ გენს, მას დაავადება არ ექნება, თუმცა ის ჩაითვლება მატარებლად და მათი ვაჟები ან ქალიშვილები, სავარაუდოდ, მემკვიდრეობით მიიღებენ გენს.

Რისკის ფაქტორები

ვილსონის დაავადების განვითარების რისკი იზრდება, თუ მამა, დედა ან და-ძმა არის მატარებელი ან აქვს დაავადება. ამის გამოა ამ შემთხვევაში მიზანშეწონილია ჩატარდეს დეტალური გენეტიკური ანალიზი, იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა დაავადება.

როგორც დავინახავთ, რაც უფრო ადრე გამოვლინდება დაავადება, მით უფრო სავარაუდოა, რომ მკურნალობა ეფექტური იქნება.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "მენდელის 3 კანონი და ბარდა: ამას გვასწავლიან"

მკურნალობა

ვილსონის დაავადება განკურნებადი დაავადებაა; ამრიგად, თუ ის ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდა და ჩატარდა შესაბამისი მკურნალობა, ადამიანებს, რომლებსაც ეს აწუხებთ, შეუძლიათ კარგი ჯანმრთელობა და ცხოვრების კარგი ხარისხი.

აღნიშნული მკურნალობა შედგება ა ფარმაკოთერაპია, კონკრეტულად წამლების მიღებისას, რომლებიც ორგანიზმიდან აცილებენ დამატებით ან „ზედმეტ“ სპილენძს.

გარდა ამ მედიკამენტების მიღებისა, ამ დაავადების მქონე პაციენტებმა მთელი სიცოცხლის მანძილზე უნდა დაიცვან დაბალი სპილენძის დიეტა. ამრიგად, მათ უნდა მოერიდონ სპილენძის მაღალი შემცველობის მქონე საკვებს, როგორიცაა მოლუსკები ან ღვიძლი.

მეორეს მხრივ, მკურნალობის დაწყებისას, ასევე თავიდან უნდა იქნას აცილებული ზოგიერთი სპეციფიკური საკვები, როგორიცაა შოკოლადი, ღრმა საკვები და თხილი ან ჩირი.

პაციენტებმა ასევე უნდა შეამოწმონ წყალი სახლში (სპილენძის ოდენობის გასაკონტროლებლად) და არ მიიღონ სპილენძის შემცველი ვიტამინები.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• NIH: დიაბეტისა და საჭმლის მომნელებელი და თირკმელების დაავადებების ეროვნული ინსტიტუტი. (2019). ვილსონის დაავადება. MedlinePlus.
• ერნანდესი, მ.დ. და ლოპესი, ს. (2011). ვილსონის დაავადება. კლინიკური ლაბორატორიის ჟურნალი, 4(2), 102 - 111.