გოშეს დაავადება: სიმპტომები, მიზეზები და ტიპები
ლიზოსომური შემნახველი დაავადებები დაკავშირებულია გარკვეული ფერმენტების ფუნქციის დარღვევასთან, რაც იწვევს უჯრედებში ლიპიდების და ცილების დაგროვებას.
ამ სტატიაში ჩვენ გავაანალიზებთ სიმპტომები, მიზეზები და გოშეს დაავადების სამი ტიპიამ კლასის დარღვევებიდან ყველაზე ხშირია, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმის მრავალ ფუნქციაზე.
- დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები სინდრომს, აშლილობასა და დაავადებას შორის"
რა არის გოშეს დაავადება?
გოშეს დაავადება არის გენეტიკური მუტაციებით გამოწვეული აშლილობა, რომლებიც გადაცემულია აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით. ის გავლენას ახდენს სისხლზე, ტვინზე, ზურგის ტვინზე, ძვლებზე, ღვიძლზე, ელენთაზე, თირკმელებსა და ფილტვებზე და აშლილობის მძიმე ფორმები იწვევს სიკვდილს ან მნიშვნელოვნად შეამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას.
იგი აღწერა ფილიპ გოშემ, ფრანგმა ექიმმა, რომელიც სპეციალიზირებულია დერმატოლოგიაში, 1882 წელს. გოჩერს თავდაპირველად სჯეროდა, რომ სიმპტომები და ნიშნები ელენთის კიბოს სპეციფიკური კლასის გამოვლინება იყო; მხოლოდ 1965 წელს იქნა გამოვლენილი ნამდვილი გამომწვევი მიზეზები, რომლებიც დაკავშირებულია ბიოქიმიურ და არაიმუნოლოგიურ ასპექტებთან.
გოშეს დაავადება მიეკუთვნება დარღვევების ჯგუფს, რომლებიც ცნობილია როგორც "ლიზოსომური შენახვის დაავადებები" ან "ლიზოსომური შენახვის დაავადებები", დაკავშირებულია ფერმენტების ფუნქციის დეფიციტთან. ის ამ ჯგუფის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულია, რადგან გვხვდება დაახლოებით 40000 დაბადებიდან 1-ში.
ამ დაავადების პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ სამ არსებულ ვარიანტს მივმართავთ. ტიპი 1, ყველაზე გავრცელებული დასავლეთში, მისი მართვა შესაძლებელია ფერმენტის შემცვლელი თერაპიებით და პათოლოგიის გამომწვევი დაგროვილი ნივთიერებების კონცენტრაციის შემცირება, ხოლო მე-2 და მე-3 ტიპის ნევროლოგიური ნიშნები არ არის განკურნებადი.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "პიკის დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"
ძირითადი სიმპტომები და ნიშნები
გოშეს დაავადება იწვევს ცვლილებებს მრავალ სხვადასხვა ორგანოსა და ქსოვილში, ასევე სისხლში; ეს ხსნის მრავალფეროვანი ხასიათის ნიშნების გამოჩენას. დაავადების სიმძიმის განსაზღვრისას ფუნდამენტური კრიტერიუმია ნევროლოგიური დაზიანების არსებობა ან არარსებობა, რაც სიცოცხლისთვის საშიშია და მნიშვნელოვნად აფერხებს განვითარებას.
ყველაზე გავრცელებულ სიმპტომებსა და ნიშნებს შორის და გოშეს დაავადების აღსანიშნავად ჩვენ ვხვდებით შემდეგს:
- გადიდებული ღვიძლი და ელენთა (ჰეპატოსპლენომეგალია), რაც იწვევს მუცლის შეშუპებას
- ძვლებისა და სახსრების ტკივილი, ართრიტი, ოსტეოპოროზი და ძვლის მოტეხილობების გახშირება
- ანემია (სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება) იწვევს დაღლილობას, თავბრუსხვევას ან თავის ტკივილს
- სისხლდენის და სისხლდენის გაზრდილი სიმარტივე
- ფილტვებში და სხვა ორგანოებში დაავადებების განვითარების გაზრდილი რისკი
- კანის მოყვითალო ან მოყავისფრო პიგმენტაცია
- თავის ტვინის დაზიანებები, ტვინის განვითარების დარღვევა, აპრაქსიაკრუნჩხვები, კუნთების ჰიპერტონია, თვალის არანორმალური მოძრაობები, აპნოე, ყნოსვის დეფიციტი (ნევროლოგიური დარღვევების არსებობის შემთხვევაში)
მიზეზები და პათოფიზიოლოგია
გოშეს დაავადება ვლინდება ა ფერმენტ გლუკოცერებროზიდაზას დეფიციტი, რომელიც მდებარეობს ლიზოსომების მემბრანებში (უჯრედული ორგანელები, რომლებიც შეიცავს დიდი რაოდენობით ფერმენტებს) და აქვს გლუკოცერებროზიდის კლასის ცხიმოვანი მჟავების დაშლის ფუნქცია, ასევე სხვა სახის განსხვავებული.
გლუკოცერებროზიდაზას ფუნქციის ცვლილებები შეუძლებელს ხდის ლიზოსომებში გარკვეული ნივთიერებების ადეკვატურად აღმოფხვრას. შესაბამისად, ისინი გროვდება ორგანიზმში, რაც იწვევს გოშეს დაავადების სიმპტომებს. არსებობს სხვა დარღვევები მსგავსი მიზეზებით, როგორიცაა ტეი-საქსის დაავადება, ჰანტერის დაავადება ან პომპეს დაავადება.
გოშეს დაავადების შემთხვევაში ეს ცვლილებები განპირობებულია ა გენეტიკური მუტაცია, რომელიც გადადის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობით. მაშასადამე, რომ ის ადამიანზე იმოქმედოს, მათ უნდა ჰქონდეთ მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დეფექტი მამისგანაც და დედისგანაც; თუ ორივე მშობელი გამოავლენს მას, დაავადების ტანჯვის რისკი 25%-ია.
სიმპტომების გამომწვევი მუტაცია განსხვავდება გოშეს დაავადების ვარიანტის მიხედვით, მაგრამ ყოველთვის ასოცირდება ბეტა-გლუკოზიდაზას გენი, რომელიც მდებარეობს 1 ქრომოსომაზე. ნაპოვნია დაახლოებით 80 სხვადასხვა მუტაცია და დაჯგუფებულია სამ კატეგორიად; ჩვენ მივუძღვნით შემდეგ ნაწილს მათ.
- შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ტვინის 12 ყველაზე მნიშვნელოვანი დაავადება"
გოშეს დაავადების სახეები
ზოგადად, გოშეს დაავადება ნევროლოგიური ცვლილებების სიმძიმის მიხედვით იყოფა სამ ტიპად: ტიპი 1 ან არანეიროპათიური, ტიპი 2 ან ბავშვობაში მწვავე ნეიროპათიური და ტიპი 3 ქრონიკული ნეიროპათიური.
მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ ამ კატეგორიზაციის მართებულობა კითხვის ნიშნის ქვეშ დგას და ადანაშაულებენ რედუქციონიზმის გამო სხვადასხვა ექსპერტებმა.
1. ტიპი 1 (არანეიროპათიური)
ტიპი 1 არის გოშეს დაავადების ყველაზე გავრცელებული ვარიანტი ევროპასა და შეერთებულ შტატებში; ფაქტობრივად, ამ რეგიონებში გამოვლენილი შემთხვევების დაახლოებით 95% ამ კატეგორიას მიეკუთვნება. ტერმინი „არანეიროპათიური“ აღნიშნავს არარსებობას ან ცენტრალური ნერვული სისტემის მსუბუქი ჩართვა.
1 ტიპის გოშეს დაავადების მქონე ადამიანებში ტვინის განვითარებაში ცვლილებები არ შეინიშნება, განსხვავებით მე-2 და მე-3 ტიპებში. ყველაზე თვალსაჩინო სიმპტომებია დაღლილობის შეგრძნება, გადიდებული ელენთა და ღვიძლი და ძვლებთან დაკავშირებული პრობლემები.
2. ტიპი 2 (ჩვილ ბავშვთა მწვავე ნეიროპათიური)
ბავშვობის მწვავე ნეიროპათიური გოშეს დაავადება დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმაა. იწვევს თავის ტვინის შეუქცევად დაზიანებას და ნევროლოგიურ დარღვევებსტვინის ღეროს მალფორმაციის ჩათვლით, რომლის მკურნალობა ამჟამად არ არსებობს და ჩვეულებრივ იწვევს დაზარალებული ჩვილის სიკვდილს 2 წლამდე.
3. ტიპი 3 (ქრონიკული ნეიროპათიური)
მიუხედავად იმისა, რომ ქრონიკული ნეიროპათიური ტიპი იშვიათია დასავლეთის ქვეყნებში, ის ყველაზე გავრცელებული ვარიანტია დანარჩენ მსოფლიოში. მე-3 ტიპის სიმძიმე ხვდება სადღაც 1 და 2 ტიპებს შორის: იწვევს 1 კლასის სიმპტომებს, მაგრამ ასევე ზოგიერთ ნევროლოგიურ დარღვევებს და ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას 50 წლამდე.
