სტეინერტის დაავადება: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

შტაინერტის დაავადება, მიოტონური კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მოზრდილებში, არის დისტონიის ფორმა, რომელიც გავლენას ახდენს როგორც ნებაყოფლობით კუნთებზე, ასევე ბევრ სხვა ორგანოზე სხეულის.

შტაინერტის დაავადება ერთ-ერთი ყველაზე ცვალებადი და ჰეტეროგენული დაავადებაა ცნობილია, რადგან ის ვლინდება ძალიან განსხვავებული გზით მისი სიმძიმით, დაწყების ასაკით და დაზიანებული სისტემებით: ტვინიდან, მხედველობითა და იმუნური სისტემიდან კანამდე და რეპროდუქციულ სისტემამდე. იცოდეთ რა არის ამ დაავადების მიზეზი და როგორ ვლინდება ის მათში, ვინც მას აწუხებს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის სტეინერტის დაავადება?

სტეინერტის დაავადება, რომელიც პირველად 1909 წელს იქნა აღწერილი გენეტიკურად გადამდები კუნთოვანი დისტროფიის სახეობა. გენის მუტაცია, რომელიც ერევა კუნთების ნორმალურ ფუნქციონირებაში, ხელს უშლის მათ თავიანთი დავალების სწორად შესრულებაში. ეს არის აუტოსომური დომინანტური მუტაცია, ასე რომ, თუ ორი მშობლიდან ერთ-ერთს აქვს მუტაცია, არის 50% შანსი, რომ ბავშვმა გამოავლინოს აღნიშნული მუტაცია.

ამიტომ დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია ოჯახის სრული ანამნეზის ჩატარება, ფიზიკური გამოკვლევა და ლაბორატორიული გამოკვლევები. საბოლოო დადასტურება მიიღება გენეტიკური ტესტის საშუალებით. Სისხლი პაციენტის ტესტირება ჩაუტარდება იმის დასადგენად, შეიცავს თუ არა იგი შტაინერტის დაავადების გამომწვევ გენურ მუტაციას. დღეს ესეც შესაძლებელია გააკეთეთ პრენატალური ტესტი და გაარკვიეთ, შეიცავს თუ არა ნაყოფის დნმ ამ მუტაციას და თუ მას განუვითარდება დაავადება.

იმის გამო, რომ არსებობს კუნთების მრავალი დარღვევა, რომელიც შეიძლება მიბაძოს სტეინერტის დაავადებას დიაგნოზი ხშირად დაგვიანებულია, რადგან სიმპტომები დაბნეულია და აუცილებელია მეორის გამორიცხვა დაავადებები ადრე. ამ მიზეზით, ექიმებმა კარგად უნდა იცოდნენ დაავადების ცვალებადობის ფართო სპექტრი და რაც შეიძლება მალე მიაღწიონ დიაგნოზს.

საინტერესოა, რომ ამ აშლილობაში ხდება ფენომენი, რომელსაც ეწოდება "მოლოდინი". დაავადების დიაგნოსტირება ხდება ადრე და უფრო ადრე ყოველ თაობაში., რაც იწვევს სიმპტომების უფრო დიდ სიმძიმეს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "დუშენის კუნთოვანი დისტროფია: რა არის ეს, მიზეზები და სიმპტომები"

სტეინერტის დაავადების სიმპტომები

მას ახასიათებს ნებაყოფლობითი კუნთების პროგრესირებადი გაუარესება, ხდება უფრო სუსტი და რთული კონტროლირებადი. გაუარესება ითარგმნება როგორც მიოპათია, ანუ კუნთების სისუსტე, რომელიც ართულებს შეკუმშვას და არ იძლევა დაძაბულობის იგივე ხარისხის მიღებას, როგორც ნორმალური ადამიანი. მაგალითად, სახის კუნთების გადაადგილების სირთულის გამო, მათ გაუჭირდებათ ბგერების არტიკულაცია.

გარდა ამისა, სტეინერტის დაავადების მქონე ადამიანები ახანგრძლივებენ კუნთების შეკუმშვას და არ შეუძლიათ გარკვეული კუნთების მოდუნება მათი გამოყენების შემდეგ. ამას მიოტონია ჰქვია. მაგალითად, ვიღაცისთვის ხელის ჩამორთმევის ან კარის სახელურზე დაჭერის შემდეგ, მათ შეიძლება ძალიან გაუჭირდეთ დასვენება.

1. ნევროლოგიური გამოვლინებები

სტეინერტის დაავადების მქონე ადამიანების ინტელექტი ნორმალურია, მაგრამ კუნთოვანი სირთულეების გამო მათ შეიძლება ჰქონდეთ სწავლის პრობლემები და განვითარების შეფერხება. ფეხის და ხელების ნერვების დაზიანება და გადაჭარბებული დღის ძილიანობა, ნაწილობრივ დაკავშირებულია იმ ძალისხმევასთან, რომელიც დაკავშირებულია მოხალისის კუნთების ხანგრძლივად დაძაბვასთან.

ეს ადამიანები ხშირად გრძნობენ დაღლილობას, ამიტომ ამცირებენ აქტივობას, რაც გავლენას ახდენს როგორც სამუშაოზე, ასევე ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ისინი განზე ტოვებენ სასიამოვნო საქმიანობას, გავლენას ახდენს თქვენს განწყობაზე.

შტაინერტის პაციენტების მხედველობაში არ არის იშვიათი კატარაქტის აღმოჩენა, ბადურის დაზიანება ან ქუთუთოების დავარდნა კუნთების სისუსტის გამო მათ ღიად შენარჩუნებაზე პასუხისმგებელ ნაწილებში.

2. კარდიორესპირატორული პრობლემები

ხშირია იმის აღმოჩენა, რომ ახალშობილებს აქვთ რესპირატორული პრობლემები, ასევე ფილტვების ინფექციები. კუნთების სისუსტის გამო, სტეინერტის დაავადების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ასპირაცია, ანუ სითხეების ან მყარი ნივთიერებების ასპირაცია სასუნთქი გზებით, ფილტვების დატბორვის ნიშნულამდე. ბევრ პაციენტს უჭირს საკმარისი ჰაერის სუნთქვა და სრულად არ მიეწოდება ჟანგბადი. როგორც კუნთების ტონუსი იკარგება, ხდება ისე, რომ ძილის დროს სასუნთქი გზები შეიძლება ნაწილობრივ დაიბლოკოს, რაც იწვევს ძილის აპნოეს.

დაავადების დროს გულის პრობლემები მოიცავს რიტმის დარღვევას, კუნთების ჰიპერტროფიას, არტერიული წნევის დაქვეითებას და ზოგიერთ შემთხვევაში უეცარ სიკვდილს. მათ ასევე შეიძლება გამოავლინონ ჰორმონალური თავისებურებები, როგორიცაა ინსულინის წინააღმდეგობა ან ნაადრევი შუბლის სიმელოტე მამაკაცებში. გარდა ამისა, სისხლში ანტისხეულების დაბალი დონე გვხვდება.

3. სხვა დაზარალებული სისტემები

ზიანდება კუჭ-ნაწლავის სისტემაც. პაციენტებს აღენიშნებათ ყლაპვის პრობლემები და ტკივილი და შეშუპება ჭამის შემდეგ. საჭმლის მომნელებელი ტრაქტი ზიანდება, როგორიცაა ყაბზობა, დიარეა, გაღიზიანებული ნაწლავის სინდრომი და კუჭ-ნაწლავის რეფლუქსი. ნაღვლის ბუშტის ქვები ძალიან ხშირია, ხდება ჩარევის მიზეზი პაციენტების მესამედში.

რეპროდუქციული სისტემა განიცდის დარღვევის შედეგებს: სათესლე ჯირკვლები უფრო მცირეა, სპერმატოზოიდების ნაკლები რაოდენობა და ნაკლები ტესტოსტერონი მამაკაცებში, რაც აფერხებს ნაყოფიერებას. შტაინერის დაავადების მქონე ქალებიც უფრო სავარაუდოა, რომ მოხდეს სპონტანური აბორტი და მეტი პრობლემა აქვს მშობიარობის დროს.

მკურნალობა

მიუხედავად იმისა, რომ შტაინერტის დაავადების განკურნება არ არსებობს, ეს შესაძლებელია განახორციელოს სიმპტომური მართვა პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. თითოეული კონკრეტული სიმპტომისთვის სამედიცინო ჩარევის გარდა, საჭირო იქნება თერაპიის ჩატარება სარეაბილიტაციო ფიზიოთერაპია ფიზიოთერაპევტთან კუნთების ტონის შესაძენად ან შესანარჩუნებლად შესაძლებელია.

ოკუპაციური თერაპია ძალიან სასარგებლო იქნება შეინარჩუნოს პაციენტი აქტიური და არ ჩავარდეს უმწეობაში უმოქმედობაშირითაც ხელს უშლის კუნთების ატროფიას და ანელებს დეგენერაციას. მეტყველების თერაპევტი შეიძლება იყოს ძალიან სასარგებლო იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც უჭირთ ბგერების არტიკულაცია.

ფსიქოლოგის ფიგურა შეიძლება იყოს ფუნდამენტური დახმარება იმ ემოციური პრობლემების გადასაჭრელად, რომელსაც თან ახლავს ასეთი შემზღუდველი დაავადება და, უპირველეს ყოვლისა, მოტივაციის აღორძინება პაციენტის. სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ აიღოთ პასუხისმგებლობა თქვენს მკურნალობაზე და ნუ დარჩებით პასიურ დამოკიდებულებაში თქვენს ავადმყოფობასთან დაკავშირებით, რისთვისაც კარგია, რომ მკურნალობა ჯანდაცვის ჯგუფსა და პაციენტის ახლობლებს შორის იყოს სითხე.