Creutzfeldt-Jakob დაავადება (CJD): მიზეზები და სიმპტომები

მსოფლიოში არსებობს მთელი რიგი დაავადებები, რომელთა პროცენტული მაჩვენებელი დაზარალდა ძალიან დაბალია. მათ იშვიათ დაავადებებს უწოდებენ. ერთ-ერთი ასეთი იშვიათი პათოლოგიაა კრეიტცფელდტ-იაკობის დაავადება (CJD), რომელიც განხილული იქნება მთელი ამ სტატიის განმავლობაში.

Creutzfeldt-Jakob დაავადების (CJD) დროს პროტეინის ანომალია იწვევს ტვინის პროგრესირებად დაზიანებას, რაც იწვევს გონებრივი ფუნქციის და მოძრაობის დაჩქარებულ დაქვეითებას; მიაღწია პირს კომაში და სიკვდილამდე.

რა არის კრეიცფელდ-იაკობის დაავადება?

Creutzfeldt-Jakob დაავადება (CJD) ჩამოყალიბებულია, როგორც ტვინის იშვიათი დაავადება, რომელიც ასევე არის დეგენერაციული და უცვლელად ფატალური. ის ძალიან იშვიათ დაავადებად ითვლება, რადგან ყოველი მილიონიდან დაახლოებით ერთ ადამიანს აწუხებს.

CJD ჩვეულებრივ ჩნდება ცხოვრების მოწინავე ეტაპებზე და ახასიათებს ძალიან სწრაფად განვითარება. მისი პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ 60 წლის ასაკში ვლინდება და პაციენტების 90% იღუპება დიაგნოზის დადგენიდან ერთი წლის განმავლობაში.

ეს ადრეული სიმპტომებია:

• მეხსიერების წარუმატებლობა
• ქცევის ცვლილებები
• კოორდინაციის ნაკლებობა
• ვიზუალური დარღვევები

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ფსიქიკური გაუარესება ხდება ძალიან მნიშვნელოვანი და შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე, უნებლიე მოძრაობები, კიდურების სისუსტე და კომა.

Creutzfeldt-Jakob დაავადება (CJD) მიეკუთვნება დაავადებათა ოჯახს, რომელსაც ეწოდება გადამდები სპონგური ენცეფალოპათია (TSEs). ამ დაავადებების დროს ინფიცირებულ ტვინს აქვს ხვრელები ან ხვრელები, რომლებიც მხოლოდ მიკროსკოპით არის აღქმული; მათი გარეგნობა სპონგების გარეგნობის მსგავსია.

Მიზეზები

ძირითადი სამეცნიერო თეორიები ამტკიცებენ, რომ ეს დაავადება გამოწვეულია არა ვირუსით ან ბაქტერიით, არამედ პროტეინის ტიპით, რომელსაც პრიონი ეწოდება.

ეს ცილა შეიძლება იყოს როგორც ნორმალური, ასევე უვნებელი, ასევე ინფექციური სახით, რაც იწვევს დაავადებას და იწვევს სხვა ჩვეულებრივი ცილების არანორმალურად დაკეცვას, რაც გავლენას ახდენს მათ ფუნქციონირებაზე.

როდესაც ეს არანორმალური პროტეინები ჩნდება და ერთმანეთს ეწებება, ისინი ქმნიან ბოჭკოებს, რომელსაც ეწოდება დაფები, რომლებსაც შეუძლიათ იწყება დაგროვება დაავადების პირველი სიმპტომების გამოვლენამდე რამდენიმე წლით ადრე.

კრეიცფელდტ-იაკობის დაავადების სახეები

არსებობს კრეიტცფელდ-იაკობის დაავადების სამი კატეგორია (CJD):

1. სპორადული CJD

ის ყველაზე გავრცელებული ტიპია და ჩნდება მაშინ, როდესაც ადამიანს ჯერ კიდევ არ აქვს დაავადების ცნობილი რისკ-ფაქტორები. 85%-ში ვლინდება.

2. მემკვიდრეობითი

ეს ხდება შემთხვევების 5-დან 10 პროცენტამდე. ისინი არიან ადამიანები, რომლებსაც აქვთ დაავადების ოჯახური ისტორია ან დადებითი ტესტები აქვთ მასთან ასოცირებულ გენეტიკურ მუტაციაზე.

3. შეძენილი

არ არსებობს იმის მტკიცებულება, რომ CJD გადამდებია პაციენტთან შემთხვევითი კონტაქტით, მაგრამ არსებობს მტკიცებულება, რომ ის გადადის ტვინის ან ნერვული სისტემის ქსოვილის ზემოქმედებით. ეს ხდება შემთხვევების 1%-ზე ნაკლებში.

ამ დაავადების სიმპტომები და განვითარება

თავდაპირველად Creutzfeldt-Jakob დაავადება (CJD) ვლინდება დემენციის სახით, პიროვნების ცვლილებებით, მეხსიერების, აზროვნებისა და განსჯის დაქვეითებით; და კუნთოვანი კოორდინაციის პრობლემების სახით.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ფსიქიკური გაუარესება უარესდება. პაციენტი იწყებს კუნთების უნებლიე შეკუმშვას ან მიოკლონუსს, კარგავს შარდის ბუშტის კონტროლს და შეიძლება დაბრმავდეს კიდეც.

საბოლოოდ ადამიანი კარგავს მოძრაობისა და ლაპარაკის უნარს; სანამ საბოლოოდ კომა არ დადგება. ამ ბოლო ეტაპზე წარმოიქმნება სხვა ინფექციები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს პაციენტის სიკვდილი.

მიუხედავად იმისა, რომ CJD-ის სიმპტომები შეიძლება გამოიყურებოდეს სხვა ნეიროდეგენერაციული დარღვევების სიმპტომების მსგავსი, როგორიცაა ალცჰეიმერი ტალღა ჰანტინგტონის დაავადება, CJD იწვევს ადამიანის შესაძლებლობების ბევრად უფრო სწრაფ დაქვეითებას და აქვს უნიკალური ცვლილებები თავის ტვინის ქსოვილში, რომელიც ჩანს გაკვეთის შემდეგ.

დიაგნოსტიკა

ამ დროისთვის არ არსებობს კრეიტცფელდ-იაკობის დაავადების საბოლოო დიაგნოსტიკური ტესტი, ამიტომ მისი გამოვლენა მართლაც რთულია.

ეფექტური დიაგნოზის დასმის პირველი ნაბიჯი არის დემენციის სხვა სამკურნალო ფორმების გამორიცხვა.ამისთვის აუცილებელია სრული ნევროლოგიური გამოკვლევის ჩატარება. სხვა ტესტები, რომლებიც გამოიყენება CJD დიაგნოსტიკისას არის ზურგის ექსტრაქცია და ელექტროენცეფალოგრამა (EEG).

ასევე, თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) შეიძლება სასარგებლო იყოს ამის გამორიცხვაში. სიმპტომები გამოწვეულია სხვა პრობლემებით, როგორიცაა ტვინის სიმსივნეები და ტვინის გადაგვარების საერთო შაბლონების იდენტიფიცირება ECJ.

სამწუხაროდ, CJD-ის დადასტურების ერთადერთი გზა არის ტვინის ბიოფსია ან აუტოფსია. მისი საშიშროებიდან გამომდინარე, ეს პირველი პროცედურა არ ტარდება, თუ არ არის საჭირო რაიმე სხვა სამკურნალო პათოლოგიის გამორიცხვა. გარდა ამისა, ამ პროცედურებისგან ინფექციის რისკი კიდევ უფრო ართულებს მათ შესრულებას.

მკურნალობა და პროგნოზი

ისევე, როგორც არ არსებობს ამ დაავადების დიაგნოსტიკური ტესტი, ასევე არ არსებობს მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია მისი განკურნება ან კონტროლი.

ამჟამად, CJD პაციენტები იღებენ პალიატიურ მკურნალობას, რომლის მთავარი მიზანია მათი სიმპტომების შემსუბუქება და პაციენტს ცხოვრების მაქსიმალური ხარისხით სარგებლობა. ამ შემთხვევებში ოპიოიდური პრეპარატების, კლონაზეპამის და ნატრიუმის ვალპროატის გამოყენებამ შეიძლება ხელი შეუწყოს ტკივილის შემცირებას და მიოკლონუსის შემსუბუქებას. რაც შეეხება პროგნოზს, CJD-ით დაავადებული ადამიანის პერსპექტივა საკმაოდ მძიმეა. სიმპტომების დაწყებიდან ექვსი თვის ან ნაკლების შემდეგ პაციენტებს არ შეუძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვა.

საერთოდ, აშლილობა ფატალური ხდება მოკლე დროში, დაახლოებით რვა თვეში; თუმცა ადამიანთა მცირე ნაწილი ცოცხლობს ერთ ან ორ წლამდე.

CJD-ში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ინფექცია და გულის ან სუნთქვის უკმარისობა.

როგორ გადადის და როგორ ავიცილოთ თავიდან

CJD გადაცემის რისკი უკიდურესად დაბალია; ექიმები, რომლებიც მოქმედებენ თავის ტვინზე ან ნერვულ ქსოვილზე, ყველაზე მეტად ექვემდებარებიან მას.

ეს დაავადება არ გადაეცემა ჰაერით და არც ადამიანთან კონტაქტით. თუმცა, ტვინის ქსოვილთან და ზურგის ტვინის სითხესთან პირდაპირი ან არაპირდაპირი კონტაქტი საფრთხეს უქმნის.

ინფექციის ისედაც დაბალი რისკის თავიდან ასაცილებლად, CJD ეჭვმიტანილმა ან უკვე დიაგნოზირებულმა ადამიანებმა არ უნდა გაიღონ სისხლი, ქსოვილი ან ორგანოები.

რაც შეეხება იმ ადამიანებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ამ პაციენტებზე ზრუნვაზე, ჯანდაცვის პროფესიონალებს და, დაკრძალვის პროფესიონალებმაც კი უნდა მიიღონ მთელი რიგი სიფრთხილის ზომები მათი განხორციელებისას სამუშაო. ზოგიერთი მათგანია:

• დაიბანეთ ხელები და ღია კანი
• დაფარეთ ჭრილობები ან აბრაზიები წყალგაუმტარი ბაფთით
• ატარეთ ქირურგიული ხელთათმანები პაციენტის ქსოვილებთან და სითხეებთან მუშაობისას
• ატარეთ სახის დამცავი და საწოლები ან სხვა ერთჯერადი ტანსაცმელი
• საფუძვლიანად გაწმინდეთ ნებისმიერი ჩარევის დროს გამოყენებული ინსტრუმენტები ან რომლებიც კონტაქტში იყო პაციენტთან